| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845817T>C | CA2643310882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+51T>C (n.*1961+51T>C) n.781+51T>C c.*192A>G (n.*192A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1479+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845817_11845818dup | CA1153829941 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+51_*1961+52dup (n.*1961+51_*1961+52dup) n.781+51_781+52dup c.*191_*192dup (n.*191_*192dup) c.*185_*186dup (n.*185_*186dup) n.1479+51_1479+52dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845818C>A | CA2643310890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+52C>A (n.*1961+52C>A) n.781+52C>A c.*191G>T (n.*191G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.1479+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845819A>G | CA2643310893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+53A>G (n.*1961+53A>G) n.781+53A>G c.*190T>C (n.*190T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1479+53A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845820C= | CA1153829942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C= (n.*1961+54C=) n.781+54C= c.*189G= (n.*189G=) c.*183G= (n.*183G=) n.1479+54C= | |
| 1 | g.11845820C>G | CA2643310895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C>G (n.*1961+54C>G) n.781+54C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1479+54C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845820C>T | CA1153829943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C>T (n.*1961+54C>T) n.781+54C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1479+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845822A>G | CA2643310896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+56A>G (n.*1961+56A>G) n.781+56A>G c.*187T>C (n.*187T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1479+56A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845825_11845837dup | CA2519329643 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+59_*1961+71dup (n.*1961+59_*1961+71dup) n.781+59_781+71dup c.*175_*187dup (n.*175_*187dup) c.*169_*181dup (n.*169_*181dup) n.1479+59_1479+71dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845823T>A | CA2695395997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+57T>A (n.*1961+57T>A) n.781+57T>A c.*186A>T (n.*186A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1479+57T>A | dbSNP |
| 1 | g.11845824C>A | CA2643310897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+58C>A (n.*1961+58C>A) n.781+58C>A c.*185G>T (n.*185G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1479+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845824C>T | CA2643310898 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+58C>T (n.*1961+58C>T) n.781+58C>T c.*185G>A (n.*185G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1479+58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845827del | CA2643310899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61del (n.*1961+61del) n.781+61del c.*184del (n.*184del) c.*178del (n.*178del) n.1479+61del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845826A>C | CA2643310900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+60A>C (n.*1961+60A>C) n.781+60A>C c.*183T>G (n.*183T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1479+60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845827A= | CA1153829944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61A= (n.*1961+61A=) n.781+61A= c.*182T= (n.*182T=) c.*176T= (n.*176T=) n.1479+61A= | |
| 1 | g.11845827A>G | CA18010006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61A>G (n.*1961+61A>G) n.781+61A>G c.*182T>C (n.*182T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1479+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845828C>A | CA2643310902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+62C>A (n.*1961+62C>A) n.781+62C>A c.*181G>T (n.*181G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1479+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845828C>T | CA2643310901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+62C>T (n.*1961+62C>T) n.781+62C>T c.*181G>A (n.*181G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1479+62C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845829C>A | CA2643310903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+63C>A (n.*1961+63C>A) n.781+63C>A c.*180G>T (n.*180G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1479+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845829C>T | CA2643310904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+63C>T (n.*1961+63C>T) n.781+63C>T c.*180G>A (n.*180G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1479+63C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845830A= | CA1153829946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+64A= (n.*1961+64A=) n.781+64A= c.*179T= (n.*179T=) c.*173T= (n.*173T=) n.1479+64A= | |
| 1 | g.11845830A>G | CA998631188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+64A>G (n.*1961+64A>G) n.781+64A>G c.*179T>C (n.*179T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1479+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845835A>G | CA2643310905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+69A>G (n.*1961+69A>G) n.781+69A>G c.*174T>C (n.*174T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1479+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845837C>A | CA2643310906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+71C>A (n.*1961+71C>A) n.781+71C>A c.*172G>T (n.*172G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1479+71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845837C>G | CA2643310908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+71C>G (n.*1961+71C>G) n.781+71C>G c.*172G>C (n.*172G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1479+71C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845839A>G | CA2643310913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+73A>G (n.*1961+73A>G) n.781+73A>G c.*170T>C (n.*170T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1479+73A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845840C>A | CA2643310914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+74C>A (n.*1961+74C>A) n.781+74C>A c.*169G>T (n.*169G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1479+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845842G>A | CA2643310915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+76G>A (n.*1961+76G>A) n.781+76G>A c.*167C>T (n.*167C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1479+76G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845842G>T | CA2505060456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+76G>T (n.*1961+76G>T) n.781+76G>T c.*167C>A (n.*167C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1479+76G>T | |
| 1 | g.11845843T>G | CA2643310917 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+77T>G (n.*1961+77T>G) n.781+77T>G c.*166A>C (n.*166A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1479+77T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845845A= | CA1153829948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A= (n.*1961+79A=) n.781+79A= c.*164T= (n.*164T=) c.*158T= (n.*158T=) n.1479+79A= | |
| 1 | g.11845845A>G | CA521195583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A>G (n.*1961+79A>G) n.781+79A>G c.*164T>C (n.*164T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1479+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845846G>T | CA2643310921 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+80G>T (n.*1961+80G>T) n.781+80G>T c.*163C>A (n.*163C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1479+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845847C>A | CA2643310924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+81C>A (n.*1961+81C>A) n.781+81C>A c.*162G>T (n.*162G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1479+81C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845852G>T | CA2643310927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+86G>T (n.*1961+86G>T) n.781+86G>T c.*157C>A (n.*157C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1479+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845854T>C | CA521195584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+88T>C (n.*1961+88T>C) n.781+88T>C c.*155A>G (n.*155A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1479+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845854T= | CA1153829949 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+88T= (n.*1961+88T=) n.781+88T= c.*155A= (n.*155A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1479+88T= | |
| 1 | g.11845855G>A | CA886104594 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G>A (n.*1961+89G>A) n.781+89G>A c.*154C>T (n.*154C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1479+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845855G= | CA1153829951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G= (n.*1961+89G=) n.781+89G= c.*154C= (n.*154C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1479+89G= | |
| 1 | g.11845855G>T | CA2643310931 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G>T (n.*1961+89G>T) n.781+89G>T c.*154C>A (n.*154C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1479+89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845856T>C | CA886104597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T>C (n.*1961+90T>C) n.781+90T>C c.*153A>G (n.*153A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1479+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845856T>G | CA1153829954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T>G (n.*1961+90T>G) n.781+90T>G c.*153A>C (n.*153A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1479+90T>G | dbSNP |
| 1 | g.11845856T= | CA1153829953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T= (n.*1961+90T=) n.781+90T= c.*153A= (n.*153A=) c.*147A= (n.*147A=) n.1479+90T= | |
| 1 | g.11845857G>A | CA2643310939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+91G>A (n.*1961+91G>A) n.781+91G>A c.*152C>T (n.*152C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1479+91G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845857G>T | CA2643310941 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+91G>T (n.*1961+91G>T) n.781+91G>T c.*152C>A (n.*152C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1479+91G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845859G>T | CA2643310944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+93G>T (n.*1961+93G>T) n.781+93G>T c.*150C>A (n.*150C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1479+93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845861A>C | CA2643310946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+95A>C (n.*1961+95A>C) n.781+95A>C c.*148T>G (n.*148T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1479+95A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845861A>G | CA2643310947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+95A>G (n.*1961+95A>G) n.781+95A>G c.*148T>C (n.*148T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1479+95A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845862G>T | CA2643310950 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+96G>T (n.*1961+96G>T) n.781+96G>T c.*147C>A (n.*147C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1479+96G>T | gnomAD v4 |