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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847031_11847035delinsCTTCT | CA1140726989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT (n.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT) n.782-403_782-399delinsCTTCT c.300+78_300+82delinsAGAAG (n.300+78_300+82delinsAGAAG) c.450+78_450+82delinsAGAAG (n.450+78_450+82delinsAGAAG) n.1480-403_1480-399delinsCTTCT | |
| 1 | g.11847033_11847035dup | CA18010491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544_*1962-542dup (n.*1962-544_*1962-542dup) n.782-401_782-399dup c.300+80_300+82dup (n.300+80_300+82dup) c.450+80_450+82dup (n.450+80_450+82dup) n.1480-401_1480-399dup | dbSNP |
| 1 | g.11847032T>C | CA886105018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-545T>C (n.*1962-545T>C) n.782-402T>C c.300+81A>G (n.300+81A>G) c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.1480-402T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847032T= | CA1153831697 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-545T= (n.*1962-545T=) n.782-402T= c.300+81A= (n.300+81A=) c.450+81A= (n.450+81A=) n.1480-402T= | |
| 1 | g.11847033T>G | CA521195783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544T>G (n.*1962-544T>G) n.782-401T>G c.300+80A>C (n.300+80A>C) c.450+80A>C (n.450+80A>C) n.1480-401T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847033T= | CA1153831699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544T= (n.*1962-544T=) n.782-401T= c.300+80A= (n.300+80A=) c.450+80A= (n.450+80A=) n.1480-401T= | |
| 1 | g.11847034C= | CA1153831701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543C= (n.*1962-543C=) n.782-400C= c.300+79G= (n.300+79G=) c.450+79G= (n.450+79G=) n.1480-400C= | |
| 1 | g.11847034C>T | CA18010493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543C>T (n.*1962-543C>T) n.782-400C>T c.300+79G>A (n.300+79G>A) c.450+79G>A (n.450+79G>A) n.1480-400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847034_11847035insA | CA2643311507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543_*1962-542insA (n.*1962-543_*1962-542insA) n.782-400_782-399insA c.300+78_300+79insT (n.300+78_300+79insT) c.450+78_450+79insT (n.450+78_450+79insT) n.1480-400_1480-399insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847035T>G | CA2643311508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-542T>G (n.*1962-542T>G) n.782-399T>G c.300+78A>C (n.300+78A>C) c.450+78A>C (n.450+78A>C) n.1480-399T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847036G>A | CA1153831705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G>A (n.*1962-541G>A) n.782-398G>A c.300+77C>T (n.300+77C>T) c.450+77C>T (n.450+77C>T) n.1480-398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847036G= | CA1153831704 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G= (n.*1962-541G=) n.782-398G= c.300+77C= (n.300+77C=) c.450+77C= (n.450+77C=) n.1480-398G= | |
| 1 | g.11847036G>T | CA2643311511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G>T (n.*1962-541G>T) n.782-398G>T c.300+77C>A (n.300+77C>A) c.450+77C>A (n.450+77C>A) n.1480-398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847037C>A | CA2643311513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-540C>A (n.*1962-540C>A) n.782-397C>A c.300+76G>T (n.300+76G>T) c.450+76G>T (n.450+76G>T) n.1480-397C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847038A>C | CA2643311514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-539A>C (n.*1962-539A>C) n.782-396A>C c.300+75T>G (n.300+75T>G) c.450+75T>G (n.450+75T>G) n.1480-396A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847038_11847039delinsAT | CA1153831708 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-539_*1962-538delinsAT (n.*1962-539_*1962-538delinsAT) n.782-396_782-395delinsAT c.300+74_300+75delinsAT (n.300+74_300+75delinsAT) c.450+74_450+75delinsAT (n.450+74_450+75delinsAT) n.1480-396_1480-395delinsAT | |
| 1 | g.11847039T>C | CA886105021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-538T>C (n.*1962-538T>C) n.782-395T>C c.300+74A>G (n.300+74A>G) c.450+74A>G (n.450+74A>G) n.1480-395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847039T= | CA1153831711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-538T= (n.*1962-538T=) n.782-395T= c.300+74A= (n.300+74A=) c.450+74A= (n.450+74A=) n.1480-395T= | |
| 1 | g.11847040del | CA521195784 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-537del (n.*1962-537del) n.782-394del c.300+74del (n.300+74del) c.450+74del (n.450+74del) n.1480-394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847041G>A | CA886105023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>A (n.*1962-536G>A) n.782-393G>A c.300+72C>T (n.300+72C>T) c.450+72C>T (n.450+72C>T) n.1480-393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847041G>C | CA2562112130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>C (n.*1962-536G>C) n.782-393G>C c.300+72C>G (n.300+72C>G) c.450+72C>G (n.450+72C>G) n.1480-393G>C | |
| 1 | g.11847041G= | CA1153831713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G= (n.*1962-536G=) n.782-393G= c.300+72C= (n.300+72C=) c.450+72C= (n.450+72C=) n.1480-393G= | |
| 1 | g.11847041G>T | CA2574215305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>T (n.*1962-536G>T) n.782-393G>T c.300+72C>A (n.300+72C>A) c.450+72C>A (n.450+72C>A) n.1480-393G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847042G= | CA1153831714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-535G= (n.*1962-535G=) n.782-392G= c.300+71C= (n.300+71C=) c.450+71C= (n.450+71C=) n.1480-392G= | |
