| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845741_11845759delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | CA1140763149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA (n.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA) n.756_774delinsCACTTTCAAACCACTTTCA c.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) c.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) n.1454_1472delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | |
| 1 | g.11845749_11845759dup | CA18009967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954dup (n.*1944_*1954dup) n.764_774dup c.*258_*268dup (n.*258_*268dup) c.*252_*262dup (n.*252_*262dup) n.1462_1472dup | dbSNP |
| 1 | g.11845749_11845759del | CA18009968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954del (n.*1944_*1954del) n.764_774del c.*258_*268del (n.*258_*268del) c.*252_*262del (n.*252_*262del) n.1462_1472del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845757dup | CA1153829889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952dup (n.*1952dup) n.772dup c.*254dup (n.*254dup) c.*248dup (n.*248dup) n.1470dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845756T>A | CA416107373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.771T>A c.*253A>T (n.*253A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1469T>A | |
| 1 | g.11845756T>C | CA416107374 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.771T>C c.*253A>G (n.*253A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1469T>C | |
| 1 | g.11845756T>G | CA416107375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.771T>G c.*253A>C (n.*253A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1469T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845757T>A | CA416107376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>A (n.*1952T>A) n.772T>A c.*252A>T (n.*252A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1470T>A | |
| 1 | g.11845757T>C | CA416107377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>C (n.*1952T>C) n.772T>C c.*252A>G (n.*252A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1470T>C | |
| 1 | g.11845757T>G | CA416107378 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>G (n.*1952T>G) n.772T>G c.*252A>C (n.*252A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1470T>G | |
| 1 | g.11845758C>A | CA416107380 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>A (n.*1953C>A) n.773C>A c.*251G>T (n.*251G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1471C>A | |
| 1 | g.11845758C= | CA1153829893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C= (n.*1953C=) n.773C= c.*251G= (n.*251G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1471C= | |
| 1 | g.11845758C>G | CA416107381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>G (n.*1953C>G) n.773C>G c.*251G>C (n.*251G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1471C>G | |
| 1 | g.11845758C>T | CA416107382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953C>T (n.*1953C>T) n.773C>T c.*251G>A (n.*251G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1471C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845759A>C | CA416107384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.774A>C c.*250T>G (n.*250T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1472A>C | |
| 1 | g.11845759A>G | CA416107385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.774A>G c.*250T>C (n.*250T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1472A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845759A>T | CA416107383 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.774A>T c.*250T>A (n.*250T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1472A>T | |
| 1 | g.11845760G>A | CA416107387 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.775G>A c.*249C>T (n.*249C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1473G>A | |
| 1 | g.11845760G>C | CA416107386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.775G>C c.*249C>G (n.*249C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1473G>C | |
| 1 | g.11845760G>T | CA416107388 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.775G>T c.*249C>A (n.*249C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1473G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845761T>A | CA416107389 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.776T>A c.*248A>T (n.*248A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.1474T>A | |
| 1 | g.11845761T>C | CA416107391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.776T>C c.*248A>G (n.*248A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.1474T>C | |
| 1 | g.11845761T>G | CA416107390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.776T>G c.*248A>C (n.*248A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.1474T>G | |
| 1 | g.11845762A>C | CA416107392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.777A>C c.*247T>G (n.*247T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.1475A>C | |
| 1 | g.11845762A>G | CA416107393 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.777A>G c.*247T>C (n.*247T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.1475A>G | |
| 1 | g.11845762A>T | CA416107394 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1957A>T (n.*1957A>T) n.777A>T c.*247T>A (n.*247T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.1475A>T | |
| 1 | g.11845763A>C | CA416107395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.778A>C c.*246T>G (n.*246T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1476A>C | |
| 1 | g.11845763A>G | CA416107396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.778A>G c.*246T>C (n.*246T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1476A>G | |
| 1 | g.11845763A>T | CA416107397 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.778A>T c.*246T>A (n.*246T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1476A>T | |
| 1 | g.11845764C>A | CA416107399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>A (n.*1959C>A) n.779C>A c.*245G>T (n.*245G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1477C>A | |
| 1 | g.11845764C>G | CA416107401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>G (n.*1959C>G) n.779C>G c.*245G>C (n.*245G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1477C>G | |
| 1 | g.11845764C>T | CA416107403 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.779C>T c.*245G>A (n.*245G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1477C>T | |
| 1 | g.11845765A>C | CA416107404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.780A>C c.*244T>G (n.*244T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1478A>C | |
| 1 | g.11845765A>G | CA416107405 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.780A>G c.*244T>C (n.*244T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1478A>G | |
| 1 | g.11845765A>T | CA416107406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.780A>T c.*244T>A (n.*244T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1478A>T | |
| 1 | g.11845766G>A | CA416107409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>A (n.*1961G>A) n.781G>A c.*243C>T (n.*243C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845766G>C | CA416107407 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>C (n.*1961G>C) n.781G>C c.*243C>G (n.*243C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1479G>C | |
| 1 | g.11845766G= | CA1153829894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G= (n.*1961G=) n.781G= c.*243C= (n.*243C=) c.*237C= (n.*237C=) n.1479G= | |
| 1 | g.11845766G>T | CA416107408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.781G>T c.*243C>A (n.*243C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1479G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845768T>C | CA2643310710 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+2T>C (n.*1961+2T>C) n.781+2T>C c.*241A>G (n.*241A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1479+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845769del | CA2643310714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3del (n.*1961+3del) n.781+3del c.*240del (n.*240del) c.*234del (n.*234del) n.1479+3del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845769G>A | CA998631170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G>A (n.*1961+3G>A) n.781+3G>A c.*240C>T (n.*240C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1479+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845769G= | CA1153829895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G= (n.*1961+3G=) n.781+3G= c.*240C= (n.*240C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1479+3G= | |
| 1 | g.11845769G>T | CA2643310713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G>T (n.*1961+3G>T) n.781+3G>T c.*240C>A (n.*240C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1479+3G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845770A>C | CA2643310715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>C (n.*1961+4A>C) n.781+4A>C c.*239T>G (n.*239T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1479+4A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845770A>G | CA2643310716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>G (n.*1961+4A>G) n.781+4A>G c.*239T>C (n.*239T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1479+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845770A>T | CA2643310717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>T (n.*1961+4A>T) n.781+4A>T c.*239T>A (n.*239T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1479+4A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845771G>A | CA2643310719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G>A (n.*1961+5G>A) n.781+5G>A c.*238C>T (n.*238C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1479+5G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845771G>C | CA1153829897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G>C (n.*1961+5G>C) n.781+5G>C c.*238C>G (n.*238C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1479+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |