Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846077A= | CA1147352324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A= (n.*1961+311A=) n.781+311A= c.301-63T= (n.301-63T=) c.451-63T= (n.451-63T=) n.1479+311A= | |
1 | g.11846077A>G | CA18010093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A>G (n.*1961+311A>G) n.781+311A>G c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.451-63T>C (n.451-63T>C) n.1479+311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846080_11846083dup | CA886104692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314_*1961+317dup (n.*1961+314_*1961+317dup) n.781+314_781+317dup c.301-66_301-63dup (n.301-66_301-63dup) c.451-66_451-63dup (n.451-66_451-63dup) n.1479+314_1479+317dup | dbSNP |
1 | g.11846078T>C | CA18010095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+312T>C (n.*1961+312T>C) n.781+312T>C c.301-64A>G (n.301-64A>G) c.451-64A>G (n.451-64A>G) n.1479+312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846078T= | CA1153830192 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+312T= (n.*1961+312T=) n.781+312T= c.301-64A= (n.301-64A=) c.451-64A= (n.451-64A=) n.1479+312T= | |
1 | g.11846079G>A | CA645656233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G>A (n.*1961+313G>A) n.781+313G>A c.301-65C>T (n.301-65C>T) c.451-65C>T (n.451-65C>T) n.1479+313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11846079G= | CA1153830197 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G= (n.*1961+313G=) n.781+313G= c.301-65C= (n.301-65C=) c.451-65C= (n.451-65C=) n.1479+313G= | |
1 | g.11846079G>T | CA2574215292 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G>T (n.*1961+313G>T) n.781+313G>T c.301-65C>A (n.301-65C>A) c.451-65C>A (n.451-65C>A) n.1479+313G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846080T>C | CA2643311238 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314T>C (n.*1961+314T>C) n.781+314T>C c.301-66A>G (n.301-66A>G) c.451-66A>G (n.451-66A>G) n.1479+314T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846081A= | CA1142678358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+315A= (n.*1961+315A=) n.781+315A= c.301-67T= (n.301-67T=) c.451-67T= (n.451-67T=) n.1479+315A= | |
1 | g.11846081A>G | CA18010097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+315A>G (n.*1961+315A>G) n.781+315A>G c.301-67T>C (n.301-67T>C) c.451-67T>C (n.451-67T>C) n.1479+315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846082T>C | CA18010100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+316T>C (n.*1961+316T>C) n.781+316T>C c.301-68A>G (n.301-68A>G) c.451-68A>G (n.451-68A>G) n.1479+316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846082T= | CA1153830205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+316T= (n.*1961+316T=) n.781+316T= c.301-68A= (n.301-68A=) c.451-68A= (n.451-68A=) n.1479+316T= | |
1 | g.11846083G>A | CA2643311240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+317G>A (n.*1961+317G>A) n.781+317G>A c.301-69C>T (n.301-69C>T) c.451-69C>T (n.451-69C>T) n.1479+317G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846083G>T | CA2574215293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+317G>T (n.*1961+317G>T) n.781+317G>T c.301-69C>A (n.301-69C>A) c.451-69C>A (n.451-69C>A) n.1479+317G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846084A>T | CA2643311241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+318A>T (n.*1961+318A>T) n.781+318A>T c.301-70T>A (n.301-70T>A) c.451-70T>A (n.451-70T>A) n.1479+318A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846085G>A | CA1153830209 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>A (n.*1961+319G>A) n.781+319G>A c.301-71C>T (n.301-71C>T) c.451-71C>T (n.451-71C>T) n.1479+319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846085G>C | CA1153830210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>C (n.*1961+319G>C) n.781+319G>C c.301-71C>G (n.301-71C>G) c.451-71C>G (n.451-71C>G) n.1479+319G>C | dbSNP |
1 | g.11846085G= | CA1153830207 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G= (n.*1961+319G=) n.781+319G= c.301-71C= (n.301-71C=) c.451-71C= (n.451-71C=) n.1479+319G= | |
1 | g.11846085G>T | CA2643311242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>T (n.*1961+319G>T) n.781+319G>T c.301-71C>A (n.301-71C>A) c.451-71C>A (n.451-71C>A) n.1479+319G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846086T>A | CA2643311243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T>A (n.*1961+320T>A) n.781+320T>A c.301-72A>T (n.301-72A>T) c.451-72A>T (n.451-72A>T) n.1479+320T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846086T>C | CA1153830215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T>C (n.*1961+320T>C) n.781+320T>C c.301-72A>G (n.301-72A>G) c.451-72A>G (n.451-72A>G) n.1479+320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846086T= | CA1153830212 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T= (n.*1961+320T=) n.781+320T= c.301-72A= (n.301-72A=) c.451-72A= (n.451-72A=) n.1479+320T= | |
