Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.11845758_11845834del	CA2643310687	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1953_1961+68del n.773_781+68del c.187_263del (n.187_263del) c.181_257del (n.181_257del) n.1471_1479+68del	gnomAD v4
1	g.11845768T>C	CA2643310710	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+2T>C (n.1961+2T>C) n.781+2T>C c.241A>G (n.241A>G) c.235A>G (n.235A>G) n.1479+2T>C	gnomAD v4
1	g.11845769del	CA2643310714	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+3del (n.1961+3del) n.781+3del c.240del (n.240del) c.234del (n.234del) n.1479+3del	gnomAD v4
1	g.11845769G>A	CA998631170	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+3G>A (n.1961+3G>A) n.781+3G>A c.240C>T (n.240C>T) c.234C>T (n.234C>T) n.1479+3G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845769G=	CA1153829895	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+3G= (n.1961+3G=) n.781+3G= c.240C= (n.240C=) c.234C= (n.234C=) n.1479+3G=
1	g.11845769G>T	CA2643310713	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+3G>T (n.1961+3G>T) n.781+3G>T c.240C>A (n.240C>A) c.234C>A (n.234C>A) n.1479+3G>T	gnomAD v4
1	g.11845770A>C	CA2643310715	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+4A>C (n.1961+4A>C) n.781+4A>C c.239T>G (n.239T>G) c.233T>G (n.233T>G) n.1479+4A>C	gnomAD v4
1	g.11845770A>G	CA2643310716	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+4A>G (n.1961+4A>G) n.781+4A>G c.239T>C (n.239T>C) c.233T>C (n.233T>C) n.1479+4A>G	gnomAD v4
1	g.11845770A>T	CA2643310717	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+4A>T (n.1961+4A>T) n.781+4A>T c.239T>A (n.239T>A) c.233T>A (n.233T>A) n.1479+4A>T	gnomAD v4
1	g.11845771G>A	CA2643310719	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+5G>A (n.1961+5G>A) n.781+5G>A c.238C>T (n.238C>T) c.232C>T (n.232C>T) n.1479+5G>A	gnomAD v4
1	g.11845771G>C	CA1153829897	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+5G>C (n.1961+5G>C) n.781+5G>C c.238C>G (n.238C>G) c.232C>G (n.232C>G) n.1479+5G>C	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845771G=	CA1153829896	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+5G= (n.1961+5G=) n.781+5G= c.238C= (n.238C=) c.232C= (n.232C=) n.1479+5G=
1	g.11845774_11845800del	CA2643310718	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+8_1961+34del (n.1961+8_1961+34del) n.781+8_781+34del c.212_238del (n.212_238del) c.206_232del (n.206_232del) n.1479+8_1479+34del	gnomAD v4
1	g.11845772G>A	CA2643310725	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+6G>A (n.1961+6G>A) n.781+6G>A c.237C>T (n.237C>T) c.231C>T (n.231C>T) n.1479+6G>A	gnomAD v4
1	g.11845772G=	CA1153829899	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+6G= (n.1961+6G=) n.781+6G= c.237C= (n.237C=) c.231C= (n.231C=) n.1479+6G=
1	g.11845772G>T	CA18009972	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+6G>T (n.1961+6G>T) n.781+6G>T c.237C>A (n.237C>A) c.231C>A (n.231C>A) n.1479+6G>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845773T>G	CA2643310732	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+7T>G (n.1961+7T>G) n.781+7T>G c.236A>C (n.236A>C) c.230A>C (n.230A>C) n.1479+7T>G	gnomAD v4
1	g.11845774T>A	CA2643310737	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+8T>A (n.1961+8T>A) n.781+8T>A c.235A>T (n.235A>T) c.229A>T (n.229A>T) n.1479+8T>A	gnomAD v4
1	g.11845774T>G	CA2643310738	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+8T>G (n.1961+8T>G) n.781+8T>G c.235A>C (n.235A>C) c.229A>C (n.229A>C) n.1479+8T>G	gnomAD v4
1	g.11845775C>A	CA2643310744	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+9C>A (n.1961+9C>A) n.781+9C>A c.234G>T (n.234G>T) c.228G>T (n.228G>T) n.1479+9C>A	gnomAD v4
1	g.11845775C>G	CA2643310740	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+9C>G (n.1961+9C>G) n.781+9C>G c.234G>C (n.234G>C) c.228G>C (n.228G>C) n.1479+9C>G	gnomAD v4
1	g.11845775C>T	CA2643310741	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+9C>T (n.1961+9C>T) n.781+9C>T c.234G>A (n.234G>A) c.228G>A (n.228G>A) n.1479+9C>T	gnomAD v4
1	g.11845776T>A	CA2643310746	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+10T>A (n.1961+10T>A) n.781+10T>A c.233A>T (n.233A>T) c.227A>T (n.227A>T) n.1479+10T>A	gnomAD v4
1	g.11845776T>C	CA2643310748	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+10T>C (n.1961+10T>C) n.781+10T>C c.233A>G (n.233A>G) c.227A>G (n.227A>G) n.1479+10T>C	gnomAD v4
1	g.11845777A>C	CA2643310750	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+11A>C (n.1961+11A>C) n.781+11A>C c.232T>G (n.232T>G) c.226T>G (n.226T>G) n.1479+11A>C	gnomAD v4
