Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847017_11847022delinsTGAGAGCA1153831678NPPA,NPPA-AS1c.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG (p.=)
n.782-417_782-412delinsTGAGAG
c.300+91_300+96delinsCTCTCA (p.=)
c.450+91_450+96delinsCTCTCA (p.=)
n.1480-417_1480-412delinsTGAGAG
1g.11847019_11847023delCA521195781NPPA,NPPA-AS1c.*1962-558_*1962-554del (p.=)
n.782-415_782-411del
c.300+91_300+95del (p.=)
c.450+91_450+95del (p.=)
n.1480-415_1480-411del
dbSNP gnomAD
1g.11847023G>ACA1153831686NPPA,NPPA-AS1c.*1962-554G>A (p.=)
n.782-411G>A
c.300+90C>T (p.=)
c.450+90C>T (p.=)
n.1480-411G>A
1g.11847023G=CA1153831683NPPA,NPPA-AS1c.*1962-554G= (p.=)
n.782-411G=
c.300+90C= (p.=)
c.450+90C= (p.=)
n.1480-411G=
1g.11847023G>TCA521195782NPPA,NPPA-AS1c.*1962-554G>T (p.=)
n.782-411G>T
c.300+90C>A (p.=)
c.450+90C>A (p.=)
n.1480-411G>T
gnomAD
1g.11847024G>ACA886105015NPPA,NPPA-AS1c.*1962-553G>A (p.=)
n.782-410G>A
c.300+89C>T (p.=)
c.450+89C>T (p.=)
n.1480-410G>A
1g.11847024G=CA1153831687NPPA,NPPA-AS1c.*1962-553G= (p.=)
n.782-410G=
c.300+89C= (p.=)
c.450+89C= (p.=)
n.1480-410G=
1g.11847027T>ACA886105016NPPA,NPPA-AS1c.*1962-550T>A (p.=)
n.782-407T>A
c.300+86A>T (p.=)
c.450+86A>T (p.=)
n.1480-407T>A
1g.11847027T>GCA1153831691NPPA,NPPA-AS1c.*1962-550T>G (p.=)
n.782-407T>G
c.300+86A>C (p.=)
c.450+86A>C (p.=)
n.1480-407T>G
1g.11847027T=CA1153831690NPPA,NPPA-AS1c.*1962-550T= (p.=)
n.782-407T=
c.300+86A= (p.=)
c.450+86A= (p.=)
n.1480-407T=
1g.11847028G>ACA1153831693NPPA,NPPA-AS1c.*1962-549G>A (p.=)
n.782-406G>A
c.300+85C>T (p.=)
c.450+85C>T (p.=)
n.1480-406G>A
1g.11847028G=CA1153831692NPPA,NPPA-AS1c.*1962-549G= (p.=)
n.782-406G=
c.300+85C= (p.=)
c.450+85C= (p.=)
n.1480-406G=
1g.11847030G=CA1153831695NPPA,NPPA-AS1c.*1962-547G= (p.=)
n.782-404G=
c.300+83C= (p.=)
c.450+83C= (p.=)
n.1480-404G=
1g.11847031_11847035delinsCTTCTCA1140726989NPPA,NPPA-AS1c.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT (p.=)
n.782-403_782-399delinsCTTCT
c.300+78_300+82delinsAGAAG (p.=)
c.450+78_450+82delinsAGAAG (p.=)
n.1480-403_1480-399delinsCTTCT
1g.11847033_11847035dupCA18010491NPPA,NPPA-AS1c.*1962-544_*1962-542dup (p.=)
n.782-401_782-399dup
c.300+80_300+82dup (p.=)
c.450+80_450+82dup (p.=)
n.1480-401_1480-399dup
dbSNP
1g.11847032T>CCA886105018NPPA,NPPA-AS1c.*1962-545T>C (p.=)
n.782-402T>C
c.300+81A>G (p.=)
c.450+81A>G (p.=)
n.1480-402T>C
1g.11847032T=CA1153831697NPPA,NPPA-AS1c.*1962-545T= (p.=)
n.782-402T=
c.300+81A= (p.=)
c.450+81A= (p.=)
n.1480-402T=
1g.11847033T>GCA521195783NPPA,NPPA-AS1c.*1962-544T>G (p.=)
n.782-401T>G
c.300+80A>C (p.=)
c.450+80A>C (p.=)
n.1480-401T>G
gnomAD
1g.11847033T=CA1153831699NPPA,NPPA-AS1c.*1962-544T= (p.=)
n.782-401T=
c.300+80A= (p.=)
c.450+80A= (p.=)
n.1480-401T=
1g.11847034C=CA1153831701NPPA,NPPA-AS1c.*1962-543C= (p.=)
n.782-400C=
c.300+79G= (p.=)
c.450+79G= (p.=)
n.1480-400C=
1g.11847034C>TCA18010493NPPA,NPPA-AS1c.*1962-543C>T (p.=)
n.782-400C>T
c.300+79G>A (p.=)
c.450+79G>A (p.=)
n.1480-400C>T
dbSNP
1g.11847036G>ACA1153831705NPPA,NPPA-AS1c.*1962-541G>A (p.=)
n.782-398G>A
c.300+77C>T (p.=)
c.450+77C>T (p.=)
n.1480-398G>A
1g.11847036G=CA1153831704NPPA,NPPA-AS1c.*1962-541G= (p.=)
n.782-398G=
c.300+77C= (p.=)
c.450+77C= (p.=)
n.1480-398G=
1g.11847038_11847039delinsATCA1153831708NPPA,NPPA-AS1c.*1962-539_*1962-538delinsAT (p.=)
n.782-396_782-395delinsAT
c.300+74_300+75delinsAT (p.=)
c.450+74_450+75delinsAT (p.=)
n.1480-396_1480-395delinsAT