1 | g.11846087G>A | CA2643311244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+321G>A (n.*1961+321G>A) n.781+321G>A c.301-73C>T (n.301-73C>T) c.451-73C>T (n.451-73C>T) n.1479+321G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846087G>T | CA2643311245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+321G>T (n.*1961+321G>T) n.781+321G>T c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.451-73C>A (n.451-73C>A) n.1479+321G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846088T>C | CA2643311246 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+322T>C (n.*1961+322T>C) n.781+322T>C c.301-74A>G (n.301-74A>G) c.451-74A>G (n.451-74A>G) n.1479+322T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846089G>A | CA1153830221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G>A (n.*1961+323G>A) n.781+323G>A c.301-75C>T (n.301-75C>T) c.451-75C>T (n.451-75C>T) n.1479+323G>A | dbSNP |
1 | g.11846089G= | CA1153830219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G= (n.*1961+323G=) n.781+323G= c.301-75C= (n.301-75C=) c.451-75C= (n.451-75C=) n.1479+323G= | |
1 | g.11846089G>T | CA2643311247 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G>T (n.*1961+323G>T) n.781+323G>T c.301-75C>A (n.301-75C>A) c.451-75C>A (n.451-75C>A) n.1479+323G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846089_11846090delinsGC | CA1153830222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323_*1961+324delinsGC (n.*1961+323_*1961+324delinsGC) n.781+323_781+324delinsGC c.301-76_301-75delinsGC (n.301-76_301-75delinsGC) c.451-76_451-75delinsGC (n.451-76_451-75delinsGC) n.1479+323_1479+324delinsGC | |
1 | g.11846090C>A | CA2643311248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+324C>A (n.*1961+324C>A) n.781+324C>A c.301-76G>T (n.301-76G>T) c.451-76G>T (n.451-76G>T) n.1479+324C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846090C>T | CA2574215294 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+324C>T (n.*1961+324C>T) n.781+324C>T c.301-76G>A (n.301-76G>A) c.451-76G>A (n.451-76G>A) n.1479+324C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846092del | CA998631319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+326del (n.*1961+326del) n.781+326del c.301-76del (n.301-76del) c.451-76del (n.451-76del) n.1479+326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846091C>G | CA2643311249 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+325C>G (n.*1961+325C>G) n.781+325C>G c.301-77G>C (n.301-77G>C) c.451-77G>C (n.451-77G>C) n.1479+325C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846091C>T | CA2643311250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+325C>T (n.*1961+325C>T) n.781+325C>T c.301-77G>A (n.301-77G>A) c.451-77G>A (n.451-77G>A) n.1479+325C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846092C>A | CA2574215295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+326C>A (n.*1961+326C>A) n.781+326C>A c.301-78G>T (n.301-78G>T) c.451-78G>T (n.451-78G>T) n.1479+326C>A | |
1 | g.11846093A= | CA1153830226 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A= (n.*1961+327A=) n.781+327A= c.301-79T= (n.301-79T=) c.451-79T= (n.451-79T=) n.1479+327A= | |
1 | g.11846093A>G | CA2643311251 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A>G (n.*1961+327A>G) n.781+327A>G c.301-79T>C (n.301-79T>C) c.451-79T>C (n.451-79T>C) n.1479+327A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846093A>T | CA18010103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A>T (n.*1961+327A>T) n.781+327A>T c.301-79T>A (n.301-79T>A) c.451-79T>A (n.451-79T>A) n.1479+327A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846094T>C | CA1153830230 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+328T>C (n.*1961+328T>C) n.781+328T>C c.301-80A>G (n.301-80A>G) c.451-80A>G (n.451-80A>G) n.1479+328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846094T= | CA1153830228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+328T= (n.*1961+328T=) n.781+328T= c.301-80A= (n.301-80A=) c.451-80A= (n.451-80A=) n.1479+328T= | |
1 | g.11846095C= | CA1153830235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+329C= (n.*1961+329C=) n.781+329C= c.301-81G= (n.301-81G=) c.451-81G= (n.451-81G=) n.1479+329C= | |
1 | g.11846095C>T | CA18010105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+329C>T (n.*1961+329C>T) n.781+329C>T c.301-81G>A (n.301-81G>A) c.451-81G>A (n.451-81G>A) n.1479+329C>T | dbSNP |
1 | g.11846096C= | CA1153830242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+330C= (n.*1961+330C=) n.781+330C= c.301-82G= (n.301-82G=) c.451-82G= (n.451-82G=) n.1479+330C= | |
1 | g.11846096C>T | CA18010114 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+330C>T (n.*1961+330C>T) n.781+330C>T c.301-82G>A (n.301-82G>A) c.451-82G>A (n.451-82G>A) n.1479+330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846098C= | CA1143861811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+332C= (n.*1961+332C=) n.781+332C= c.301-84G= (n.301-84G=) c.451-84G= (n.451-84G=) n.1479+332C= | |
1 | g.11846098C>G | CA18010116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+332C>G (n.*1961+332C>G) n.781+332C>G c.301-84G>C (n.301-84G>C) c.451-84G>C (n.451-84G>C) n.1479+332C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846100G>A | CA2574215296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+334G>A (n.*1961+334G>A) n.781+334G>A c.301-86C>T (n.301-86C>T) c.451-86C>T (n.451-86C>T) n.1479+334G>A | |
1 | g.11846100G>T | CA2643311252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+334G>T (n.*1961+334G>T) n.781+334G>T c.301-86C>A (n.301-86C>A) c.451-86C>A (n.451-86C>A) n.1479+334G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846102A>G | CA2643311253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+336A>G (n.*1961+336A>G) n.781+336A>G c.301-88T>C (n.301-88T>C) c.451-88T>C (n.451-88T>C) n.1479+336A>G | gnomAD v4 |