1	g.11845777A>T	CA2643310751	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+11A>T (n.1961+11A>T) n.781+11A>T c.232T>A (n.232T>A) c.226T>A (n.226T>A) n.1479+11A>T	gnomAD v4
1	g.11845778C>A	CA2643310752	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+12C>A (n.1961+12C>A) n.781+12C>A c.231G>T (n.231G>T) c.225G>T (n.225G>T) n.1479+12C>A	gnomAD v4
1	g.11845778C=	CA1153829903	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+12C= (n.1961+12C=) n.781+12C= c.231G= (n.231G=) c.225G= (n.225G=) n.1479+12C=
1	g.11845778C>T	CA1153829900	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+12C>T (n.1961+12C>T) n.781+12C>T c.231G>A (n.231G>A) c.225G>A (n.225G>A) n.1479+12C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845779C>A	CA2643310756	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+13C>A (n.1961+13C>A) n.781+13C>A c.230G>T (n.230G>T) c.224G>T (n.224G>T) n.1479+13C>A	gnomAD v4
1	g.11845779C>T	CA2643310759	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+13C>T (n.1961+13C>T) n.781+13C>T c.230G>A (n.230G>A) c.224G>A (n.224G>A) n.1479+13C>T	gnomAD v4
1	g.11845781T>A	CA2643310760	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+15T>A (n.1961+15T>A) n.781+15T>A c.228A>T (n.228A>T) c.222A>T (n.222A>T) n.1479+15T>A	gnomAD v4
1	g.11845781T>G	CA2643310761	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+15T>G (n.1961+15T>G) n.781+15T>G c.228A>C (n.228A>C) c.222A>C (n.222A>C) n.1479+15T>G	gnomAD v4
1	g.11845782A=	CA1153829906	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+16A= (n.1961+16A=) n.781+16A= c.227T= (n.227T=) c.221T= (n.221T=) n.1479+16A=
1	g.11845782A>C	CA998631176	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+16A>C (n.1961+16A>C) n.781+16A>C c.227T>G (n.227T>G) c.221T>G (n.221T>G) n.1479+16A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845782A>T	CA2643310766	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+16A>T (n.1961+16A>T) n.781+16A>T c.227T>A (n.227T>A) c.221T>A (n.221T>A) n.1479+16A>T	gnomAD v4
1	g.11845787T>G	CA2643310769	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+21T>G (n.1961+21T>G) n.781+21T>G c.222A>C (n.222A>C) c.216A>C (n.216A>C) n.1479+21T>G	gnomAD v4
1	g.11845788T>C	CA2643310771	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+22T>C (n.1961+22T>C) n.781+22T>C c.221A>G (n.221A>G) c.215A>G (n.215A>G) n.1479+22T>C	gnomAD v4
1	g.11845789A>G	CA2643310773	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+23A>G (n.1961+23A>G) n.781+23A>G c.220T>C (n.220T>C) c.214T>C (n.214T>C) n.1479+23A>G	gnomAD v4
1	g.11845789A>T	CA2643310772	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+23A>T (n.1961+23A>T) n.781+23A>T c.220T>A (n.220T>A) c.214T>A (n.214T>A) n.1479+23A>T	gnomAD v4
1	g.11845790A=	CA1153829908	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+24A= (n.1961+24A=) n.781+24A= c.219T= (n.219T=) c.213T= (n.213T=) n.1479+24A=
1	g.11845790A>G	CA18009974	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+24A>G (n.1961+24A>G) n.781+24A>G c.219T>C (n.219T>C) c.213T>C (n.213T>C) n.1479+24A>G	dbSNP
1	g.11845791T>C	CA18009975	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+25T>C (n.1961+25T>C) n.781+25T>C c.218A>G (n.218A>G) c.212A>G (n.212A>G) n.1479+25T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.11845791T=	CA1153829910	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+25T= (n.1961+25T=) n.781+25T= c.218A= (n.218A=) c.212A= (n.212A=) n.1479+25T=
1	g.11845792G>T	CA2643310776	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+26G>T (n.1961+26G>T) n.781+26G>T c.217C>A (n.217C>A) c.211C>A (n.211C>A) n.1479+26G>T	gnomAD v4
1	g.11845793C>A	CA2643310779	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+27C>A (n.1961+27C>A) n.781+27C>A c.216G>T (n.216G>T) c.210G>T (n.210G>T) n.1479+27C>A	gnomAD v4
1	g.11845793C=	CA1153829912	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+27C= (n.1961+27C=) n.781+27C= c.216G= (n.216G=) c.210G= (n.210G=) n.1479+27C=
1	g.11845793C>T	CA18009978	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+27C>T (n.1961+27C>T) n.781+27C>T c.216G>A (n.216G>A) c.210G>A (n.210G>A) n.1479+27C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.11845794A=	CA1140727905	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+28A= (n.1961+28A=) n.781+28A= c.215T= (n.215T=) c.209T= (n.209T=) n.1479+28A=
1	g.11845794A>C	CA2581642037	CLCN6,NPPA,NPPA-AS1	c.1961+28A>C (n.1961+28A>C) n.781+28A>C c.215T>G (n.215T>G) c.209T>G (n.209T>G) n.1479+28A>C

Number of alleles fetched