UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847075_11847091delinsGTCCATCCCATCCCATT | CA1153831759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-502_*1962-486delinsGTCCATCCCATCCCATT (n.*1962-502_*1962-486delinsGTCCATCCCATCCCATT) n.782-359_782-343delinsGTCCATCCCATCCCATT c.300+22_300+38delinsAATGGGATGGGATGGAC (n.300+22_300+38delinsAATGGGATGGGATGGAC) c.450+22_450+38delinsAATGGGATGGGATGGAC (n.450+22_450+38delinsAATGGGATGGGATGGAC) n.1480-359_1480-343delinsGTCCATCCCATCCCATT | |
| 1 | g.11847084_11847099del | CA998632604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493_*1962-478del (n.*1962-493_*1962-478del) n.782-350_782-335del c.300+22_300+37del (n.300+22_300+37del) c.450+22_450+37del (n.450+22_450+37del) n.1480-350_1480-335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847086_11847090dup | CA2742482489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491_*1962-487dup (n.*1962-491_*1962-487dup) n.782-348_782-344dup c.300+32_300+36dup (n.300+32_300+36dup) c.450+32_450+36dup (n.450+32_450+36dup) n.1480-348_1480-344dup | |
| 1 | g.11847086_11847090del | CA2643311586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491_*1962-487del (n.*1962-491_*1962-487del) n.782-348_782-344del c.300+32_300+36del (n.300+32_300+36del) c.450+32_450+36del (n.450+32_450+36del) n.1480-348_1480-344del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847078C= | CA1153831766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-499C= (n.*1962-499C=) n.782-356C= c.300+35G= (n.300+35G=) c.450+35G= (n.450+35G=) n.1480-356C= | |
| 1 | g.11847078C>T | CA998632606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-499C>T (n.*1962-499C>T) n.782-356C>T c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.450+35G>A (n.450+35G>A) n.1480-356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847080T>C | CA2643311589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-497T>C (n.*1962-497T>C) n.782-354T>C c.300+33A>G (n.300+33A>G) c.450+33A>G (n.450+33A>G) n.1480-354T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847081C>A | CA2643311590 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-496C>A (n.*1962-496C>A) n.782-353C>A c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.450+32G>T (n.450+32G>T) n.1480-353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847081C>G | CA2574215310 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-496C>G (n.*1962-496C>G) n.782-353C>G c.300+32G>C (n.300+32G>C) c.450+32G>C (n.450+32G>C) n.1480-353C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847082C>A | CA2643311592 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>A (n.*1962-495C>A) n.782-352C>A c.300+31G>T (n.300+31G>T) c.450+31G>T (n.450+31G>T) n.1480-352C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847082C= | CA1153831769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C= (n.*1962-495C=) n.782-352C= c.300+31G= (n.300+31G=) c.450+31G= (n.450+31G=) n.1480-352C= | |
| 1 | g.11847082C>G | CA596998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>G (n.*1962-495C>G) n.782-352C>G c.300+31G>C (n.300+31G>C) c.450+31G>C (n.450+31G>C) n.1480-352C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847082C>T | CA2574215311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>T (n.*1962-495C>T) n.782-352C>T c.300+31G>A (n.300+31G>A) c.450+31G>A (n.450+31G>A) n.1480-352C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847083C>A | CA2643311598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-494C>A (n.*1962-494C>A) n.782-351C>A c.300+30G>T (n.300+30G>T) c.450+30G>T (n.450+30G>T) n.1480-351C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847084A= | CA1153831771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493A= (n.*1962-493A=) n.782-350A= c.300+29T= (n.300+29T=) c.450+29T= (n.450+29T=) n.1480-350A= | |
| 1 | g.11847084A>G | CA886105042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493A>G (n.*1962-493A>G) n.782-350A>G c.300+29T>C (n.300+29T>C) c.450+29T>C (n.450+29T>C) n.1480-350A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847086C>A | CA2643311601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C>A (n.*1962-491C>A) n.782-348C>A c.300+27G>T (n.300+27G>T) c.450+27G>T (n.450+27G>T) n.1480-348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847086C= | CA1153831772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C= (n.*1962-491C=) n.782-348C= c.300+27G= (n.300+27G=) c.450+27G= (n.450+27G=) n.1480-348C= | |
| 1 | g.11847086C>T | CA521195794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C>T (n.*1962-491C>T) n.782-348C>T c.300+27G>A (n.300+27G>A) c.450+27G>A (n.450+27G>A) n.1480-348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847087C>A | CA2643311603 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-490C>A (n.*1962-490C>A) n.782-347C>A c.300+26G>T (n.300+26G>T) c.450+26G>T (n.450+26G>T) n.1480-347C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847089A>G | CA2643311604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-488A>G (n.*1962-488A>G) n.782-345A>G c.300+24T>C (n.300+24T>C) c.450+24T>C (n.450+24T>C) n.1480-345A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847092del | CA645656258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-485del (n.*1962-485del) n.782-342del c.300+23del (n.300+23del) c.450+23del (n.450+23del) n.1480-342del | COSMIC |
| 1 | g.11847091T>A | CA998632607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-486T>A (n.*1962-486T>A) n.782-343T>A c.300+22A>T (n.300+22A>T) c.450+22A>T (n.450+22A>T) n.1480-343T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847091T= | CA1153831774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-486T= (n.*1962-486T=) n.782-343T= c.300+22A= (n.300+22A=) c.450+22A= (n.450+22A=) n.1480-343T= | |
