Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11845758_11845834del	CA2643310687	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1953_1961+68del n.773_781+68del c.187_263del (n.187_263del) c.181_257del (n.181_257del) n.1471_1479+68del	gnomAD v4
1	g.11845774_11845800del	CA2643310718	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+8_1961+34del (n.1961+8_1961+34del) n.781+8_781+34del c.212_238del (n.212_238del) c.206_232del (n.206_232del) n.1479+8_1479+34del	gnomAD v4
1	g.11845798G>T	CA2643310809	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+32G>T (n.1961+32G>T) n.781+32G>T c.211C>A (n.211C>A) c.205C>A (n.205C>A) n.1479+32G>T	gnomAD v4
1	g.11845799G>A	CA2643310811	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+33G>A (n.1961+33G>A) n.781+33G>A c.210C>T (n.210C>T) c.204C>T (n.204C>T) n.1479+33G>A	gnomAD v4
1	g.11845801G>A	CA1153829918	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+35G>A (n.1961+35G>A) n.781+35G>A c.208C>T (n.208C>T) c.202C>T (n.202C>T) n.1479+35G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845801G=	CA1153829919	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+35G= (n.1961+35G=) n.781+35G= c.208C= (n.208C=) c.202C= (n.202C=) n.1479+35G=
1	g.11845801G>T	CA2643310816	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+35G>T (n.1961+35G>T) n.781+35G>T c.208C>A (n.208C>A) c.202C>A (n.202C>A) n.1479+35G>T	gnomAD v4
1	g.11845803del	CA2643310817	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+37del (n.1961+37del) n.781+37del c.208del (n.208del) c.202del (n.202del) n.1479+37del	gnomAD v4
1	g.11845802G>A	CA2643310821	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+36G>A (n.1961+36G>A) n.781+36G>A c.207C>T (n.207C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.1479+36G>A	gnomAD v4
1	g.11845802G>T	CA2643310824	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+36G>T (n.1961+36G>T) n.781+36G>T c.207C>A (n.207C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.1479+36G>T	gnomAD v4
1	g.11845803G>A	CA2643310826	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+37G>A (n.1961+37G>A) n.781+37G>A c.206C>T (n.206C>T) c.200C>T (n.200C>T) n.1479+37G>A	gnomAD v4
1	g.11845803G>T	CA2643310828	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+37G>T (n.1961+37G>T) n.781+37G>T c.206C>A (n.206C>A) c.200C>A (n.200C>A) n.1479+37G>T	gnomAD v4
1	g.11845804A>C	CA2643310832	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+38A>C (n.1961+38A>C) n.781+38A>C c.205T>G (n.205T>G) c.199T>G (n.199T>G) n.1479+38A>C	gnomAD v4
1	g.11845804A>G	CA2643310833	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+38A>G (n.1961+38A>G) n.781+38A>G c.205T>C (n.205T>C) c.199T>C (n.199T>C) n.1479+38A>G	gnomAD v4
1	g.11845806A>G	CA2643310835	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+40A>G (n.1961+40A>G) n.781+40A>G c.203T>C (n.203T>C) c.197T>C (n.197T>C) n.1479+40A>G	gnomAD v4
1	g.11845807G>A	CA2643310840	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+41G>A (n.1961+41G>A) n.781+41G>A c.202C>T (n.202C>T) c.196C>T (n.196C>T) n.1479+41G>A	gnomAD v4
1	g.11845808G>A	CA1153829924	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+42G>A (n.1961+42G>A) n.781+42G>A c.201C>T (n.201C>T) c.195C>T (n.195C>T) n.1479+42G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845808G=	CA1153829922	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+42G= (n.1961+42G=) n.781+42G= c.201C= (n.201C=) c.195C= (n.195C=) n.1479+42G=
1	g.11845808G>T	CA2643310844	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+42G>T (n.1961+42G>T) n.781+42G>T c.201C>A (n.201C>A) c.195C>A (n.195C>A) n.1479+42G>T	gnomAD v4
1	g.11845809C>A	CA2643310856	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>A (n.1961+43C>A) n.781+43C>A c.200G>T (n.200G>T) c.194G>T (n.194G>T) n.1479+43C>A	gnomAD v4
1	g.11845809C=	CA1153829927	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C= (n.1961+43C=) n.781+43C= c.200G= (n.200G=) c.194G= (n.194G=) n.1479+43C=
1	g.11845809C>G	CA886104587	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>G (n.1961+43C>G) n.781+43C>G c.200G>C (n.200G>C) c.194G>C (n.194G>C) n.1479+43C>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845809C>T	CA18009990	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>T (n.1961+43C>T) n.781+43C>T c.200G>A (n.200G>A) c.194G>A (n.194G>A) n.1479+43C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845809_11845812delinsCGAG	CA1153829928	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43_1961+46delinsCGAG (n.1961+43_1961+46delinsCGAG) n.781+43_781+46delinsCGAG c.197_200delinsCTCG (n.197_200delinsCTCG) c.191_194delinsCTCG (n.191_194delinsCTCG) n.1479+43_1479+46delinsCGAG
