Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846006T>ACA338448352NPPA,NPPA-AS1c.*3A>T
n.1479+240T>A
c.456A>T (p.Arg152Ser)
1g.11846006T>CCA596981NPPA,NPPA-AS1c.*3A>G
n.1479+240T>C
c.456A>G (p.Arg152=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846006T>GCA338448354NPPA,NPPA-AS1c.*3A>C
n.1479+240T>G
c.456A>C (p.Arg152Ser)
1g.11846007C>ACA338448357NPPA,NPPA-AS1c.*2G>T
n.1479+241C>A
c.455G>T (p.Arg152Ile)
1g.11846007C>GCA338448358NPPA,NPPA-AS1c.*2G>C
n.1479+241C>G
c.455G>C (p.Arg152Thr)
1g.11846007C>TCA338448359NPPA,NPPA-AS1c.*2G>A
n.1479+241C>T
c.455G>A (p.Arg152Lys)
1g.11846008T>ACA338448363NPPA,NPPA-AS1c.*1A>T
n.1479+242T>A
c.454A>T (p.Arg152Ter)
1g.11846008T>CCA338448366NPPA,NPPA-AS1c.*1A>G
n.1479+242T>C
c.454A>G (p.Arg152Gly)
1g.11846008_11846009delCA127412NPPA,NPPA-AS1c.456_*1del (p.Ter152TrpextTer13)
n.1479+242_1479+243del
c.306_*1del (p.Ter102TrpextTer13)
c.454-1_454del
ClinVar dbSNP
1g.11846009T>ACA338448369NPPA,NPPA-AS1c.456A>T (p.Ter152Cys)
n.1479+243T>A
c.306A>T (p.Ter102Cys)
c.454-1A>T (p.=)
1g.11846009T>CCA338448370NPPA,NPPA-AS1c.456A>G (p.Ter152Trp)
n.1479+243T>C
c.306A>G (p.Ter102Trp)
c.454-1A>G (p.=)
1g.11846009T>GCA338448371NPPA,NPPA-AS1c.456A>C (p.Ter152Cys)
n.1479+243T>G
c.306A>C (p.Ter102Cys)
c.454-1A>C (p.=)
1g.11846010C>ACA338448375NPPA,NPPA-AS1c.455G>T (p.Ter152Leu)
n.1479+244C>A
c.305G>T (p.Ter102Leu)
c.454-2G>T (p.=)
1g.11846010C>GCA338448376NPPA,NPPA-AS1c.455G>C (p.Ter152Ser)
n.1479+244C>G
c.305G>C (p.Ter102Ser)
c.454-2G>C (p.=)
1g.11846010C>TCA596982NPPA,NPPA-AS1c.455G>A (p.Ter152=)
n.1479+244C>T
c.305G>A (p.Ter102=)
c.454-2G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846011A>CCA338448379NPPA,NPPA-AS1c.454T>G (p.Ter152Gly)
n.1479+245A>C
c.304T>G (p.Ter102Gly)
c.453+1T>G (p.=)
1g.11846011A>GCA596983NPPA,NPPA-AS1c.454T>C (p.Ter152Arg)
n.1479+245A>G
c.304T>C (p.Ter102Arg)
c.453+1T>C (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846011A>TCA338448382NPPA,NPPA-AS1c.454T>A (p.Ter152Arg)
n.1479+245A>T
c.304T>A (p.Ter102Arg)
c.453+1T>A (p.=)
1g.11846012G>ACA416107427NPPA,NPPA-AS1c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1479+246G>A
c.303C>T (p.Tyr101=)
1g.11846012G>CCA338448385NPPA,NPPA-AS1c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1479+246G>C
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
1g.11846012G>TCA338448391NPPA,NPPA-AS1c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1479+246G>T
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
1g.11846013T>ACA338448401NPPA,NPPA-AS1c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1479+247T>A
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
1g.11846013T>CCA596984NPPA,NPPA-AS1c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1479+247T>C
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846013T>GCA338448396NPPA,NPPA-AS1c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1479+247T>G
