Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11845963G>TCA886104624NPPA,NPPA-AS1c.*46C>A (p.=)
n.1479+197G>T
c.*40C>A (p.=)
1g.11845964T>CCA521195593NPPA,NPPA-AS1c.*45A>G (p.=)
n.1479+198T>C
c.*39A>G (p.=)
gnomAD
1g.11845967G>TCA596972NPPA,NPPA-AS1c.*42C>A (p.=)
n.1479+201G>T
c.*36C>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845970C>TCA886104627NPPA,NPPA-AS1c.*39G>A (p.=)
n.1479+204C>T
c.*33G>A (p.=)
1g.11845971C>TCA596973NPPA,NPPA-AS1c.*38G>A (p.=)
n.1479+205C>T
c.*32G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845977C>TCA998631229NPPA,NPPA-AS1c.*32G>A (p.=)
n.1479+211C>T
c.*26G>A (p.=)
1g.11845978C>TCA521195595NPPA,NPPA-AS1c.*31G>A (p.=)
n.1479+212C>T
c.*25G>A (p.=)
gnomAD
1g.11845981C>TCA913048154NPPA,NPPA-AS1c.*28G>A (p.=)
n.1479+215C>T
c.*22G>A (p.=)
1g.11845983C>TCA596974NPPA,NPPA-AS1c.*26G>A (p.=)
n.1479+217C>T
c.*20G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845985G>CCA913048155NPPA,NPPA-AS1c.*24C>G (p.=)
n.1479+219G>C
c.*18C>G (p.=)
1g.11845986C>TCA886104629NPPA,NPPA-AS1c.*23G>A (p.=)
n.1479+220C>T
c.*17G>A (p.=)
1g.11845987T>ACA645656231NPPA,NPPA-AS1c.*22A>T (p.=)
n.1479+221T>A
c.*16A>T (p.=)
COSMIC
1g.11845989G>TCA596975NPPA,NPPA-AS1c.*20C>A (p.=)
n.1479+223G>T
c.*14C>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845992C>TCA596976NPPA,NPPA-AS1c.*17G>A (p.=)
n.1479+226C>T
c.*11G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845994C>GCA886104630NPPA,NPPA-AS1c.*15G>C (p.=)
n.1479+228C>G
c.*9G>C (p.=)
1g.11845994_11845995insAGGCA886104631NPPA,NPPA-AS1c.*14_*15insCCT (p.=)
n.1479+228_1479+229insAGG
c.*8_*9insCCT (p.=)
dbSNP
1g.11845995C>TCA596977NPPA,NPPA-AS1c.*14G>A (p.=)
n.1479+229C>T
c.*8G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845997T>GCA596978NPPA,NPPA-AS1c.*12A>C (p.=)
n.1479+231T>G
c.*6A>C (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845998G>ACA596979NPPA,NPPA-AS1c.*11C>T (p.=)
n.1479+232G>A
c.*5C>T (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846002G>ACA596980NPPA,NPPA-AS1c.*7C>T (p.=)
n.1479+236G>A
c.*1C>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846002G>CCA521195600NPPA,NPPA-AS1c.*7C>G (p.=)
n.1479+236G>C
c.*1C>G
gnomAD
1g.11846003T>ACA338448334NPPA,NPPA-AS1c.*6A>T (p.=)
n.1479+237T>A
c.459A>T (p.Ter153Tyr)
1g.11846003T>GCA338448336NPPA,NPPA-AS1c.*6A>C (p.=)
n.1479+237T>G
c.459A>C (p.Ter153Tyr)
1g.11846004T>ACA338448339NPPA,NPPA-AS1c.*5A>T (p.=)
n.1479+238T>A
c.458A>T (p.Ter153Leu)
1g.11846004T>GCA338448340NPPA,NPPA-AS1c.*5A>C (p.=)
n.1479+238T>G
c.458A>C (p.Ter153Ser)
1g.11846005A>CCA338448347NPPA,NPPA-AS1c.*4T>G (p.=)
n.1479+239A>C
c.457T>G (p.Ter153Glu)
