Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11845758_11845834del	CA2643310687	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1953_1961+68del n.773_781+68del c.187_263del (n.187_263del) c.181_257del (n.181_257del) n.1471_1479+68del	gnomAD v4
1	g.11845774_11845800del	CA2643310718	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+8_1961+34del (n.1961+8_1961+34del) n.781+8_781+34del c.212_238del (n.212_238del) c.206_232del (n.206_232del) n.1479+8_1479+34del	gnomAD v4
1	g.11845790A=	CA1153829908	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+24A= (n.1961+24A=) n.781+24A= c.219T= (n.219T=) c.213T= (n.213T=) n.1479+24A=
1	g.11845790A>G	CA18009974	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+24A>G (n.1961+24A>G) n.781+24A>G c.219T>C (n.219T>C) c.213T>C (n.213T>C) n.1479+24A>G	dbSNP
1	g.11845791T>C	CA18009975	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+25T>C (n.1961+25T>C) n.781+25T>C c.218A>G (n.218A>G) c.212A>G (n.212A>G) n.1479+25T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845791T=	CA1153829910	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+25T= (n.1961+25T=) n.781+25T= c.218A= (n.218A=) c.212A= (n.212A=) n.1479+25T=
1	g.11845792G>T	CA2643310776	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+26G>T (n.1961+26G>T) n.781+26G>T c.217C>A (n.217C>A) c.211C>A (n.211C>A) n.1479+26G>T	gnomAD v4
1	g.11845793C>A	CA2643310779	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+27C>A (n.1961+27C>A) n.781+27C>A c.216G>T (n.216G>T) c.210G>T (n.210G>T) n.1479+27C>A	gnomAD v4
1	g.11845793C=	CA1153829912	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+27C= (n.1961+27C=) n.781+27C= c.216G= (n.216G=) c.210G= (n.210G=) n.1479+27C=
1	g.11845793C>T	CA18009978	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+27C>T (n.1961+27C>T) n.781+27C>T c.216G>A (n.216G>A) c.210G>A (n.210G>A) n.1479+27C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845794A=	CA1140727905	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+28A= (n.1961+28A=) n.781+28A= c.215T= (n.215T=) c.209T= (n.209T=) n.1479+28A=
1	g.11845794A>C	CA2581642037	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+28A>C (n.1961+28A>C) n.781+28A>C c.215T>G (n.215T>G) c.209T>G (n.209T>G) n.1479+28A>C
1	g.11845794A>G	CA10898482	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+28A>G (n.1961+28A>G) n.781+28A>G c.215T>C (n.215T>C) c.209T>C (n.209T>C) n.1479+28A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845794A>T	CA18009982	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+28A>T (n.1961+28A>T) n.781+28A>T c.215T>A (n.215T>A) c.209T>A (n.209T>A) n.1479+28A>T	dbSNP
1	g.11845795T>C	CA2643310801	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+29T>C (n.1961+29T>C) n.781+29T>C c.214A>G (n.214A>G) c.208A>G (n.208A>G) n.1479+29T>C	gnomAD v4
1	g.11845796G>A	CA2643310804	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+30G>A (n.1961+30G>A) n.781+30G>A c.213C>T (n.213C>T) c.207C>T (n.207C>T) n.1479+30G>A	gnomAD v4
1	g.11845796G>T	CA2643310805	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+30G>T (n.1961+30G>T) n.781+30G>T c.213C>A (n.213C>A) c.207C>A (n.207C>A) n.1479+30G>T	gnomAD v4
1	g.11845797G>A	CA2643310806	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+31G>A (n.1961+31G>A) n.781+31G>A c.212C>T (n.212C>T) c.206C>T (n.206C>T) n.1479+31G>A	gnomAD v4
1	g.11845797G>T	CA2643310807	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+31G>T (n.1961+31G>T) n.781+31G>T c.212C>A (n.212C>A) c.206C>A (n.206C>A) n.1479+31G>T	gnomAD v4
1	g.11845798G>T	CA2643310809	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+32G>T (n.1961+32G>T) n.781+32G>T c.211C>A (n.211C>A) c.205C>A (n.205C>A) n.1479+32G>T	gnomAD v4
1	g.11845799G>A	CA2643310811	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+33G>A (n.1961+33G>A) n.781+33G>A c.210C>T (n.210C>T) c.204C>T (n.204C>T) n.1479+33G>A	gnomAD v4
1	g.11845801G>A	CA1153829918	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+35G>A (n.1961+35G>A) n.781+35G>A c.208C>T (n.208C>T) c.202C>T (n.202C>T) n.1479+35G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845801G=	CA1153829919	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+35G= (n.1961+35G=) n.781+35G= c.208C= (n.208C=) c.202C= (n.202C=) n.1479+35G=
1	g.11845801G>T	CA2643310816	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+35G>T (n.1961+35G>T) n.781+35G>T c.208C>A (n.208C>A) c.202C>A (n.202C>A) n.1479+35G>T	gnomAD v4
1	g.11845803del	CA2643310817	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+37del (n.1961+37del) n.781+37del c.208del (n.208del) c.202del (n.202del) n.1479+37del	gnomAD v4
1	g.11845802G>A	CA2643310821	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+36G>A (n.1961+36G>A) n.781+36G>A c.207C>T (n.207C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.1479+36G>A	gnomAD v4
