WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845735T>A | CA416107304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.750T>A c.*274A>T (n.*274A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1448T>A | |
| 1 | g.11845735T>C | CA416107305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.750T>C c.*274A>G (n.*274A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1448T>C | |
| 1 | g.11845735T>G | CA416107306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.750T>G c.*274A>C (n.*274A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1448T>G | |
| 1 | g.11845736T>A | CA416107307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.751T>A c.*273A>T (n.*273A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.1449T>A | |
| 1 | g.11845736T>C | CA416107308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.751T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1449T>C | |
| 1 | g.11845736T>G | CA18009965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.751T>G c.*273A>C (n.*273A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.1449T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845736T= | CA1153829839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T= (n.*1931T=) n.751T= c.*273A= (n.*273A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1449T= | |
| 1 | g.11845737T>A | CA416107311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>A (n.*1932T>A) n.752T>A c.*272A>T (n.*272A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1450T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845737T>C | CA416107312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.752T>C c.*272A>G (n.*272A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845737T>G | CA416107314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>G (n.*1932T>G) n.752T>G c.*272A>C (n.*272A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1450T>G | |
| 1 | g.11845737T= | CA1153829843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T= (n.*1932T=) n.752T= c.*272A= (n.*272A=) c.*266A= (n.*266A=) n.1450T= | |
| 1 | g.11845738A= | CA1153829845 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A= (n.*1933A=) n.753A= c.*271T= (n.*271T=) c.*265T= (n.*265T=) n.1451A= | |
| 1 | g.11845738A>C | CA416107315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.753A>C c.*271T>G (n.*271T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1451A>C | |
| 1 | g.11845738A>G | CA416107316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.753A>G c.*271T>C (n.*271T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1451A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845738A>T | CA416107317 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.753A>T c.*271T>A (n.*271T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1451A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845739T>A | CA416107318 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>A (n.*1934T>A) n.754T>A c.*270A>T (n.*270A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1452T>A | |
| 1 | g.11845739T>C | CA416107320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.754T>C c.*270A>G (n.*270A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1452T>C | |
| 1 | g.11845739T>G | CA416107319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.754T>G c.*270A>C (n.*270A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1452T>G | |
| 1 | g.11845740T>A | CA416107321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.755T>A c.*269A>T (n.*269A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1453T>A | dbSNP |
| 1 | g.11845740T>C | CA416107322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.755T>C c.*269A>G (n.*269A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1453T>C | |
| 1 | g.11845740T>G | CA416107323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.755T>G c.*269A>C (n.*269A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1453T>G | |
| 1 | g.11845740T= | CA1153829850 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T= (n.*1935T=) n.755T= c.*269A= (n.*269A=) c.*263A= (n.*263A=) n.1453T= | |
| 1 | g.11845740_11845751delinsTCACTTTCAAAC | CA1153829849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC (n.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC) n.755_766delinsTCACTTTCAAAC c.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA (n.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA) c.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA (n.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA) n.1453_1464delinsTCACTTTCAAAC | |
| 1 | g.11845741C>A | CA416107326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.756C>A c.*268G>T (n.*268G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1454C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845741C>G | CA416107325 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>G (n.*1936C>G) n.756C>G c.*268G>C (n.*268G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1454C>G | |
| 1 | g.11845741C>T | CA416107324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.756C>T c.*268G>A (n.*268G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1454C>T | |
| 1 | g.11845741_11845759delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | CA1140763149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA (n.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA) n.756_774delinsCACTTTCAAACCACTTTCA c.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) c.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) n.1454_1472delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | |
| 1 | g.11845749_11845759dup | CA18009967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954dup (n.*1944_*1954dup) n.764_774dup c.*258_*268dup (n.*258_*268dup) c.*252_*262dup (n.*252_*262dup) n.1462_1472dup | dbSNP |
| 1 | g.11845749_11845759del | CA18009968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954del (n.*1944_*1954del) n.764_774del c.*258_*268del (n.*258_*268del) c.*252_*262del (n.*252_*262del) n.1462_1472del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11845742A= | CA1153829862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A= (n.*1937A=) n.757A= c.*267T= (n.*267T=) c.*261T= (n.*261T=) n.1455A= | |
| 1 | g.11845742A>C | CA416107328 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.757A>C c.*267T>G (n.*267T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.1455A>C | |
| 1 | g.11845742A>G | CA416107329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.757A>G c.*267T>C (n.*267T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845742A>T | CA416107331 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.757A>T c.*267T>A (n.*267T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.1455A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845743C>A | CA416107332 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>A (n.*1938C>A) n.758C>A c.*266G>T (n.*266G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1456C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845743C>G | CA416107333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>G (n.*1938C>G) n.758C>G c.*266G>C (n.*266G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1456C>G | |
| 1 | g.11845743C>T | CA416107334 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.758C>T c.*266G>A (n.*266G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1456C>T | |
| 1 | g.11845743_11845744delinsCT | CA1153829865 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1938_*1939delinsCT (n.*1938_*1939delinsCT) n.758_759delinsCT c.*265_*266delinsAG (n.*265_*266delinsAG) c.*259_*260delinsAG (n.*259_*260delinsAG) n.1456_1457delinsCT | |
| 1 | g.11845744T>A | CA416107337 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.759T>A c.*265A>T (n.*265A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.1457T>A | |
| 1 | g.11845744T>C | CA416107335 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.759T>C c.*265A>G (n.*265A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.1457T>C | |
| 1 | g.11845744T>G | CA416107336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.759T>G c.*265A>C (n.*265A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.1457T>G | |
| 1 | g.11845746del | CA886104578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941del (n.*1941del) n.761del c.*265del (n.*265del) c.*259del (n.*259del) n.1459del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845745T>A | CA416107338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>A (n.*1940T>A) n.760T>A c.*264A>T (n.*264A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1458T>A | |
| 1 | g.11845745T>C | CA416107339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>C (n.*1940T>C) n.760T>C c.*264A>G (n.*264A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1458T>C | |
| 1 | g.11845745T>G | CA416107340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1940T>G (n.*1940T>G) n.760T>G c.*264A>C (n.*264A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1458T>G | |
| 1 | g.11845746T>A | CA416107342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.761T>A c.*263A>T (n.*263A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.1459T>A | |
| 1 | g.11845746T>C | CA416107343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.761T>C c.*263A>G (n.*263A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.1459T>C | |
| 1 | g.11845746T>G | CA416107344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.761T>G c.*263A>C (n.*263A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.1459T>G | |
| 1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747del | CA2643310689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942del (n.*1942del) n.762del c.*262del (n.*262del) c.*256del (n.*256del) n.1460del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845747C>A | CA416107345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.762C>A c.*262G>T (n.*262G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1460C>A |