Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11845963G>A | CA1153830039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+197G>A (n.*1961+197G>A) n.781+197G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1479+197G>A | dbSNP |
1 | g.11845963G= | CA1153830037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+197G= (n.*1961+197G=) n.781+197G= c.*46C= (n.*46C=) c.*40C= (n.*40C=) n.1479+197G= | |
1 | g.11845963G>T | CA886104624 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+197G>T (n.*1961+197G>T) n.781+197G>T c.*46C>A (n.*46C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.1479+197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845964T>A | CA1153830042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+198T>A (n.*1961+198T>A) n.781+198T>A c.*45A>T (n.*45A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1479+198T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845964T>C | CA521195593 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+198T>C (n.*1961+198T>C) n.781+198T>C c.*45A>G (n.*45A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1479+198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845964T>G | CA2643311136 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+198T>G (n.*1961+198T>G) n.781+198T>G c.*45A>C (n.*45A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1479+198T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845964T= | CA1153830041 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+198T= (n.*1961+198T=) n.781+198T= c.*45A= (n.*45A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1479+198T= | |
1 | g.11845965C= | CA1153830044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+199C= (n.*1961+199C=) n.781+199C= c.*44G= (n.*44G=) c.*38G= (n.*38G=) n.1479+199C= | |
1 | g.11845965C>G | CA1153830045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+199C>G (n.*1961+199C>G) n.781+199C>G c.*44G>C (n.*44G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1479+199C>G | dbSNP |
1 | g.11845966T>C | CA2643311138 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+200T>C (n.*1961+200T>C) n.781+200T>C c.*43A>G (n.*43A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1479+200T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845967G>A | CA2643311141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+201G>A (n.*1961+201G>A) n.781+201G>A c.*42C>T (n.*42C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1479+201G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845967G= | CA1143807459 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+201G= (n.*1961+201G=) n.781+201G= c.*42C= (n.*42C=) c.*36C= (n.*36C=) n.1479+201G= | |
1 | g.11845967G>T | CA596972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+201G>T (n.*1961+201G>T) n.781+201G>T c.*42C>A (n.*42C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1479+201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845969C>A | CA2643311143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+203C>A (n.*1961+203C>A) n.781+203C>A c.*40G>T (n.*40G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1479+203C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845970C= | CA1153830047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+204C= (n.*1961+204C=) n.781+204C= c.*39G= (n.*39G=) c.*33G= (n.*33G=) n.1479+204C= | |
1 | g.11845970C>T | CA886104627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+204C>T (n.*1961+204C>T) n.781+204C>T c.*39G>A (n.*39G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1479+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845971C= | CA1153830050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+205C= (n.*1961+205C=) n.781+205C= c.*38G= (n.*38G=) c.*32G= (n.*32G=) n.1479+205C= | |
1 | g.11845971C>G | CA1153830049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+205C>G (n.*1961+205C>G) n.781+205C>G c.*38G>C (n.*38G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1479+205C>G | dbSNP |
1 | g.11845971C>T | CA596973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+205C>T (n.*1961+205C>T) n.781+205C>T c.*38G>A (n.*38G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1479+205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845974G>T | CA2574215265 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+208G>T (n.*1961+208G>T) n.781+208G>T c.*35C>A (n.*35C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1479+208G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845975G>A | CA2643311148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+209G>A (n.*1961+209G>A) n.781+209G>A c.*34C>T (n.*34C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1479+209G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845975G>T | CA2643311149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+209G>T (n.*1961+209G>T) n.781+209G>T c.*34C>A (n.*34C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1479+209G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845976C= | CA1153830051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+210C= (n.*1961+210C=) n.781+210C= c.*33G= (n.*33G=) c.*27G= (n.*27G=) n.1479+210C= | |
1 | g.11845976C>T | CA1153830052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+210C>T (n.*1961+210C>T) n.781+210C>T c.*33G>A (n.*33G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1479+210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845977C= | CA1153830054 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+211C= (n.*1961+211C=) n.781+211C= c.*32G= (n.*32G=) c.*26G= (n.*26G=) n.1479+211C= | |