| 1 | g.11847042G>T | CA1153831715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-535G>T (n.*1962-535G>T) n.782-392G>T c.300+71C>A (n.300+71C>A) c.450+71C>A (n.450+71C>A) n.1480-392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847043T>A | CA2643311521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-534T>A (n.*1962-534T>A) n.782-391T>A c.300+70A>T (n.300+70A>T) c.450+70A>T (n.450+70A>T) n.1480-391T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847043T>C | CA2643311522 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-534T>C (n.*1962-534T>C) n.782-391T>C c.300+70A>G (n.300+70A>G) c.450+70A>G (n.450+70A>G) n.1480-391T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847044C>A | CA2643311526 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-533C>A (n.*1962-533C>A) n.782-390C>A c.300+69G>T (n.300+69G>T) c.450+69G>T (n.450+69G>T) n.1480-390C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847045C>A | CA2643311527 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C>A (n.*1962-532C>A) n.782-389C>A c.300+68G>T (n.300+68G>T) c.450+68G>T (n.450+68G>T) n.1480-389C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847045C= | CA1153831718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C= (n.*1962-532C=) n.782-389C= c.300+68G= (n.300+68G=) c.450+68G= (n.450+68G=) n.1480-389C= | |
| 1 | g.11847045C>T | CA886105025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C>T (n.*1962-532C>T) n.782-389C>T c.300+68G>A (n.300+68G>A) c.450+68G>A (n.450+68G>A) n.1480-389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847046C>A | CA2643311531 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-531C>A (n.*1962-531C>A) n.782-388C>A c.300+67G>T (n.300+67G>T) c.450+67G>T (n.450+67G>T) n.1480-388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847047T>C | CA2643311533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-530T>C (n.*1962-530T>C) n.782-387T>C c.300+66A>G (n.300+66A>G) c.450+66A>G (n.450+66A>G) n.1480-387T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>A | CA1153831721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>A (n.*1962-528T>A) n.782-385T>A c.300+64A>T (n.300+64A>T) c.450+64A>T (n.450+64A>T) n.1480-385T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>C | CA2643311538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>C (n.*1962-528T>C) n.782-385T>C c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.450+64A>G (n.450+64A>G) n.1480-385T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>G | CA2574215306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>G (n.*1962-528T>G) n.782-385T>G c.300+64A>C (n.300+64A>C) c.450+64A>C (n.450+64A>C) n.1480-385T>G | |
| 1 | g.11847049T= | CA1153831719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T= (n.*1962-528T=) n.782-385T= c.300+64A= (n.300+64A=) c.450+64A= (n.450+64A=) n.1480-385T= | |
| 1 | g.11847050C>A | CA2643311539 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C>A (n.*1962-527C>A) n.782-384C>A c.300+63G>T (n.300+63G>T) c.450+63G>T (n.450+63G>T) n.1480-384C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847050C= | CA1153831724 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C= (n.*1962-527C=) n.782-384C= c.300+63G= (n.300+63G=) c.450+63G= (n.450+63G=) n.1480-384C= | |
| 1 | g.11847050C>T | CA1153831725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C>T (n.*1962-527C>T) n.782-384C>T c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.450+63G>A (n.450+63G>A) n.1480-384C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847051C= | CA1153831728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C= (n.*1962-526C=) n.782-383C= c.300+62G= (n.300+62G=) c.450+62G= (n.450+62G=) n.1480-383C= | |
| 1 | g.11847051C>G | CA1153831729 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C>G (n.*1962-526C>G) n.782-383C>G c.300+62G>C (n.300+62G>C) c.450+62G>C (n.450+62G>C) n.1480-383C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847051C>T | CA1153831731 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C>T (n.*1962-526C>T) n.782-383C>T c.300+62G>A (n.300+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) n.1480-383C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847052T>C | CA2643311541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-525T>C (n.*1962-525T>C) n.782-382T>C c.300+61A>G (n.300+61A>G) c.450+61A>G (n.450+61A>G) n.1480-382T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847053G>A | CA2643311542 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-524G>A (n.*1962-524G>A) n.782-381G>A c.300+60C>T (n.300+60C>T) c.450+60C>T (n.450+60C>T) n.1480-381G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847053G>T | CA2643311543 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-524G>T (n.*1962-524G>T) n.782-381G>T c.300+60C>A (n.300+60C>A) c.450+60C>A (n.450+60C>A) n.1480-381G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847054C>A | CA2643311545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-523C>A (n.*1962-523C>A) n.782-380C>A c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.450+59G>T (n.450+59G>T) n.1480-380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847055T>C | CA2643311546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-522T>C (n.*1962-522T>C) n.782-379T>C c.300+58A>G (n.300+58A>G) c.450+58A>G (n.450+58A>G) n.1480-379T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847056G= | CA1153831739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-521G= (n.*1962-521G=) n.782-378G= c.300+57C= (n.300+57C=) c.450+57C= (n.450+57C=) n.1480-378G= | |
| 1 | g.11847056G>T | CA521195785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-521G>T (n.*1962-521G>T) n.782-378G>T c.300+57C>A (n.300+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) n.1480-378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |