| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847014A>G | CA2643311463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-563A>G (n.*1962-563A>G) n.782-420A>G c.300+99T>C (n.300+99T>C) c.450+99T>C (n.450+99T>C) n.1480-420A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847014A>T | CA2643311464 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-563A>T (n.*1962-563A>T) n.782-420A>T c.300+99T>A (n.300+99T>A) c.450+99T>A (n.450+99T>A) n.1480-420A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847015C>A | CA2643311466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-562C>A (n.*1962-562C>A) n.782-419C>A c.300+98G>T (n.300+98G>T) c.450+98G>T (n.450+98G>T) n.1480-419C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847015C>T | CA2643311467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-562C>T (n.*1962-562C>T) n.782-419C>T c.300+98G>A (n.300+98G>A) c.450+98G>A (n.450+98G>A) n.1480-419C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847016_11847017del | CA2643311468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-561_*1962-560del (n.*1962-561_*1962-560del) n.782-418_782-417del c.300+96_300+97del (n.300+96_300+97del) c.450+96_450+97del (n.450+96_450+97del) n.1480-418_1480-417del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847017T>C | CA2643311470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-560T>C (n.*1962-560T>C) n.782-417T>C c.300+96A>G (n.300+96A>G) c.450+96A>G (n.450+96A>G) n.1480-417T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847017_11847022delinsTGAGAG | CA1153831678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG (n.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG) n.782-417_782-412delinsTGAGAG c.300+91_300+96delinsCTCTCA (n.300+91_300+96delinsCTCTCA) c.450+91_450+96delinsCTCTCA (n.450+91_450+96delinsCTCTCA) n.1480-417_1480-412delinsTGAGAG | |
| 1 | g.11847018G>T | CA2643311472 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-559G>T (n.*1962-559G>T) n.782-416G>T c.300+95C>A (n.300+95C>A) c.450+95C>A (n.450+95C>A) n.1480-416G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847021_11847022del | CA2574215301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-556_*1962-555del (n.*1962-556_*1962-555del) n.782-413_782-412del c.300+94_300+95del (n.300+94_300+95del) c.450+94_450+95del (n.450+94_450+95del) n.1480-413_1480-412del | |
| 1 | g.11847019_11847023del | CA521195781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-558_*1962-554del (n.*1962-558_*1962-554del) n.782-415_782-411del c.300+91_300+95del (n.300+91_300+95del) c.450+91_450+95del (n.450+91_450+95del) n.1480-415_1480-411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847019A>G | CA2643311473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-558A>G (n.*1962-558A>G) n.782-415A>G c.300+94T>C (n.300+94T>C) c.450+94T>C (n.450+94T>C) n.1480-415A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847020G>A | CA2643311475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-557G>A (n.*1962-557G>A) n.782-414G>A c.300+93C>T (n.300+93C>T) c.450+93C>T (n.450+93C>T) n.1480-414G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847021A>C | CA2574215302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-556A>C (n.*1962-556A>C) n.782-413A>C c.300+92T>G (n.300+92T>G) c.450+92T>G (n.450+92T>G) n.1480-413A>C | |
| 1 | g.11847022G>A | CA2643311477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-555G>A (n.*1962-555G>A) n.782-412G>A c.300+91C>T (n.300+91C>T) c.450+91C>T (n.450+91C>T) n.1480-412G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847022G>T | CA2574215303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-555G>T (n.*1962-555G>T) n.782-412G>T c.300+91C>A (n.300+91C>A) c.450+91C>A (n.450+91C>A) n.1480-412G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G>A | CA1153831686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>A (n.*1962-554G>A) n.782-411G>A c.300+90C>T (n.300+90C>T) c.450+90C>T (n.450+90C>T) n.1480-411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G>C | CA2643311479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>C (n.*1962-554G>C) n.782-411G>C c.300+90C>G (n.300+90C>G) c.450+90C>G (n.450+90C>G) n.1480-411G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G= | CA1153831683 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G= (n.*1962-554G=) n.782-411G= c.300+90C= (n.300+90C=) c.450+90C= (n.450+90C=) n.1480-411G= | |
| 1 | g.11847023G>T | CA521195782 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>T (n.*1962-554G>T) n.782-411G>T c.300+90C>A (n.300+90C>A) c.450+90C>A (n.450+90C>A) n.1480-411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847024G>A | CA886105015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G>A (n.*1962-553G>A) n.782-410G>A c.300+89C>T (n.300+89C>T) c.450+89C>T (n.450+89C>T) n.1480-410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847024G= | CA1153831687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G= (n.*1962-553G=) n.782-410G= c.300+89C= (n.300+89C=) c.450+89C= (n.450+89C=) n.1480-410G= | |