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
1g.11846014A>CCA596985NPPA,NPPA-AS1c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1479+248A>C
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846014A>GCA338448406NPPA,NPPA-AS1c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1479+248A>G
c.301T>C (p.Tyr101His)
COSMIC
1g.11846014A>TCA338448409NPPA,NPPA-AS1c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1479+248A>T
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
1g.11846015C>ACA338448412NPPA,NPPA-AS1c.451-1G>T (p.=)
n.1479+249C>A
c.301-1G>T (p.=)
1g.11846015C>GCA338448413NPPA,NPPA-AS1c.451-1G>C (p.=)
n.1479+249C>G
c.301-1G>C (p.=)
1g.11846015C>TCA338448415NPPA,NPPA-AS1c.451-1G>A (p.=)
n.1479+249C>T
c.301-1G>A (p.=)
gnomAD
1g.11846016T>ACA338448417NPPA,NPPA-AS1c.451-2A>T (p.=)
n.1479+250T>A
c.301-2A>T (p.=)
1g.11846016T>CCA338448421NPPA,NPPA-AS1c.451-2A>G (p.=)
n.1479+250T>C
c.301-2A>G (p.=)
1g.11846016T>GCA338448419NPPA,NPPA-AS1c.451-2A>C (p.=)
n.1479+250T>G
c.301-2A>C (p.=)
1g.11846018C>ACA998631253NPPA,NPPA-AS1c.451-4G>T (p.=)
n.1479+252C>A
c.301-4G>T (p.=)
1g.11846020A>GCA596986NPPA,NPPA-AS1c.451-6T>C (p.=)
n.1479+254A>G
c.301-6T>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846021A>GCA596987NPPA,NPPA-AS1c.451-7T>C (p.=)
n.1479+255A>G
c.301-7T>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846022G>ACA596988NPPA,NPPA-AS1c.451-8C>T (p.=)
n.1479+256G>A
c.301-8C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846023A>CCA596989NPPA,NPPA-AS1c.451-9T>G (p.=)
n.1479+257A>C
c.301-9T>G (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846028A>GCA521195605NPPA,NPPA-AS1c.451-14T>C (p.=)
n.1479+262A>G
c.301-14T>C (p.=)
gnomAD
1g.11846032A>TCA886104673NPPA,NPPA-AS1c.451-18T>A (p.=)
n.1479+266A>T
c.301-18T>A (p.=)
1g.11846036A>GCA521195607NPPA,NPPA-AS1c.451-22T>C (p.=)
n.1479+270A>G
c.301-22T>C (p.=)
gnomAD
1g.11846037T>ACA998631263NPPA,NPPA-AS1c.451-23A>T (p.=)
n.1479+271T>A
c.301-23A>T (p.=)
1g.11846037T>CCA998631266NPPA,NPPA-AS1c.451-23A>G (p.=)
n.1479+271T>C
c.301-23A>G (p.=)
1g.11846041G>TCA596990NPPA,NPPA-AS1c.451-27C>A (p.=)
n.1479+275G>T
c.301-27C>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846044T>CCA886104676NPPA,NPPA-AS1c.451-30A>G (p.=)
n.1479+278T>C
c.301-30A>G (p.=)
1g.11846048G>TCA886104677NPPA,NPPA-AS1c.451-34C>A (p.=)
n.1479+282G>T
c.301-34C>A (p.=)
1g.11846054G>ACA998631272NPPA,NPPA-AS1c.451-40C>T (p.=)
n.1479+288G>A
c.301-40C>T (p.=)
1g.11846059C>ACA596991NPPA,NPPA-AS1c.451-45G>T (p.=)
n.1479+293C>A
c.301-45G>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846060C>GCA18010084NPPA,NPPA-AS1c.451-46G>C (p.=)
n.1479+294C>G
c.301-46G>C (p.=)
dbSNP
1g.11846060C>TCA596992NPPA,NPPA-AS1c.451-46G>A (p.=)
n.1479+294C>T
c.301-46G>A (p.=)
dbSNP ExAC

Number of alleles fetched