| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845864G>A | CA2643310952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+98G>A (n.*1961+98G>A) n.781+98G>A c.*145C>T (n.*145C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1479+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845864G>T | CA2643310954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+98G>T (n.*1961+98G>T) n.781+98G>T c.*145C>A (n.*145C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1479+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845866T>C | CA886104599 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+100T>C (n.*1961+100T>C) n.781+100T>C c.*143A>G (n.*143A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1479+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845866T= | CA1153829955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+100T= (n.*1961+100T=) n.781+100T= c.*143A= (n.*143A=) c.*137A= (n.*137A=) n.1479+100T= | |
| 1 | g.11845867G>T | CA2643310958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+101G>T (n.*1961+101G>T) n.781+101G>T c.*142C>A (n.*142C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1479+101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845868A>G | CA2643310960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+102A>G (n.*1961+102A>G) n.781+102A>G c.*141T>C (n.*141T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1479+102A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845870A= | CA1153829957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+104A= (n.*1961+104A=) n.781+104A= c.*139T= (n.*139T=) c.*133T= (n.*133T=) n.1479+104A= | |
| 1 | g.11845870A>C | CA1153829958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+104A>C (n.*1961+104A>C) n.781+104A>C c.*139T>G (n.*139T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1479+104A>C | dbSNP |
| 1 | g.11845871G>T | CA2643310962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+105G>T (n.*1961+105G>T) n.781+105G>T c.*138C>A (n.*138C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1479+105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845872G>C | CA1153829960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+106G>C (n.*1961+106G>C) n.781+106G>C c.*137C>G (n.*137C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1479+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845872G= | CA1153829959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+106G= (n.*1961+106G=) n.781+106G= c.*137C= (n.*137C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1479+106G= | |
| 1 | g.11845873A>G | CA2643310964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+107A>G (n.*1961+107A>G) n.781+107A>G c.*136T>C (n.*136T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1479+107A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845874A>C | CA2643310966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+108A>C (n.*1961+108A>C) n.781+108A>C c.*135T>G (n.*135T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.1479+108A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845874A>G | CA2643310968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+108A>G (n.*1961+108A>G) n.781+108A>G c.*135T>C (n.*135T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.1479+108A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845875G>A | CA2643310969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+109G>A (n.*1961+109G>A) n.781+109G>A c.*134C>T (n.*134C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.1479+109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845875G>C | CA18010008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+109G>C (n.*1961+109G>C) n.781+109G>C c.*134C>G (n.*134C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.1479+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845875G= | CA1153829962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+109G= (n.*1961+109G=) n.781+109G= c.*134C= (n.*134C=) c.*128C= (n.*128C=) n.1479+109G= | |
| 1 | g.11845875G>T | CA2643310972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+109G>T (n.*1961+109G>T) n.781+109G>T c.*134C>A (n.*134C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.1479+109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845876C>A | CA2643310976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+110C>A (n.*1961+110C>A) n.781+110C>A c.*133G>T (n.*133G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.1479+110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845876C>G | CA2643310977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+110C>G (n.*1961+110C>G) n.781+110C>G c.*133G>C (n.*133G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.1479+110C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845876C>T | CA2643310978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+110C>T (n.*1961+110C>T) n.781+110C>T c.*133G>A (n.*133G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.1479+110C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845878G>A | CA2643310979 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G>A (n.*1961+112G>A) n.781+112G>A c.*131C>T (n.*131C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.1479+112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845878G= | CA1153829963 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G= (n.*1961+112G=) n.781+112G= c.*131C= (n.*131C=) c.*125C= (n.*125C=) n.1479+112G= | |
| 1 | g.11845878G>T | CA1153829964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+112G>T (n.*1961+112G>T) n.781+112G>T c.*131C>A (n.*131C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.1479+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845879C= | CA1144451236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+113C= (n.*1961+113C=) n.781+113C= c.*130G= (n.*130G=) c.*124G= (n.*124G=) n.1479+113C= | |
