Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11845758_11845834del	CA2643310687	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1953_1961+68del n.773_781+68del c.187_263del (n.187_263del) c.181_257del (n.181_257del) n.1471_1479+68del	gnomAD v4
1	g.11845809C>A	CA2643310856	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>A (n.1961+43C>A) n.781+43C>A c.200G>T (n.200G>T) c.194G>T (n.194G>T) n.1479+43C>A	gnomAD v4
1	g.11845809C=	CA1153829927	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C= (n.1961+43C=) n.781+43C= c.200G= (n.200G=) c.194G= (n.194G=) n.1479+43C=
1	g.11845809C>G	CA886104587	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>G (n.1961+43C>G) n.781+43C>G c.200G>C (n.200G>C) c.194G>C (n.194G>C) n.1479+43C>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845809C>T	CA18009990	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>T (n.1961+43C>T) n.781+43C>T c.200G>A (n.200G>A) c.194G>A (n.194G>A) n.1479+43C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845809_11845812delinsCGAG	CA1153829928	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43_1961+46delinsCGAG (n.1961+43_1961+46delinsCGAG) n.781+43_781+46delinsCGAG c.197_200delinsCTCG (n.197_200delinsCTCG) c.191_194delinsCTCG (n.191_194delinsCTCG) n.1479+43_1479+46delinsCGAG
1	g.11845810G>A	CA18009999	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G>A (n.1961+44G>A) n.781+44G>A c.199C>T (n.199C>T) c.193C>T (n.193C>T) n.1479+44G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845810G=	CA1145296555	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G= (n.1961+44G=) n.781+44G= c.199C= (n.199C=) c.193C= (n.193C=) n.1479+44G=
1	g.11845810G>T	CA1153829933	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G>T (n.1961+44G>T) n.781+44G>T c.199C>A (n.199C>A) c.193C>A (n.193C>A) n.1479+44G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845812_11845814del	CA18009993	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46_1961+48del (n.1961+46_1961+48del) n.781+46_781+48del c.197_199del (n.197_199del) c.191_193del (n.191_193del) n.1479+46_1479+48del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845811A=	CA1153829935	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+45A= (n.1961+45A=) n.781+45A= c.198T= (n.198T=) c.192T= (n.192T=) n.1479+45A=
1	g.11845811A>G	CA1153829936	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+45A>G (n.1961+45A>G) n.781+45A>G c.198T>C (n.198T>C) c.192T>C (n.192T>C) n.1479+45A>G	dbSNP
1	g.11845812G>A	CA1153829938	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G>A (n.1961+46G>A) n.781+46G>A c.197C>T (n.197C>T) c.191C>T (n.191C>T) n.1479+46G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845812G>C	CA2643310871	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G>C (n.1961+46G>C) n.781+46G>C c.197C>G (n.197C>G) c.191C>G (n.191C>G) n.1479+46G>C	gnomAD v4
1	g.11845812G=	CA1153829937	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G= (n.1961+46G=) n.781+46G= c.197C= (n.197C=) c.191C= (n.191C=) n.1479+46G=
1	g.11845815A=	CA1140727906	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+49A= (n.1961+49A=) n.781+49A= c.194T= (n.194T=) c.188T= (n.188T=) n.1479+49A=
1	g.11845815A>C	CA2643310872	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+49A>C (n.1961+49A>C) n.781+49A>C c.194T>G (n.194T>G) c.188T>G (n.188T>G) n.1479+49A>C	gnomAD v4
1	g.11845815A>G	CA18010003	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+49A>G (n.1961+49A>G) n.781+49A>G c.194T>C (n.194T>C) c.188T>C (n.188T>C) n.1479+49A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845816G>A	CA2643310874	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+50G>A (n.1961+50G>A) n.781+50G>A c.193C>T (n.193C>T) c.187C>T (n.187C>T) n.1479+50G>A	gnomAD v4
1	g.11845816G=	CA1153829940	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+50G= (n.1961+50G=) n.781+50G= c.193C= (n.193C=) c.187C= (n.187C=) n.1479+50G=
1	g.11845816G>T	CA2643310875	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+50G>T (n.1961+50G>T) n.781+50G>T c.193C>A (n.193C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.1479+50G>T	gnomAD v4
1	g.11845817T>C	CA2643310882	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+51T>C (n.1961+51T>C) n.781+51T>C c.192A>G (n.192A>G) c.186A>G (n.186A>G) n.1479+51T>C	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845817_11845818dup	CA1153829941	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+51_1961+52dup (n.1961+51_1961+52dup) n.781+51_781+52dup c.191_192dup (n.191_192dup) c.185_186dup (n.185_186dup) n.1479+51_1479+52dup	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845818C>A	CA2643310890	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+52C>A (n.1961+52C>A) n.781+52C>A c.191G>T (n.191G>T) c.185G>T (n.185G>T) n.1479+52C>A	gnomAD v4
