Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846028_11846050dup | CA2643311202 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262_*1961+284dup (n.*1961+262_*1961+284dup) n.781+262_781+284dup c.301-34_301-12dup (n.301-34_301-12dup) c.451-34_451-12dup (n.451-34_451-12dup) n.1479+262_1479+284dup | gnomAD v4 |
1 | g.11846027C>T | CA2742482422 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+261C>T (n.*1961+261C>T) n.781+261C>T c.301-13G>A (n.301-13G>A) c.451-13G>A (n.451-13G>A) n.1479+261C>T | |
1 | g.11846028A= | CA1153830129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262A= (n.*1961+262A=) n.781+262A= c.301-14T= (n.301-14T=) c.451-14T= (n.451-14T=) n.1479+262A= | |
1 | g.11846028A>G | CA521195605 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262A>G (n.*1961+262A>G) n.781+262A>G c.301-14T>C (n.301-14T>C) c.451-14T>C (n.451-14T>C) n.1479+262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11846030A>G | CA2574215289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+264A>G (n.*1961+264A>G) n.781+264A>G c.301-16T>C (n.301-16T>C) c.451-16T>C (n.451-16T>C) n.1479+264A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11846032A= | CA1153830132 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+266A= (n.*1961+266A=) n.781+266A= c.301-18T= (n.301-18T=) c.451-18T= (n.451-18T=) n.1479+266A= | |
1 | g.11846032A>T | CA886104673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+266A>T (n.*1961+266A>T) n.781+266A>T c.301-18T>A (n.301-18T>A) c.451-18T>A (n.451-18T>A) n.1479+266A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846033C>T | CA2742482423 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+267C>T (n.*1961+267C>T) n.781+267C>T c.301-19G>A (n.301-19G>A) c.451-19G>A (n.451-19G>A) n.1479+267C>T | |
1 | g.11846034A>C | CA2643311204 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+268A>C (n.*1961+268A>C) n.781+268A>C c.301-20T>G (n.301-20T>G) c.451-20T>G (n.451-20T>G) n.1479+268A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846034A>G | CA2643311205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+268A>G (n.*1961+268A>G) n.781+268A>G c.301-20T>C (n.301-20T>C) c.451-20T>C (n.451-20T>C) n.1479+268A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11846036A= | CA1153830133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+270A= (n.*1961+270A=) n.781+270A= c.301-22T= (n.301-22T=) c.451-22T= (n.451-22T=) n.1479+270A= | |
1 | g.11846036A>G | CA521195607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+270A>G (n.*1961+270A>G) n.781+270A>G c.301-22T>C (n.301-22T>C) c.451-22T>C (n.451-22T>C) n.1479+270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846037T>A | CA998631263 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T>A (n.*1961+271T>A) n.781+271T>A c.301-23A>T (n.301-23A>T) c.451-23A>T (n.451-23A>T) n.1479+271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846037T>C | CA998631266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T>C (n.*1961+271T>C) n.781+271T>C c.301-23A>G (n.301-23A>G) c.451-23A>G (n.451-23A>G) n.1479+271T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846037T= | CA1153830135 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+271T= (n.*1961+271T=) n.781+271T= c.301-23A= (n.301-23A=) c.451-23A= (n.451-23A=) n.1479+271T= | |
1 | g.11846038C= | CA1153830136 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C= (n.*1961+272C=) n.781+272C= c.301-24G= (n.301-24G=) c.451-24G= (n.451-24G=) n.1479+272C= | |
1 | g.11846038C>G | CA1153830137 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C>G (n.*1961+272C>G) n.781+272C>G c.301-24G>C (n.301-24G>C) c.451-24G>C (n.451-24G>C) n.1479+272C>G | dbSNP |
1 | g.11846038C>T | CA2643311210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+272C>T (n.*1961+272C>T) n.781+272C>T c.301-24G>A (n.301-24G>A) c.451-24G>A (n.451-24G>A) n.1479+272C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846041G= | CA1149048539 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+275G= (n.*1961+275G=) n.781+275G= c.301-27C= (n.301-27C=) c.451-27C= (n.451-27C=) n.1479+275G= | |
1 | g.11846041G>T | CA596990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+275G>T (n.*1961+275G>T) n.781+275G>T c.301-27C>A (n.301-27C>A) c.451-27C>A (n.451-27C>A) n.1479+275G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846042C>T | CA2643311213 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+276C>T (n.*1961+276C>T) n.781+276C>T c.301-28G>A (n.301-28G>A) c.451-28G>A (n.451-28G>A) n.1479+276C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846043T>C | CA2643311214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+277T>C (n.*1961+277T>C) n.781+277T>C c.301-29A>G (n.301-29A>G) c.451-29A>G (n.451-29A>G) n.1479+277T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846044T>C | CA886104676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+278T>C (n.*1961+278T>C) n.781+278T>C c.301-30A>G (n.301-30A>G) c.451-30A>G (n.451-30A>G) n.1479+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846044T= | CA1153830143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+278T= (n.*1961+278T=) n.781+278T= c.301-30A= (n.301-30A=) c.451-30A= (n.451-30A=) n.1479+278T= | |
1 | g.11846045G>A | CA2695396461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+279G>A (n.*1961+279G>A) n.781+279G>A c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.451-31C>T (n.451-31C>T) n.1479+279G>A | dbSNP |
1 | g.11846046G>C | CA2643311215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+280G>C (n.*1961+280G>C) n.781+280G>C c.301-32C>G (n.301-32C>G) c.451-32C>G (n.451-32C>G) n.1479+280G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846048G= | CA1153830146 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+282G= (n.*1961+282G=) n.781+282G= c.301-34C= (n.301-34C=) c.451-34C= (n.451-34C=) n.1479+282G= | |
1 | g.11846048G>T | CA886104677 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+282G>T (n.*1961+282G>T) n.781+282G>T c.301-34C>A (n.301-34C>A) c.451-34C>A (n.451-34C>A) n.1479+282G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846050C>A | CA1153830148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C>A (n.*1961+284C>A) n.781+284C>A c.301-36G>T (n.301-36G>T) c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.1479+284C>A | dbSNP |
1 | g.11846050C= | CA1153830147 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C= (n.*1961+284C=) n.781+284C= c.301-36G= (n.301-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) n.1479+284C= | |
1 | g.11846050C>T | CA2574215291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C>T (n.*1961+284C>T) n.781+284C>T c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.1479+284C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846051C>A | CA1153830149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C>A (n.*1961+285C>A) n.781+285C>A c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.451-37G>T (n.451-37G>T) n.1479+285C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846051C= | CA1153830150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C= (n.*1961+285C=) n.781+285C= c.301-37G= (n.301-37G=) c.451-37G= (n.451-37G=) n.1479+285C= | |
1 | g.11846051C>T | CA2643311219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C>T (n.*1961+285C>T) n.781+285C>T c.301-37G>A (n.301-37G>A) c.451-37G>A (n.451-37G>A) n.1479+285C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846053G>A | CA2643311220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+287G>A (n.*1961+287G>A) n.781+287G>A c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.451-39C>T (n.451-39C>T) n.1479+287G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846054G>A | CA998631272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>A (n.*1961+288G>A) n.781+288G>A c.301-40C>T (n.301-40C>T) c.451-40C>T (n.451-40C>T) n.1479+288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846054G>C | CA2643311221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>C (n.*1961+288G>C) n.781+288G>C c.301-40C>G (n.301-40C>G) c.451-40C>G (n.451-40C>G) n.1479+288G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846054G= | CA1153830151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G= (n.*1961+288G=) n.781+288G= c.301-40C= (n.301-40C=) c.451-40C= (n.451-40C=) n.1479+288G= | |
1 | g.11846054G>T | CA2643311222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>T (n.*1961+288G>T) n.781+288G>T c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.451-40C>A (n.451-40C>A) n.1479+288G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846056T>A | CA2643311223 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+290T>A (n.*1961+290T>A) n.781+290T>A c.301-42A>T (n.301-42A>T) c.451-42A>T (n.451-42A>T) n.1479+290T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11846057G>A | CA1153830153 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G>A (n.*1961+291G>A) n.781+291G>A c.301-43C>T (n.301-43C>T) c.451-43C>T (n.451-43C>T) n.1479+291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846057G>C | CA1153830155 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G>C (n.*1961+291G>C) n.781+291G>C c.301-43C>G (n.301-43C>G) c.451-43C>G (n.451-43C>G) n.1479+291G>C | dbSNP |
1 | g.11846057G= | CA1153830152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G= (n.*1961+291G=) n.781+291G= c.301-43C= (n.301-43C=) c.451-43C= (n.451-43C=) n.1479+291G= | |
1 | g.11846059C>A | CA596991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+293C>A (n.*1961+293C>A) n.781+293C>A c.301-45G>T (n.301-45G>T) c.451-45G>T (n.451-45G>T) n.1479+293C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11846059C= | CA1153830162 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+293C= (n.*1961+293C=) n.781+293C= c.301-45G= (n.301-45G=) c.451-45G= (n.451-45G=) n.1479+293C= | |
1 | g.11846060C= | CA1143540701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C= (n.*1961+294C=) n.781+294C= c.301-46G= (n.301-46G=) c.451-46G= (n.451-46G=) n.1479+294C= | |
1 | g.11846060C>G | CA18010084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C>G (n.*1961+294C>G) n.781+294C>G c.301-46G>C (n.301-46G>C) c.451-46G>C (n.451-46G>C) n.1479+294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846060C>T | CA596992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C>T (n.*1961+294C>T) n.781+294C>T c.301-46G>A (n.301-46G>A) c.451-46G>A (n.451-46G>A) n.1479+294C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.11846061T>C | CA2643311227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+295T>C (n.*1961+295T>C) n.781+295T>C c.301-47A>G (n.301-47A>G) c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.1479+295T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11846062G>A | CA2643311228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+296G>A (n.*1961+296G>A) n.781+296G>A c.301-48C>T (n.301-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) n.1479+296G>A | gnomAD v4 |