Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846061T>C | CA2643311227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+295T>C (n.*1961+295T>C) n.781+295T>C c.301-47A>G (n.301-47A>G) c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.1479+295T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846062G>A | CA2643311228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+296G>A (n.*1961+296G>A) n.781+296G>A c.301-48C>T (n.301-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) n.1479+296G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846063G>T | CA2643311229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+297G>T (n.*1961+297G>T) n.781+297G>T c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.451-49C>A (n.451-49C>A) n.1479+297G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846063_11846065delinsGAA | CA1153830168 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+297_*1961+299delinsGAA (n.*1961+297_*1961+299delinsGAA) n.781+297_781+299delinsGAA c.301-51_301-49delinsTTC (n.301-51_301-49delinsTTC) c.451-51_451-49delinsTTC (n.451-51_451-49delinsTTC) n.1479+297_1479+299delinsGAA | |
1 | g.11846064A= | CA1153830172 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+298A= (n.*1961+298A=) n.781+298A= c.301-50T= (n.301-50T=) c.451-50T= (n.451-50T=) n.1479+298A= | |
1 | g.11846064A>G | CA998631302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+298A>G (n.*1961+298A>G) n.781+298A>G c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.451-50T>C (n.451-50T>C) n.1479+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846066_11846067del | CA916109096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300_*1961+301del (n.*1961+300_*1961+301del) n.781+300_781+301del c.301-51_301-50del (n.301-51_301-50del) c.451-51_451-50del (n.451-51_451-50del) n.1479+300_1479+301del | dbSNP |
1 | g.11846065A= | CA1153830175 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+299A= (n.*1961+299A=) n.781+299A= c.301-51T= (n.301-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) n.1479+299A= | |
1 | g.11846065A>G | CA1153830176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+299A>G (n.*1961+299A>G) n.781+299A>G c.301-51T>C (n.301-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) n.1479+299A>G | dbSNP |
1 | g.11846066A= | CA1153830182 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300A= (n.*1961+300A=) n.781+300A= c.301-52T= (n.301-52T=) c.451-52T= (n.451-52T=) n.1479+300A= | |
1 | g.11846066A>G | CA521195610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300A>G (n.*1961+300A>G) n.781+300A>G c.301-52T>C (n.301-52T>C) c.451-52T>C (n.451-52T>C) n.1479+300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846067A= | CA1153830183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+301A= (n.*1961+301A=) n.781+301A= c.301-53T= (n.301-53T=) c.451-53T= (n.451-53T=) n.1479+301A= | |
1 | g.11846067A>G | CA886104687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+301A>G (n.*1961+301A>G) n.781+301A>G c.301-53T>C (n.301-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) n.1479+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846068_11846070delinsGTC | CA1153830184 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+302_*1961+304delinsGTC (n.*1961+302_*1961+304delinsGTC) n.781+302_781+304delinsGTC c.301-56_301-54delinsGAC (n.301-56_301-54delinsGAC) c.451-56_451-54delinsGAC (n.451-56_451-54delinsGAC) n.1479+302_1479+304delinsGTC | |
1 | g.11846069_11846070del | CA886104690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+303_*1961+304del (n.*1961+303_*1961+304del) n.781+303_781+304del c.301-56_301-55del (n.301-56_301-55del) c.451-56_451-55del (n.451-56_451-55del) n.1479+303_1479+304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846070C>A | CA1153830186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+304C>A (n.*1961+304C>A) n.781+304C>A c.301-56G>T (n.301-56G>T) c.451-56G>T (n.451-56G>T) n.1479+304C>A | dbSNP |
1 | g.11846070C= | CA1153830185 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+304C= (n.*1961+304C=) n.781+304C= c.301-56G= (n.301-56G=) c.451-56G= (n.451-56G=) n.1479+304C= | |
1 | g.11846072G>A | CA2742482424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G>A (n.*1961+306G>A) n.781+306G>A c.301-58C>T (n.301-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) n.1479+306G>A | |
1 | g.11846072G= | CA1143252072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G= (n.*1961+306G=) n.781+306G= c.301-58C= (n.301-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.1479+306G= | |
1 | g.11846072G>T | CA18010090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G>T (n.*1961+306G>T) n.781+306G>T c.301-58C>A (n.301-58C>A) c.451-58C>A (n.451-58C>A) n.1479+306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846073C>G | CA2643311231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+307C>G (n.*1961+307C>G) n.781+307C>G c.301-59G>C (n.301-59G>C) c.451-59G>C (n.451-59G>C) n.1479+307C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846074T>A | CA2643311232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+308T>A (n.*1961+308T>A) n.781+308T>A c.301-60A>T (n.301-60A>T) c.451-60A>T (n.451-60A>T) n.1479+308T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846074T>G | CA2643311233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+308T>G (n.*1961+308T>G) n.781+308T>G c.301-60A>C (n.301-60A>C) c.451-60A>C (n.451-60A>C) n.1479+308T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846076C= | CA1153830189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+310C= (n.*1961+310C=) n.781+310C= c.301-62G= (n.301-62G=) c.451-62G= (n.451-62G=) n.1479+310C= | |
