Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846098C= | CA1143861811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+332C= (n.*1961+332C=) n.781+332C= c.301-84G= (n.301-84G=) c.451-84G= (n.451-84G=) n.1479+332C= | |
1 | g.11846098C>G | CA18010116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+332C>G (n.*1961+332C>G) n.781+332C>G c.301-84G>C (n.301-84G>C) c.451-84G>C (n.451-84G>C) n.1479+332C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846100G>A | CA2574215296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+334G>A (n.*1961+334G>A) n.781+334G>A c.301-86C>T (n.301-86C>T) c.451-86C>T (n.451-86C>T) n.1479+334G>A | |
1 | g.11846100G>T | CA2643311252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+334G>T (n.*1961+334G>T) n.781+334G>T c.301-86C>A (n.301-86C>A) c.451-86C>A (n.451-86C>A) n.1479+334G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846102A>G | CA2643311253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+336A>G (n.*1961+336A>G) n.781+336A>G c.301-88T>C (n.301-88T>C) c.451-88T>C (n.451-88T>C) n.1479+336A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846103C>T | CA2574215297 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+337C>T (n.*1961+337C>T) n.781+337C>T c.301-89G>A (n.301-89G>A) c.451-89G>A (n.451-89G>A) n.1479+337C>T | |
1 | g.11846105T>A | CA2574215298 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+339T>A (n.*1961+339T>A) n.781+339T>A c.301-91A>T (n.301-91A>T) c.451-91A>T (n.451-91A>T) n.1479+339T>A | |
1 | g.11846106G>T | CA2643311254 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+340G>T (n.*1961+340G>T) n.781+340G>T c.301-92C>A (n.301-92C>A) c.451-92C>A (n.451-92C>A) n.1479+340G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846107A>G | CA2643311255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+341A>G (n.*1961+341A>G) n.781+341A>G c.301-93T>C (n.301-93T>C) c.451-93T>C (n.451-93T>C) n.1479+341A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846110A= | CA1153830247 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+344A= (n.*1961+344A=) n.781+344A= c.301-96T= (n.301-96T=) c.451-96T= (n.451-96T=) n.1479+344A= | |
1 | g.11846110A>G | CA521195612 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+344A>G (n.*1961+344A>G) n.781+344A>G c.301-96T>C (n.301-96T>C) c.451-96T>C (n.451-96T>C) n.1479+344A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11846112T>A | CA2574215299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+346T>A (n.*1961+346T>A) n.781+346T>A c.301-98A>T (n.301-98A>T) c.451-98A>T (n.451-98A>T) n.1479+346T>A | |
1 | g.11846113G>A | CA2643311256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+347G>A (n.*1961+347G>A) n.781+347G>A c.301-99C>T (n.301-99C>T) c.451-99C>T (n.451-99C>T) n.1479+347G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846113G>T | CA2643311257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+347G>T (n.*1961+347G>T) n.781+347G>T c.301-99C>A (n.301-99C>A) c.451-99C>A (n.451-99C>A) n.1479+347G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846115C>T | CA2643311258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+349C>T (n.*1961+349C>T) n.781+349C>T c.301-101G>A (n.301-101G>A) c.451-101G>A (n.451-101G>A) n.1479+349C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846116del | CA2574215300 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+350del (n.*1961+350del) n.781+350del c.301-101del (n.301-101del) c.451-101del (n.451-101del) n.1479+350del | gnomAD v4 |
1 | g.11846118C>A | CA18010118 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+352C>A (n.*1961+352C>A) n.781+352C>A c.301-104G>T (n.301-104G>T) c.451-104G>T (n.451-104G>T) n.1479+352C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846118C= | CA1141322189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+352C= (n.*1961+352C=) n.781+352C= c.301-104G= (n.301-104G=) c.451-104G= (n.451-104G=) n.1479+352C= | |
1 | g.11846119C>A | CA2643311259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+353C>A (n.*1961+353C>A) n.781+353C>A c.301-105G>T (n.301-105G>T) c.451-105G>T (n.451-105G>T) n.1479+353C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846119C>T | CA2643311260 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+353C>T (n.*1961+353C>T) n.781+353C>T c.301-105G>A (n.301-105G>A) c.451-105G>A (n.451-105G>A) n.1479+353C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846120T>A | CA2643311261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+354T>A (n.*1961+354T>A) n.781+354T>A c.301-106A>T (n.301-106A>T) c.451-106A>T (n.451-106A>T) n.1479+354T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846120T>G | CA2643311262 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+354T>G (n.*1961+354T>G) n.781+354T>G c.301-106A>C (n.301-106A>C) c.451-106A>C (n.451-106A>C) n.1479+354T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846121G>T | CA2643311263 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+355G>T (n.*1961+355G>T) n.781+355G>T c.301-107C>A (n.301-107C>A) c.451-107C>A (n.451-107C>A) n.1479+355G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846122C>A | CA2643311264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+356C>A (n.*1961+356C>A) n.781+356C>A c.301-108G>T (n.301-108G>T) c.451-108G>T (n.451-108G>T) n.1479+356C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846122C>T | CA2643311265 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+356C>T (n.*1961+356C>T) n.781+356C>T c.301-108G>A (n.301-108G>A) c.451-108G>A (n.451-108G>A) n.1479+356C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846125C>T | CA2643311267 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+359C>T (n.*1961+359C>T) n.781+359C>T c.301-111G>A (n.301-111G>A) c.451-111G>A (n.451-111G>A) n.1479+359C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846127del | CA2643311266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+361del (n.*1961+361del) n.781+361del c.301-111del (n.301-111del) c.451-111del (n.451-111del) n.1479+361del | gnomAD v4 |
