Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846006T>A | CA338448352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+240T>A (n.*1961+240T>A) n.781+240T>A c.*3A>T (n.*3A>T) c.456A>T (p.Arg152Ser) n.1479+240T>A | |
1 | g.11846006T>C | CA596981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+240T>C (n.*1961+240T>C) n.781+240T>C c.*3A>G (n.*3A>G) c.456A>G (p.Arg152=) n.1479+240T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11846006T>G | CA338448354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+240T>G (n.*1961+240T>G) n.781+240T>G c.*3A>C (n.*3A>C) c.456A>C (p.Arg152Ser) n.1479+240T>G | |
1 | g.11846006T= | CA1153830089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+240T= (n.*1961+240T=) n.781+240T= c.*3A= (n.*3A=) c.456A= (p.Arg152=) n.1479+240T= | |
1 | g.11846007C>A | CA338448357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241C>A (n.*1961+241C>A) n.781+241C>A c.*2G>T (n.*2G>T) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.1479+241C>A | |
1 | g.11846007C>G | CA338448358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241C>G (n.*1961+241C>G) n.781+241C>G c.*2G>C (n.*2G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.1479+241C>G | |
1 | g.11846007C>T | CA338448359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241C>T (n.*1961+241C>T) n.781+241C>T c.*2G>A (n.*2G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.1479+241C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846007_11846009delinsCTT | CA1153830093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+241_*1961+243delinsCTT (n.*1961+241_*1961+243delinsCTT) n.781+241_781+243delinsCTT c.306_*2delinsAAG (n.[c.306_*2delinsAAG;Ter102=]) c.456_*2delinsAAG (n.[c.456_*2delinsAAG;Ter152=]) c.454-1_455delinsAAG n.1479+241_1479+243delinsCTT | |
1 | g.11846008T>A | CA338448363 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242T>A (n.*1961+242T>A) n.781+242T>A c.*1A>T (n.*1A>T) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.1479+242T>A | |
1 | g.11846008T>C | CA338448366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242T>C (n.*1961+242T>C) n.781+242T>C c.*1A>G (n.*1A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.1479+242T>C | |
1 | g.11846008_11846009del | CA127412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242_*1961+243del (n.*1961+242_*1961+243del) n.781+242_781+243del c.306_*1del (n.[c.306_*1del;Ter102TrpextTer13]) c.456_*1del (n.[c.456_*1del;Ter152TrpextTer13]) c.454-1_454del n.1479+242_1479+243del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11846008_11846009delinsTT | CA1148224179 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+242_*1961+243delinsTT (n.*1961+242_*1961+243delinsTT) n.781+242_781+243delinsTT c.306_*1delinsAA (n.[c.306_*1delinsAA;Ter102=]) c.456_*1delinsAA (n.[c.456_*1delinsAA;Ter152=]) c.454-1_454delinsAA n.1479+242_1479+243delinsTT | |
1 | g.11846009T>A | CA338448369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>A (n.*1961+243T>A) n.781+243T>A c.306A>T (p.Ter102Cys) c.456A>T (p.Ter152Cys) c.454-1A>T (n.454-1A>T) n.1479+243T>A | |
1 | g.11846009T>C | CA338448370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>C (n.*1961+243T>C) n.781+243T>C c.306A>G (p.Ter102Trp) c.456A>G (p.Ter152Trp) c.454-1A>G (n.454-1A>G) n.1479+243T>C | |
1 | g.11846009T>G | CA338448371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+243T>G (n.*1961+243T>G) n.781+243T>G c.306A>C (p.Ter102Cys) c.456A>C (p.Ter152Cys) c.454-1A>C (n.454-1A>C) n.1479+243T>G | |
1 | g.11846010C>A | CA338448375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C>A (n.*1961+244C>A) n.781+244C>A c.305G>T (p.Ter102Leu) c.455G>T (p.Ter152Leu) c.454-2G>T (n.454-2G>T) n.1479+244C>A | |
1 | g.11846010C= | CA1153830104 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C= (n.*1961+244C=) n.781+244C= c.305G= (p.Ter102=) c.455G= (p.Ter152=) c.454-2G= (n.454-2G=) n.1479+244C= | |
1 | g.11846010C>G | CA338448376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C>G (n.*1961+244C>G) n.781+244C>G c.305G>C (p.Ter102Ser) c.455G>C (p.Ter152Ser) c.454-2G>C (n.454-2G>C) n.1479+244C>G | |
1 | g.11846010C>T | CA596982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244C>T (n.*1961+244C>T) n.781+244C>T c.305G>A (p.Ter102=) c.455G>A (p.Ter152=) c.454-2G>A (n.454-2G>A) n.1479+244C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846010_11846011delinsTG | CA2573130538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+244_*1961+245delinsTG (n.*1961+244_*1961+245delinsTG) n.781+244_781+245delinsTG c.304_305delinsCA (p.Ter102Gln) c.454_455delinsCA (p.Ter152Gln) c.453+1_454-2delinsCA (n.453+1_454-2delinsCA) n.1479+244_1479+245delinsTG | ClinVar |
1 | g.11846011A= | CA1139772909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A= (n.*1961+245A=) n.781+245A= c.304T= (p.Ter102=) c.454T= (p.Ter152=) c.453+1T= (n.453+1T=) n.1479+245A= | |
1 | g.11846011A>C | CA338448379 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A>C (n.*1961+245A>C) n.781+245A>C c.304T>G (p.Ter102Gly) c.454T>G (p.Ter152Gly) c.453+1T>G (n.453+1T>G) n.1479+245A>C | |