1g.11847039T>CCA886105021NPPA,NPPA-AS1c.*1962-538T>C (p.=)
n.782-395T>C
c.300+74A>G (p.=)
c.450+74A>G (p.=)
n.1480-395T>C
1g.11847039T=CA1153831711NPPA,NPPA-AS1c.*1962-538T= (p.=)
n.782-395T=
c.300+74A= (p.=)
c.450+74A= (p.=)
n.1480-395T=
1g.11847040delCA521195784NPPA,NPPA-AS1c.*1962-537del (p.=)
n.782-394del
c.300+74del (p.=)
c.450+74del (p.=)
n.1480-394del
dbSNP gnomAD
1g.11847041G>ACA886105023NPPA,NPPA-AS1c.*1962-536G>A (p.=)
n.782-393G>A
c.300+72C>T (p.=)
c.450+72C>T (p.=)
n.1480-393G>A
1g.11847041G=CA1153831713NPPA,NPPA-AS1c.*1962-536G= (p.=)
n.782-393G=
c.300+72C= (p.=)
c.450+72C= (p.=)
n.1480-393G=
1g.11847042G=CA1153831714NPPA,NPPA-AS1c.*1962-535G= (p.=)
n.782-392G=
c.300+71C= (p.=)
c.450+71C= (p.=)
n.1480-392G=
1g.11847042G>TCA1153831715NPPA,NPPA-AS1c.*1962-535G>T (p.=)
n.782-392G>T
c.300+71C>A (p.=)
c.450+71C>A (p.=)
n.1480-392G>T
1g.11847045C=CA1153831718NPPA,NPPA-AS1c.*1962-532C= (p.=)
n.782-389C=
c.300+68G= (p.=)
c.450+68G= (p.=)
n.1480-389C=
1g.11847045C>TCA886105025NPPA,NPPA-AS1c.*1962-532C>T (p.=)
n.782-389C>T
c.300+68G>A (p.=)
c.450+68G>A (p.=)
n.1480-389C>T
1g.11847049T>ACA1153831721NPPA,NPPA-AS1c.*1962-528T>A (p.=)
n.782-385T>A
c.300+64A>T (p.=)
c.450+64A>T (p.=)
n.1480-385T>A
1g.11847049T=CA1153831719NPPA,NPPA-AS1c.*1962-528T= (p.=)
n.782-385T=
c.300+64A= (p.=)
c.450+64A= (p.=)
n.1480-385T=
1g.11847050C=CA1153831724NPPA,NPPA-AS1c.*1962-527C= (p.=)
n.782-384C=
c.300+63G= (p.=)
c.450+63G= (p.=)
n.1480-384C=
1g.11847050C>TCA1153831725NPPA,NPPA-AS1c.*1962-527C>T (p.=)
n.782-384C>T
c.300+63G>A (p.=)
c.450+63G>A (p.=)
n.1480-384C>T
1g.11847051C=CA1153831728NPPA,NPPA-AS1c.*1962-526C= (p.=)
n.782-383C=
c.300+62G= (p.=)
c.450+62G= (p.=)
n.1480-383C=
1g.11847051C>GCA1153831729NPPA,NPPA-AS1c.*1962-526C>G (p.=)
n.782-383C>G
c.300+62G>C (p.=)
c.450+62G>C (p.=)
n.1480-383C>G
1g.11847051C>TCA1153831731NPPA,NPPA-AS1c.*1962-526C>T (p.=)
n.782-383C>T
c.300+62G>A (p.=)
c.450+62G>A (p.=)
n.1480-383C>T
1g.11847056G=CA1153831739NPPA,NPPA-AS1c.*1962-521G= (p.=)
n.782-378G=
c.300+57C= (p.=)
c.450+57C= (p.=)
n.1480-378G=
1g.11847056G>TCA521195785NPPA,NPPA-AS1c.*1962-521G>T (p.=)
n.782-378G>T
c.300+57C>A (p.=)
c.450+57C>A (p.=)
n.1480-378G>T
gnomAD
1g.11847058A=CA1153831742NPPA,NPPA-AS1c.*1962-519A= (p.=)
n.782-376A=
c.300+55T= (p.=)
c.450+55T= (p.=)
n.1480-376A=
1g.11847058A>GCA1153831743NPPA,NPPA-AS1c.*1962-519A>G (p.=)
n.782-376A>G
c.300+55T>C (p.=)
c.450+55T>C (p.=)
n.1480-376A>G
1g.11847062G>ACA596993NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515G>A (p.=)
n.782-372G>A
c.300+51C>T (p.=)
c.450+51C>T (p.=)
n.1480-372G>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11847062G>CCA1153831747NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515G>C (p.=)
n.782-372G>C
c.300+51C>G (p.=)
c.450+51C>G (p.=)
n.1480-372G>C
1g.11847062G=CA1153831745NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515G= (p.=)
n.782-372G=
c.300+51C= (p.=)
c.450+51C= (p.=)
n.1480-372G=
1g.11847062_11847064delinsGTCCA1153831746NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515_*1962-513delinsGTC (p.=)
n.782-372_782-370delinsGTC
c.300+49_300+51delinsGAC (p.=)
c.450+49_450+51delinsGAC (p.=)
n.1480-372_1480-370delinsGTC
1g.11847063T>CCA521195786NPPA,NPPA-AS1c.*1962-514T>C (p.=)
n.782-371T>C
c.300+50A>G (p.=)
c.450+50A>G (p.=)
n.1480-371T>C
gnomAD
1g.11847063T=CA1153831749NPPA,NPPA-AS1c.*1962-514T= (p.=)
n.782-371T=
c.300+50A= (p.=)
c.450+50A= (p.=)
n.1480-371T=

Number of alleles fetched