UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846931dup | CA18010437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646dup (n.*1962-646dup) n.782-503dup c.300+191dup (n.300+191dup) c.450+191dup (n.450+191dup) n.1480-503dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846930_11846931dup | CA521195775 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-647_*1962-646dup (n.*1962-647_*1962-646dup) n.782-504_782-503dup c.300+190_300+191dup (n.300+190_300+191dup) c.450+190_450+191dup (n.450+190_450+191dup) n.1480-504_1480-503dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846931del | CA886104978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646del (n.*1962-646del) n.782-503del c.300+191del (n.300+191del) c.450+191del (n.450+191del) n.1480-503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846929_11846931del | CA2509918398 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-648_*1962-646del (n.*1962-648_*1962-646del) n.782-505_782-503del c.300+189_300+191del (n.300+189_300+191del) c.450+189_450+191del (n.450+189_450+191del) n.1480-505_1480-503del | |
| 1 | g.11846926T>C | CA2592849307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-651T>C (n.*1962-651T>C) n.782-508T>C c.300+187A>G (n.300+187A>G) c.450+187A>G (n.450+187A>G) n.1480-508T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846926T>G | CA2742482483 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-651T>G (n.*1962-651T>G) n.782-508T>G c.300+187A>C (n.300+187A>C) c.450+187A>C (n.450+187A>C) n.1480-508T>G | |
| 1 | g.11846930_11846932del | CA2742482484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-647_*1962-645del (n.*1962-647_*1962-645del) n.782-504_782-502del c.300+181_300+183del (n.300+181_300+183del) c.450+181_450+183del (n.450+181_450+183del) n.1480-504_1480-502del | |
| 1 | g.11846931T>A | CA886104985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646T>A (n.*1962-646T>A) n.782-503T>A c.300+182A>T (n.300+182A>T) c.450+182A>T (n.450+182A>T) n.1480-503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846931T= | CA1153831546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646T= (n.*1962-646T=) n.782-503T= c.300+182A= (n.300+182A=) c.450+182A= (n.450+182A=) n.1480-503T= | |
| 1 | g.11846931_11846936delinsTAAGCA | CA1153831545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646_*1962-641delinsTAAGCA (n.*1962-646_*1962-641delinsTAAGCA) n.782-503_782-498delinsTAAGCA c.300+177_300+182delinsTGCTTA (n.300+177_300+182delinsTGCTTA) c.450+177_450+182delinsTGCTTA (n.450+177_450+182delinsTGCTTA) n.1480-503_1480-498delinsTAAGCA | |
| 1 | g.11846932A= | CA1153831553 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A= (n.*1962-645A=) n.782-502A= c.300+181T= (n.300+181T=) c.450+181T= (n.450+181T=) n.1480-502A= | |
| 1 | g.11846932A>C | CA998632512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>C (n.*1962-645A>C) n.782-502A>C c.300+181T>G (n.300+181T>G) c.450+181T>G (n.450+181T>G) n.1480-502A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846932A>G | CA2742482485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>G (n.*1962-645A>G) n.782-502A>G c.300+181T>C (n.300+181T>C) c.450+181T>C (n.450+181T>C) n.1480-502A>G | |
| 1 | g.11846932A>T | CA521195778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>T (n.*1962-645A>T) n.782-502A>T c.300+181T>A (n.300+181T>A) c.450+181T>A (n.450+181T>A) n.1480-502A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846932_11846933del | CA2592849308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645_*1962-644del (n.*1962-645_*1962-644del) n.782-502_782-501del c.300+180_300+181del (n.300+180_300+181del) c.450+180_450+181del (n.450+180_450+181del) n.1480-502_1480-501del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846933dup | CA886104986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644dup (n.*1962-644dup) n.782-501dup c.300+181dup (n.300+181dup) c.450+181dup (n.450+181dup) n.1480-501dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846933del | CA998632514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644del (n.*1962-644del) n.782-501del c.300+181del (n.300+181del) c.450+181del (n.450+181del) n.1480-501del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846932_11846936del | CA521195777 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645_*1962-641del (n.*1962-645_*1962-641del) n.782-502_782-498del c.300+177_300+181del (n.300+177_300+181del) c.450+177_450+181del (n.450+177_450+181del) n.1480-502_1480-498del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846933_11846936del | CA998632513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644_*1962-641del (n.*1962-644_*1962-641del) n.782-501_782-498del c.300+178_300+181del (n.300+178_300+181del) c.450+178_450+181del (n.450+178_450+181del) n.1480-501_1480-498del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846933A>T | CA998632517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644A>T (n.*1962-644A>T) n.782-501A>T c.300+180T>A (n.300+180T>A) c.450+180T>A (n.450+180T>A) n.1480-501A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846934G>A | CA521195779 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>A (n.*1962-643G>A) n.782-500G>A c.300+179C>T (n.300+179C>T) c.450+179C>T (n.450+179C>T) n.1480-500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846934G>C | CA998632519 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>C (n.*1962-643G>C) n.782-500G>C c.300+179C>G (n.300+179C>G) c.450+179C>G (n.450+179C>G) n.1480-500G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846934G= | CA1153831556 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G= (n.*1962-643G=) n.782-500G= c.300+179C= (n.300+179C=) c.450+179C= (n.450+179C=) n.1480-500G= | |