1 | g.11846011A>G | CA596983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A>G (n.*1961+245A>G) n.781+245A>G c.304T>C (p.Ter102Arg) c.454T>C (p.Ter152Arg) c.453+1T>C (n.453+1T>C) n.1479+245A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846011A>T | CA338448382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+245A>T (n.*1961+245A>T) n.781+245A>T c.304T>A (p.Ter102Arg) c.454T>A (p.Ter152Arg) c.453+1T>A (n.453+1T>A) n.1479+245A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846012G>A | CA416107427 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+246G>A (n.*1961+246G>A) n.781+246G>A c.303C>T (p.Tyr101=) c.453C>T (p.Tyr151=) n.1479+246G>A | |
1 | g.11846012G>C | CA338448385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+246G>C (n.*1961+246G>C) n.781+246G>C c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.1479+246G>C | |
1 | g.11846012G>T | CA338448391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+246G>T (n.*1961+246G>T) n.781+246G>T c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.1479+246G>T | |
1 | g.11846013T>A | CA338448401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>A (n.*1961+247T>A) n.781+247T>A c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.1479+247T>A | |
1 | g.11846013T>C | CA596984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>C (n.*1961+247T>C) n.781+247T>C c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.1479+247T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11846013T>G | CA338448396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T>G (n.*1961+247T>G) n.781+247T>G c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.1479+247T>G | |
1 | g.11846013T= | CA1148892381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+247T= (n.*1961+247T=) n.781+247T= c.302A= (p.Tyr101=) c.452A= (p.Tyr151=) n.1479+247T= | |
1 | g.11846014A= | CA1153830115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A= (n.*1961+248A=) n.781+248A= c.301T= (p.Tyr101=) c.451T= (p.Tyr151=) n.1479+248A= | |
1 | g.11846014A>C | CA596985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>C (n.*1961+248A>C) n.781+248A>C c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.1479+248A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11846014A>G | CA338448406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>G (n.*1961+248A>G) n.781+248A>G c.301T>C (p.Tyr101His) c.451T>C (p.Tyr151His) n.1479+248A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11846014A>T | CA338448409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+248A>T (n.*1961+248A>T) n.781+248A>T c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.1479+248A>T | |
1 | g.11846015C>A | CA338448412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>A (n.*1961+249C>A) n.781+249C>A c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) n.1479+249C>A | |
1 | g.11846015C= | CA1153830119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C= (n.*1961+249C=) n.781+249C= c.301-1G= (n.301-1G=) c.451-1G= (n.451-1G=) n.1479+249C= | |
1 | g.11846015C>G | CA338448413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>G (n.*1961+249C>G) n.781+249C>G c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) n.1479+249C>G | |
1 | g.11846015C>T | CA338448415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+249C>T (n.*1961+249C>T) n.781+249C>T c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) n.1479+249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846016T>A | CA338448417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>A (n.*1961+250T>A) n.781+250T>A c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) n.1479+250T>A | |
1 | g.11846016T>C | CA338448421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>C (n.*1961+250T>C) n.781+250T>C c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) n.1479+250T>C | |
1 | g.11846016T>G | CA338448419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+250T>G (n.*1961+250T>G) n.781+250T>G c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) n.1479+250T>G | |
1 | g.11846017G>A | CA2574215286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+251G>A (n.*1961+251G>A) n.781+251G>A c.301-3C>T (n.301-3C>T) c.451-3C>T (n.451-3C>T) n.1479+251G>A | dbSNP |
1 | g.11846017G>T | CA2643311191 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+251G>T (n.*1961+251G>T) n.781+251G>T c.301-3C>A (n.301-3C>A) c.451-3C>A (n.451-3C>A) n.1479+251G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11846018C>A | CA998631253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+252C>A (n.*1961+252C>A) n.781+252C>A c.301-4G>T (n.301-4G>T) c.451-4G>T (n.451-4G>T) n.1479+252C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846018C= | CA1153830121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+252C= (n.*1961+252C=) n.781+252C= c.301-4G= (n.301-4G=) c.451-4G= (n.451-4G=) n.1479+252C= | |
1 | g.11846019A>G | CA2574215287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+253A>G (n.*1961+253A>G) n.781+253A>G c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.451-5T>C (n.451-5T>C) n.1479+253A>G | |
1 | g.11846020A= | CA1153830124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A= (n.*1961+254A=) n.781+254A= c.301-6T= (n.301-6T=) c.451-6T= (n.451-6T=) n.1479+254A= | |
1 | g.11846020A>G | CA596986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A>G (n.*1961+254A>G) n.781+254A>G c.301-6T>C (n.301-6T>C) c.451-6T>C (n.451-6T>C) n.1479+254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846020A>T | CA2695247828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+254A>T (n.*1961+254A>T) n.781+254A>T c.301-6T>A (n.301-6T>A) c.451-6T>A (n.451-6T>A) n.1479+254A>T | dbSNP |