Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11845946delCA2643311095CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180del (n.*1961+180del)
n.781+180del
c.*66del (n.*66del)
c.*60del (n.*60del)
n.1479+180del
gnomAD v4
1g.11845946G>ACA886104620CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180G>A (n.*1961+180G>A)
n.781+180G>A
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.1479+180G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845946G>CCA521195591CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180G>C (n.*1961+180G>C)
n.781+180G>C
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.1479+180G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.11845946G=CA1153830015CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180G= (n.*1961+180G=)
n.781+180G=
c.*63C= (n.*63C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.1479+180G=
1g.11845946G>TCA2643311102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+180G>T (n.*1961+180G>T)
n.781+180G>T
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.1479+180G>T
gnomAD v4
1g.11845947A>GCA2643311103CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+181A>G (n.*1961+181A>G)
n.781+181A>G
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.1479+181A>G
gnomAD v4
1g.11845948_11845949delCA2574215259CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+182_*1961+183del (n.*1961+182_*1961+183del)
n.781+182_781+183del
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
n.1479+182_1479+183del
1g.11845948C>GCA2643311105CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+182C>G (n.*1961+182C>G)
n.781+182C>G
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1479+182C>G
gnomAD v4
1g.11845948C>TCA2574215261CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+182C>T (n.*1961+182C>T)
n.781+182C>T
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1479+182C>T
gnomAD v4
1g.11845949A=CA1153830017CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+183A= (n.*1961+183A=)
n.781+183A=
c.*60T= (n.*60T=)
c.*54T= (n.*54T=)
n.1479+183A=
1g.11845949A>GCA2643311108CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+183A>G (n.*1961+183A>G)
n.781+183A>G
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1479+183A>G
gnomAD v4
1g.11845949A>TCA1153830018CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+183A>T (n.*1961+183A>T)
n.781+183A>T
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1479+183A>T
dbSNP
1g.11845950G>ACA2643311110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+184G>A (n.*1961+184G>A)
n.781+184G>A
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1479+184G>A
gnomAD v4
1g.11845951delCA2643311109CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+185del (n.*1961+185del)
n.781+185del
c.*59del (n.*59del)
c.*53del (n.*53del)
n.1479+185del
gnomAD v4
1g.11845951G>ACA2643311112CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+185G>A (n.*1961+185G>A)
n.781+185G>A
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.1479+185G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11845951G>CCA18010028CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+185G>C (n.*1961+185G>C)
n.781+185G>C
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.1479+185G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11845951G=CA1153830020CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+185G= (n.*1961+185G=)
n.781+185G=
c.*58C= (n.*58C=)
c.*52C= (n.*52C=)
n.1479+185G=
1g.11845951G>TCA2643311114CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+185G>T (n.*1961+185G>T)
n.781+185G>T
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1479+185G>T
gnomAD v4
1g.11845952A>GCA2643311115CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+186A>G (n.*1961+186A>G)
n.781+186A>G
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.1479+186A>G
gnomAD v4
1g.11845952A>TCA2643311117CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+186A>T (n.*1961+186A>T)
n.781+186A>T
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.1479+186A>T
gnomAD v4
1g.11845953G>ACA1153830024CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+187G>A (n.*1961+187G>A)
n.781+187G>A
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1479+187G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11845953G=CA1153830022CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+187G= (n.*1961+187G=)
n.781+187G=
c.*56C= (n.*56C=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.1479+187G=
1g.11845953G>TCA2643311119CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+187G>T (n.*1961+187G>T)
n.781+187G>T
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1479+187G>T
gnomAD v4
1g.11845954C>TCA2643311120CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+188C>T (n.*1961+188C>T)
n.781+188C>T
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.1479+188C>T
gnomAD v4
1g.11845955C>ACA998631214CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+189C>A (n.*1961+189C>A)
n.781+189C>A
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1479+189C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845955C=CA1153830026CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+189C= (n.*1961+189C=)
n.781+189C=
c.*54G= (n.*54G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1479+189C=
1g.11845955C>GCA2643311121CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+189C>G (n.*1961+189C>G)
n.781+189C>G
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1479+189C>G
gnomAD v4
1g.11845957C=CA1153830029CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+191C= (n.*1961+191C=)
n.781+191C=
c.*52G= (n.*52G=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.1479+191C=
1g.11845957C>GCA2643311124CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+191C>G (n.*1961+191C>G)
n.781+191C>G
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.1479+191C>G
gnomAD v4
1g.11845957C>TCA998631218CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+191C>T (n.*1961+191C>T)
n.781+191C>T
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.1479+191C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845960G>ACA2643311125CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+194G>A (n.*1961+194G>A)
n.781+194G>A
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1479+194G>A
gnomAD v4
1g.11845960G=CA1147535928CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+194G= (n.*1961+194G=)
n.781+194G=
c.*49C= (n.*49C=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.1479+194G=
1g.11845960G>TCA596971CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+194G>T (n.*1961+194G>T)
n.781+194G>T
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1479+194G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845961C=CA1153830034CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+195C= (n.*1961+195C=)
n.781+195C=
c.*48G= (n.*48G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.1479+195C=
1g.11845961C>GCA18010034CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+195C>G (n.*1961+195C>G)
n.781+195C>G
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1479+195C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11845961C>TCA2586966084CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+195C>T (n.*1961+195C>T)
n.781+195C>T
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1479+195C>T
gnomAD v4
1g.11845962A>GCA2643311130CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+196A>G (n.*1961+196A>G)
n.781+196A>G
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.1479+196A>G
gnomAD v4
1g.11845963G>ACA1153830039CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+197G>A (n.*1961+197G>A)
n.781+197G>A
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1479+197G>A
dbSNP
1g.11845963G=CA1153830037CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+197G= (n.*1961+197G=)
n.781+197G=
c.*46C= (n.*46C=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.1479+197G=
1g.11845963G>TCA886104624CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+197G>T (n.*1961+197G>T)
n.781+197G>T
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1479+197G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845964T>ACA1153830042CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+198T>A (n.*1961+198T>A)
n.781+198T>A
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1479+198T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.11845964T>CCA521195593CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+198T>C (n.*1961+198T>C)
n.781+198T>C
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1479+198T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845964T>GCA2643311136CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+198T>G (n.*1961+198T>G)
n.781+198T>G
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1479+198T>G
gnomAD v4
1g.11845964T=CA1153830041CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+198T= (n.*1961+198T=)
n.781+198T=
c.*45A= (n.*45A=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.1479+198T=
1g.11845965C=CA1153830044CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+199C= (n.*1961+199C=)
n.781+199C=
c.*44G= (n.*44G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.1479+199C=
1g.11845965C>GCA1153830045CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+199C>G (n.*1961+199C>G)
n.781+199C>G
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.1479+199C>G
dbSNP
1g.11845966T>CCA2643311138CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+200T>C (n.*1961+200T>C)
n.781+200T>C
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1479+200T>C
gnomAD v4
1g.11845967G>ACA2643311141CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+201G>A (n.*1961+201G>A)
n.781+201G>A
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.1479+201G>A
gnomAD v4
1g.11845967G=CA1143807459CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+201G= (n.*1961+201G=)
n.781+201G=
c.*42C= (n.*42C=)
c.*36C= (n.*36C=)
n.1479+201G=
1g.11845967G>TCA596972CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+201G>T (n.*1961+201G>T)
n.781+201G>T
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.1479+201G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched