Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11845914A>GCA521195589NPPA,NPPA-AS1c.*95T>C (p.=)
n.1479+148A>G
c.*89T>C (p.=)
 gnomAD
1g.11845917A>GCA15109196NPPA,NPPA-AS1c.*92T>C (p.=)
n.1479+151A>G
c.*86T>C (p.=)
 dbSNP gnomAD
1g.11845917A>TCA886104608NPPA,NPPA-AS1c.*92T>A (p.=)
n.1479+151A>T
c.*86T>A (p.=)
1g.11845924A>GCA15092301NPPA,NPPA-AS1c.*85T>C (p.=)
n.1479+158A>G
c.*79T>C (p.=)
 dbSNP gnomAD
1g.11845924A>TCA18010022NPPA,NPPA-AS1c.*85T>A (p.=)
n.1479+158A>T
c.*79T>A (p.=)
 dbSNP
1g.11845927T>CCA886104611NPPA,NPPA-AS1c.*82A>G (p.=)
n.1479+161T>C
c.*76A>G (p.=)
1g.11845931G>ACA886104613NPPA,NPPA-AS1c.*78C>T (p.=)
n.1479+165G>A
c.*72C>T (p.=)
1g.11845937A>CCA18010025NPPA,NPPA-AS1c.*72T>G (p.=)
n.1479+171A>C
c.*66T>G (p.=)
 dbSNP gnomAD
1g.11845938C>ACA15092302NPPA,NPPA-AS1c.*71G>T (p.=)
n.1479+172C>A
c.*65G>T (p.=)
 dbSNP gnomAD
1g.11845939C>GCA998631208NPPA,NPPA-AS1c.*70G>C (p.=)
n.1479+173C>G
c.*64G>C (p.=)
1g.11845939C>TCA18010027NPPA,NPPA-AS1c.*70G>A (p.=)
n.1479+173C>T
c.*64G>A (p.=)
 dbSNP
1g.11845940C>ACA886104616NPPA,NPPA-AS1c.*69G>T (p.=)
n.1479+174C>A
c.*63G>T (p.=)
1g.11845943G>ACA886104619NPPA,NPPA-AS1c.*66C>T (p.=)
n.1479+177G>A
c.*60C>T (p.=)
1g.11845946G>ACA886104620NPPA,NPPA-AS1c.*63C>T (p.=)
n.1479+180G>A
c.*57C>T (p.=)
1g.11845946G>CCA521195591NPPA,NPPA-AS1c.*63C>G (p.=)
n.1479+180G>C
c.*57C>G (p.=)
 gnomAD
1g.11845951G>CCA18010028NPPA,NPPA-AS1c.*58C>G (p.=)
n.1479+185G>C
c.*52C>G (p.=)
 dbSNP
1g.11845955C>ACA998631214NPPA,NPPA-AS1c.*54G>T (p.=)
n.1479+189C>A
c.*48G>T (p.=)
1g.11845957C>TCA998631218NPPA,NPPA-AS1c.*52G>A (p.=)
n.1479+191C>T
c.*46G>A (p.=)
1g.11845960G>TCA596971NPPA,NPPA-AS1c.*49C>A (p.=)
n.1479+194G>T
c.*43C>A (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845961C>GCA18010034NPPA,NPPA-AS1c.*48G>C (p.=)
n.1479+195C>G
c.*42G>C (p.=)
 dbSNP
1g.11845963G>TCA886104624NPPA,NPPA-AS1c.*46C>A (p.=)
n.1479+197G>T
c.*40C>A (p.=)
1g.11845964T>CCA521195593NPPA,NPPA-AS1c.*45A>G (p.=)
n.1479+198T>C
c.*39A>G (p.=)
 gnomAD
1g.11845967G>TCA596972NPPA,NPPA-AS1c.*42C>A (p.=)
n.1479+201G>T
c.*36C>A (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845970C>TCA886104627NPPA,NPPA-AS1c.*39G>A (p.=)
n.1479+204C>T
c.*33G>A (p.=)
1g.11845971C>TCA596973NPPA,NPPA-AS1c.*38G>A (p.=)
n.1479+205C>T
c.*32G>A (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845977C>TCA998631229NPPA,NPPA-AS1c.*32G>A (p.=)
n.1479+211C>T
c.*26G>A (p.=)
1g.11845978C>TCA521195595NPPA,NPPA-AS1c.*31G>A (p.=)
n.1479+212C>T
c.*25G>A (p.=)
 gnomAD
1g.11845981C>TCA913048154NPPA,NPPA-AS1c.*28G>A (p.=)
n.1479+215C>T
c.*22G>A (p.=)
1g.11845983C>TCA596974NPPA,NPPA-AS1c.*26G>A (p.=)
n.1479+217C>T
c.*20G>A (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845985G>CCA913048155NPPA,NPPA-AS1c.*24C>G (p.=)
n.1479+219G>C
c.*18C>G (p.=)
1g.11845986C>TCA886104629NPPA,NPPA-AS1c.*23G>A (p.=)
n.1479+220C>T
c.*17G>A (p.=)
1g.11845987T>ACA645656231NPPA,NPPA-AS1c.*22A>T (p.=)
n.1479+221T>A
c.*16A>T (p.=)
 COSMIC
1g.11845989G>TCA596975NPPA,NPPA-AS1c.*20C>A (p.=)
n.1479+223G>T
c.*14C>A (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845992C>TCA596976NPPA,NPPA-AS1c.*17G>A (p.=)
n.1479+226C>T
c.*11G>A (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845994C>GCA886104630NPPA,NPPA-AS1c.*15G>C (p.=)
n.1479+228C>G
c.*9G>C (p.=)
1g.11845994_11845995insAGGCA886104631NPPA,NPPA-AS1c.*14_*15insCCT (p.=)
n.1479+228_1479+229insAGG
c.*8_*9insCCT (p.=)
 dbSNP
1g.11845995C>TCA596977NPPA,NPPA-AS1c.*14G>A (p.=)
n.1479+229C>T
c.*8G>A (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845997T>GCA596978NPPA,NPPA-AS1c.*12A>C (p.=)
n.1479+231T>G
c.*6A>C (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11845998G>ACA596979NPPA,NPPA-AS1c.*11C>T (p.=)
n.1479+232G>A
c.*5C>T (p.=)
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846002G>ACA596980NPPA,NPPA-AS1c.*7C>T (p.=)
n.1479+236G>A
c.*1C>T
 dbSNP ExAC gnomAD
1g.11846002G>CCA521195600NPPA,NPPA-AS1c.*7C>G (p.=)
n.1479+236G>C
c.*1C>G
 gnomAD
1g.11846003T>ACA338448334NPPA,NPPA-AS1c.*6A>T (p.=)
n.1479+237T>A
c.459A>T (p.Ter153Tyr)
1g.11846003T>GCA338448336NPPA,NPPA-AS1c.*6A>C (p.=)
n.1479+237T>G
c.459A>C (p.Ter153Tyr)
1g.11846004T>ACA338448339NPPA,NPPA-AS1c.*5A>T (p.=)
n.1479+238T>A
c.458A>T (p.Ter153Leu)
1g.11846004T>GCA338448340NPPA,NPPA-AS1c.*5A>C (p.=)
n.1479+238T>G
c.458A>C (p.Ter153Ser)

Number of alleles fetched