| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845825_11845837dup | CA2519329643 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+59_*1961+71dup (n.*1961+59_*1961+71dup) n.781+59_781+71dup c.*175_*187dup (n.*175_*187dup) c.*169_*181dup (n.*169_*181dup) n.1479+59_1479+71dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845837C>A | CA2643310906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+71C>A (n.*1961+71C>A) n.781+71C>A c.*172G>T (n.*172G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1479+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845837C>G | CA2643310908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+71C>G (n.*1961+71C>G) n.781+71C>G c.*172G>C (n.*172G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1479+71C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845839A>G | CA2643310913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+73A>G (n.*1961+73A>G) n.781+73A>G c.*170T>C (n.*170T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1479+73A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845839A>T | CA3038324754 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+73A>T (n.*1961+73A>T) n.781+73A>T c.*170T>A (n.*170T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1479+73A>T | |
| 1 | g.11845840C>A | CA2643310914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+74C>A (n.*1961+74C>A) n.781+74C>A c.*169G>T (n.*169G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1479+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845842G>A | CA2643310915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+76G>A (n.*1961+76G>A) n.781+76G>A c.*167C>T (n.*167C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1479+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845842G>T | CA2505060456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+76G>T (n.*1961+76G>T) n.781+76G>T c.*167C>A (n.*167C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1479+76G>T | |
| 1 | g.11845843T>G | CA2643310917 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+77T>G (n.*1961+77T>G) n.781+77T>G c.*166A>C (n.*166A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1479+77T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845843_11845844insACTGCAAAGAGAACACAGACA | CA3038324755 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+77_*1961+78insACTGCAAAGAGAACACAGACA (n.*1961+77_*1961+78insACTGCAAAGAGAACACAGACA) n.781+77_781+78insACTGCAAAGAGAACACAGACA c.*165_*166insTGTCTGTGTTCTCTTTGCAGT (n.*165_*166insTGTCTGTGTTCTCTTTGCAGT) c.*159_*160insTGTCTGTGTTCTCTTTGCAGT (n.*159_*160insTGTCTGTGTTCTCTTTGCAGT) n.1479+77_1479+78insACTGCAAAGAGAACACAGACA | |
| 1 | g.11845845A= | CA1153829948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A= (n.*1961+79A=) n.781+79A= c.*164T= (n.*164T=) c.*158T= (n.*158T=) n.1479+79A= | |
| 1 | g.11845845A>C | CA2991004685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A>C (n.*1961+79A>C) n.781+79A>C c.*164T>G (n.*164T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1479+79A>C | |
| 1 | g.11845845A>G | CA521195583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A>G (n.*1961+79A>G) n.781+79A>G c.*164T>C (n.*164T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1479+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845845_11845846insTCTGGCTTGGTGACCTGGCTGTCCTG | CA3038324756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79_*1961+80insTCTGGCTTGGTGACCTGGCTGTCCTG (n.*1961+79_*1961+80insTCTGGCTTGGTGACCTGGCTGTCCTG) n.781+79_781+80insTCTGGCTTGGTGACCTGGCTGTCCTG c.*163_*164insCAGGACAGCCAGGTCACCAAGCCAGA (n.*163_*164insCAGGACAGCCAGGTCACCAAGCCAGA) c.*157_*158insCAGGACAGCCAGGTCACCAAGCCAGA (n.*157_*158insCAGGACAGCCAGGTCACCAAGCCAGA) n.1479+79_1479+80insTCTGGCTTGGTGACCTGGCTGTCCTG | |
| 1 | g.11845846G>A | CA2842303652 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+80G>A (n.*1961+80G>A) n.781+80G>A c.*163C>T (n.*163C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1479+80G>A | |
| 1 | g.11845846G>T | CA2643310921 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+80G>T (n.*1961+80G>T) n.781+80G>T c.*163C>A (n.*163C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1479+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845847C>A | CA2643310924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+81C>A (n.*1961+81C>A) n.781+81C>A c.*162G>T (n.*162G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1479+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845849T>C | CA2991004689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+83T>C (n.*1961+83T>C) n.781+83T>C c.*160A>G (n.*160A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1479+83T>C | |
| 1 | g.11845851A>T | CA3008947862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+85A>T (n.*1961+85A>T) n.781+85A>T c.*158T>A (n.*158T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1479+85A>T | |
| 1 | g.11845852G>T | CA2643310927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+86G>T (n.*1961+86G>T) n.781+86G>T c.*157C>A (n.*157C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1479+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845854T>C | CA521195584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+88T>C (n.*1961+88T>C) n.781+88T>C c.*155A>G (n.*155A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1479+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845854T= | CA1153829949 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+88T= (n.*1961+88T=) n.781+88T= c.*155A= (n.*155A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1479+88T= | |
| 1 | g.11845855G>A | CA886104594 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G>A (n.*1961+89G>A) n.781+89G>A c.*154C>T (n.*154C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1479+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845855G= | CA1153829951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G= (n.*1961+89G=) n.781+89G= c.*154C= (n.*154C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1479+89G= | |