1	g.11845802G>T	CA2643310824	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+36G>T (n.1961+36G>T) n.781+36G>T c.207C>A (n.207C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.1479+36G>T	gnomAD v4
1	g.11845803G>A	CA2643310826	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+37G>A (n.1961+37G>A) n.781+37G>A c.206C>T (n.206C>T) c.200C>T (n.200C>T) n.1479+37G>A	gnomAD v4
1	g.11845803G>T	CA2643310828	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+37G>T (n.1961+37G>T) n.781+37G>T c.206C>A (n.206C>A) c.200C>A (n.200C>A) n.1479+37G>T	gnomAD v4
1	g.11845804A>C	CA2643310832	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+38A>C (n.1961+38A>C) n.781+38A>C c.205T>G (n.205T>G) c.199T>G (n.199T>G) n.1479+38A>C	gnomAD v4
1	g.11845804A>G	CA2643310833	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+38A>G (n.1961+38A>G) n.781+38A>G c.205T>C (n.205T>C) c.199T>C (n.199T>C) n.1479+38A>G	gnomAD v4
1	g.11845806A>G	CA2643310835	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+40A>G (n.1961+40A>G) n.781+40A>G c.203T>C (n.203T>C) c.197T>C (n.197T>C) n.1479+40A>G	gnomAD v4
1	g.11845807G>A	CA2643310840	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+41G>A (n.1961+41G>A) n.781+41G>A c.202C>T (n.202C>T) c.196C>T (n.196C>T) n.1479+41G>A	gnomAD v4
1	g.11845808G>A	CA1153829924	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+42G>A (n.1961+42G>A) n.781+42G>A c.201C>T (n.201C>T) c.195C>T (n.195C>T) n.1479+42G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845808G=	CA1153829922	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+42G= (n.1961+42G=) n.781+42G= c.201C= (n.201C=) c.195C= (n.195C=) n.1479+42G=
1	g.11845808G>T	CA2643310844	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+42G>T (n.1961+42G>T) n.781+42G>T c.201C>A (n.201C>A) c.195C>A (n.195C>A) n.1479+42G>T	gnomAD v4
1	g.11845809C>A	CA2643310856	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>A (n.1961+43C>A) n.781+43C>A c.200G>T (n.200G>T) c.194G>T (n.194G>T) n.1479+43C>A	gnomAD v4
1	g.11845809C=	CA1153829927	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C= (n.1961+43C=) n.781+43C= c.200G= (n.200G=) c.194G= (n.194G=) n.1479+43C=
1	g.11845809C>G	CA886104587	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>G (n.1961+43C>G) n.781+43C>G c.200G>C (n.200G>C) c.194G>C (n.194G>C) n.1479+43C>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845809C>T	CA18009990	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43C>T (n.1961+43C>T) n.781+43C>T c.200G>A (n.200G>A) c.194G>A (n.194G>A) n.1479+43C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845809_11845812delinsCGAG	CA1153829928	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+43_1961+46delinsCGAG (n.1961+43_1961+46delinsCGAG) n.781+43_781+46delinsCGAG c.197_200delinsCTCG (n.197_200delinsCTCG) c.191_194delinsCTCG (n.191_194delinsCTCG) n.1479+43_1479+46delinsCGAG
1	g.11845810G>A	CA18009999	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G>A (n.1961+44G>A) n.781+44G>A c.199C>T (n.199C>T) c.193C>T (n.193C>T) n.1479+44G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845810G=	CA1145296555	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G= (n.1961+44G=) n.781+44G= c.199C= (n.199C=) c.193C= (n.193C=) n.1479+44G=
1	g.11845810G>T	CA1153829933	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+44G>T (n.1961+44G>T) n.781+44G>T c.199C>A (n.199C>A) c.193C>A (n.193C>A) n.1479+44G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845812_11845814del	CA18009993	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46_1961+48del (n.1961+46_1961+48del) n.781+46_781+48del c.197_199del (n.197_199del) c.191_193del (n.191_193del) n.1479+46_1479+48del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845811A=	CA1153829935	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+45A= (n.1961+45A=) n.781+45A= c.198T= (n.198T=) c.192T= (n.192T=) n.1479+45A=
1	g.11845811A>G	CA1153829936	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+45A>G (n.1961+45A>G) n.781+45A>G c.198T>C (n.198T>C) c.192T>C (n.192T>C) n.1479+45A>G	dbSNP
1	g.11845812G>A	CA1153829938	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G>A (n.1961+46G>A) n.781+46G>A c.197C>T (n.197C>T) c.191C>T (n.191C>T) n.1479+46G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845812G>C	CA2643310871	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G>C (n.1961+46G>C) n.781+46G>C c.197C>G (n.197C>G) c.191C>G (n.191C>G) n.1479+46G>C	gnomAD v4
1	g.11845812G=	CA1153829937	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+46G= (n.1961+46G=) n.781+46G= c.197C= (n.197C=) c.191C= (n.191C=) n.1479+46G=

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