Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11845758_11845834delCA2643310687CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1953_*1961+68del
n.773_781+68del
c.*187_*263del (n.*187_*263del)
c.*181_*257del (n.*181_*257del)
n.1471_1479+68del
gnomAD v4
1g.11845825_11845837dupCA2519329643CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+59_*1961+71dup (n.*1961+59_*1961+71dup)
n.781+59_781+71dup
c.*175_*187dup (n.*175_*187dup)
c.*169_*181dup (n.*169_*181dup)
n.1479+59_1479+71dup
gnomAD v4
1g.11845824C>ACA2643310897CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+58C>A (n.*1961+58C>A)
n.781+58C>A
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1479+58C>A
gnomAD v4
1g.11845824C>TCA2643310898CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+58C>T (n.*1961+58C>T)
n.781+58C>T
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.1479+58C>T
gnomAD v4
1g.11845827delCA2643310899CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+61del (n.*1961+61del)
n.781+61del
c.*184del (n.*184del)
c.*178del (n.*178del)
n.1479+61del
gnomAD v4
1g.11845826A>CCA2643310900CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+60A>C (n.*1961+60A>C)
n.781+60A>C
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.1479+60A>C
gnomAD v4
1g.11845827A=CA1153829944CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+61A= (n.*1961+61A=)
n.781+61A=
c.*182T= (n.*182T=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.1479+61A=
1g.11845827A>GCA18010006CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+61A>G (n.*1961+61A>G)
n.781+61A>G
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.1479+61A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845828C>ACA2643310902CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+62C>A (n.*1961+62C>A)
n.781+62C>A
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1479+62C>A
gnomAD v4
1g.11845828C>TCA2643310901CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+62C>T (n.*1961+62C>T)
n.781+62C>T
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1479+62C>T
gnomAD v4
1g.11845829C>ACA2643310903CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+63C>A (n.*1961+63C>A)
n.781+63C>A
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1479+63C>A
gnomAD v4
1g.11845829C>TCA2643310904CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+63C>T (n.*1961+63C>T)
n.781+63C>T
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1479+63C>T
gnomAD v4
1g.11845830A=CA1153829946CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+64A= (n.*1961+64A=)
n.781+64A=
c.*179T= (n.*179T=)
c.*173T= (n.*173T=)
n.1479+64A=
1g.11845830A>GCA998631188CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+64A>G (n.*1961+64A>G)
n.781+64A>G
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1479+64A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845835A>GCA2643310905CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+69A>G (n.*1961+69A>G)
n.781+69A>G
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.1479+69A>G
gnomAD v4
1g.11845837C>ACA2643310906CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+71C>A (n.*1961+71C>A)
n.781+71C>A
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.1479+71C>A
gnomAD v4
1g.11845837C>GCA2643310908CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+71C>G (n.*1961+71C>G)
n.781+71C>G
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.1479+71C>G
gnomAD v4
1g.11845839A>GCA2643310913CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+73A>G (n.*1961+73A>G)
n.781+73A>G
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.1479+73A>G
gnomAD v4
1g.11845840C>ACA2643310914CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+74C>A (n.*1961+74C>A)
n.781+74C>A
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1479+74C>A
gnomAD v4
1g.11845842G>ACA2643310915CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+76G>A (n.*1961+76G>A)
n.781+76G>A
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.1479+76G>A
gnomAD v4
1g.11845842G>TCA2505060456CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+76G>T (n.*1961+76G>T)
n.781+76G>T
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1479+76G>T
1g.11845843T>GCA2643310917CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+77T>G (n.*1961+77T>G)
n.781+77T>G
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.1479+77T>G
gnomAD v4
1g.11845845A=CA1153829948CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+79A= (n.*1961+79A=)
n.781+79A=
c.*164T= (n.*164T=)
c.*158T= (n.*158T=)
n.1479+79A=
1g.11845845A>GCA521195583CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+79A>G (n.*1961+79A>G)
n.781+79A>G
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1479+79A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845846G>TCA2643310921CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+80G>T (n.*1961+80G>T)
n.781+80G>T
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1479+80G>T
gnomAD v4