| 1 | g.11847024G>T | CA2643311484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G>T (n.*1962-553G>T) n.782-410G>T c.300+89C>A (n.300+89C>A) c.450+89C>A (n.450+89C>A) n.1480-410G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847025A>C | CA2643311485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-552A>C (n.*1962-552A>C) n.782-409A>C c.300+88T>G (n.300+88T>G) c.450+88T>G (n.450+88T>G) n.1480-409A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847026A>C | CA2574215304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-551A>C (n.*1962-551A>C) n.782-408A>C c.300+87T>G (n.300+87T>G) c.450+87T>G (n.450+87T>G) n.1480-408A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847026A>G | CA2643311488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-551A>G (n.*1962-551A>G) n.782-408A>G c.300+87T>C (n.300+87T>C) c.450+87T>C (n.450+87T>C) n.1480-408A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T>A | CA886105016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T>A (n.*1962-550T>A) n.782-407T>A c.300+86A>T (n.300+86A>T) c.450+86A>T (n.450+86A>T) n.1480-407T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T>G | CA1153831691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T>G (n.*1962-550T>G) n.782-407T>G c.300+86A>C (n.300+86A>C) c.450+86A>C (n.450+86A>C) n.1480-407T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T= | CA1153831690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T= (n.*1962-550T=) n.782-407T= c.300+86A= (n.300+86A=) c.450+86A= (n.450+86A=) n.1480-407T= | |
| 1 | g.11847028G>A | CA1153831693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-549G>A (n.*1962-549G>A) n.782-406G>A c.300+85C>T (n.300+85C>T) c.450+85C>T (n.450+85C>T) n.1480-406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847028G= | CA1153831692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-549G= (n.*1962-549G=) n.782-406G= c.300+85C= (n.300+85C=) c.450+85C= (n.450+85C=) n.1480-406G= | |
| 1 | g.11847029A>G | CA2643311491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-548A>G (n.*1962-548A>G) n.782-405A>G c.300+84T>C (n.300+84T>C) c.450+84T>C (n.450+84T>C) n.1480-405A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G>A | CA2643311495 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>A (n.*1962-547G>A) n.782-404G>A c.300+83C>T (n.300+83C>T) c.450+83C>T (n.450+83C>T) n.1480-404G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G>C | CA2643311498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>C (n.*1962-547G>C) n.782-404G>C c.300+83C>G (n.300+83C>G) c.450+83C>G (n.450+83C>G) n.1480-404G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G= | CA1153831695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G= (n.*1962-547G=) n.782-404G= c.300+83C= (n.300+83C=) c.450+83C= (n.450+83C=) n.1480-404G= | |
| 1 | g.11847030G>T | CA2643311496 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>T (n.*1962-547G>T) n.782-404G>T c.300+83C>A (n.300+83C>A) c.450+83C>A (n.450+83C>A) n.1480-404G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847031C>A | CA2643311500 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-546C>A (n.*1962-546C>A) n.782-403C>A c.300+82G>T (n.300+82G>T) c.450+82G>T (n.450+82G>T) n.1480-403C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847031_11847035delinsCTTCT | CA1140726989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT (n.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT) n.782-403_782-399delinsCTTCT c.300+78_300+82delinsAGAAG (n.300+78_300+82delinsAGAAG) c.450+78_450+82delinsAGAAG (n.450+78_450+82delinsAGAAG) n.1480-403_1480-399delinsCTTCT | |
| 1 | g.11847033_11847035dup | CA18010491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544_*1962-542dup (n.*1962-544_*1962-542dup) n.782-401_782-399dup c.300+80_300+82dup (n.300+80_300+82dup) c.450+80_450+82dup (n.450+80_450+82dup) n.1480-401_1480-399dup | dbSNP |
| 1 | g.11847032T>C | CA886105018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-545T>C (n.*1962-545T>C) n.782-402T>C c.300+81A>G (n.300+81A>G) c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.1480-402T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847032T= | CA1153831697 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-545T= (n.*1962-545T=) n.782-402T= c.300+81A= (n.300+81A=) c.450+81A= (n.450+81A=) n.1480-402T= | |
| 1 | g.11847033T>G | CA521195783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544T>G (n.*1962-544T>G) n.782-401T>G c.300+80A>C (n.300+80A>C) c.450+80A>C (n.450+80A>C) n.1480-401T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847033T= | CA1153831699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544T= (n.*1962-544T=) n.782-401T= c.300+80A= (n.300+80A=) c.450+80A= (n.450+80A=) n.1480-401T= | |
| 1 | g.11847034C= | CA1153831701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543C= (n.*1962-543C=) n.782-400C= c.300+79G= (n.300+79G=) c.450+79G= (n.450+79G=) n.1480-400C= | |
| 1 | g.11847034C>T | CA18010493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543C>T (n.*1962-543C>T) n.782-400C>T c.300+79G>A (n.300+79G>A) c.450+79G>A (n.450+79G>A) n.1480-400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847034_11847035insA | CA2643311507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543_*1962-542insA (n.*1962-543_*1962-542insA) n.782-400_782-399insA c.300+78_300+79insT (n.300+78_300+79insT) c.450+78_450+79insT (n.450+78_450+79insT) n.1480-400_1480-399insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847035T>G | CA2643311508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-542T>G (n.*1962-542T>G) n.782-399T>G c.300+78A>C (n.300+78A>C) c.450+78A>C (n.450+78A>C) n.1480-399T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847036G>A | CA1153831705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G>A (n.*1962-541G>A) n.782-398G>A c.300+77C>T (n.300+77C>T) c.450+77C>T (n.450+77C>T) n.1480-398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847036G= | CA1153831704 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G= (n.*1962-541G=) n.782-398G= c.300+77C= (n.300+77C=) c.450+77C= (n.450+77C=) n.1480-398G= | |
| 1 | g.11847036G>T | CA2643311511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G>T (n.*1962-541G>T) n.782-398G>T c.300+77C>A (n.300+77C>A) c.450+77C>A (n.450+77C>A) n.1480-398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847037C>A | CA2643311513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-540C>A (n.*1962-540C>A) n.782-397C>A c.300+76G>T (n.300+76G>T) c.450+76G>T (n.450+76G>T) n.1480-397C>A | gnomAD v4 |