Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846006T>ACA338448352CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+240T>A (n.*1961+240T>A)
n.781+240T>A
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.1479+240T>A
1g.11846006T>CCA596981CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+240T>C (n.*1961+240T>C)
n.781+240T>C
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.1479+240T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846006T>GCA338448354CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+240T>G (n.*1961+240T>G)
n.781+240T>G
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.1479+240T>G
1g.11846006T=CA1153830089CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+240T= (n.*1961+240T=)
n.781+240T=
c.*3A= (n.*3A=)
c.456A= (p.Arg152=)
n.1479+240T=
1g.11846007C>ACA338448357CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+241C>A (n.*1961+241C>A)
n.781+241C>A
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.1479+241C>A
1g.11846007C>GCA338448358CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+241C>G (n.*1961+241C>G)
n.781+241C>G
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.1479+241C>G
1g.11846007C>TCA338448359CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+241C>T (n.*1961+241C>T)
n.781+241C>T
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.1479+241C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11846007_11846009delinsCTTCA1153830093CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+241_*1961+243delinsCTT (n.*1961+241_*1961+243delinsCTT)
n.781+241_781+243delinsCTT
c.306_*2delinsAAG (n.[c.306_*2delinsAAG;Ter102=])
c.456_*2delinsAAG (n.[c.456_*2delinsAAG;Ter152=])
c.454-1_455delinsAAG
n.1479+241_1479+243delinsCTT
1g.11846008T>ACA338448363CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+242T>A (n.*1961+242T>A)
n.781+242T>A
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.1479+242T>A
1g.11846008T>CCA338448366CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+242T>C (n.*1961+242T>C)
n.781+242T>C
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.1479+242T>C
1g.11846008_11846009delCA127412CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+242_*1961+243del (n.*1961+242_*1961+243del)
n.781+242_781+243del
c.306_*1del (n.[c.306_*1del;Ter102TrpextTer13])
c.456_*1del (n.[c.456_*1del;Ter152TrpextTer13])
c.454-1_454del
n.1479+242_1479+243del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11846008_11846009delinsTTCA1148224179CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+242_*1961+243delinsTT (n.*1961+242_*1961+243delinsTT)
n.781+242_781+243delinsTT
c.306_*1delinsAA (n.[c.306_*1delinsAA;Ter102=])
c.456_*1delinsAA (n.[c.456_*1delinsAA;Ter152=])
c.454-1_454delinsAA
n.1479+242_1479+243delinsTT
1g.11846009T>ACA338448369CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+243T>A (n.*1961+243T>A)
n.781+243T>A
c.306A>T (p.Ter102Cys)
c.456A>T (p.Ter152Cys)
c.454-1A>T (n.454-1A>T)
n.1479+243T>A
1g.11846009T>CCA338448370CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+243T>C (n.*1961+243T>C)
n.781+243T>C
c.306A>G (p.Ter102Trp)
c.456A>G (p.Ter152Trp)
c.454-1A>G (n.454-1A>G)
n.1479+243T>C
1g.11846009T>GCA338448371CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+243T>G (n.*1961+243T>G)
n.781+243T>G
c.306A>C (p.Ter102Cys)
c.456A>C (p.Ter152Cys)
c.454-1A>C (n.454-1A>C)
n.1479+243T>G
1g.11846010C>ACA338448375CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+244C>A (n.*1961+244C>A)
n.781+244C>A
c.305G>T (p.Ter102Leu)
c.455G>T (p.Ter152Leu)
c.454-2G>T (n.454-2G>T)
n.1479+244C>A
1g.11846010C=CA1153830104CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+244C= (n.*1961+244C=)
n.781+244C=
c.305G= (p.Ter102=)
c.455G= (p.Ter152=)
c.454-2G= (n.454-2G=)
n.1479+244C=
1g.11846010C>GCA338448376CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+244C>G (n.*1961+244C>G)
n.781+244C>G
c.305G>C (p.Ter102Ser)
c.455G>C (p.Ter152Ser)
c.454-2G>C (n.454-2G>C)
n.1479+244C>G
1g.11846010C>TCA596982CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+244C>T (n.*1961+244C>T)
n.781+244C>T
c.305G>A (p.Ter102=)
c.455G>A (p.Ter152=)
c.454-2G>A (n.454-2G>A)
n.1479+244C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846010_11846011delinsTGCA2573130538CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+244_*1961+245delinsTG (n.*1961+244_*1961+245delinsTG)
n.781+244_781+245delinsTG
c.304_305delinsCA (p.Ter102Gln)
c.454_455delinsCA (p.Ter152Gln)
c.453+1_454-2delinsCA (n.453+1_454-2delinsCA)
n.1479+244_1479+245delinsTG
ClinVar
1g.11846011A=CA1139772909CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+245A= (n.*1961+245A=)
n.781+245A=
c.304T= (p.Ter102=)
c.454T= (p.Ter152=)
c.453+1T= (n.453+1T=)
n.1479+245A=
1g.11846011A>CCA338448379CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+245A>C (n.*1961+245A>C)
n.781+245A>C
c.304T>G (p.Ter102Gly)
c.454T>G (p.Ter152Gly)
c.453+1T>G (n.453+1T>G)
n.1479+245A>C
1g.11846011A>GCA596983CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+245A>G (n.*1961+245A>G)
n.781+245A>G
c.304T>C (p.Ter102Arg)
c.454T>C (p.Ter152Arg)
c.453+1T>C (n.453+1T>C)
n.1479+245A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846011A>TCA338448382CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+245A>T (n.*1961+245A>T)