1 | g.11846076C>T | CA18010092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+310C>T (n.*1961+310C>T) n.781+310C>T c.301-62G>A (n.301-62G>A) c.451-62G>A (n.451-62G>A) n.1479+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846077A= | CA1147352324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A= (n.*1961+311A=) n.781+311A= c.301-63T= (n.301-63T=) c.451-63T= (n.451-63T=) n.1479+311A= | |
1 | g.11846077A>G | CA18010093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A>G (n.*1961+311A>G) n.781+311A>G c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.451-63T>C (n.451-63T>C) n.1479+311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846080_11846083dup | CA886104692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314_*1961+317dup (n.*1961+314_*1961+317dup) n.781+314_781+317dup c.301-66_301-63dup (n.301-66_301-63dup) c.451-66_451-63dup (n.451-66_451-63dup) n.1479+314_1479+317dup | dbSNP |
1 | g.11846078T>C | CA18010095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+312T>C (n.*1961+312T>C) n.781+312T>C c.301-64A>G (n.301-64A>G) c.451-64A>G (n.451-64A>G) n.1479+312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846078T= | CA1153830192 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+312T= (n.*1961+312T=) n.781+312T= c.301-64A= (n.301-64A=) c.451-64A= (n.451-64A=) n.1479+312T= | |
1 | g.11846079G>A | CA645656233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G>A (n.*1961+313G>A) n.781+313G>A c.301-65C>T (n.301-65C>T) c.451-65C>T (n.451-65C>T) n.1479+313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11846079G= | CA1153830197 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G= (n.*1961+313G=) n.781+313G= c.301-65C= (n.301-65C=) c.451-65C= (n.451-65C=) n.1479+313G= | |
1 | g.11846079G>T | CA2574215292 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G>T (n.*1961+313G>T) n.781+313G>T c.301-65C>A (n.301-65C>A) c.451-65C>A (n.451-65C>A) n.1479+313G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846080T>C | CA2643311238 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314T>C (n.*1961+314T>C) n.781+314T>C c.301-66A>G (n.301-66A>G) c.451-66A>G (n.451-66A>G) n.1479+314T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846081A= | CA1142678358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+315A= (n.*1961+315A=) n.781+315A= c.301-67T= (n.301-67T=) c.451-67T= (n.451-67T=) n.1479+315A= | |
1 | g.11846081A>G | CA18010097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+315A>G (n.*1961+315A>G) n.781+315A>G c.301-67T>C (n.301-67T>C) c.451-67T>C (n.451-67T>C) n.1479+315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846082T>C | CA18010100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+316T>C (n.*1961+316T>C) n.781+316T>C c.301-68A>G (n.301-68A>G) c.451-68A>G (n.451-68A>G) n.1479+316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846082T= | CA1153830205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+316T= (n.*1961+316T=) n.781+316T= c.301-68A= (n.301-68A=) c.451-68A= (n.451-68A=) n.1479+316T= | |
1 | g.11846083G>A | CA2643311240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+317G>A (n.*1961+317G>A) n.781+317G>A c.301-69C>T (n.301-69C>T) c.451-69C>T (n.451-69C>T) n.1479+317G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846083G>T | CA2574215293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+317G>T (n.*1961+317G>T) n.781+317G>T c.301-69C>A (n.301-69C>A) c.451-69C>A (n.451-69C>A) n.1479+317G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846084A>T | CA2643311241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+318A>T (n.*1961+318A>T) n.781+318A>T c.301-70T>A (n.301-70T>A) c.451-70T>A (n.451-70T>A) n.1479+318A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846085G>A | CA1153830209 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>A (n.*1961+319G>A) n.781+319G>A c.301-71C>T (n.301-71C>T) c.451-71C>T (n.451-71C>T) n.1479+319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846085G>C | CA1153830210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>C (n.*1961+319G>C) n.781+319G>C c.301-71C>G (n.301-71C>G) c.451-71C>G (n.451-71C>G) n.1479+319G>C | dbSNP |
1 | g.11846085G= | CA1153830207 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G= (n.*1961+319G=) n.781+319G= c.301-71C= (n.301-71C=) c.451-71C= (n.451-71C=) n.1479+319G= | |
1 | g.11846085G>T | CA2643311242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>T (n.*1961+319G>T) n.781+319G>T c.301-71C>A (n.301-71C>A) c.451-71C>A (n.451-71C>A) n.1479+319G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846086T>A | CA2643311243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T>A (n.*1961+320T>A) n.781+320T>A c.301-72A>T (n.301-72A>T) c.451-72A>T (n.451-72A>T) n.1479+320T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846086T>C | CA1153830215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T>C (n.*1961+320T>C) n.781+320T>C c.301-72A>G (n.301-72A>G) c.451-72A>G (n.451-72A>G) n.1479+320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846086T= | CA1153830212 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T= (n.*1961+320T=) n.781+320T= c.301-72A= (n.301-72A=) c.451-72A= (n.451-72A=) n.1479+320T= | |
1 | g.11846087G>A | CA2643311244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+321G>A (n.*1961+321G>A) n.781+321G>A c.301-73C>T (n.301-73C>T) c.451-73C>T (n.451-73C>T) n.1479+321G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846087G>T | CA2643311245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+321G>T (n.*1961+321G>T) n.781+321G>T c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.451-73C>A (n.451-73C>A) n.1479+321G>T | gnomAD v4 |