Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846120T>A | CA2643311261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+354T>A (n.*1961+354T>A) n.781+354T>A c.301-106A>T (n.301-106A>T) c.451-106A>T (n.451-106A>T) n.1479+354T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846120T>G | CA2643311262 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+354T>G (n.*1961+354T>G) n.781+354T>G c.301-106A>C (n.301-106A>C) c.451-106A>C (n.451-106A>C) n.1479+354T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846121G>T | CA2643311263 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+355G>T (n.*1961+355G>T) n.781+355G>T c.301-107C>A (n.301-107C>A) c.451-107C>A (n.451-107C>A) n.1479+355G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846122C>A | CA2643311264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+356C>A (n.*1961+356C>A) n.781+356C>A c.301-108G>T (n.301-108G>T) c.451-108G>T (n.451-108G>T) n.1479+356C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846122C>T | CA2643311265 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+356C>T (n.*1961+356C>T) n.781+356C>T c.301-108G>A (n.301-108G>A) c.451-108G>A (n.451-108G>A) n.1479+356C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846125C>T | CA2643311267 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+359C>T (n.*1961+359C>T) n.781+359C>T c.301-111G>A (n.301-111G>A) c.451-111G>A (n.451-111G>A) n.1479+359C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846127del | CA2643311266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+361del (n.*1961+361del) n.781+361del c.301-111del (n.301-111del) c.451-111del (n.451-111del) n.1479+361del | gnomAD v4 |
1 | g.11846131_11846140del | CA2643311268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365_*1961+374del (n.*1961+365_*1961+374del) n.781+365_781+374del c.301-120_301-111del (n.301-120_301-111del) c.451-120_451-111del (n.451-120_451-111del) n.1479+365_1479+374del | gnomAD v4 |
1 | g.11846126C>G | CA2643311269 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+360C>G (n.*1961+360C>G) n.781+360C>G c.301-112G>C (n.301-112G>C) c.451-112G>C (n.451-112G>C) n.1479+360C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846126C>T | CA2643311270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+360C>T (n.*1961+360C>T) n.781+360C>T c.301-112G>A (n.301-112G>A) c.451-112G>A (n.451-112G>A) n.1479+360C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846128A>C | CA2643311271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+362A>C (n.*1961+362A>C) n.781+362A>C c.301-114T>G (n.301-114T>G) c.451-114T>G (n.451-114T>G) n.1479+362A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846128A>G | CA2643311272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+362A>G (n.*1961+362A>G) n.781+362A>G c.301-114T>C (n.301-114T>C) c.451-114T>C (n.451-114T>C) n.1479+362A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846129C>A | CA2643311273 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+363C>A (n.*1961+363C>A) n.781+363C>A c.301-115G>T (n.301-115G>T) c.451-115G>T (n.451-115G>T) n.1479+363C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846129C>G | CA2643311274 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+363C>G (n.*1961+363C>G) n.781+363C>G c.301-115G>C (n.301-115G>C) c.451-115G>C (n.451-115G>C) n.1479+363C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846130C>A | CA2643311275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C>A (n.*1961+364C>A) n.781+364C>A c.301-116G>T (n.301-116G>T) c.451-116G>T (n.451-116G>T) n.1479+364C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846130C= | CA1153830253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C= (n.*1961+364C=) n.781+364C= c.301-116G= (n.301-116G=) c.451-116G= (n.451-116G=) n.1479+364C= | |
1 | g.11846130C>T | CA18010120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C>T (n.*1961+364C>T) n.781+364C>T c.301-116G>A (n.301-116G>A) c.451-116G>A (n.451-116G>A) n.1479+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846131G>A | CA886104698 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G>A (n.*1961+365G>A) n.781+365G>A c.301-117C>T (n.301-117C>T) c.451-117C>T (n.451-117C>T) n.1479+365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846131G= | CA1153830257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G= (n.*1961+365G=) n.781+365G= c.301-117C= (n.301-117C=) c.451-117C= (n.451-117C=) n.1479+365G= | |
1 | g.11846131G>T | CA2643311277 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G>T (n.*1961+365G>T) n.781+365G>T c.301-117C>A (n.301-117C>A) c.451-117C>A (n.451-117C>A) n.1479+365G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846132del | CA2742482427 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366del (n.*1961+366del) n.781+366del c.301-117del (n.301-117del) c.451-117del (n.451-117del) n.1479+366del | |
1 | g.11846132G>A | CA2643311278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366G>A (n.*1961+366G>A) n.781+366G>A c.301-118C>T (n.301-118C>T) c.451-118C>T (n.451-118C>T) n.1479+366G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846132G>T | CA2643311279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366G>T (n.*1961+366G>T) n.781+366G>T c.301-118C>A (n.301-118C>A) c.451-118C>A (n.451-118C>A) n.1479+366G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846132_11846133delinsGC | CA1153830259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366_*1961+367delinsGC (n.*1961+366_*1961+367delinsGC) n.781+366_781+367delinsGC c.301-119_301-118delinsGC (n.301-119_301-118delinsGC) c.451-119_451-118delinsGC (n.451-119_451-118delinsGC) n.1479+366_1479+367delinsGC | |
1 | g.11846133C>A | CA2643311281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+367C>A (n.*1961+367C>A) n.781+367C>A c.301-119G>T (n.301-119G>T) c.451-119G>T (n.451-119G>T) n.1479+367C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846137dup | CA2643311280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371dup (n.*1961+371dup) n.781+371dup c.301-119dup (n.301-119dup) c.451-119dup (n.451-119dup) n.1479+371dup | gnomAD v4 |