| 1 | g.11846934G>T | CA998632520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>T (n.*1962-643G>T) n.782-500G>T c.300+179C>A (n.300+179C>A) c.450+179C>A (n.450+179C>A) n.1480-500G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846935C>A | CA998632523 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-642C>A (n.*1962-642C>A) n.782-499C>A c.300+178G>T (n.300+178G>T) c.450+178G>T (n.450+178G>T) n.1480-499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846935C= | CA1153831557 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-642C= (n.*1962-642C=) n.782-499C= c.300+178G= (n.300+178G=) c.450+178G= (n.450+178G=) n.1480-499C= | |
| 1 | g.11846936A>C | CA998632533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>C (n.*1962-641A>C) n.782-498A>C c.300+177T>G (n.300+177T>G) c.450+177T>G (n.450+177T>G) n.1480-498A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846936A>G | CA998632527 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>G (n.*1962-641A>G) n.782-498A>G c.300+177T>C (n.300+177T>C) c.450+177T>C (n.450+177T>C) n.1480-498A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846936A>T | CA998632525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>T (n.*1962-641A>T) n.782-498A>T c.300+177T>A (n.300+177T>A) c.450+177T>A (n.450+177T>A) n.1480-498A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846936_11846937delinsAT | CA1153831559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641_*1962-640delinsAT (n.*1962-641_*1962-640delinsAT) n.782-498_782-497delinsAT c.300+176_300+177delinsAT (n.300+176_300+177delinsAT) c.450+176_450+177delinsAT (n.450+176_450+177delinsAT) n.1480-498_1480-497delinsAT | |
| 1 | g.11846940_11846941insTTTTT | CA998632548 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTT c.300+176_300+177insAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846940_11846941insTTTTTT | CA521195780 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTTT c.300+176_300+177insAAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846940_11846941insTTTTTTT | CA998632537 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTTTT c.300+176_300+177insAAAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTTTT | |
| 1 | g.11846938_11846940dup | CA998632541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-639_*1962-637dup (n.*1962-639_*1962-637dup) n.782-496_782-494dup c.300+174_300+176dup (n.300+174_300+176dup) c.450+174_450+176dup (n.450+174_450+176dup) n.1480-496_1480-494dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846937_11846940dup | CA998632545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-640_*1962-637dup (n.*1962-640_*1962-637dup) n.782-497_782-494dup c.300+173_300+176dup (n.300+173_300+176dup) c.450+173_450+176dup (n.450+173_450+176dup) n.1480-497_1480-494dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846940del | CA886104989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637del (n.*1962-637del) n.782-494del c.300+176del (n.300+176del) c.450+176del (n.450+176del) n.1480-494del | dbSNP |
| 1 | g.11846941C>A | CA18010456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C>A (n.*1962-636C>A) n.782-493C>A c.300+172G>T (n.300+172G>T) c.450+172G>T (n.450+172G>T) n.1480-493C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846941C= | CA1153831565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C= (n.*1962-636C=) n.782-493C= c.300+172G= (n.300+172G=) c.450+172G= (n.450+172G=) n.1480-493C= | |
| 1 | g.11846941C>T | CA998632552 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C>T (n.*1962-636C>T) n.782-493C>T c.300+172G>A (n.300+172G>A) c.450+172G>A (n.450+172G>A) n.1480-493C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846942_11846943insTTTTTT | CA2742482486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-635_*1962-634insTTTTTT (n.*1962-635_*1962-634insTTTTTT) n.782-492_782-491insTTTTTT c.300+171_300+172insAAAAAA (n.300+171_300+172insAAAAAA) c.450+171_450+172insAAAAAA (n.450+171_450+172insAAAAAA) n.1480-492_1480-491insTTTTTT | |
| 1 | g.11846943C>T | CA2519976282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-634C>T (n.*1962-634C>T) n.782-491C>T c.300+170G>A (n.300+170G>A) c.450+170G>A (n.450+170G>A) n.1480-491C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846944A>C | CA998632560 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-633A>C (n.*1962-633A>C) n.782-490A>C c.300+169T>G (n.300+169T>G) c.450+169T>G (n.450+169T>G) n.1480-490A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846945G>C | CA2503994707 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-632G>C (n.*1962-632G>C) n.782-489G>C c.300+168C>G (n.300+168C>G) c.450+168C>G (n.450+168C>G) n.1480-489G>C | |
| 1 | g.11846946C>A | CA998632565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-631C>A (n.*1962-631C>A) n.782-488C>A c.300+167G>T (n.300+167G>T) c.450+167G>T (n.450+167G>T) n.1480-488C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846947A= | CA1153831572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-630A= (n.*1962-630A=) n.782-487A= c.300+166T= (n.300+166T=) c.450+166T= (n.450+166T=) n.1480-487A= | |
| 1 | g.11846947A>C | CA886104990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-630A>C (n.*1962-630A>C) n.782-487A>C c.300+166T>G (n.300+166T>G) c.450+166T>G (n.450+166T>G) n.1480-487A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846948G>A | CA998632568 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-629G>A (n.*1962-629G>A) n.782-486G>A c.300+165C>T (n.300+165C>T) c.450+165C>T (n.450+165C>T) n.1480-486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846948G= | CA1153831575 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-629G= (n.*1962-629G=) n.782-486G= c.300+165C= (n.300+165C=) c.450+165C= (n.450+165C=) n.1480-486G= | |
| 1 | g.11846949A= | CA1153831576 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-628A= (n.*1962-628A=) n.782-485A= c.300+164T= (n.300+164T=) c.450+164T= (n.450+164T=) n.1480-485A= | |
| 1 | g.11846949A>C | CA998632570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-628A>C (n.*1962-628A>C) n.782-485A>C c.300+164T>G (n.300+164T>G) c.450+164T>G (n.450+164T>G) n.1480-485A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |