WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846197_11846249dup | CA998631340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+431_*1961+483dup (n.*1961+431_*1961+483dup) n.781+431_781+483dup c.301-234_301-182dup (n.301-234_301-182dup) c.451-234_451-182dup (n.451-234_451-182dup) n.1479+431_1479+483dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846243A= | CA1153830382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+477A= (n.*1961+477A=) n.781+477A= c.301-229T= (n.301-229T=) c.451-229T= (n.451-229T=) n.1479+477A= | |
| 1 | g.11846243A>G | CA18010155 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+477A>G (n.*1961+477A>G) n.781+477A>G c.301-229T>C (n.301-229T>C) c.451-229T>C (n.451-229T>C) n.1479+477A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846247A= | CA1153830385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+481A= (n.*1961+481A=) n.781+481A= c.301-233T= (n.301-233T=) c.451-233T= (n.451-233T=) n.1479+481A= | |
| 1 | g.11846247A>G | CA913215394 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+481A>G (n.*1961+481A>G) n.781+481A>G c.301-233T>C (n.301-233T>C) c.451-233T>C (n.451-233T>C) n.1479+481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846247A>T | CA18010159 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+481A>T (n.*1961+481A>T) n.781+481A>T c.301-233T>A (n.301-233T>A) c.451-233T>A (n.451-233T>A) n.1479+481A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846248C= | CA1153830386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+482C= (n.*1961+482C=) n.781+482C= c.301-234G= (n.301-234G=) c.451-234G= (n.451-234G=) n.1479+482C= | |
| 1 | g.11846248C>T | CA18010162 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+482C>T (n.*1961+482C>T) n.781+482C>T c.301-234G>A (n.301-234G>A) c.451-234G>A (n.451-234G>A) n.1479+482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846250G>A | CA18010170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+484G>A (n.*1961+484G>A) n.781+484G>A c.301-236C>T (n.301-236C>T) c.451-236C>T (n.451-236C>T) n.1479+484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846250G= | CA1142801291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+484G= (n.*1961+484G=) n.781+484G= c.301-236C= (n.301-236C=) c.451-236C= (n.451-236C=) n.1479+484G= | |
| 1 | g.11846259C= | CA1153830390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+493C= (n.*1961+493C=) n.781+493C= c.301-245G= (n.301-245G=) c.451-245G= (n.451-245G=) n.1479+493C= | |
| 1 | g.11846259C>G | CA998631379 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+493C>G (n.*1961+493C>G) n.781+493C>G c.301-245G>C (n.301-245G>C) c.451-245G>C (n.451-245G>C) n.1479+493C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846259C>T | CA1153830391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+493C>T (n.*1961+493C>T) n.781+493C>T c.301-245G>A (n.301-245G>A) c.451-245G>A (n.451-245G>A) n.1479+493C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846261A= | CA1153830395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+495A= (n.*1961+495A=) n.781+495A= c.301-247T= (n.301-247T=) c.451-247T= (n.451-247T=) n.1479+495A= | |
| 1 | g.11846261A>G | CA18010173 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+495A>G (n.*1961+495A>G) n.781+495A>G c.301-247T>C (n.301-247T>C) c.451-247T>C (n.451-247T>C) n.1479+495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846263G>A | CA998631383 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+497G>A (n.*1961+497G>A) n.781+497G>A c.301-249C>T (n.301-249C>T) c.451-249C>T (n.451-249C>T) n.1479+497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846263G= | CA1143891477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+497G= (n.*1961+497G=) n.781+497G= c.301-249C= (n.301-249C=) c.451-249C= (n.451-249C=) n.1479+497G= | |
| 1 | g.11846263G>T | CA18010175 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+497G>T (n.*1961+497G>T) n.781+497G>T c.301-249C>A (n.301-249C>A) c.451-249C>A (n.451-249C>A) n.1479+497G>T | dbSNP |
| 1 | g.11846266A= | CA1153830401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+500A= (n.*1961+500A=) n.781+500A= c.301-252T= (n.301-252T=) c.451-252T= (n.451-252T=) n.1479+500A= | |
| 1 | g.11846266A>G | CA1153830404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+500A>G (n.*1961+500A>G) n.781+500A>G c.301-252T>C (n.301-252T>C) c.451-252T>C (n.451-252T>C) n.1479+500A>G | dbSNP |
| 1 | g.11846268G= | CA1153830407 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+502G= (n.*1961+502G=) n.781+502G= c.301-254C= (n.301-254C=) c.451-254C= (n.451-254C=) n.1479+502G= | |
| 1 | g.11846268G>T | CA1153830408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+502G>T (n.*1961+502G>T) n.781+502G>T c.301-254C>A (n.301-254C>A) c.451-254C>A (n.451-254C>A) n.1479+502G>T | dbSNP |
| 1 | g.11846269A= | CA1153830411 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+503A= (n.*1961+503A=) n.781+503A= c.301-255T= (n.301-255T=) c.451-255T= (n.451-255T=) n.1479+503A= | |
| 1 | g.11846269A>G | CA886104722 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+503A>G (n.*1961+503A>G) n.781+503A>G c.301-255T>C (n.301-255T>C) c.451-255T>C (n.451-255T>C) n.1479+503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846269A>T | CA1153830412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+503A>T (n.*1961+503A>T) n.781+503A>T c.301-255T>A (n.301-255T>A) c.451-255T>A (n.451-255T>A) n.1479+503A>T | dbSNP |
