Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11845952A>G | CA2643311115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+186A>G (n.*1961+186A>G) n.781+186A>G c.*57T>C (n.*57T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.1479+186A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845952A>T | CA2643311117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+186A>T (n.*1961+186A>T) n.781+186A>T c.*57T>A (n.*57T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.1479+186A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845953G>A | CA1153830024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+187G>A (n.*1961+187G>A) n.781+187G>A c.*56C>T (n.*56C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.1479+187G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845953G= | CA1153830022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+187G= (n.*1961+187G=) n.781+187G= c.*56C= (n.*56C=) c.*50C= (n.*50C=) n.1479+187G= | |
1 | g.11845953G>T | CA2643311119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+187G>T (n.*1961+187G>T) n.781+187G>T c.*56C>A (n.*56C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1479+187G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845954C>T | CA2643311120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+188C>T (n.*1961+188C>T) n.781+188C>T c.*55G>A (n.*55G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1479+188C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845955C>A | CA998631214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+189C>A (n.*1961+189C>A) n.781+189C>A c.*54G>T (n.*54G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1479+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845955C= | CA1153830026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+189C= (n.*1961+189C=) n.781+189C= c.*54G= (n.*54G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1479+189C= | |
1 | g.11845955C>G | CA2643311121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+189C>G (n.*1961+189C>G) n.781+189C>G c.*54G>C (n.*54G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1479+189C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845957C= | CA1153830029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+191C= (n.*1961+191C=) n.781+191C= c.*52G= (n.*52G=) c.*46G= (n.*46G=) n.1479+191C= | |
1 | g.11845957C>G | CA2643311124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+191C>G (n.*1961+191C>G) n.781+191C>G c.*52G>C (n.*52G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1479+191C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845957C>T | CA998631218 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+191C>T (n.*1961+191C>T) n.781+191C>T c.*52G>A (n.*52G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1479+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845960G>A | CA2643311125 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+194G>A (n.*1961+194G>A) n.781+194G>A c.*49C>T (n.*49C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.1479+194G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845960G= | CA1147535928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+194G= (n.*1961+194G=) n.781+194G= c.*49C= (n.*49C=) c.*43C= (n.*43C=) n.1479+194G= | |
1 | g.11845960G>T | CA596971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+194G>T (n.*1961+194G>T) n.781+194G>T c.*49C>A (n.*49C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.1479+194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845961C= | CA1153830034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+195C= (n.*1961+195C=) n.781+195C= c.*48G= (n.*48G=) c.*42G= (n.*42G=) n.1479+195C= | |
1 | g.11845961C>G | CA18010034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+195C>G (n.*1961+195C>G) n.781+195C>G c.*48G>C (n.*48G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.1479+195C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845961C>T | CA2586966084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+195C>T (n.*1961+195C>T) n.781+195C>T c.*48G>A (n.*48G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.1479+195C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845962A>G | CA2643311130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+196A>G (n.*1961+196A>G) n.781+196A>G c.*47T>C (n.*47T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.1479+196A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845963G>A | CA1153830039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+197G>A (n.*1961+197G>A) n.781+197G>A c.*46C>T (n.*46C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) n.1479+197G>A | dbSNP |
1 | g.11845963G= | CA1153830037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+197G= (n.*1961+197G=) n.781+197G= c.*46C= (n.*46C=) c.*40C= (n.*40C=) n.1479+197G= | |
1 | g.11845963G>T | CA886104624 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+197G>T (n.*1961+197G>T) n.781+197G>T c.*46C>A (n.*46C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.1479+197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845964T>A | CA1153830042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+198T>A (n.*1961+198T>A) n.781+198T>A c.*45A>T (n.*45A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1479+198T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845964T>C | CA521195593 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+198T>C (n.*1961+198T>C) n.781+198T>C c.*45A>G (n.*45A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1479+198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845964T>G | CA2643311136 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+198T>G (n.*1961+198T>G) n.781+198T>G c.*45A>C (n.*45A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1479+198T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845964T= | CA1153830041 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+198T= (n.*1961+198T=) n.781+198T= c.*45A= (n.*45A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1479+198T= | |