1 | g.11846131_11846140del | CA2643311268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365_*1961+374del (n.*1961+365_*1961+374del) n.781+365_781+374del c.301-120_301-111del (n.301-120_301-111del) c.451-120_451-111del (n.451-120_451-111del) n.1479+365_1479+374del | gnomAD v4 |
1 | g.11846126C>G | CA2643311269 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+360C>G (n.*1961+360C>G) n.781+360C>G c.301-112G>C (n.301-112G>C) c.451-112G>C (n.451-112G>C) n.1479+360C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846126C>T | CA2643311270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+360C>T (n.*1961+360C>T) n.781+360C>T c.301-112G>A (n.301-112G>A) c.451-112G>A (n.451-112G>A) n.1479+360C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846128A>C | CA2643311271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+362A>C (n.*1961+362A>C) n.781+362A>C c.301-114T>G (n.301-114T>G) c.451-114T>G (n.451-114T>G) n.1479+362A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846128A>G | CA2643311272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+362A>G (n.*1961+362A>G) n.781+362A>G c.301-114T>C (n.301-114T>C) c.451-114T>C (n.451-114T>C) n.1479+362A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846129C>A | CA2643311273 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+363C>A (n.*1961+363C>A) n.781+363C>A c.301-115G>T (n.301-115G>T) c.451-115G>T (n.451-115G>T) n.1479+363C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846129C>G | CA2643311274 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+363C>G (n.*1961+363C>G) n.781+363C>G c.301-115G>C (n.301-115G>C) c.451-115G>C (n.451-115G>C) n.1479+363C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846130C>A | CA2643311275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C>A (n.*1961+364C>A) n.781+364C>A c.301-116G>T (n.301-116G>T) c.451-116G>T (n.451-116G>T) n.1479+364C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846130C= | CA1153830253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C= (n.*1961+364C=) n.781+364C= c.301-116G= (n.301-116G=) c.451-116G= (n.451-116G=) n.1479+364C= | |
1 | g.11846130C>T | CA18010120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C>T (n.*1961+364C>T) n.781+364C>T c.301-116G>A (n.301-116G>A) c.451-116G>A (n.451-116G>A) n.1479+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846131G>A | CA886104698 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G>A (n.*1961+365G>A) n.781+365G>A c.301-117C>T (n.301-117C>T) c.451-117C>T (n.451-117C>T) n.1479+365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846131G= | CA1153830257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G= (n.*1961+365G=) n.781+365G= c.301-117C= (n.301-117C=) c.451-117C= (n.451-117C=) n.1479+365G= | |
1 | g.11846131G>T | CA2643311277 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G>T (n.*1961+365G>T) n.781+365G>T c.301-117C>A (n.301-117C>A) c.451-117C>A (n.451-117C>A) n.1479+365G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846132G>A | CA2643311278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366G>A (n.*1961+366G>A) n.781+366G>A c.301-118C>T (n.301-118C>T) c.451-118C>T (n.451-118C>T) n.1479+366G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846132G>T | CA2643311279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366G>T (n.*1961+366G>T) n.781+366G>T c.301-118C>A (n.301-118C>A) c.451-118C>A (n.451-118C>A) n.1479+366G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846132_11846133delinsGC | CA1153830259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366_*1961+367delinsGC (n.*1961+366_*1961+367delinsGC) n.781+366_781+367delinsGC c.301-119_301-118delinsGC (n.301-119_301-118delinsGC) c.451-119_451-118delinsGC (n.451-119_451-118delinsGC) n.1479+366_1479+367delinsGC | |
1 | g.11846133C>A | CA2643311281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+367C>A (n.*1961+367C>A) n.781+367C>A c.301-119G>T (n.301-119G>T) c.451-119G>T (n.451-119G>T) n.1479+367C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846137dup | CA2643311280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371dup (n.*1961+371dup) n.781+371dup c.301-119dup (n.301-119dup) c.451-119dup (n.451-119dup) n.1479+371dup | gnomAD v4 |
1 | g.11846137del | CA18010122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371del (n.*1961+371del) n.781+371del c.301-119del (n.301-119del) c.451-119del (n.451-119del) n.1479+371del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846136_11846155del | CA2643311282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370_*1961+389del (n.*1961+370_*1961+389del) n.781+370_781+389del c.301-138_301-119del (n.301-138_301-119del) c.451-138_451-119del (n.451-138_451-119del) n.1479+370_1479+389del | gnomAD v4 |
1 | g.11846134C>A | CA18010124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368C>A (n.*1961+368C>A) n.781+368C>A c.301-120G>T (n.301-120G>T) c.451-120G>T (n.451-120G>T) n.1479+368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846134C= | CA1146501073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368C= (n.*1961+368C=) n.781+368C= c.301-120G= (n.301-120G=) c.451-120G= (n.451-120G=) n.1479+368C= | |
1 | g.11846135C= | CA1153830264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+369C= (n.*1961+369C=) n.781+369C= c.301-121G= (n.301-121G=) c.451-121G= (n.451-121G=) n.1479+369C= |