1g.11846005A>GCA338448348NPPA,NPPA-AS1c.*4T>C (p.=)
n.1479+239A>G
c.457T>C (p.Ter153Gln)
1g.11846005A>TCA338448344NPPA,NPPA-AS1c.*4T>A (p.=)
n.1479+239A>T
c.457T>A (p.Ter153Lys)
1g.11846006T>ACA338448352NPPA,NPPA-AS1c.*3A>T
n.1479+240T>A
c.456A>T (p.Arg152Ser)
1g.11846006T>CCA596981NPPA,NPPA-AS1c.*3A>G
n.1479+240T>C
c.456A>G (p.Arg152=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846006T>GCA338448354NPPA,NPPA-AS1c.*3A>C
n.1479+240T>G
c.456A>C (p.Arg152Ser)
1g.11846007C>ACA338448357NPPA,NPPA-AS1c.*2G>T
n.1479+241C>A
c.455G>T (p.Arg152Ile)
1g.11846007C>GCA338448358NPPA,NPPA-AS1c.*2G>C
n.1479+241C>G
c.455G>C (p.Arg152Thr)
1g.11846007C>TCA338448359NPPA,NPPA-AS1c.*2G>A
n.1479+241C>T
c.455G>A (p.Arg152Lys)
1g.11846008T>ACA338448363NPPA,NPPA-AS1c.*1A>T
n.1479+242T>A
c.454A>T (p.Arg152Ter)
1g.11846008T>CCA338448366NPPA,NPPA-AS1c.*1A>G
n.1479+242T>C
c.454A>G (p.Arg152Gly)
1g.11846008_11846009delCA127412NPPA,NPPA-AS1c.456_*1del (p.Ter152TrpextTer13)
n.1479+242_1479+243del
c.306_*1del (p.Ter102TrpextTer13)
c.454-1_454del
ClinVar dbSNP
1g.11846009T>ACA338448369NPPA,NPPA-AS1c.456A>T (p.Ter152Cys)
n.1479+243T>A
c.306A>T (p.Ter102Cys)
c.454-1A>T (p.=)
1g.11846009T>CCA338448370NPPA,NPPA-AS1c.456A>G (p.Ter152Trp)
n.1479+243T>C
c.306A>G (p.Ter102Trp)
c.454-1A>G (p.=)
1g.11846009T>GCA338448371NPPA,NPPA-AS1c.456A>C (p.Ter152Cys)
n.1479+243T>G
c.306A>C (p.Ter102Cys)
c.454-1A>C (p.=)
1g.11846010C>ACA338448375NPPA,NPPA-AS1c.455G>T (p.Ter152Leu)
n.1479+244C>A
c.305G>T (p.Ter102Leu)
c.454-2G>T (p.=)
1g.11846010C>GCA338448376NPPA,NPPA-AS1c.455G>C (p.Ter152Ser)
n.1479+244C>G
c.305G>C (p.Ter102Ser)
c.454-2G>C (p.=)
1g.11846010C>TCA596982NPPA,NPPA-AS1c.455G>A (p.Ter152=)
n.1479+244C>T
c.305G>A (p.Ter102=)
c.454-2G>A (p.=)
dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846011A>CCA338448379NPPA,NPPA-AS1c.454T>G (p.Ter152Gly)
n.1479+245A>C
c.304T>G (p.Ter102Gly)
c.453+1T>G (p.=)
1g.11846011A>GCA596983NPPA,NPPA-AS1c.454T>C (p.Ter152Arg)
n.1479+245A>G
c.304T>C (p.Ter102Arg)
c.453+1T>C (p.=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846011A>TCA338448382NPPA,NPPA-AS1c.454T>A (p.Ter152Arg)
n.1479+245A>T
c.304T>A (p.Ter102Arg)
c.453+1T>A (p.=)
1g.11846012G>ACA416107427NPPA,NPPA-AS1c.453C>T (p.Tyr151=)
n.1479+246G>A
c.303C>T (p.Tyr101=)
1g.11846012G>CCA338448385NPPA,NPPA-AS1c.453C>G (p.Tyr151Ter)
n.1479+246G>C
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
1g.11846012G>TCA338448391NPPA,NPPA-AS1c.453C>A (p.Tyr151Ter)
n.1479+246G>T
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
1g.11846013T>ACA338448401NPPA,NPPA-AS1c.452A>T (p.Tyr151Phe)
n.1479+247T>A
c.302A>T (p.Tyr101Phe)

Number of alleles fetched