Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11845963G>ACA1153830039CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+197G>A (n.*1961+197G>A)
n.781+197G>A
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1479+197G>A
dbSNP
1g.11845963G=CA1153830037CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+197G= (n.*1961+197G=)
n.781+197G=
c.*46C= (n.*46C=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.1479+197G=
1g.11845963G>TCA886104624CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+197G>T (n.*1961+197G>T)
n.781+197G>T
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1479+197G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845964T>ACA1153830042CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+198T>A (n.*1961+198T>A)
n.781+198T>A
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1479+198T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11845964T>CCA521195593CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+198T>C (n.*1961+198T>C)
n.781+198T>C
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1479+198T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845964T>GCA2643311136CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+198T>G (n.*1961+198T>G)
n.781+198T>G
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1479+198T>G
gnomAD v4
1g.11845964T=CA1153830041CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+198T= (n.*1961+198T=)
n.781+198T=
c.*45A= (n.*45A=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.1479+198T=
1g.11845965C=CA1153830044CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+199C= (n.*1961+199C=)
n.781+199C=
c.*44G= (n.*44G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.1479+199C=
1g.11845965C>GCA1153830045CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+199C>G (n.*1961+199C>G)
n.781+199C>G
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1479+199C>G
dbSNP
1g.11845966T>CCA2643311138CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+200T>C (n.*1961+200T>C)
n.781+200T>C
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1479+200T>C
gnomAD v4
1g.11845967G>ACA2643311141CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+201G>A (n.*1961+201G>A)
n.781+201G>A
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1479+201G>A
gnomAD v4
1g.11845967G=CA1143807459CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+201G= (n.*1961+201G=)
n.781+201G=
c.*42C= (n.*42C=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.1479+201G=
1g.11845967G>TCA596972CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+201G>T (n.*1961+201G>T)
n.781+201G>T
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1479+201G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845969C>ACA2643311143CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+203C>A (n.*1961+203C>A)
n.781+203C>A
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1479+203C>A
gnomAD v4
1g.11845970C=CA1153830047CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+204C= (n.*1961+204C=)
n.781+204C=
c.*39G= (n.*39G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.1479+204C=
1g.11845970C>TCA886104627CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+204C>T (n.*1961+204C>T)
n.781+204C>T
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1479+204C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845971C=CA1153830050CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+205C= (n.*1961+205C=)
n.781+205C=
c.*38G= (n.*38G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.1479+205C=
1g.11845971C>GCA1153830049CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+205C>G (n.*1961+205C>G)
n.781+205C>G
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1479+205C>G
dbSNP
1g.11845971C>TCA596973CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+205C>T (n.*1961+205C>T)
n.781+205C>T
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1479+205C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845974G>TCA2574215265CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+208G>T (n.*1961+208G>T)
n.781+208G>T
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1479+208G>T
gnomAD v4
1g.11845975G>ACA2643311148CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+209G>A (n.*1961+209G>A)
n.781+209G>A
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1479+209G>A
gnomAD v4
1g.11845975G>TCA2643311149CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+209G>T (n.*1961+209G>T)
n.781+209G>T
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1479+209G>T
gnomAD v4
1g.11845976C=CA1153830051CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+210C= (n.*1961+210C=)
n.781+210C=
c.*33G= (n.*33G=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.1479+210C=
1g.11845976C>TCA1153830052CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+210C>T (n.*1961+210C>T)
n.781+210C>T
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1479+210C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11845977C=CA1153830054CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+211C= (n.*1961+211C=)
n.781+211C=
c.*32G= (n.*32G=)
c.*26G= (n.*26G=)
n.1479+211C=
1g.11845977C>TCA998631229CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+211C>T (n.*1961+211C>T)
n.781+211C>T
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.1479+211C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845978C>ACA2643311151CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+212C>A (n.*1961+212C>A)
n.781+212C>A
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1479+212C>A
gnomAD v4
1g.11845978C=CA1153830058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+212C= (n.*1961+212C=)
n.781+212C=
c.*31G= (n.*31G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.1479+212C=
1g.11845978C>TCA521195595CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+212C>T (n.*1961+212C>T)
n.781+212C>T
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1479+212C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11845981C>GCA2574215268CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+215C>G (n.*1961+215C>G)
n.781+215C>G
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.1479+215C>G
1g.11845981C>TCA913048154CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+215C>T (n.*1961+215C>T)
n.781+215C>T
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1479+215C>T
1g.11845983C=CA1153830061CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+217C= (n.*1961+217C=)
n.781+217C=
c.*26G= (n.*26G=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.1479+217C=
1g.11845983C>TCA596974CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+217C>T (n.*1961+217C>T)
n.781+217C>T
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.1479+217C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845985G>ACA2695293908CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+219G>A (n.*1961+219G>A)
n.781+219G>A
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.1479+219G>A
dbSNP
1g.11845985G>CCA913048155CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+219G>C (n.*1961+219G>C)
n.781+219G>C
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.1479+219G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11845985G=CA1153830063CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+219G= (n.*1961+219G=)
n.781+219G=
c.*24C= (n.*24C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.1479+219G=
1g.11845986C=CA1153830065CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+220C= (n.*1961+220C=)
n.781+220C=
c.*23G= (n.*23G=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.1479+220C=
1g.11845986C>TCA886104629CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+220C>T (n.*1961+220C>T)
n.781+220C>T
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1479+220C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.11845987T>ACA645656231CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+221T>A (n.*1961+221T>A)
n.781+221T>A
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.1479+221T>A
COSMIC
1g.11845987T>GCA2574215271CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+221T>G (n.*1961+221T>G)
n.781+221T>G
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.1479+221T>G
1g.11845989G=CA1153830067CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+223G= (n.*1961+223G=)
n.781+223G=
c.*20C= (n.*20C=)
c.*14C= (n.*14C=)
n.1479+223G=
1g.11845989G>TCA596975CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+223G>T (n.*1961+223G>T)
n.781+223G>T
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.1479+223G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11845991C>TCA2574215272CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+225C>T (n.*1961+225C>T)
n.781+225C>T
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1479+225C>T
1g.11845992C=CA1153830069CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+226C= (n.*1961+226C=)
n.781+226C=
c.*17G= (n.*17G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.1479+226C=
1g.11845992C>TCA596976CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+226C>T (n.*1961+226C>T)
n.781+226C>T
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.1479+226C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11845994C=CA1153830072CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+228C= (n.*1961+228C=)
n.781+228C=
c.*15G= (n.*15G=)
c.*9G= (n.*9G=)
n.1479+228C=
1g.11845994C>GCA886104630CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+228C>G (n.*1961+228C>G)
n.781+228C>G
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.1479+228C>G
dbSNP
1g.11845994C>TCA1153830074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+228C>T (n.*1961+228C>T)
n.781+228C>T
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.1479+228C>T
dbSNP
1g.11845994_11845995insAGGCA886104631CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+228_*1961+229insAGG (n.*1961+228_*1961+229insAGG)
n.781+228_781+229insAGG
c.*14_*15insCCT (n.*14_*15insCCT)
c.*8_*9insCCT (n.*8_*9insCCT)
n.1479+228_1479+229insAGG
dbSNP
1g.11845995C=CA1153830075CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+229C= (n.*1961+229C=)
n.781+229C=
c.*14G= (n.*14G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.1479+229C=

Number of alleles fetched