1	g.11845819A>G	CA2643310893	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+53A>G (n.1961+53A>G) n.781+53A>G c.190T>C (n.190T>C) c.184T>C (n.184T>C) n.1479+53A>G	gnomAD v4
1	g.11845820C=	CA1153829942	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+54C= (n.1961+54C=) n.781+54C= c.189G= (n.189G=) c.183G= (n.183G=) n.1479+54C=
1	g.11845820C>G	CA2643310895	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+54C>G (n.1961+54C>G) n.781+54C>G c.189G>C (n.189G>C) c.183G>C (n.183G>C) n.1479+54C>G	gnomAD v4
1	g.11845820C>T	CA1153829943	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+54C>T (n.1961+54C>T) n.781+54C>T c.189G>A (n.189G>A) c.183G>A (n.183G>A) n.1479+54C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845822A>G	CA2643310896	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+56A>G (n.1961+56A>G) n.781+56A>G c.187T>C (n.187T>C) c.181T>C (n.181T>C) n.1479+56A>G	gnomAD v4
1	g.11845825_11845837dup	CA2519329643	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+59_1961+71dup (n.1961+59_1961+71dup) n.781+59_781+71dup c.175_187dup (n.175_187dup) c.169_181dup (n.169_181dup) n.1479+59_1479+71dup	gnomAD v4
1	g.11845823T>A	CA2695395997	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+57T>A (n.1961+57T>A) n.781+57T>A c.186A>T (n.186A>T) c.180A>T (n.180A>T) n.1479+57T>A	dbSNP
1	g.11845824C>A	CA2643310897	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+58C>A (n.1961+58C>A) n.781+58C>A c.185G>T (n.185G>T) c.179G>T (n.179G>T) n.1479+58C>A	gnomAD v4
1	g.11845824C>T	CA2643310898	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+58C>T (n.1961+58C>T) n.781+58C>T c.185G>A (n.185G>A) c.179G>A (n.179G>A) n.1479+58C>T	gnomAD v4
1	g.11845827del	CA2643310899	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+61del (n.1961+61del) n.781+61del c.184del (n.184del) c.178del (n.178del) n.1479+61del	gnomAD v4
1	g.11845826A>C	CA2643310900	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+60A>C (n.1961+60A>C) n.781+60A>C c.183T>G (n.183T>G) c.177T>G (n.177T>G) n.1479+60A>C	gnomAD v4
1	g.11845827A=	CA1153829944	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+61A= (n.1961+61A=) n.781+61A= c.182T= (n.182T=) c.176T= (n.176T=) n.1479+61A=
1	g.11845827A>G	CA18010006	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+61A>G (n.1961+61A>G) n.781+61A>G c.182T>C (n.182T>C) c.176T>C (n.176T>C) n.1479+61A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845828C>A	CA2643310902	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+62C>A (n.1961+62C>A) n.781+62C>A c.181G>T (n.181G>T) c.175G>T (n.175G>T) n.1479+62C>A	gnomAD v4
1	g.11845828C>T	CA2643310901	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+62C>T (n.1961+62C>T) n.781+62C>T c.181G>A (n.181G>A) c.175G>A (n.175G>A) n.1479+62C>T	gnomAD v4
1	g.11845829C>A	CA2643310903	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+63C>A (n.1961+63C>A) n.781+63C>A c.180G>T (n.180G>T) c.174G>T (n.174G>T) n.1479+63C>A	gnomAD v4
1	g.11845829C>T	CA2643310904	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+63C>T (n.1961+63C>T) n.781+63C>T c.180G>A (n.180G>A) c.174G>A (n.174G>A) n.1479+63C>T	gnomAD v4
1	g.11845830A=	CA1153829946	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+64A= (n.1961+64A=) n.781+64A= c.179T= (n.179T=) c.173T= (n.173T=) n.1479+64A=
1	g.11845830A>G	CA998631188	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+64A>G (n.1961+64A>G) n.781+64A>G c.179T>C (n.179T>C) c.173T>C (n.173T>C) n.1479+64A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845835A>G	CA2643310905	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+69A>G (n.1961+69A>G) n.781+69A>G c.174T>C (n.174T>C) c.168T>C (n.168T>C) n.1479+69A>G	gnomAD v4
1	g.11845837C>A	CA2643310906	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+71C>A (n.1961+71C>A) n.781+71C>A c.172G>T (n.172G>T) c.166G>T (n.166G>T) n.1479+71C>A	gnomAD v4
1	g.11845837C>G	CA2643310908	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+71C>G (n.1961+71C>G) n.781+71C>G c.172G>C (n.172G>C) c.166G>C (n.166G>C) n.1479+71C>G	gnomAD v4
1	g.11845839A>G	CA2643310913	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+73A>G (n.1961+73A>G) n.781+73A>G c.170T>C (n.170T>C) c.164T>C (n.164T>C) n.1479+73A>G	gnomAD v4
1	g.11845840C>A	CA2643310914	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+74C>A (n.1961+74C>A) n.781+74C>A c.169G>T (n.169G>T) c.163G>T (n.163G>T) n.1479+74C>A	gnomAD v4
1	g.11845842G>A	CA2643310915	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+76G>A (n.1961+76G>A) n.781+76G>A c.167C>T (n.167C>T) c.161C>T (n.161C>T) n.1479+76G>A	gnomAD v4
1	g.11845842G>T	CA2505060456	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+76G>T (n.1961+76G>T) n.781+76G>T c.167C>A (n.167C>A) c.161C>A (n.161C>A) n.1479+76G>T

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