| 1 | g.11847092T>C | CA645656268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-485T>C (n.*1962-485T>C) n.782-342T>C c.300+21A>G (n.300+21A>G) c.450+21A>G (n.450+21A>G) n.1480-342T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11847093C= | CA1153831778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-484C= (n.*1962-484C=) n.782-341C= c.300+20G= (n.300+20G=) c.450+20G= (n.450+20G=) n.1480-341C= | |
| 1 | g.11847093C>T | CA596999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-484C>T (n.*1962-484C>T) n.782-341C>T c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.450+20G>A (n.450+20G>A) n.1480-341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847094C>A | CA2643311609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C>A (n.*1962-483C>A) n.782-340C>A c.300+19G>T (n.300+19G>T) c.450+19G>T (n.450+19G>T) n.1480-340C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847094C= | CA1153831781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C= (n.*1962-483C=) n.782-340C= c.300+19G= (n.300+19G=) c.450+19G= (n.450+19G=) n.1480-340C= | |
| 1 | g.11847094C>T | CA597000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C>T (n.*1962-483C>T) n.782-340C>T c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.450+19G>A (n.450+19G>A) n.1480-340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847096T>C | CA597001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-481T>C (n.*1962-481T>C) n.782-338T>C c.300+17A>G (n.300+17A>G) c.450+17A>G (n.450+17A>G) n.1480-338T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847096T= | CA1153831785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-481T= (n.*1962-481T=) n.782-338T= c.300+17A= (n.300+17A=) c.450+17A= (n.450+17A=) n.1480-338T= | |
| 1 | g.11847097C= | CA1153831789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-480C= (n.*1962-480C=) n.782-337C= c.300+16G= (n.300+16G=) c.450+16G= (n.450+16G=) n.1480-337C= | |
| 1 | g.11847097C>T | CA1153831791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-480C>T (n.*1962-480C>T) n.782-337C>T c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.450+16G>A (n.450+16G>A) n.1480-337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100del | CA2580060535 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477del (n.*1962-477del) n.782-334del c.300+16del (n.300+16del) c.450+16del (n.450+16del) n.1480-334del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11847098C>A | CA2643311618 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-479C>A (n.*1962-479C>A) n.782-336C>A c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.450+15G>T (n.450+15G>T) n.1480-336C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C>A | CA2643311619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>A (n.*1962-478C>A) n.782-335C>A c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.450+14G>T (n.450+14G>T) n.1480-335C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C= | CA1153831795 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C= (n.*1962-478C=) n.782-335C= c.300+14G= (n.300+14G=) c.450+14G= (n.450+14G=) n.1480-335C= | |
| 1 | g.11847099C>G | CA2643311621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>G (n.*1962-478C>G) n.782-335C>G c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.450+14G>C (n.450+14G>C) n.1480-335C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C>T | CA998632609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>T (n.*1962-478C>T) n.782-335C>T c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.450+14G>A (n.450+14G>A) n.1480-335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100C>A | CA2643311622 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477C>A (n.*1962-477C>A) n.782-334C>A c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.450+13G>T (n.450+13G>T) n.1480-334C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100C>G | CA2643311623 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477C>G (n.*1962-477C>G) n.782-334C>G c.300+13G>C (n.300+13G>C) c.450+13G>C (n.450+13G>C) n.1480-334C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847101A= | CA1153831797 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-476A= (n.*1962-476A=) n.782-333A= c.300+12T= (n.300+12T=) c.450+12T= (n.450+12T=) n.1480-333A= | |
| 1 | g.11847101A>G | CA521195795 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-476A>G (n.*1962-476A>G) n.782-333A>G c.300+12T>C (n.300+12T>C) c.450+12T>C (n.450+12T>C) n.1480-333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847102G>A | CA2574215313 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-475G>A (n.*1962-475G>A) n.782-332G>A c.300+11C>T (n.300+11C>T) c.450+11C>T (n.450+11C>T) n.1480-332G>A | |
| 1 | g.11847102G>T | CA2643311626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-475G>T (n.*1962-475G>T) n.782-332G>T c.300+11C>A (n.300+11C>A) c.450+11C>A (n.450+11C>A) n.1480-332G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847103T>G | CA2574215314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-474T>G (n.*1962-474T>G) n.782-331T>G c.300+10A>C (n.300+10A>C) c.450+10A>C (n.450+10A>C) n.1480-331T>G | |
| 1 | g.11847105C>A | CA2643311628 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C>A (n.*1962-472C>A) n.782-329C>A c.300+8G>T (n.300+8G>T) c.450+8G>T (n.450+8G>T) n.1480-329C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847105C= | CA1153831800 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C= (n.*1962-472C=) n.782-329C= c.300+8G= (n.300+8G=) c.450+8G= (n.450+8G=) n.1480-329C= | |
| 1 | g.11847105C>T | CA521195796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-472C>T (n.*1962-472C>T) n.782-329C>T c.300+8G>A (n.300+8G>A) c.450+8G>A (n.450+8G>A) n.1480-329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |