WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845774_11845800del | CA2643310718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8_*1961+34del (n.*1961+8_*1961+34del) n.781+8_781+34del c.*212_*238del (n.*212_*238del) c.*206_*232del (n.*206_*232del) n.1479+8_1479+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845781T>A | CA2643310760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>A (n.*1961+15T>A) n.781+15T>A c.*228A>T (n.*228A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1479+15T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845781T>G | CA2643310761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>G (n.*1961+15T>G) n.781+15T>G c.*228A>C (n.*228A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1479+15T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845782A= | CA1153829906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A= (n.*1961+16A=) n.781+16A= c.*227T= (n.*227T=) c.*221T= (n.*221T=) n.1479+16A= | |
| 1 | g.11845782A>C | CA998631176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>C (n.*1961+16A>C) n.781+16A>C c.*227T>G (n.*227T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1479+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845782A>T | CA2643310766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>T (n.*1961+16A>T) n.781+16A>T c.*227T>A (n.*227T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1479+16A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845787T>G | CA2643310769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+21T>G (n.*1961+21T>G) n.781+21T>G c.*222A>C (n.*222A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1479+21T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845788T>C | CA2643310771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+22T>C (n.*1961+22T>C) n.781+22T>C c.*221A>G (n.*221A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1479+22T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845789A>G | CA2643310773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>G (n.*1961+23A>G) n.781+23A>G c.*220T>C (n.*220T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1479+23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845789A>T | CA2643310772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>T (n.*1961+23A>T) n.781+23A>T c.*220T>A (n.*220T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1479+23A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845790A= | CA1153829908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+24A= (n.*1961+24A=) n.781+24A= c.*219T= (n.*219T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1479+24A= | |
| 1 | g.11845790A>G | CA18009974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+24A>G (n.*1961+24A>G) n.781+24A>G c.*219T>C (n.*219T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1479+24A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845791T>C | CA18009975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+25T>C (n.*1961+25T>C) n.781+25T>C c.*218A>G (n.*218A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1479+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845791T= | CA1153829910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+25T= (n.*1961+25T=) n.781+25T= c.*218A= (n.*218A=) c.*212A= (n.*212A=) n.1479+25T= | |
| 1 | g.11845792G>T | CA2643310776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+26G>T (n.*1961+26G>T) n.781+26G>T c.*217C>A (n.*217C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1479+26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845793C>A | CA2643310779 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C>A (n.*1961+27C>A) n.781+27C>A c.*216G>T (n.*216G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1479+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845793C= | CA1153829912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C= (n.*1961+27C=) n.781+27C= c.*216G= (n.*216G=) c.*210G= (n.*210G=) n.1479+27C= | |
| 1 | g.11845793C>T | CA18009978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C>T (n.*1961+27C>T) n.781+27C>T c.*216G>A (n.*216G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1479+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845794A= | CA1140727905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A= (n.*1961+28A=) n.781+28A= c.*215T= (n.*215T=) c.*209T= (n.*209T=) n.1479+28A= | |
| 1 | g.11845794A>C | CA2581642037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>C (n.*1961+28A>C) n.781+28A>C c.*215T>G (n.*215T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1479+28A>C | |
| 1 | g.11845794A>G | CA10898482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>G (n.*1961+28A>G) n.781+28A>G c.*215T>C (n.*215T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1479+28A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845794A>T | CA18009982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>T (n.*1961+28A>T) n.781+28A>T c.*215T>A (n.*215T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1479+28A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845795T>C | CA2643310801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+29T>C (n.*1961+29T>C) n.781+29T>C c.*214A>G (n.*214A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1479+29T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845796G>A | CA2643310804 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+30G>A (n.*1961+30G>A) n.781+30G>A c.*213C>T (n.*213C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.1479+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845796G>T | CA2643310805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+30G>T (n.*1961+30G>T) n.781+30G>T c.*213C>A (n.*213C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.1479+30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845797G>A | CA2643310806 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+31G>A (n.*1961+31G>A) n.781+31G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.1479+31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845797G>T | CA2643310807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+31G>T (n.*1961+31G>T) n.781+31G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.1479+31G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845798G>T | CA2643310809 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+32G>T (n.*1961+32G>T) n.781+32G>T c.*211C>A (n.*211C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1479+32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845799G>A | CA2643310811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+33G>A (n.*1961+33G>A) n.781+33G>A c.*210C>T (n.*210C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1479+33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845801G>A | CA1153829918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G>A (n.*1961+35G>A) n.781+35G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1479+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845801G= | CA1153829919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G= (n.*1961+35G=) n.781+35G= c.*208C= (n.*208C=) c.*202C= (n.*202C=) n.1479+35G= | |
| 1 | g.11845801G>T | CA2643310816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G>T (n.*1961+35G>T) n.781+35G>T c.*208C>A (n.*208C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.1479+35G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845803del | CA2643310817 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37del (n.*1961+37del) n.781+37del c.*208del (n.*208del) c.*202del (n.*202del) n.1479+37del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845802G>A | CA2643310821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+36G>A (n.*1961+36G>A) n.781+36G>A c.*207C>T (n.*207C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1479+36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845802G>T | CA2643310824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+36G>T (n.*1961+36G>T) n.781+36G>T c.*207C>A (n.*207C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1479+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845803G>A | CA2643310826 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37G>A (n.*1961+37G>A) n.781+37G>A c.*206C>T (n.*206C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1479+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845803G>T | CA2643310828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37G>T (n.*1961+37G>T) n.781+37G>T c.*206C>A (n.*206C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1479+37G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845804A>C | CA2643310832 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+38A>C (n.*1961+38A>C) n.781+38A>C c.*205T>G (n.*205T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1479+38A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845804A>G | CA2643310833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+38A>G (n.*1961+38A>G) n.781+38A>G c.*205T>C (n.*205T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1479+38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845806A>G | CA2643310835 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+40A>G (n.*1961+40A>G) n.781+40A>G c.*203T>C (n.*203T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.1479+40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845807G>A | CA2643310840 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+41G>A (n.*1961+41G>A) n.781+41G>A c.*202C>T (n.*202C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1479+41G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845808G>A | CA1153829924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G>A (n.*1961+42G>A) n.781+42G>A c.*201C>T (n.*201C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1479+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845808G= | CA1153829922 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G= (n.*1961+42G=) n.781+42G= c.*201C= (n.*201C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1479+42G= | |
| 1 | g.11845808G>T | CA2643310844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G>T (n.*1961+42G>T) n.781+42G>T c.*201C>A (n.*201C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1479+42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845809C>A | CA2643310856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>A (n.*1961+43C>A) n.781+43C>A c.*200G>T (n.*200G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1479+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845809C= | CA1153829927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C= (n.*1961+43C=) n.781+43C= c.*200G= (n.*200G=) c.*194G= (n.*194G=) n.1479+43C= | |
| 1 | g.11845809C>G | CA886104587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>G (n.*1961+43C>G) n.781+43C>G c.*200G>C (n.*200G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1479+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845809C>T | CA18009990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>T (n.*1961+43C>T) n.781+43C>T c.*200G>A (n.*200G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1479+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845809_11845812delinsCGAG | CA1153829928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43_*1961+46delinsCGAG (n.*1961+43_*1961+46delinsCGAG) n.781+43_781+46delinsCGAG c.*197_*200delinsCTCG (n.*197_*200delinsCTCG) c.*191_*194delinsCTCG (n.*191_*194delinsCTCG) n.1479+43_1479+46delinsCGAG |