| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847112_11847114delinsCCC | CA1149073176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-465_*1962-463delinsCCC (n.*1962-465_*1962-463delinsCCC) n.782-322_782-320delinsCCC c.299_300+1delinsGGG c.449_450+1delinsGGG n.1480-322_1480-320delinsCCC | |
| 1 | g.11847114del | CA597002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463del (n.*1962-463del) n.782-320del c.300+1del c.450+1del n.1480-320del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847114C>A | CA338448627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>A (n.*1962-463C>A) n.782-320C>A c.299G>T (p.Arg100Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) n.1480-320C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847114C= | CA1143526258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C= (n.*1962-463C=) n.782-320C= c.299G= (p.Arg100=) c.449G= (p.Arg150=) n.1480-320C= | |
| 1 | g.11847114C>G | CA338448629 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>G (n.*1962-463C>G) n.782-320C>G c.299G>C (p.Arg100Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) n.1480-320C>G | |
| 1 | g.11847114C>T | CA151255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-463C>T (n.*1962-463C>T) n.782-320C>T c.299G>A (p.Arg100Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) n.1480-320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847115G>A | CA597003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>A (n.*1962-462G>A) n.782-319G>A c.298C>T (p.Arg100Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) n.1480-319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847115G>C | CA338448635 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>C (n.*1962-462G>C) n.782-319G>C c.298C>G (p.Arg100Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) n.1480-319G>C | |
| 1 | g.11847115G= | CA1153831834 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G= (n.*1962-462G=) n.782-319G= c.298C= (p.Arg100=) c.448C= (p.Arg150=) n.1480-319G= | |
| 1 | g.11847115G>T | CA416107501 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-462G>T (n.*1962-462G>T) n.782-319G>T c.298C>A (p.Arg100=) c.448C>A (p.Arg150=) n.1480-319G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847116G>A | CA416107502 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>A (n.*1962-461G>A) n.782-318G>A c.297C>T (p.Phe99=) c.447C>T (p.Phe149=) n.1480-318G>A | |
| 1 | g.11847116G>C | CA338448638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>C (n.*1962-461G>C) n.782-318G>C c.297C>G (p.Phe99Leu) c.447C>G (p.Phe149Leu) n.1480-318G>C | dbSNP |
| 1 | g.11847116G= | CA1153831840 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G= (n.*1962-461G=) n.782-318G= c.297C= (p.Phe99=) c.447C= (p.Phe149=) n.1480-318G= | |
| 1 | g.11847116G>T | CA338448641 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-461G>T (n.*1962-461G>T) n.782-318G>T c.297C>A (p.Phe99Leu) c.447C>A (p.Phe149Leu) n.1480-318G>T | |
| 1 | g.11847117A>C | CA338448646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>C (n.*1962-460A>C) n.782-317A>C c.296T>G (p.Phe99Cys) c.446T>G (p.Phe149Cys) n.1480-317A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847117A>G | CA338448650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>G (n.*1962-460A>G) n.782-317A>G c.296T>C (p.Phe99Ser) c.446T>C (p.Phe149Ser) n.1480-317A>G | |
| 1 | g.11847117A>T | CA338448653 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-460A>T (n.*1962-460A>T) n.782-317A>T c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.446T>A (p.Phe149Tyr) n.1480-317A>T | |
| 1 | g.11847118A>C | CA338448662 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>C (n.*1962-459A>C) n.782-316A>C c.295T>G (p.Phe99Val) c.445T>G (p.Phe149Val) n.1480-316A>C | |
| 1 | g.11847118A>G | CA338448659 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>G (n.*1962-459A>G) n.782-316A>G c.295T>C (p.Phe99Leu) c.445T>C (p.Phe149Leu) n.1480-316A>G | |
| 1 | g.11847118A>T | CA338448657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-459A>T (n.*1962-459A>T) n.782-316A>T c.295T>A (p.Phe99Ile) c.445T>A (p.Phe149Ile) n.1480-316A>T | |
| 1 | g.11847119G>A | CA416107503 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>A (n.*1962-458G>A) n.782-315G>A c.294C>T (p.Ser98=) c.444C>T (p.Ser148=) n.1480-315G>A | |
| 1 | g.11847119G>C | CA338448663 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>C (n.*1962-458G>C) n.782-315G>C c.294C>G (p.Ser98Arg) c.444C>G (p.Ser148Arg) n.1480-315G>C | |
| 1 | g.11847119G>T | CA338448664 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-458G>T (n.*1962-458G>T) n.782-315G>T c.294C>A (p.Ser98Arg) c.444C>A (p.Ser148Arg) n.1480-315G>T | |
| 1 | g.11847120C>A | CA338448665 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>A (n.*1962-457C>A) n.782-314C>A c.293G>T (p.Ser98Ile) c.443G>T (p.Ser148Ile) n.1480-314C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847120C>G | CA338448666 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>G (n.*1962-457C>G) n.782-314C>G c.293G>C (p.Ser98Thr) c.443G>C (p.Ser148Thr) n.1480-314C>G | |