1	g.11845810G>A	CA18009999	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G>A (n.1961+44G>A) n.781+44G>A c.199C>T (n.199C>T) c.193C>T (n.193C>T) n.1479+44G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845810G=	CA1145296555	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G= (n.1961+44G=) n.781+44G= c.199C= (n.199C=) c.193C= (n.193C=) n.1479+44G=
1	g.11845810G>T	CA1153829933	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G>T (n.1961+44G>T) n.781+44G>T c.199C>A (n.199C>A) c.193C>A (n.193C>A) n.1479+44G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845812_11845814del	CA18009993	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46_1961+48del (n.1961+46_1961+48del) n.781+46_781+48del c.197_199del (n.197_199del) c.191_193del (n.191_193del) n.1479+46_1479+48del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845811A=	CA1153829935	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+45A= (n.1961+45A=) n.781+45A= c.198T= (n.198T=) c.192T= (n.192T=) n.1479+45A=
1	g.11845811A>G	CA1153829936	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+45A>G (n.1961+45A>G) n.781+45A>G c.198T>C (n.198T>C) c.192T>C (n.192T>C) n.1479+45A>G	dbSNP
1	g.11845812G>A	CA1153829938	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G>A (n.1961+46G>A) n.781+46G>A c.197C>T (n.197C>T) c.191C>T (n.191C>T) n.1479+46G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845812G>C	CA2643310871	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G>C (n.1961+46G>C) n.781+46G>C c.197C>G (n.197C>G) c.191C>G (n.191C>G) n.1479+46G>C	gnomAD v4
1	g.11845812G=	CA1153829937	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G= (n.1961+46G=) n.781+46G= c.197C= (n.197C=) c.191C= (n.191C=) n.1479+46G=
1	g.11845815A=	CA1140727906	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+49A= (n.1961+49A=) n.781+49A= c.194T= (n.194T=) c.188T= (n.188T=) n.1479+49A=
1	g.11845815A>C	CA2643310872	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+49A>C (n.1961+49A>C) n.781+49A>C c.194T>G (n.194T>G) c.188T>G (n.188T>G) n.1479+49A>C	gnomAD v4
1	g.11845815A>G	CA18010003	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+49A>G (n.1961+49A>G) n.781+49A>G c.194T>C (n.194T>C) c.188T>C (n.188T>C) n.1479+49A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845816G>A	CA2643310874	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+50G>A (n.1961+50G>A) n.781+50G>A c.193C>T (n.193C>T) c.187C>T (n.187C>T) n.1479+50G>A	gnomAD v4
1	g.11845816G=	CA1153829940	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+50G= (n.1961+50G=) n.781+50G= c.193C= (n.193C=) c.187C= (n.187C=) n.1479+50G=
1	g.11845816G>T	CA2643310875	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+50G>T (n.1961+50G>T) n.781+50G>T c.193C>A (n.193C>A) c.187C>A (n.187C>A) n.1479+50G>T	gnomAD v4
1	g.11845817T>C	CA2643310882	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+51T>C (n.1961+51T>C) n.781+51T>C c.192A>G (n.192A>G) c.186A>G (n.186A>G) n.1479+51T>C	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845817_11845818dup	CA1153829941	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+51_1961+52dup (n.1961+51_1961+52dup) n.781+51_781+52dup c.191_192dup (n.191_192dup) c.185_186dup (n.185_186dup) n.1479+51_1479+52dup	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845818C>A	CA2643310890	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+52C>A (n.1961+52C>A) n.781+52C>A c.191G>T (n.191G>T) c.185G>T (n.185G>T) n.1479+52C>A	gnomAD v4
1	g.11845819A>G	CA2643310893	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+53A>G (n.1961+53A>G) n.781+53A>G c.190T>C (n.190T>C) c.184T>C (n.184T>C) n.1479+53A>G	gnomAD v4
1	g.11845820C=	CA1153829942	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+54C= (n.1961+54C=) n.781+54C= c.189G= (n.189G=) c.183G= (n.183G=) n.1479+54C=
1	g.11845820C>G	CA2643310895	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+54C>G (n.1961+54C>G) n.781+54C>G c.189G>C (n.189G>C) c.183G>C (n.183G>C) n.1479+54C>G	gnomAD v4
1	g.11845820C>T	CA1153829943	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+54C>T (n.1961+54C>T) n.781+54C>T c.189G>A (n.189G>A) c.183G>A (n.183G>A) n.1479+54C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845822A>G	CA2643310896	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+56A>G (n.1961+56A>G) n.781+56A>G c.187T>C (n.187T>C) c.181T>C (n.181T>C) n.1479+56A>G	gnomAD v4
1	g.11845825_11845837dup	CA2519329643	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+59_1961+71dup (n.1961+59_1961+71dup) n.781+59_781+71dup c.175_187dup (n.175_187dup) c.169_181dup (n.169_181dup) n.1479+59_1479+71dup	gnomAD v4
1	g.11845823T>A	CA2695395997	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+57T>A (n.1961+57T>A) n.781+57T>A c.186A>T (n.186A>T) c.180A>T (n.180A>T) n.1479+57T>A	dbSNP
1	g.11845824C>A	CA2643310897	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+58C>A (n.1961+58C>A) n.781+58C>A c.185G>T (n.185G>T) c.179G>T (n.179G>T) n.1479+58C>A	gnomAD v4

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