1 | g.11845977C>T | CA998631229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+211C>T (n.*1961+211C>T) n.781+211C>T c.*32G>A (n.*32G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.1479+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845978C>A | CA2643311151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+212C>A (n.*1961+212C>A) n.781+212C>A c.*31G>T (n.*31G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1479+212C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845978C= | CA1153830058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+212C= (n.*1961+212C=) n.781+212C= c.*31G= (n.*31G=) c.*25G= (n.*25G=) n.1479+212C= | |
1 | g.11845978C>T | CA521195595 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+212C>T (n.*1961+212C>T) n.781+212C>T c.*31G>A (n.*31G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1479+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11845981C>G | CA2574215268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+215C>G (n.*1961+215C>G) n.781+215C>G c.*28G>C (n.*28G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.1479+215C>G | |
1 | g.11845981C>T | CA913048154 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+215C>T (n.*1961+215C>T) n.781+215C>T c.*28G>A (n.*28G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.1479+215C>T | |
1 | g.11845983C= | CA1153830061 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+217C= (n.*1961+217C=) n.781+217C= c.*26G= (n.*26G=) c.*20G= (n.*20G=) n.1479+217C= | |
1 | g.11845983C>T | CA596974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+217C>T (n.*1961+217C>T) n.781+217C>T c.*26G>A (n.*26G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.1479+217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845985G>A | CA2695293908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+219G>A (n.*1961+219G>A) n.781+219G>A c.*24C>T (n.*24C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1479+219G>A | dbSNP |
1 | g.11845985G>C | CA913048155 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+219G>C (n.*1961+219G>C) n.781+219G>C c.*24C>G (n.*24C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1479+219G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845985G= | CA1153830063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+219G= (n.*1961+219G=) n.781+219G= c.*24C= (n.*24C=) c.*18C= (n.*18C=) n.1479+219G= | |
1 | g.11845986C= | CA1153830065 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+220C= (n.*1961+220C=) n.781+220C= c.*23G= (n.*23G=) c.*17G= (n.*17G=) n.1479+220C= | |
1 | g.11845986C>T | CA886104629 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+220C>T (n.*1961+220C>T) n.781+220C>T c.*23G>A (n.*23G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.1479+220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845987T>A | CA645656231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+221T>A (n.*1961+221T>A) n.781+221T>A c.*22A>T (n.*22A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.1479+221T>A | COSMIC |
1 | g.11845987T>G | CA2574215271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+221T>G (n.*1961+221T>G) n.781+221T>G c.*22A>C (n.*22A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.1479+221T>G | |
1 | g.11845989G= | CA1153830067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+223G= (n.*1961+223G=) n.781+223G= c.*20C= (n.*20C=) c.*14C= (n.*14C=) n.1479+223G= | |
1 | g.11845989G>T | CA596975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+223G>T (n.*1961+223G>T) n.781+223G>T c.*20C>A (n.*20C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1479+223G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11845991C>T | CA2574215272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+225C>T (n.*1961+225C>T) n.781+225C>T c.*18G>A (n.*18G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1479+225C>T | |
1 | g.11845992C= | CA1153830069 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+226C= (n.*1961+226C=) n.781+226C= c.*17G= (n.*17G=) c.*11G= (n.*11G=) n.1479+226C= | |
1 | g.11845992C>T | CA596976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+226C>T (n.*1961+226C>T) n.781+226C>T c.*17G>A (n.*17G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1479+226C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11845994C= | CA1153830072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+228C= (n.*1961+228C=) n.781+228C= c.*15G= (n.*15G=) c.*9G= (n.*9G=) n.1479+228C= | |
1 | g.11845994C>G | CA886104630 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+228C>G (n.*1961+228C>G) n.781+228C>G c.*15G>C (n.*15G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1479+228C>G | dbSNP |
1 | g.11845994C>T | CA1153830074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+228C>T (n.*1961+228C>T) n.781+228C>T c.*15G>A (n.*15G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1479+228C>T | dbSNP |
1 | g.11845994_11845995insAGG | CA886104631 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+228_*1961+229insAGG (n.*1961+228_*1961+229insAGG) n.781+228_781+229insAGG c.*14_*15insCCT (n.*14_*15insCCT) c.*8_*9insCCT (n.*8_*9insCCT) n.1479+228_1479+229insAGG | dbSNP |
1 | g.11845995C= | CA1153830075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+229C= (n.*1961+229C=) n.781+229C= c.*14G= (n.*14G=) c.*8G= (n.*8G=) n.1479+229C= |