| 1 | g.11847120C>T | CA338448667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-457C>T (n.*1962-457C>T) n.782-314C>T c.293G>A (p.Ser98Asn) c.443G>A (p.Ser148Asn) n.1480-314C>T | |
| 1 | g.11847121T>A | CA338448668 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>A (n.*1962-456T>A) n.782-313T>A c.292A>T (p.Ser98Cys) c.442A>T (p.Ser148Cys) n.1480-313T>A | |
| 1 | g.11847121T>C | CA338448671 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>C (n.*1962-456T>C) n.782-313T>C c.292A>G (p.Ser98Gly) c.442A>G (p.Ser148Gly) n.1480-313T>C | |
| 1 | g.11847121T>G | CA338448673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-456T>G (n.*1962-456T>G) n.782-313T>G c.292A>C (p.Ser98Arg) c.442A>C (p.Ser148Arg) n.1480-313T>G | |
| 1 | g.11847122G>A | CA416107504 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>A (n.*1962-455G>A) n.782-312G>A c.291C>T (p.Asn97=) c.441C>T (p.Asn147=) n.1480-312G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847122G>C | CA338448675 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>C (n.*1962-455G>C) n.782-312G>C c.291C>G (p.Asn97Lys) c.441C>G (p.Asn147Lys) n.1480-312G>C | |
| 1 | g.11847122G= | CA1153831847 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G= (n.*1962-455G=) n.782-312G= c.291C= (p.Asn97=) c.441C= (p.Asn147=) n.1480-312G= | |
| 1 | g.11847122G>T | CA338448678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-455G>T (n.*1962-455G>T) n.782-312G>T c.291C>A (p.Asn97Lys) c.441C>A (p.Asn147Lys) n.1480-312G>T | |
| 1 | g.11847123T>A | CA338448682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>A (n.*1962-454T>A) n.782-311T>A c.290A>T (p.Asn97Ile) c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1480-311T>A | |
| 1 | g.11847123T>C | CA338448683 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>C (n.*1962-454T>C) n.782-311T>C c.290A>G (p.Asn97Ser) c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1480-311T>C | |
| 1 | g.11847123T>G | CA338448684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-454T>G (n.*1962-454T>G) n.782-311T>G c.290A>C (p.Asn97Thr) c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1480-311T>G | |
| 1 | g.11847124T>A | CA338448687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>A (n.*1962-453T>A) n.782-310T>A c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1480-310T>A | |
| 1 | g.11847124T>C | CA338448685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>C (n.*1962-453T>C) n.782-310T>C c.289A>G (p.Asn97Asp) c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1480-310T>C | |
| 1 | g.11847124T>G | CA338448686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-453T>G (n.*1962-453T>G) n.782-310T>G c.289A>C (p.Asn97His) c.439A>C (p.Asn147His) n.1480-310T>G | |
| 1 | g.11847125A= | CA1153831854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A= (n.*1962-452A=) n.782-309A= c.288T= (p.Cys96=) c.438T= (p.Cys146=) n.1480-309A= | |
| 1 | g.11847125A>C | CA338448689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>C (n.*1962-452A>C) n.782-309A>C c.288T>G (p.Cys96Trp) c.438T>G (p.Cys146Trp) n.1480-309A>C | |
| 1 | g.11847125A>G | CA416107505 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>G (n.*1962-452A>G) n.782-309A>G c.288T>C (p.Cys96=) c.438T>C (p.Cys146=) n.1480-309A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847125A>T | CA338448690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-452A>T (n.*1962-452A>T) n.782-309A>T c.288T>A (p.Cys96Ter) c.438T>A (p.Cys146Ter) n.1480-309A>T | |
| 1 | g.11847126C>A | CA338448692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>A (n.*1962-451C>A) n.782-308C>A c.287G>T (p.Cys96Phe) c.437G>T (p.Cys146Phe) n.1480-308C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847126C>G | CA338448693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>G (n.*1962-451C>G) n.782-308C>G c.287G>C (p.Cys96Ser) c.437G>C (p.Cys146Ser) n.1480-308C>G | |
| 1 | g.11847126C>T | CA338448699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-451C>T (n.*1962-451C>T) n.782-308C>T c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.1480-308C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847127A>C | CA338448700 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>C (n.*1962-450A>C) n.782-307A>C c.286T>G (p.Cys96Gly) c.436T>G (p.Cys146Gly) n.1480-307A>C | |
| 1 | g.11847127A>G | CA338448701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>G (n.*1962-450A>G) n.782-307A>G c.286T>C (p.Cys96Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) n.1480-307A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847127A>T | CA338448702 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-450A>T (n.*1962-450A>T) n.782-307A>T c.286T>A (p.Cys96Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) n.1480-307A>T | |
| 1 | g.11847128G>A | CA416107506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-449G>A (n.*1962-449G>A) n.782-306G>A c.285C>T (p.Gly95=) c.435C>T (p.Gly145=) n.1480-306G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |