WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845740_11845751delinsTCACTTTCAAAC | CA1153829849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC (n.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC) n.755_766delinsTCACTTTCAAAC c.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA (n.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA) c.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA (n.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA) n.1453_1464delinsTCACTTTCAAAC | |
| 1 | g.11845741_11845759delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | CA1140763149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA (n.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA) n.756_774delinsCACTTTCAAACCACTTTCA c.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) c.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) n.1454_1472delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | |
| 1 | g.11845749_11845759dup | CA18009967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954dup (n.*1944_*1954dup) n.764_774dup c.*258_*268dup (n.*258_*268dup) c.*252_*262dup (n.*252_*262dup) n.1462_1472dup | dbSNP |
| 1 | g.11845749_11845759del | CA18009968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954del (n.*1944_*1954del) n.764_774del c.*258_*268del (n.*258_*268del) c.*252_*262del (n.*252_*262del) n.1462_1472del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11845746del | CA886104578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941del (n.*1941del) n.761del c.*265del (n.*265del) c.*259del (n.*259del) n.1459del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845746T>A | CA416107342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.761T>A c.*263A>T (n.*263A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1459T>A | |
| 1 | g.11845746T>C | CA416107343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.761T>C c.*263A>G (n.*263A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1459T>C | |
| 1 | g.11845746T>G | CA416107344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.761T>G c.*263A>C (n.*263A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1459T>G | |
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747del | CA2643310689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942del (n.*1942del) n.762del c.*262del (n.*262del) c.*256del (n.*256del) n.1460del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747C>A | CA416107345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.762C>A c.*262G>T (n.*262G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1460C>A | |
| 1 | g.11845747C>G | CA416107346 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.762C>G c.*262G>C (n.*262G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1460C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747C>T | CA416107347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.762C>T c.*262G>A (n.*262G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1460C>T | |
| 1 | g.11845748A>C | CA416107348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.763A>C c.*261T>G (n.*261T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1461A>C | |
| 1 | g.11845748A>G | CA416107349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.763A>G c.*261T>C (n.*261T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1461A>G | |
| 1 | g.11845748A>T | CA416107350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.763A>T c.*261T>A (n.*261T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1461A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845748_11845749insGT | CA2643310691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1943_*1944insGT (n.*1943_*1944insGT) n.763_764insGT c.*260_*261insAC (n.*260_*261insAC) c.*254_*255insAC (n.*254_*255insAC) n.1461_1462insGT | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845749A= | CA1153829869 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A= (n.*1944A=) n.764A= c.*260T= (n.*260T=) c.*254T= (n.*254T=) n.1462A= | |
| 1 | g.11845749A>C | CA416107351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.764A>C c.*260T>G (n.*260T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1462A>C | |
| 1 | g.11845749A>G | CA416107353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.764A>G c.*260T>C (n.*260T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845749A>T | CA416107352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.764A>T c.*260T>A (n.*260T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1462A>T | |
| 1 | g.11845750A= | CA1153829875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A= (n.*1945A=) n.765A= c.*259T= (n.*259T=) c.*253T= (n.*253T=) n.1463A= | |
| 1 | g.11845750A>C | CA416107354 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>C (n.*1945A>C) n.765A>C c.*259T>G (n.*259T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1463A>C | |
| 1 | g.11845750A>G | CA416107356 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.765A>G c.*259T>C (n.*259T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1463A>G | |
| 1 | g.11845750A>T | CA18009969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1945A>T (n.*1945A>T) n.765A>T c.*259T>A (n.*259T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1463A>T | dbSNP |
| 1 | g.11845751C>A | CA416107357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.766C>A c.*258G>T (n.*258G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1464C>A | |
| 1 | g.11845751C>G | CA416107358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.766C>G c.*258G>C (n.*258G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1464C>G | |
| 1 | g.11845751C>T | CA416107359 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.766C>T c.*258G>A (n.*258G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1464C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845752C>A | CA416107360 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.767C>A c.*257G>T (n.*257G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1465C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845752C= | CA1153829878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C= (n.*1947C=) n.767C= c.*257G= (n.*257G=) c.*251G= (n.*251G=) n.1465C= | |
| 1 | g.11845752C>G | CA416107361 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.767C>G c.*257G>C (n.*257G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.1465C>G | |
| 1 | g.11845752C>T | CA416107362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.767C>T c.*257G>A (n.*257G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.1465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A= | CA1153829881 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A= (n.*1948A=) n.768A= c.*256T= (n.*256T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1466A= | |
| 1 | g.11845753A>C | CA416107363 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.768A>C c.*256T>G (n.*256T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.1466A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A>G | CA416107364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.768A>G c.*256T>C (n.*256T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1466A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845753A>T | CA416107365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1948A>T (n.*1948A>T) n.768A>T c.*256T>A (n.*256T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.1466A>T | |
| 1 | g.11845754C>A | CA416107369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.769C>A c.*255G>T (n.*255G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845754C= | CA1153829886 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C= (n.*1949C=) n.769C= c.*255G= (n.*255G=) c.*249G= (n.*249G=) n.1467C= | |
| 1 | g.11845754C>G | CA416107366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.769C>G c.*255G>C (n.*255G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) n.1467C>G | |
| 1 | g.11845754C>T | CA416107368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.769C>T c.*255G>A (n.*255G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) n.1467C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>A | CA416107370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>A (n.*1950T>A) n.770T>A c.*254A>T (n.*254A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1468T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>C | CA416107371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>C (n.*1950T>C) n.770T>C c.*254A>G (n.*254A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1468T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845755T>G | CA416107372 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T>G (n.*1950T>G) n.770T>G c.*254A>C (n.*254A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1468T>G | |
| 1 | g.11845755T= | CA1153829890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1950T= (n.*1950T=) n.770T= c.*254A= (n.*254A=) c.*248A= (n.*248A=) n.1468T= | |
| 1 | g.11845757dup | CA1153829889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952dup (n.*1952dup) n.772dup c.*254dup (n.*254dup) c.*248dup (n.*248dup) n.1470dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845756T>A | CA416107373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.771T>A c.*253A>T (n.*253A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.1469T>A | |
| 1 | g.11845756T>C | CA416107374 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.771T>C c.*253A>G (n.*253A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.1469T>C | |
| 1 | g.11845756T>G | CA416107375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.771T>G c.*253A>C (n.*253A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.1469T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845757T>A | CA416107376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>A (n.*1952T>A) n.772T>A c.*252A>T (n.*252A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1470T>A | |
| 1 | g.11845757T>C | CA416107377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1952T>C (n.*1952T>C) n.772T>C c.*252A>G (n.*252A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1470T>C |