| 1 | g.11846278C>T | CA2592849277 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+512C>T (n.*1961+512C>T) n.781+512C>T c.301-264G>A (n.301-264G>A) c.451-264G>A (n.451-264G>A) n.1479+512C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846280C= | CA1153830416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+514C= (n.*1961+514C=) n.781+514C= c.301-266G= (n.301-266G=) c.451-266G= (n.451-266G=) n.1479+514C= | |
| 1 | g.11846280C>G | CA521195624 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+514C>G (n.*1961+514C>G) n.781+514C>G c.301-266G>C (n.301-266G>C) c.451-266G>C (n.451-266G>C) n.1479+514C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846282A= | CA1153830419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+516A= (n.*1961+516A=) n.781+516A= c.301-268T= (n.301-268T=) c.451-268T= (n.451-268T=) n.1479+516A= | |
| 1 | g.11846282A>G | CA886104723 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+516A>G (n.*1961+516A>G) n.781+516A>G c.301-268T>C (n.301-268T>C) c.451-268T>C (n.451-268T>C) n.1479+516A>G | dbSNP |
| 1 | g.11846284G>T | CA2592849278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+518G>T (n.*1961+518G>T) n.781+518G>T c.301-270C>A (n.301-270C>A) c.451-270C>A (n.451-270C>A) n.1479+518G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846286A= | CA1143808451 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+520A= (n.*1961+520A=) n.781+520A= c.301-272T= (n.301-272T=) c.451-272T= (n.451-272T=) n.1479+520A= | |
| 1 | g.11846286A>G | CA18010180 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+520A>G (n.*1961+520A>G) n.781+520A>G c.301-272T>C (n.301-272T>C) c.451-272T>C (n.451-272T>C) n.1479+520A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846288A>T | CA998631390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+522A>T (n.*1961+522A>T) n.781+522A>T c.301-274T>A (n.301-274T>A) c.451-274T>A (n.451-274T>A) n.1479+522A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846298C= | CA1153830424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+532C= (n.*1961+532C=) n.781+532C= c.301-284G= (n.301-284G=) c.451-284G= (n.451-284G=) n.1479+532C= | |
| 1 | g.11846298C>G | CA886104725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+532C>G (n.*1961+532C>G) n.781+532C>G c.301-284G>C (n.301-284G>C) c.451-284G>C (n.451-284G>C) n.1479+532C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846298C>T | CA2742482436 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+532C>T (n.*1961+532C>T) n.781+532C>T c.301-284G>A (n.301-284G>A) c.451-284G>A (n.451-284G>A) n.1479+532C>T | |
| 1 | g.11846300C= | CA1153830427 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+534C= (n.*1961+534C=) n.781+534C= c.301-286G= (n.301-286G=) c.451-286G= (n.451-286G=) n.1479+534C= | |
| 1 | g.11846300C>T | CA18010184 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+534C>T (n.*1961+534C>T) n.781+534C>T c.301-286G>A (n.301-286G>A) c.451-286G>A (n.451-286G>A) n.1479+534C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846301A>T | CA2742482437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+535A>T (n.*1961+535A>T) n.781+535A>T c.301-287T>A (n.301-287T>A) c.451-287T>A (n.451-287T>A) n.1479+535A>T | |
| 1 | g.11846303T>G | CA886104728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+537T>G (n.*1961+537T>G) n.781+537T>G c.301-289A>C (n.301-289A>C) c.451-289A>C (n.451-289A>C) n.1479+537T>G | dbSNP |
| 1 | g.11846303T= | CA1153830430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+537T= (n.*1961+537T=) n.781+537T= c.301-289A= (n.301-289A=) c.451-289A= (n.451-289A=) n.1479+537T= | |
| 1 | g.11846307A>T | CA998631396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+541A>T (n.*1961+541A>T) n.781+541A>T c.301-293T>A (n.301-293T>A) c.451-293T>A (n.451-293T>A) n.1479+541A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846308G>A | CA18010189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+542G>A (n.*1961+542G>A) n.781+542G>A c.301-294C>T (n.301-294C>T) c.451-294C>T (n.451-294C>T) n.1479+542G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11846308G= | CA1153830433 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+542G= (n.*1961+542G=) n.781+542G= c.301-294C= (n.301-294C=) c.451-294C= (n.451-294C=) n.1479+542G= | |
| 1 | g.11846310G>A | CA886104730 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+544G>A (n.*1961+544G>A) n.781+544G>A c.301-296C>T (n.301-296C>T) c.451-296C>T (n.451-296C>T) n.1479+544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846310G= | CA1153830437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+544G= (n.*1961+544G=) n.781+544G= c.301-296C= (n.301-296C=) c.451-296C= (n.451-296C=) n.1479+544G= | |
| 1 | g.11846310G>T | CA18010203 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+544G>T (n.*1961+544G>T) n.781+544G>T c.301-296C>A (n.301-296C>A) c.451-296C>A (n.451-296C>A) n.1479+544G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846312C>A | CA18010205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+546C>A (n.*1961+546C>A) n.781+546C>A c.301-298G>T (n.301-298G>T) c.451-298G>T (n.451-298G>T) n.1479+546C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846312C= | CA1143908289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+546C= (n.*1961+546C=) n.781+546C= c.301-298G= (n.301-298G=) c.451-298G= (n.451-298G=) n.1479+546C= |