| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845906A>G | CA2643311032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+140A>G (n.*1961+140A>G) n.781+140A>G c.*103T>C (n.*103T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.1479+140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845908G>T | CA2643311033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+142G>T (n.*1961+142G>T) n.781+142G>T c.*101C>A (n.*101C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) n.1479+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845909G>A | CA2643311036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+143G>A (n.*1961+143G>A) n.781+143G>A c.*100C>T (n.*100C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.1479+143G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845909G>T | CA2643311039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+143G>T (n.*1961+143G>T) n.781+143G>T c.*100C>A (n.*100C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.1479+143G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845910C>A | CA2574215234 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C>A (n.*1961+144C>A) n.781+144C>A c.*99G>T (n.*99G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1479+144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845910C= | CA1153829985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C= (n.*1961+144C=) n.781+144C= c.*99G= (n.*99G=) c.*93G= (n.*93G=) n.1479+144C= | |
| 1 | g.11845910C>T | CA1153829986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+144C>T (n.*1961+144C>T) n.781+144C>T c.*99G>A (n.*99G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1479+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845911A>G | CA2991004718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+145A>G (n.*1961+145A>G) n.781+145A>G c.*98T>C (n.*98T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.1479+145A>G | |
| 1 | g.11845912A>G | CA2991004719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+146A>G (n.*1961+146A>G) n.781+146A>G c.*97T>C (n.*97T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1479+146A>G | |
| 1 | g.11845914A= | CA1153829987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+148A= (n.*1961+148A=) n.781+148A= c.*95T= (n.*95T=) c.*89T= (n.*89T=) n.1479+148A= | |
| 1 | g.11845914A>G | CA521195589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+148A>G (n.*1961+148A>G) n.781+148A>G c.*95T>C (n.*95T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.1479+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845915dup | CA2991004721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+149dup (n.*1961+149dup) n.781+149dup c.*95dup (n.*95dup) c.*89dup (n.*89dup) n.1479+149dup | |
| 1 | g.11845915A>T | CA2643311042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+149A>T (n.*1961+149A>T) n.781+149A>T c.*94T>A (n.*94T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1479+149A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845916G>T | CA2643311045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+150G>T (n.*1961+150G>T) n.781+150G>T c.*93C>A (n.*93C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1479+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845917A= | CA1139772912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A= (n.*1961+151A=) n.781+151A= c.*92T= (n.*92T=) c.*86T= (n.*86T=) n.1479+151A= | |
| 1 | g.11845917A>C | CA2580583365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A>C (n.*1961+151A>C) n.781+151A>C c.*92T>G (n.*92T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.1479+151A>C | |
| 1 | g.11845917A>G | CA15109196 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A>G (n.*1961+151A>G) n.781+151A>G c.*92T>C (n.*92T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.1479+151A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845917A>T | CA886104608 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151A>T (n.*1961+151A>T) n.781+151A>T c.*92T>A (n.*92T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.1479+151A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845917dup | CA2991004729 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+151dup (n.*1961+151dup) n.781+151dup c.*92dup (n.*92dup) c.*86dup (n.*86dup) n.1479+151dup | |
| 1 | g.11845918T>A | CA2838227646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+152T>A (n.*1961+152T>A) n.781+152T>A c.*91A>T (n.*91A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.1479+152T>A | |
| 1 | g.11845919G>A | CA2643311058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+153G>A (n.*1961+153G>A) n.781+153G>A c.*90C>T (n.*90C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.1479+153G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845919G>T | CA2574215244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+153G>T (n.*1961+153G>T) n.781+153G>T c.*90C>A (n.*90C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.1479+153G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845920A>G | CA3038324757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+154A>G (n.*1961+154A>G) n.781+154A>G c.*89T>C (n.*89T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.1479+154A>G | |
| 1 | g.11845920A>T | CA2643311061 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+154A>T (n.*1961+154A>T) n.781+154A>T c.*89T>A (n.*89T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.1479+154A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845922A>G | CA2991004730 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+156A>G (n.*1961+156A>G) n.781+156A>G c.*87T>C (n.*87T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.1479+156A>G | |
