Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846011A>CCA338448379NPPA,NPPA-AS1c.454T>G (p.Ter152Gly)
n.1479+245A>C
c.304T>G (p.Ter102Gly)
c.453+1T>G (p.=)
1g.11846011A>GCA596983NPPA,NPPA-AS1c.454T>C (p.Ter152Arg)
n.1479+245A>G
c.304T>C (p.Ter102Arg)
c.453+1T>C (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846011A>TCA338448382NPPA,NPPA-AS1c.454T>A (p.Ter152Arg)
n.1479+245A>T
c.304T>A (p.Ter102Arg)
c.453+1T>A (p.=)
1g.11846012G>ACA416107427NPPA,NPPA-AS1c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1479+246G>A
c.303C>T (p.Tyr101=)
1g.11846012G>CCA338448385NPPA,NPPA-AS1c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1479+246G>C
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
1g.11846012G>TCA338448391NPPA,NPPA-AS1c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1479+246G>T
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
1g.11846013T>ACA338448401NPPA,NPPA-AS1c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1479+247T>A
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
1g.11846013T>CCA596984NPPA,NPPA-AS1c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1479+247T>C
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846013T>GCA338448396NPPA,NPPA-AS1c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1479+247T>G
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
1g.11846014A>CCA596985NPPA,NPPA-AS1c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1479+248A>C
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846014A>GCA338448406NPPA,NPPA-AS1c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1479+248A>G
c.301T>C (p.Tyr101His)
COSMIC
1g.11846014A>TCA338448409NPPA,NPPA-AS1c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1479+248A>T
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
1g.11846015C>ACA338448412NPPA,NPPA-AS1c.451-1G>T (p.=)
n.1479+249C>A
c.301-1G>T (p.=)
1g.11846015C>GCA338448413NPPA,NPPA-AS1c.451-1G>C (p.=)
n.1479+249C>G
c.301-1G>C (p.=)
1g.11846015C>TCA338448415NPPA,NPPA-AS1c.451-1G>A (p.=)
n.1479+249C>T
c.301-1G>A (p.=)
gnomAD
1g.11846016T>ACA338448417NPPA,NPPA-AS1c.451-2A>T (p.=)
n.1479+250T>A
c.301-2A>T (p.=)
1g.11846016T>CCA338448421NPPA,NPPA-AS1c.451-2A>G (p.=)
n.1479+250T>C
c.301-2A>G (p.=)
1g.11846016T>GCA338448419NPPA,NPPA-AS1c.451-2A>C (p.=)
n.1479+250T>G
c.301-2A>C (p.=)
1g.11846020A>GCA596986NPPA,NPPA-AS1c.451-6T>C (p.=)
n.1479+254A>G
c.301-6T>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846021A>GCA596987NPPA,NPPA-AS1c.451-7T>C (p.=)
n.1479+255A>G
c.301-7T>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846022G>ACA596988NPPA,NPPA-AS1c.451-8C>T (p.=)
n.1479+256G>A
c.301-8C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846023A>CCA596989NPPA,NPPA-AS1c.451-9T>G (p.=)
n.1479+257A>C
c.301-9T>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846028A>GCA521195605NPPA,NPPA-AS1c.451-14T>C (p.=)
n.1479+262A>G
c.301-14T>C (p.=)
gnomAD
1g.11846032A>TCA886104673NPPA,NPPA-AS1c.451-18T>A (p.=)
n.1479+266A>T
c.301-18T>A (p.=)
1g.11846036A>GCA521195607NPPA,NPPA-AS1c.451-22T>C (p.=)
n.1479+270A>G
c.301-22T>C (p.=)
gnomAD
1g.11846041G>TCA596990NPPA,NPPA-AS1c.451-27C>A (p.=)
n.1479+275G>T
c.301-27C>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846044T>CCA886104676NPPA,NPPA-AS1c.451-30A>G (p.=)
n.1479+278T>C
c.301-30A>G (p.=)
1g.11846048G>TCA886104677NPPA,NPPA-AS1c.451-34C>A (p.=)
n.1479+282G>T
c.301-34C>A (p.=)
1g.11846059C>ACA596991NPPA,NPPA-AS1c.451-45G>T (p.=)
n.1479+293C>A
c.301-45G>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846060C>GCA18010084NPPA,NPPA-AS1c.451-46G>C (p.=)
n.1479+294C>G
c.301-46G>C (p.=)
dbSNP
1g.11846060C>TCA596992NPPA,NPPA-AS1c.451-46G>A (p.=)
n.1479+294C>T
c.301-46G>A (p.=)
dbSNP ExAC
1g.11846066_11846067delCA916109096NPPA,NPPA-AS1c.451-51_451-50del (p.=)
n.1479+300_1479+301del
c.301-51_301-50del (p.=)
dbSNP
1g.11846066A>GCA521195610NPPA,NPPA-AS1c.451-52T>C (p.=)
n.1479+300A>G
c.301-52T>C (p.=)
gnomAD
1g.11846067A>GCA886104687NPPA,NPPA-AS1c.451-53T>C (p.=)
n.1479+301A>G
c.301-53T>C (p.=)
1g.11846069_11846070delCA886104690NPPA,NPPA-AS1c.451-56_451-55del (p.=)
n.1479+303_1479+304del
c.301-56_301-55del (p.=)
dbSNP
1g.11846072G>TCA18010090NPPA,NPPA-AS1c.451-58C>A (p.=)
n.1479+306G>T
c.301-58C>A (p.=)
dbSNP gnomAD
1g.11846076C>TCA18010092NPPA,NPPA-AS1c.451-62G>A (p.=)
n.1479+310C>T
c.301-62G>A (p.=)
dbSNP
1g.11846077A>GCA18010093NPPA,NPPA-AS1c.451-63T>C (p.=)
n.1479+311A>G
c.301-63T>C (p.=)
dbSNP
1g.11846080_11846083dupCA886104692NPPA,NPPA-AS1c.451-66_451-63dup (p.=)
n.1479+314_1479+317dup
c.301-66_301-63dup (p.=)
dbSNP
1g.11846078T>CCA18010095NPPA,NPPA-AS1c.451-64A>G (p.=)
n.1479+312T>C
c.301-64A>G (p.=)
dbSNP
1g.11846079G>ACA645656233NPPA,NPPA-AS1c.451-65C>T (p.=)
n.1479+313G>A
c.301-65C>T (p.=)
COSMIC
1g.11846081A>GCA18010097NPPA,NPPA-AS1c.451-67T>C (p.=)
n.1479+315A>G
c.301-67T>C (p.=)
dbSNP
1g.11846082T>CCA18010100NPPA,NPPA-AS1c.451-68A>G (p.=)
n.1479+316T>C
c.301-68A>G (p.=)
dbSNP
1g.11846093A>TCA18010103NPPA,NPPA-AS1c.451-79T>A (p.=)
n.1479+327A>T
c.301-79T>A (p.=)
dbSNP gnomAD
1g.11846095C>TCA18010105NPPA,NPPA-AS1c.451-81G>A (p.=)
n.1479+329C>T
c.301-81G>A (p.=)
dbSNP
1g.11846096C>TCA18010114NPPA,NPPA-AS1c.451-82G>A (p.=)
n.1479+330C>T
c.301-82G>A (p.=)
dbSNP
1g.11846098C>GCA18010116NPPA,NPPA-AS1c.451-84G>C (p.=)
n.1479+332C>G
c.301-84G>C (p.=)
dbSNP
1g.11846110A>GCA521195612NPPA,NPPA-AS1c.451-96T>C (p.=)
n.1479+344A>G
c.301-96T>C (p.=)
gnomAD

Number of alleles fetched