| 1 | g.11845879C>T | CA18010009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+113C>T (n.*1961+113C>T) n.781+113C>T c.*130G>A (n.*130G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1479+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845880A= | CA1145831507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+114A= (n.*1961+114A=) n.781+114A= c.*129T= (n.*129T=) c.*123T= (n.*123T=) n.1479+114A= | |
| 1 | g.11845880A>G | CA18010010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+114A>G (n.*1961+114A>G) n.781+114A>G c.*129T>C (n.*129T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.1479+114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845881G>T | CA2643310983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+115G>T (n.*1961+115G>T) n.781+115G>T c.*128C>A (n.*128C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1479+115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845882C= | CA1153829970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+116C= (n.*1961+116C=) n.781+116C= c.*127G= (n.*127G=) c.*121G= (n.*121G=) n.1479+116C= | |
| 1 | g.11845882C>G | CA998631196 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+116C>G (n.*1961+116C>G) n.781+116C>G c.*127G>C (n.*127G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.1479+116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845885A>G | CA2695396415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+119A>G (n.*1961+119A>G) n.781+119A>G c.*124T>C (n.*124T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1479+119A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845886G>A | CA18010012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G>A (n.*1961+120G>A) n.781+120G>A c.*123C>T (n.*123C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.1479+120G>A | dbSNP |
| 1 | g.11845886G= | CA1139848718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G= (n.*1961+120G=) n.781+120G= c.*123C= (n.*123C=) c.*117C= (n.*117C=) n.1479+120G= | |
| 1 | g.11845886G>T | CA2643310988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+120G>T (n.*1961+120G>T) n.781+120G>T c.*123C>A (n.*123C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.1479+120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845888T>G | CA521195585 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+122T>G (n.*1961+122T>G) n.781+122T>G c.*121A>C (n.*121A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1479+122T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845888T= | CA1153829974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+122T= (n.*1961+122T=) n.781+122T= c.*121A= (n.*121A=) c.*115A= (n.*115A=) n.1479+122T= | |
| 1 | g.11845889G>A | CA521195586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G>A (n.*1961+123G>A) n.781+123G>A c.*120C>T (n.*120C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.1479+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845889G= | CA1153829976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G= (n.*1961+123G=) n.781+123G= c.*120C= (n.*120C=) c.*114C= (n.*114C=) n.1479+123G= | |
| 1 | g.11845889G>T | CA2643311000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123G>T (n.*1961+123G>T) n.781+123G>T c.*120C>A (n.*120C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.1479+123G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845891del | CA2643310995 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+125del (n.*1961+125del) n.781+125del c.*120del (n.*120del) c.*114del (n.*114del) n.1479+125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845889_11845892del | CA2643310999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+123_*1961+126del (n.*1961+123_*1961+126del) n.781+123_781+126del c.*117_*120del (n.*117_*120del) c.*111_*114del (n.*111_*114del) n.1479+123_1479+126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845890G>T | CA2643311004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+124G>T (n.*1961+124G>T) n.781+124G>T c.*119C>A (n.*119C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.1479+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845891G>T | CA2643311005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+125G>T (n.*1961+125G>T) n.781+125G>T c.*118C>A (n.*118C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1479+125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845892A>G | CA2643311006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+126A>G (n.*1961+126A>G) n.781+126A>G c.*117T>C (n.*117T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.1479+126A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845893T>A | CA2643311008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+127T>A (n.*1961+127T>A) n.781+127T>A c.*116A>T (n.*116A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1479+127T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845894G>T | CA2643311009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+128G>T (n.*1961+128G>T) n.781+128G>T c.*115C>A (n.*115C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.1479+128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845895A= | CA1153829978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+129A= (n.*1961+129A=) n.781+129A= c.*114T= (n.*114T=) c.*108T= (n.*108T=) n.1479+129A= | |
| 1 | g.11845895A>G | CA521195588 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+129A>G (n.*1961+129A>G) n.781+129A>G c.*114T>C (n.*114T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1479+129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845896T>A | CA2643311013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+130T>A (n.*1961+130T>A) n.781+130T>A c.*113A>T (n.*113A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1479+130T>A | gnomAD v4 |