1 | g.11845965C= | CA1153830044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+199C= (n.*1961+199C=) n.781+199C= c.*44G= (n.*44G=) c.*38G= (n.*38G=) n.1479+199C= | |
1 | g.11845965C>G | CA1153830045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+199C>G (n.*1961+199C>G) n.781+199C>G c.*44G>C (n.*44G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.1479+199C>G | dbSNP |
1 | g.11845966T>C | CA2643311138 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+200T>C (n.*1961+200T>C) n.781+200T>C c.*43A>G (n.*43A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1479+200T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845967G>A | CA2643311141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+201G>A (n.*1961+201G>A) n.781+201G>A c.*42C>T (n.*42C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.1479+201G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845967G= | CA1143807459 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+201G= (n.*1961+201G=) n.781+201G= c.*42C= (n.*42C=) c.*36C= (n.*36C=) n.1479+201G= | |
1 | g.11845967G>T | CA596972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+201G>T (n.*1961+201G>T) n.781+201G>T c.*42C>A (n.*42C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.1479+201G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845969C>A | CA2643311143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+203C>A (n.*1961+203C>A) n.781+203C>A c.*40G>T (n.*40G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.1479+203C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845970C= | CA1153830047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+204C= (n.*1961+204C=) n.781+204C= c.*39G= (n.*39G=) c.*33G= (n.*33G=) n.1479+204C= | |
1 | g.11845970C>T | CA886104627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+204C>T (n.*1961+204C>T) n.781+204C>T c.*39G>A (n.*39G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) n.1479+204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845971C= | CA1153830050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+205C= (n.*1961+205C=) n.781+205C= c.*38G= (n.*38G=) c.*32G= (n.*32G=) n.1479+205C= | |
1 | g.11845971C>G | CA1153830049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+205C>G (n.*1961+205C>G) n.781+205C>G c.*38G>C (n.*38G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.1479+205C>G | dbSNP |
1 | g.11845971C>T | CA596973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+205C>T (n.*1961+205C>T) n.781+205C>T c.*38G>A (n.*38G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1479+205C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845974G>T | CA2574215265 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+208G>T (n.*1961+208G>T) n.781+208G>T c.*35C>A (n.*35C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1479+208G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845975G>A | CA2643311148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+209G>A (n.*1961+209G>A) n.781+209G>A c.*34C>T (n.*34C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.1479+209G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845975G>T | CA2643311149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+209G>T (n.*1961+209G>T) n.781+209G>T c.*34C>A (n.*34C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1479+209G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845976C= | CA1153830051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+210C= (n.*1961+210C=) n.781+210C= c.*33G= (n.*33G=) c.*27G= (n.*27G=) n.1479+210C= | |
1 | g.11845976C>T | CA1153830052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+210C>T (n.*1961+210C>T) n.781+210C>T c.*33G>A (n.*33G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) n.1479+210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845977C= | CA1153830054 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+211C= (n.*1961+211C=) n.781+211C= c.*32G= (n.*32G=) c.*26G= (n.*26G=) n.1479+211C= | |
1 | g.11845977C>T | CA998631229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+211C>T (n.*1961+211C>T) n.781+211C>T c.*32G>A (n.*32G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.1479+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845978C>A | CA2643311151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+212C>A (n.*1961+212C>A) n.781+212C>A c.*31G>T (n.*31G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1479+212C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845978C= | CA1153830058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+212C= (n.*1961+212C=) n.781+212C= c.*31G= (n.*31G=) c.*25G= (n.*25G=) n.1479+212C= | |
1 | g.11845978C>T | CA521195595 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+212C>T (n.*1961+212C>T) n.781+212C>T c.*31G>A (n.*31G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1479+212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11845980G>A | CA2742482419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+214G>A (n.*1961+214G>A) n.781+214G>A c.*29C>T (n.*29C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1479+214G>A | |
1 | g.11845981C>G | CA2574215268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+215C>G (n.*1961+215C>G) n.781+215C>G c.*28G>C (n.*28G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.1479+215C>G |