1 | g.11846137del | CA18010122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371del (n.*1961+371del) n.781+371del c.301-119del (n.301-119del) c.451-119del (n.451-119del) n.1479+371del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846136_11846155del | CA2643311282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370_*1961+389del (n.*1961+370_*1961+389del) n.781+370_781+389del c.301-138_301-119del (n.301-138_301-119del) c.451-138_451-119del (n.451-138_451-119del) n.1479+370_1479+389del | gnomAD v4 |
1 | g.11846134C>A | CA18010124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368C>A (n.*1961+368C>A) n.781+368C>A c.301-120G>T (n.301-120G>T) c.451-120G>T (n.451-120G>T) n.1479+368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846134C= | CA1146501073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368C= (n.*1961+368C=) n.781+368C= c.301-120G= (n.301-120G=) c.451-120G= (n.451-120G=) n.1479+368C= | |
1 | g.11846134_11846135insAGCA | CA2742482428 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368_*1961+369insAGCA (n.*1961+368_*1961+369insAGCA) n.781+368_781+369insAGCA c.301-121_301-120insTGCT (n.301-121_301-120insTGCT) c.451-121_451-120insTGCT (n.451-121_451-120insTGCT) n.1479+368_1479+369insAGCA | |
1 | g.11846135C= | CA1153830264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+369C= (n.*1961+369C=) n.781+369C= c.301-121G= (n.301-121G=) c.451-121G= (n.451-121G=) n.1479+369C= | |
1 | g.11846135C>G | CA998631328 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+369C>G (n.*1961+369C>G) n.781+369C>G c.301-121G>C (n.301-121G>C) c.451-121G>C (n.451-121G>C) n.1479+369C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846136C>T | CA2643311284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370C>T (n.*1961+370C>T) n.781+370C>T c.301-122G>A (n.301-122G>A) c.451-122G>A (n.451-122G>A) n.1479+370C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846136_11846137insAAACA | CA2742482429 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370_*1961+371insAAACA (n.*1961+370_*1961+371insAAACA) n.781+370_781+371insAAACA c.301-123_301-122insTGTTT (n.301-123_301-122insTGTTT) c.451-123_451-122insTGTTT (n.451-123_451-122insTGTTT) n.1479+370_1479+371insAAACA | |
1 | g.11846137C>A | CA2643311285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371C>A (n.*1961+371C>A) n.781+371C>A c.301-123G>T (n.301-123G>T) c.451-123G>T (n.451-123G>T) n.1479+371C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846137C>T | CA2643311286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371C>T (n.*1961+371C>T) n.781+371C>T c.301-123G>A (n.301-123G>A) c.451-123G>A (n.451-123G>A) n.1479+371C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846138A= | CA1153830266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+372A= (n.*1961+372A=) n.781+372A= c.301-124T= (n.301-124T=) c.451-124T= (n.451-124T=) n.1479+372A= | |
1 | g.11846138A>C | CA18010127 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+372A>C (n.*1961+372A>C) n.781+372A>C c.301-124T>G (n.301-124T>G) c.451-124T>G (n.451-124T>G) n.1479+372A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846139C= | CA1153830268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C= (n.*1961+373C=) n.781+373C= c.301-125G= (n.301-125G=) c.451-125G= (n.451-125G=) n.1479+373C= | |
1 | g.11846139C>G | CA2643311288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C>G (n.*1961+373C>G) n.781+373C>G c.301-125G>C (n.301-125G>C) c.451-125G>C (n.451-125G>C) n.1479+373C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846139C>T | CA18010130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C>T (n.*1961+373C>T) n.781+373C>T c.301-125G>A (n.301-125G>A) c.451-125G>A (n.451-125G>A) n.1479+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846142del | CA2643311287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+376del (n.*1961+376del) n.781+376del c.301-125del (n.301-125del) c.451-125del (n.451-125del) n.1479+376del | gnomAD v4 |
1 | g.11846139_11846140insAA | CA2742482430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373_*1961+374insAA (n.*1961+373_*1961+374insAA) n.781+373_781+374insAA c.301-126_301-125insTT (n.301-126_301-125insTT) c.451-126_451-125insTT (n.451-126_451-125insTT) n.1479+373_1479+374insAA | |
1 | g.11846140C>A | CA2643311290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+374C>A (n.*1961+374C>A) n.781+374C>A c.301-126G>T (n.301-126G>T) c.451-126G>T (n.451-126G>T) n.1479+374C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846140C>T | CA2643311291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+374C>T (n.*1961+374C>T) n.781+374C>T c.301-126G>A (n.301-126G>A) c.451-126G>A (n.451-126G>A) n.1479+374C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846141C>A | CA2643311294 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>A (n.*1961+375C>A) n.781+375C>A c.301-127G>T (n.301-127G>T) c.451-127G>T (n.451-127G>T) n.1479+375C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846141C>G | CA2643311292 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>G (n.*1961+375C>G) n.781+375C>G c.301-127G>C (n.301-127G>C) c.451-127G>C (n.451-127G>C) n.1479+375C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846141C>T | CA2643311293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>T (n.*1961+375C>T) n.781+375C>T c.301-127G>A (n.301-127G>A) c.451-127G>A (n.451-127G>A) n.1479+375C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846141_11846142insAACA | CA2742482432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375_*1961+376insAACA (n.*1961+375_*1961+376insAACA) n.781+375_781+376insAACA c.301-128_301-127insTGTT (n.301-128_301-127insTGTT) c.451-128_451-127insTGTT (n.451-128_451-127insTGTT) n.1479+375_1479+376insAACA |