| 1 | g.11845855G>T | CA2643310931 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G>T (n.*1961+89G>T) n.781+89G>T c.*154C>A (n.*154C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1479+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845856T>C | CA886104597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T>C (n.*1961+90T>C) n.781+90T>C c.*153A>G (n.*153A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1479+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845856T>G | CA1153829954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T>G (n.*1961+90T>G) n.781+90T>G c.*153A>C (n.*153A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1479+90T>G | dbSNP |
| 1 | g.11845856T= | CA1153829953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T= (n.*1961+90T=) n.781+90T= c.*153A= (n.*153A=) c.*147A= (n.*147A=) n.1479+90T= | |
| 1 | g.11845857G>A | CA2643310939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+91G>A (n.*1961+91G>A) n.781+91G>A c.*152C>T (n.*152C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1479+91G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845857G>T | CA2643310941 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+91G>T (n.*1961+91G>T) n.781+91G>T c.*152C>A (n.*152C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1479+91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845859G>T | CA2643310944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+93G>T (n.*1961+93G>T) n.781+93G>T c.*150C>A (n.*150C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1479+93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845861A>C | CA2643310946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+95A>C (n.*1961+95A>C) n.781+95A>C c.*148T>G (n.*148T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1479+95A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845861A>G | CA2643310947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+95A>G (n.*1961+95A>G) n.781+95A>G c.*148T>C (n.*148T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1479+95A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845862G>T | CA2643310950 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+96G>T (n.*1961+96G>T) n.781+96G>T c.*147C>A (n.*147C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1479+96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845863T>A | CA3008947882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+97T>A (n.*1961+97T>A) n.781+97T>A c.*146A>T (n.*146A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.1479+97T>A | |
| 1 | g.11845864G>A | CA2643310952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+98G>A (n.*1961+98G>A) n.781+98G>A c.*145C>T (n.*145C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1479+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845864G>T | CA2643310954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+98G>T (n.*1961+98G>T) n.781+98G>T c.*145C>A (n.*145C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1479+98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845865T>C | CA2742482416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+99T>C (n.*1961+99T>C) n.781+99T>C c.*144A>G (n.*144A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.1479+99T>C | |
| 1 | g.11845866T>C | CA886104599 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+100T>C (n.*1961+100T>C) n.781+100T>C c.*143A>G (n.*143A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1479+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845866T= | CA1153829955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+100T= (n.*1961+100T=) n.781+100T= c.*143A= (n.*143A=) c.*137A= (n.*137A=) n.1479+100T= | |
| 1 | g.11845867G>T | CA2643310958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+101G>T (n.*1961+101G>T) n.781+101G>T c.*142C>A (n.*142C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1479+101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845868A>C | CA2991004692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+102A>C (n.*1961+102A>C) n.781+102A>C c.*141T>G (n.*141T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.1479+102A>C | |
| 1 | g.11845868A>G | CA2643310960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+102A>G (n.*1961+102A>G) n.781+102A>G c.*141T>C (n.*141T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.1479+102A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845870A= | CA1153829957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+104A= (n.*1961+104A=) n.781+104A= c.*139T= (n.*139T=) c.*133T= (n.*133T=) n.1479+104A= | |
| 1 | g.11845870A>C | CA1153829958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+104A>C (n.*1961+104A>C) n.781+104A>C c.*139T>G (n.*139T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) n.1479+104A>C | dbSNP |
| 1 | g.11845871G>T | CA2643310962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+105G>T (n.*1961+105G>T) n.781+105G>T c.*138C>A (n.*138C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.1479+105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845872G>C | CA1153829960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+106G>C (n.*1961+106G>C) n.781+106G>C c.*137C>G (n.*137C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1479+106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845872G= | CA1153829959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+106G= (n.*1961+106G=) n.781+106G= c.*137C= (n.*137C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1479+106G= | |
| 1 | g.11845873A>G | CA2643310964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+107A>G (n.*1961+107A>G) n.781+107A>G c.*136T>C (n.*136T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1479+107A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845874A>C | CA2643310966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+108A>C (n.*1961+108A>C) n.781+108A>C c.*135T>G (n.*135T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.1479+108A>C | gnomAD v4 |