1g.11845847C>ACA2643310924CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+81C>A (n.*1961+81C>A)
n.781+81C>A
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.1479+81C>A
gnomAD v4
1g.11845852G>TCA2643310927CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+86G>T (n.*1961+86G>T)
n.781+86G>T
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1479+86G>T
gnomAD v4
1g.11845854T>CCA521195584CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+88T>C (n.*1961+88T>C)
n.781+88T>C
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.1479+88T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845854T=CA1153829949CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+88T= (n.*1961+88T=)
n.781+88T=
c.*155A= (n.*155A=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.1479+88T=
1g.11845855G>ACA886104594CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+89G>A (n.*1961+89G>A)
n.781+89G>A
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1479+89G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845855G=CA1153829951CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+89G= (n.*1961+89G=)
n.781+89G=
c.*154C= (n.*154C=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.1479+89G=
1g.11845855G>TCA2643310931CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+89G>T (n.*1961+89G>T)
n.781+89G>T
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1479+89G>T
gnomAD v4
1g.11845856T>CCA886104597CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+90T>C (n.*1961+90T>C)
n.781+90T>C
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1479+90T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11845856T>GCA1153829954CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+90T>G (n.*1961+90T>G)
n.781+90T>G
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1479+90T>G
dbSNP
1g.11845856T=CA1153829953CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+90T= (n.*1961+90T=)
n.781+90T=
c.*153A= (n.*153A=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.1479+90T=
1g.11845857G>ACA2643310939CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+91G>A (n.*1961+91G>A)
n.781+91G>A
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1479+91G>A
gnomAD v4
1g.11845857G>TCA2643310941CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+91G>T (n.*1961+91G>T)
n.781+91G>T
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1479+91G>T
gnomAD v4
1g.11845859G>TCA2643310944CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+93G>T (n.*1961+93G>T)
n.781+93G>T
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.1479+93G>T
gnomAD v4
1g.11845861A>CCA2643310946CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+95A>C (n.*1961+95A>C)
n.781+95A>C
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.1479+95A>C
gnomAD v4
1g.11845861A>GCA2643310947CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+95A>G (n.*1961+95A>G)
n.781+95A>G
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1479+95A>G
gnomAD v4
1g.11845862G>TCA2643310950CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+96G>T (n.*1961+96G>T)
n.781+96G>T
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1479+96G>T
gnomAD v4
1g.11845864G>ACA2643310952CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+98G>A (n.*1961+98G>A)
n.781+98G>A
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1479+98G>A
gnomAD v4
1g.11845864G>TCA2643310954CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+98G>T (n.*1961+98G>T)
n.781+98G>T
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1479+98G>T
gnomAD v4
1g.11845866T>CCA886104599CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+100T>C (n.*1961+100T>C)
n.781+100T>C
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1479+100T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11845866T=CA1153829955CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+100T= (n.*1961+100T=)
n.781+100T=
c.*143A= (n.*143A=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.1479+100T=
1g.11845867G>TCA2643310958CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+101G>T (n.*1961+101G>T)
n.781+101G>T
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1479+101G>T
gnomAD v4
1g.11845868A>GCA2643310960CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+102A>G (n.*1961+102A>G)
n.781+102A>G
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1479+102A>G
gnomAD v4
1g.11845870A=CA1153829957CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+104A= (n.*1961+104A=)
n.781+104A=
c.*139T= (n.*139T=)
c.*133T= (n.*133T=)
n.1479+104A=
1g.11845870A>CCA1153829958CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+104A>C (n.*1961+104A>C)
n.781+104A>C
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1479+104A>C
dbSNP
1g.11845871G>TCA2643310962CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1961+105G>T (n.*1961+105G>T)
n.781+105G>T
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1479+105G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched