Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847112_11847114delinsCCCCA1149073176NPPA,NPPA-AS1c.*1962-465_*1962-463delinsCCC (p.=)
n.782-322_782-320delinsCCC
c.299_300+1delinsGGG
c.449_450+1delinsGGG
n.1480-322_1480-320delinsCCC
1g.11847114delCA597002NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463del (p.=)
n.782-320del
c.300+1del
c.450+1del
n.1480-320del
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847114C>ACA338448627NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463C>A (p.=)
n.782-320C>A
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1480-320C>A
1g.11847114C=CA1143526258NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463C= (p.=)
n.782-320C=
c.299G= (p.Arg100=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.1480-320C=
1g.11847114C>GCA338448629NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463C>G (p.=)
n.782-320C>G
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1480-320C>G
1g.11847114C>TCA151255NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463C>T (p.=)
n.782-320C>T
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.1480-320C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847115G>ACA597003NPPA,NPPA-AS1c.*1962-462G>A (p.=)
n.782-319G>A
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.1480-319G>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847115G>CCA338448635NPPA,NPPA-AS1c.*1962-462G>C (p.=)
n.782-319G>C
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1480-319G>C
1g.11847115G=CA1153831834NPPA,NPPA-AS1c.*1962-462G= (p.=)
n.782-319G=
c.298C= (p.Arg100=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.1480-319G=
1g.11847115G>TCA416107501NPPA,NPPA-AS1c.*1962-462G>T (p.=)
n.782-319G>T
c.298C>A (p.Arg100=)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.1480-319G>T
COSMIC
1g.11847116G>ACA416107502NPPA,NPPA-AS1c.*1962-461G>A (p.=)
n.782-318G>A
c.297C>T (p.Phe99=)
c.447C>T (p.Phe149=)
n.1480-318G>A
1g.11847116G>CCA338448638NPPA,NPPA-AS1c.*1962-461G>C (p.=)
n.782-318G>C
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.1480-318G>C
1g.11847116G=CA1153831840NPPA,NPPA-AS1c.*1962-461G= (p.=)
n.782-318G=
c.297C= (p.Phe99=)
c.447C= (p.Phe149=)
n.1480-318G=
1g.11847116G>TCA338448641NPPA,NPPA-AS1c.*1962-461G>T (p.=)
n.782-318G>T
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.1480-318G>T
1g.11847117A>CCA338448646NPPA,NPPA-AS1c.*1962-460A>C (p.=)
n.782-317A>C
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.1480-317A>C
1g.11847117A>GCA338448650NPPA,NPPA-AS1c.*1962-460A>G (p.=)
n.782-317A>G
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.1480-317A>G
1g.11847117A>TCA338448653NPPA,NPPA-AS1c.*1962-460A>T (p.=)
n.782-317A>T
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.1480-317A>T
1g.11847118A>CCA338448662NPPA,NPPA-AS1c.*1962-459A>C (p.=)
n.782-316A>C
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.1480-316A>C
1g.11847118A>GCA338448659NPPA,NPPA-AS1c.*1962-459A>G (p.=)
n.782-316A>G
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.1480-316A>G
1g.11847118A>TCA338448657NPPA,NPPA-AS1c.*1962-459A>T (p.=)
n.782-316A>T
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.1480-316A>T
1g.11847119G>ACA416107503NPPA,NPPA-AS1c.*1962-458G>A (p.=)
n.782-315G>A
c.294C>T (p.Ser98=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.1480-315G>A
1g.11847119G>CCA338448663NPPA,NPPA-AS1c.*1962-458G>C (p.=)
n.782-315G>C
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
n.1480-315G>C
1g.11847119G>TCA338448664NPPA,NPPA-AS1c.*1962-458G>T (p.=)
n.782-315G>T
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
n.1480-315G>T
1g.11847120C>ACA338448665NPPA,NPPA-AS1c.*1962-457C>A (p.=)
n.782-314C>A