n.781+245A>T
c.304T>A (p.Ter102Arg)
c.454T>A (p.Ter152Arg)
c.453+1T>A (n.453+1T>A)
n.1479+245A>T
gnomAD v4
1g.11846012G>ACA416107427CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+246G>A (n.*1961+246G>A)
n.781+246G>A
c.303C>T (p.Tyr101=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1479+246G>A
1g.11846012G>CCA338448385CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+246G>C (n.*1961+246G>C)
n.781+246G>C
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1479+246G>C
1g.11846012G>TCA338448391CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+246G>T (n.*1961+246G>T)
n.781+246G>T
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1479+246G>T
1g.11846013T>ACA338448401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+247T>A (n.*1961+247T>A)
n.781+247T>A
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1479+247T>A
1g.11846013T>CCA596984CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+247T>C (n.*1961+247T>C)
n.781+247T>C
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
n.1479+247T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846013T>GCA338448396CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+247T>G (n.*1961+247T>G)
n.781+247T>G
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
n.1479+247T>G
1g.11846013T=CA1148892381CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+247T= (n.*1961+247T=)
n.781+247T=
c.302A= (p.Tyr101=)
c.452A= (p.Tyr151=)
n.1479+247T=
1g.11846014A=CA1153830115CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+248A= (n.*1961+248A=)
n.781+248A=
c.301T= (p.Tyr101=)
c.451T= (p.Tyr151=)
n.1479+248A=
1g.11846014A>CCA596985CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+248A>C (n.*1961+248A>C)
n.781+248A>C
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
n.1479+248A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11846014A>GCA338448406CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+248A>G (n.*1961+248A>G)
n.781+248A>G
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
n.1479+248A>G
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11846014A>TCA338448409CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+248A>T (n.*1961+248A>T)
n.781+248A>T
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
n.1479+248A>T
1g.11846015C>ACA338448412CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+249C>A (n.*1961+249C>A)
n.781+249C>A
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
n.1479+249C>A
1g.11846015C=CA1153830119CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+249C= (n.*1961+249C=)
n.781+249C=
c.301-1G= (n.301-1G=)
c.451-1G= (n.451-1G=)
n.1479+249C=
1g.11846015C>GCA338448413CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+249C>G (n.*1961+249C>G)
n.781+249C>G
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
n.1479+249C>G
1g.11846015C>TCA338448415CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+249C>T (n.*1961+249C>T)
n.781+249C>T
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
n.1479+249C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846016T>ACA338448417CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+250T>A (n.*1961+250T>A)
n.781+250T>A
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
n.1479+250T>A
1g.11846016T>CCA338448421CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+250T>C (n.*1961+250T>C)
n.781+250T>C
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
n.1479+250T>C
1g.11846016T>GCA338448419CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+250T>G (n.*1961+250T>G)
n.781+250T>G
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
n.1479+250T>G
1g.11846017G>ACA2574215286CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+251G>A (n.*1961+251G>A)
n.781+251G>A
c.301-3C>T (n.301-3C>T)
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
n.1479+251G>A
dbSNP
1g.11846017G>TCA2643311191CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+251G>T (n.*1961+251G>T)
n.781+251G>T
c.301-3C>A (n.301-3C>A)
c.451-3C>A (n.451-3C>A)
n.1479+251G>T
gnomAD v4
1g.11846018C>ACA998631253CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+252C>A (n.*1961+252C>A)
n.781+252C>A
c.301-4G>T (n.301-4G>T)
c.451-4G>T (n.451-4G>T)
n.1479+252C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846018C=CA1153830121CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+252C= (n.*1961+252C=)
n.781+252C=
c.301-4G= (n.301-4G=)
c.451-4G= (n.451-4G=)
n.1479+252C=
1g.11846019A>GCA2574215287CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+253A>G (n.*1961+253A>G)
n.781+253A>G
c.301-5T>C (n.301-5T>C)
c.451-5T>C (n.451-5T>C)
n.1479+253A>G
1g.11846020A=CA1153830124CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+254A= (n.*1961+254A=)
n.781+254A=
c.301-6T= (n.301-6T=)
c.451-6T= (n.451-6T=)
n.1479+254A=
1g.11846020A>GCA596986CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+254A>G (n.*1961+254A>G)
n.781+254A>G
c.301-6T>C (n.301-6T>C)
c.451-6T>C (n.451-6T>C)
n.1479+254A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846020A>TCA2695247828CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+254A>T (n.*1961+254A>T)
n.781+254A>T
c.301-6T>A (n.301-6T>A)
c.451-6T>A (n.451-6T>A)
n.1479+254A>T
dbSNP

Number of alleles fetched