| 1 | g.11845922dup | CA2643311063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+156dup (n.*1961+156dup) n.781+156dup c.*87dup (n.*87dup) c.*81dup (n.*81dup) n.1479+156dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845923C>G | CA2643311064 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+157C>G (n.*1961+157C>G) n.781+157C>G c.*86G>C (n.*86G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) n.1479+157C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845923C>T | CA2643311065 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+157C>T (n.*1961+157C>T) n.781+157C>T c.*86G>A (n.*86G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.1479+157C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845923dup | CA2991004733 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+157dup (n.*1961+157dup) n.781+157dup c.*86dup (n.*86dup) c.*80dup (n.*80dup) n.1479+157dup | |
| 1 | g.11845924A= | CA1139772911 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+158A= (n.*1961+158A=) n.781+158A= c.*85T= (n.*85T=) c.*79T= (n.*79T=) n.1479+158A= | |
| 1 | g.11845924A>C | CA2581642038 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+158A>C (n.*1961+158A>C) n.781+158A>C c.*85T>G (n.*85T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.1479+158A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845924A>G | CA15092301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+158A>G (n.*1961+158A>G) n.781+158A>G c.*85T>C (n.*85T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.1479+158A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845924A>T | CA18010022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+158A>T (n.*1961+158A>T) n.781+158A>T c.*85T>A (n.*85T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.1479+158A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845925A>T | CA2991004736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+159A>T (n.*1961+159A>T) n.781+159A>T c.*84T>A (n.*84T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.1479+159A>T | |
| 1 | g.11845927T>C | CA886104611 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+161T>C (n.*1961+161T>C) n.781+161T>C c.*82A>G (n.*82A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1479+161T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845927T= | CA1153829995 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+161T= (n.*1961+161T=) n.781+161T= c.*82A= (n.*82A=) c.*76A= (n.*76A=) n.1479+161T= | |
| 1 | g.11845928G>A | CA2991004739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+162G>A (n.*1961+162G>A) n.781+162G>A c.*81C>T (n.*81C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.1479+162G>A | |
| 1 | g.11845928G>T | CA2643311070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+162G>T (n.*1961+162G>T) n.781+162G>T c.*81C>A (n.*81C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.1479+162G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845929C>T | CA2643311071 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+163C>T (n.*1961+163C>T) n.781+163C>T c.*80G>A (n.*80G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.1479+163C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845930A= | CA1153829997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+164A= (n.*1961+164A=) n.781+164A= c.*79T= (n.*79T=) c.*73T= (n.*73T=) n.1479+164A= | |
| 1 | g.11845930A>G | CA1153829998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+164A>G (n.*1961+164A>G) n.781+164A>G c.*79T>C (n.*79T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.1479+164A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845931G>A | CA886104613 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+165G>A (n.*1961+165G>A) n.781+165G>A c.*78C>T (n.*78C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.1479+165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845931G= | CA1153829999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+165G= (n.*1961+165G=) n.781+165G= c.*78C= (n.*78C=) c.*72C= (n.*72C=) n.1479+165G= | |
| 1 | g.11845931G>T | CA2574215249 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+165G>T (n.*1961+165G>T) n.781+165G>T c.*78C>A (n.*78C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.1479+165G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845932C>A | CA2991004746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+166C>A (n.*1961+166C>A) n.781+166C>A c.*77G>T (n.*77G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.1479+166C>A | |
| 1 | g.11845932C>T | CA2643311075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+166C>T (n.*1961+166C>T) n.781+166C>T c.*77G>A (n.*77G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.1479+166C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845932_11845933del | CA2991004742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+166_*1961+167del (n.*1961+166_*1961+167del) n.781+166_781+167del c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.*70_*71del (n.*70_*71del) n.1479+166_1479+167del | |
| 1 | g.11845933A>G | CA2991004747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+167A>G (n.*1961+167A>G) n.781+167A>G c.*76T>C (n.*76T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.1479+167A>G | |
| 1 | g.11845934G>T | CA2643311076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+168G>T (n.*1961+168G>T) n.781+168G>T c.*75C>A (n.*75C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.1479+168G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845936G>A | CA1153830002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+170G>A (n.*1961+170G>A) n.781+170G>A c.*73C>T (n.*73C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.1479+170G>A | dbSNP gnomAD v4 |