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.1480-314C>A
1g.11847120C>GCA338448666NPPA,NPPA-AS1c.*1962-457C>G (p.=)
n.782-314C>G
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.1480-314C>G
1g.11847120C>TCA338448667NPPA,NPPA-AS1c.*1962-457C>T (p.=)
n.782-314C>T
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.1480-314C>T
1g.11847121T>ACA338448668NPPA,NPPA-AS1c.*1962-456T>A (p.=)
n.782-313T>A
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.1480-313T>A
1g.11847121T>CCA338448671NPPA,NPPA-AS1c.*1962-456T>C (p.=)
n.782-313T>C
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.1480-313T>C
1g.11847121T>GCA338448673NPPA,NPPA-AS1c.*1962-456T>G (p.=)
n.782-313T>G
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.1480-313T>G
1g.11847122G>ACA416107504NPPA,NPPA-AS1c.*1962-455G>A (p.=)
n.782-312G>A
c.291C>T (p.Asn97=)
c.441C>T (p.Asn147=)
n.1480-312G>A
gnomAD
1g.11847122G>CCA338448675NPPA,NPPA-AS1c.*1962-455G>C (p.=)
n.782-312G>C
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
n.1480-312G>C
1g.11847122G=CA1153831847NPPA,NPPA-AS1c.*1962-455G= (p.=)
n.782-312G=
c.291C= (p.Asn97=)
c.441C= (p.Asn147=)
n.1480-312G=
1g.11847122G>TCA338448678NPPA,NPPA-AS1c.*1962-455G>T (p.=)
n.782-312G>T
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
n.1480-312G>T
1g.11847123T>ACA338448682NPPA,NPPA-AS1c.*1962-454T>A (p.=)
n.782-311T>A
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.1480-311T>A
1g.11847123T>CCA338448683NPPA,NPPA-AS1c.*1962-454T>C (p.=)
n.782-311T>C
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.1480-311T>C
1g.11847123T>GCA338448684NPPA,NPPA-AS1c.*1962-454T>G (p.=)
n.782-311T>G
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.1480-311T>G
1g.11847124T>ACA338448687NPPA,NPPA-AS1c.*1962-453T>A (p.=)
n.782-310T>A
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.1480-310T>A
1g.11847124T>CCA338448685NPPA,NPPA-AS1c.*1962-453T>C (p.=)
n.782-310T>C
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.1480-310T>C
1g.11847124T>GCA338448686NPPA,NPPA-AS1c.*1962-453T>G (p.=)
n.782-310T>G
c.289A>C (p.Asn97His)
c.439A>C (p.Asn147His)
n.1480-310T>G
1g.11847125A=CA1153831854NPPA,NPPA-AS1c.*1962-452A= (p.=)
n.782-309A=
c.288T= (p.Cys96=)
c.438T= (p.Cys146=)
n.1480-309A=
1g.11847125A>CCA338448689NPPA,NPPA-AS1c.*1962-452A>C (p.=)
n.782-309A>C
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.1480-309A>C
1g.11847125A>GCA416107505NPPA,NPPA-AS1c.*1962-452A>G (p.=)
n.782-309A>G
c.288T>C (p.Cys96=)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.1480-309A>G
1g.11847125A>TCA338448690NPPA,NPPA-AS1c.*1962-452A>T (p.=)
n.782-309A>T
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.1480-309A>T
1g.11847126C>ACA338448692NPPA,NPPA-AS1c.*1962-451C>A (p.=)
n.782-308C>A
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.1480-308C>A
1g.11847126C>GCA338448693NPPA,NPPA-AS1c.*1962-451C>G (p.=)
n.782-308C>G
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.1480-308C>G
1g.11847126C>TCA338448699NPPA,NPPA-AS1c.*1962-451C>T (p.=)
n.782-308C>T
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.1480-308C>T
1g.11847127A>CCA338448700NPPA,NPPA-AS1c.*1962-450A>C (p.=)
n.782-307A>C
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.1480-307A>C
1g.11847127A>GCA338448701NPPA,NPPA-AS1c.*1962-450A>G (p.=)
n.782-307A>G
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.1480-307A>G
1g.11847127A>TCA338448702NPPA,NPPA-AS1c.*1962-450A>T (p.=)
n.782-307A>T
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.1480-307A>T
1g.11847128G>ACA416107506NPPA,NPPA-AS1c.*1962-449G>A (p.=)
n.782-306G>A
c.285C>T (p.Gly95=)
c.435C>T (p.Gly145=)
n.1480-306G>A

Number of alleles fetched