WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845774_11845800del | CA2643310718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8_*1961+34del (n.*1961+8_*1961+34del) n.781+8_781+34del c.*212_*238del (n.*212_*238del) c.*206_*232del (n.*206_*232del) n.1479+8_1479+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845772G>A | CA2643310725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G>A (n.*1961+6G>A) n.781+6G>A c.*237C>T (n.*237C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1479+6G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845772G= | CA1153829899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G= (n.*1961+6G=) n.781+6G= c.*237C= (n.*237C=) c.*231C= (n.*231C=) n.1479+6G= | |
| 1 | g.11845772G>T | CA18009972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G>T (n.*1961+6G>T) n.781+6G>T c.*237C>A (n.*237C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1479+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845773T>G | CA2643310732 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+7T>G (n.*1961+7T>G) n.781+7T>G c.*236A>C (n.*236A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1479+7T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845774T>A | CA2643310737 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8T>A (n.*1961+8T>A) n.781+8T>A c.*235A>T (n.*235A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1479+8T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845774T>G | CA2643310738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8T>G (n.*1961+8T>G) n.781+8T>G c.*235A>C (n.*235A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1479+8T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845775C>A | CA2643310744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>A (n.*1961+9C>A) n.781+9C>A c.*234G>T (n.*234G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1479+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845775C>G | CA2643310740 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>G (n.*1961+9C>G) n.781+9C>G c.*234G>C (n.*234G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1479+9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845775C>T | CA2643310741 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>T (n.*1961+9C>T) n.781+9C>T c.*234G>A (n.*234G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1479+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845776T>A | CA2643310746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+10T>A (n.*1961+10T>A) n.781+10T>A c.*233A>T (n.*233A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1479+10T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845776T>C | CA2643310748 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+10T>C (n.*1961+10T>C) n.781+10T>C c.*233A>G (n.*233A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1479+10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845777A>C | CA2643310750 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+11A>C (n.*1961+11A>C) n.781+11A>C c.*232T>G (n.*232T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1479+11A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845777A>T | CA2643310751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+11A>T (n.*1961+11A>T) n.781+11A>T c.*232T>A (n.*232T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1479+11A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845778C>A | CA2643310752 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C>A (n.*1961+12C>A) n.781+12C>A c.*231G>T (n.*231G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1479+12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845778C= | CA1153829903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C= (n.*1961+12C=) n.781+12C= c.*231G= (n.*231G=) c.*225G= (n.*225G=) n.1479+12C= | |
| 1 | g.11845778C>T | CA1153829900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C>T (n.*1961+12C>T) n.781+12C>T c.*231G>A (n.*231G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1479+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845779C>A | CA2643310756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+13C>A (n.*1961+13C>A) n.781+13C>A c.*230G>T (n.*230G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1479+13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845779C>T | CA2643310759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+13C>T (n.*1961+13C>T) n.781+13C>T c.*230G>A (n.*230G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1479+13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845781T>A | CA2643310760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>A (n.*1961+15T>A) n.781+15T>A c.*228A>T (n.*228A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1479+15T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845781T>G | CA2643310761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>G (n.*1961+15T>G) n.781+15T>G c.*228A>C (n.*228A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1479+15T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845782A= | CA1153829906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A= (n.*1961+16A=) n.781+16A= c.*227T= (n.*227T=) c.*221T= (n.*221T=) n.1479+16A= | |
| 1 | g.11845782A>C | CA998631176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>C (n.*1961+16A>C) n.781+16A>C c.*227T>G (n.*227T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1479+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845782A>T | CA2643310766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>T (n.*1961+16A>T) n.781+16A>T c.*227T>A (n.*227T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1479+16A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845787T>G | CA2643310769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+21T>G (n.*1961+21T>G) n.781+21T>G c.*222A>C (n.*222A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1479+21T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845788T>C | CA2643310771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+22T>C (n.*1961+22T>C) n.781+22T>C c.*221A>G (n.*221A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1479+22T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845789A>G | CA2643310773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>G (n.*1961+23A>G) n.781+23A>G c.*220T>C (n.*220T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1479+23A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845789A>T | CA2643310772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>T (n.*1961+23A>T) n.781+23A>T c.*220T>A (n.*220T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1479+23A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845790A= | CA1153829908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+24A= (n.*1961+24A=) n.781+24A= c.*219T= (n.*219T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1479+24A= | |
| 1 | g.11845790A>G | CA18009974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+24A>G (n.*1961+24A>G) n.781+24A>G c.*219T>C (n.*219T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1479+24A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845791T>C | CA18009975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+25T>C (n.*1961+25T>C) n.781+25T>C c.*218A>G (n.*218A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1479+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845791T= | CA1153829910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+25T= (n.*1961+25T=) n.781+25T= c.*218A= (n.*218A=) c.*212A= (n.*212A=) n.1479+25T= | |
| 1 | g.11845792G>T | CA2643310776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+26G>T (n.*1961+26G>T) n.781+26G>T c.*217C>A (n.*217C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1479+26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845793C>A | CA2643310779 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C>A (n.*1961+27C>A) n.781+27C>A c.*216G>T (n.*216G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1479+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845793C= | CA1153829912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C= (n.*1961+27C=) n.781+27C= c.*216G= (n.*216G=) c.*210G= (n.*210G=) n.1479+27C= | |
| 1 | g.11845793C>T | CA18009978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C>T (n.*1961+27C>T) n.781+27C>T c.*216G>A (n.*216G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1479+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845794A= | CA1140727905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A= (n.*1961+28A=) n.781+28A= c.*215T= (n.*215T=) c.*209T= (n.*209T=) n.1479+28A= | |
| 1 | g.11845794A>C | CA2581642037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>C (n.*1961+28A>C) n.781+28A>C c.*215T>G (n.*215T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1479+28A>C | |
| 1 | g.11845794A>G | CA10898482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>G (n.*1961+28A>G) n.781+28A>G c.*215T>C (n.*215T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1479+28A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845794A>T | CA18009982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>T (n.*1961+28A>T) n.781+28A>T c.*215T>A (n.*215T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1479+28A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845795T>C | CA2643310801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+29T>C (n.*1961+29T>C) n.781+29T>C c.*214A>G (n.*214A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1479+29T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845796G>A | CA2643310804 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+30G>A (n.*1961+30G>A) n.781+30G>A c.*213C>T (n.*213C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.1479+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845796G>T | CA2643310805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+30G>T (n.*1961+30G>T) n.781+30G>T c.*213C>A (n.*213C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.1479+30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845797G>A | CA2643310806 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+31G>A (n.*1961+31G>A) n.781+31G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.1479+31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845797G>T | CA2643310807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+31G>T (n.*1961+31G>T) n.781+31G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.1479+31G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845798G>T | CA2643310809 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+32G>T (n.*1961+32G>T) n.781+32G>T c.*211C>A (n.*211C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1479+32G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845799G>A | CA2643310811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+33G>A (n.*1961+33G>A) n.781+33G>A c.*210C>T (n.*210C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1479+33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845801G>A | CA1153829918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G>A (n.*1961+35G>A) n.781+35G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1479+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845801G= | CA1153829919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G= (n.*1961+35G=) n.781+35G= c.*208C= (n.*208C=) c.*202C= (n.*202C=) n.1479+35G= |