Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
1 | g.11845764C>A | CA416107399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>A (n.*1959C>A) n.779C>A c.*245G>T (n.*245G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1477C>A | |
1 | g.11845764C>G | CA416107401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>G (n.*1959C>G) n.779C>G c.*245G>C (n.*245G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1477C>G | |
1 | g.11845764C>T | CA416107403 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.779C>T c.*245G>A (n.*245G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1477C>T | |
1 | g.11845765A>C | CA416107404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.780A>C c.*244T>G (n.*244T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1478A>C | |
1 | g.11845765A>G | CA416107405 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.780A>G c.*244T>C (n.*244T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1478A>G | |
1 | g.11845765A>T | CA416107406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.780A>T c.*244T>A (n.*244T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1478A>T | |
1 | g.11845766G>A | CA416107409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>A (n.*1961G>A) n.781G>A c.*243C>T (n.*243C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845766G>C | CA416107407 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>C (n.*1961G>C) n.781G>C c.*243C>G (n.*243C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1479G>C | |
1 | g.11845766G= | CA1153829894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G= (n.*1961G=) n.781G= c.*243C= (n.*243C=) c.*237C= (n.*237C=) n.1479G= | |
1 | g.11845766G>T | CA416107408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.781G>T c.*243C>A (n.*243C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1479G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845768T>C | CA2643310710 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+2T>C (n.*1961+2T>C) n.781+2T>C c.*241A>G (n.*241A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1479+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845769del | CA2643310714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3del (n.*1961+3del) n.781+3del c.*240del (n.*240del) c.*234del (n.*234del) n.1479+3del | gnomAD v4 |
1 | g.11845769G>A | CA998631170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G>A (n.*1961+3G>A) n.781+3G>A c.*240C>T (n.*240C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1479+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845769G= | CA1153829895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G= (n.*1961+3G=) n.781+3G= c.*240C= (n.*240C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1479+3G= | |
1 | g.11845769G>T | CA2643310713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G>T (n.*1961+3G>T) n.781+3G>T c.*240C>A (n.*240C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1479+3G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845770A>C | CA2643310715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>C (n.*1961+4A>C) n.781+4A>C c.*239T>G (n.*239T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1479+4A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845770A>G | CA2643310716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>G (n.*1961+4A>G) n.781+4A>G c.*239T>C (n.*239T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1479+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845770A>T | CA2643310717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>T (n.*1961+4A>T) n.781+4A>T c.*239T>A (n.*239T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1479+4A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845771G>A | CA2643310719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G>A (n.*1961+5G>A) n.781+5G>A c.*238C>T (n.*238C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1479+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845771G>C | CA1153829897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G>C (n.*1961+5G>C) n.781+5G>C c.*238C>G (n.*238C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1479+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845771G= | CA1153829896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G= (n.*1961+5G=) n.781+5G= c.*238C= (n.*238C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1479+5G= | |
1 | g.11845774_11845800del | CA2643310718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8_*1961+34del (n.*1961+8_*1961+34del) n.781+8_781+34del c.*212_*238del (n.*212_*238del) c.*206_*232del (n.*206_*232del) n.1479+8_1479+34del | gnomAD v4 |
1 | g.11845772G>A | CA2643310725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G>A (n.*1961+6G>A) n.781+6G>A c.*237C>T (n.*237C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1479+6G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845772G= | CA1153829899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G= (n.*1961+6G=) n.781+6G= c.*237C= (n.*237C=) c.*231C= (n.*231C=) n.1479+6G= | |
1 | g.11845772G>T | CA18009972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G>T (n.*1961+6G>T) n.781+6G>T c.*237C>A (n.*237C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1479+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845773T>G | CA2643310732 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+7T>G (n.*1961+7T>G) n.781+7T>G c.*236A>C (n.*236A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1479+7T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845774T>A | CA2643310737 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8T>A (n.*1961+8T>A) n.781+8T>A c.*235A>T (n.*235A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1479+8T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845774T>G | CA2643310738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8T>G (n.*1961+8T>G) n.781+8T>G c.*235A>C (n.*235A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1479+8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845775C>A | CA2643310744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>A (n.*1961+9C>A) n.781+9C>A c.*234G>T (n.*234G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1479+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845775C>G | CA2643310740 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>G (n.*1961+9C>G) n.781+9C>G c.*234G>C (n.*234G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1479+9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845775C>T | CA2643310741 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>T (n.*1961+9C>T) n.781+9C>T c.*234G>A (n.*234G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1479+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845776T>A | CA2643310746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+10T>A (n.*1961+10T>A) n.781+10T>A c.*233A>T (n.*233A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1479+10T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845776T>C | CA2643310748 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+10T>C (n.*1961+10T>C) n.781+10T>C c.*233A>G (n.*233A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1479+10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845777A>C | CA2643310750 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+11A>C (n.*1961+11A>C) n.781+11A>C c.*232T>G (n.*232T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1479+11A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845777A>T | CA2643310751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+11A>T (n.*1961+11A>T) n.781+11A>T c.*232T>A (n.*232T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1479+11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845778C>A | CA2643310752 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C>A (n.*1961+12C>A) n.781+12C>A c.*231G>T (n.*231G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1479+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845778C= | CA1153829903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C= (n.*1961+12C=) n.781+12C= c.*231G= (n.*231G=) c.*225G= (n.*225G=) n.1479+12C= | |
1 | g.11845778C>T | CA1153829900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C>T (n.*1961+12C>T) n.781+12C>T c.*231G>A (n.*231G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1479+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845779C>A | CA2643310756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+13C>A (n.*1961+13C>A) n.781+13C>A c.*230G>T (n.*230G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1479+13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845779C>T | CA2643310759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+13C>T (n.*1961+13C>T) n.781+13C>T c.*230G>A (n.*230G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1479+13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845781T>A | CA2643310760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>A (n.*1961+15T>A) n.781+15T>A c.*228A>T (n.*228A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1479+15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845781T>G | CA2643310761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>G (n.*1961+15T>G) n.781+15T>G c.*228A>C (n.*228A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1479+15T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845782A= | CA1153829906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A= (n.*1961+16A=) n.781+16A= c.*227T= (n.*227T=) c.*221T= (n.*221T=) n.1479+16A= | |
1 | g.11845782A>C | CA998631176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>C (n.*1961+16A>C) n.781+16A>C c.*227T>G (n.*227T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1479+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845782A>T | CA2643310766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>T (n.*1961+16A>T) n.781+16A>T c.*227T>A (n.*227T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1479+16A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845787T>G | CA2643310769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+21T>G (n.*1961+21T>G) n.781+21T>G c.*222A>C (n.*222A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1479+21T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845788T>C | CA2643310771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+22T>C (n.*1961+22T>C) n.781+22T>C c.*221A>G (n.*221A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1479+22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845789A>G | CA2643310773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>G (n.*1961+23A>G) n.781+23A>G c.*220T>C (n.*220T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1479+23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845789A>T | CA2643310772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>T (n.*1961+23A>T) n.781+23A>T c.*220T>A (n.*220T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1479+23A>T | gnomAD v4 |