WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845728G>A | CA416107278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.743G>A c.*281C>T (n.*281C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845728G>C | CA416107280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.743G>C c.*281C>G (n.*281C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1441G>C | |
| 1 | g.11845728G>T | CA416107282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.743G>T c.*281C>A (n.*281C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1441G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845729C>A | CA416107283 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.744C>A c.*280G>T (n.*280G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1442C>A | |
| 1 | g.11845729C>G | CA416107285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>G (n.*1924C>G) n.744C>G c.*280G>C (n.*280G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1442C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845729C>T | CA416107284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.744C>T c.*280G>A (n.*280G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1442C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845730T>A | CA416107286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.745T>A c.*279A>T (n.*279A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1443T>A | |
| 1 | g.11845730T>C | CA416107287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.745T>C c.*279A>G (n.*279A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1443T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845730T>G | CA416107288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.745T>G c.*279A>C (n.*279A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1443T>G | |
| 1 | g.11845731G>A | CA416107289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.746G>A c.*278C>T (n.*278C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1444G>A | |
| 1 | g.11845731G>C | CA416107290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.746G>C c.*278C>G (n.*278C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1444G>C | |
| 1 | g.11845731G>T | CA416107291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.746G>T c.*278C>A (n.*278C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1444G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845732A>C | CA416107293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>C (n.*1927A>C) n.747A>C c.*277T>G (n.*277T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.1445A>C | |
| 1 | g.11845732A>G | CA416107295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.747A>G c.*277T>C (n.*277T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.1445A>G | |
| 1 | g.11845732A>T | CA416107296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.747A>T c.*277T>A (n.*277T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.1445A>T | |
| 1 | g.11845733A>C | CA416107298 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.748A>C c.*276T>G (n.*276T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1446A>C | |
| 1 | g.11845733A>G | CA416107299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.748A>G c.*276T>C (n.*276T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1446A>G | |
| 1 | g.11845733A>T | CA416107300 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.748A>T c.*276T>A (n.*276T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1446A>T | |
| 1 | g.11845734G>A | CA416107303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.749G>A c.*275C>T (n.*275C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1447G>A | |
| 1 | g.11845734G>C | CA416107302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>C (n.*1929G>C) n.749G>C c.*275C>G (n.*275C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1447G>C | |
| 1 | g.11845734G>T | CA416107301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1929G>T (n.*1929G>T) n.749G>T c.*275C>A (n.*275C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1447G>T | |
| 1 | g.11845735T>A | CA416107304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.750T>A c.*274A>T (n.*274A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1448T>A | |
| 1 | g.11845735T>C | CA416107305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.750T>C c.*274A>G (n.*274A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1448T>C | |
| 1 | g.11845735T>G | CA416107306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.750T>G c.*274A>C (n.*274A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1448T>G | |
| 1 | g.11845736T>A | CA416107307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.751T>A c.*273A>T (n.*273A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.1449T>A | |
| 1 | g.11845736T>C | CA416107308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.751T>C c.*273A>G (n.*273A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.1449T>C | |
| 1 | g.11845736T>G | CA18009965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T>G (n.*1931T>G) n.751T>G c.*273A>C (n.*273A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.1449T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845736T= | CA1153829839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1931T= (n.*1931T=) n.751T= c.*273A= (n.*273A=) c.*267A= (n.*267A=) n.1449T= | |
| 1 | g.11845737T>A | CA416107311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>A (n.*1932T>A) n.752T>A c.*272A>T (n.*272A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1450T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845737T>C | CA416107312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>C (n.*1932T>C) n.752T>C c.*272A>G (n.*272A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845737T>G | CA416107314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T>G (n.*1932T>G) n.752T>G c.*272A>C (n.*272A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1450T>G | |
| 1 | g.11845737T= | CA1153829843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1932T= (n.*1932T=) n.752T= c.*272A= (n.*272A=) c.*266A= (n.*266A=) n.1450T= | |
| 1 | g.11845738A= | CA1153829845 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A= (n.*1933A=) n.753A= c.*271T= (n.*271T=) c.*265T= (n.*265T=) n.1451A= | |
| 1 | g.11845738A>C | CA416107315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.753A>C c.*271T>G (n.*271T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1451A>C | |
| 1 | g.11845738A>G | CA416107316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.753A>G c.*271T>C (n.*271T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1451A>G | dbSNP |
| 1 | g.11845738A>T | CA416107317 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.753A>T c.*271T>A (n.*271T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1451A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845739T>A | CA416107318 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>A (n.*1934T>A) n.754T>A c.*270A>T (n.*270A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1452T>A | |
| 1 | g.11845739T>C | CA416107320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.754T>C c.*270A>G (n.*270A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1452T>C | |
| 1 | g.11845739T>G | CA416107319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1934T>G (n.*1934T>G) n.754T>G c.*270A>C (n.*270A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1452T>G | |
| 1 | g.11845740T>A | CA416107321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.755T>A c.*269A>T (n.*269A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1453T>A | dbSNP |
| 1 | g.11845740T>C | CA416107322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.755T>C c.*269A>G (n.*269A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1453T>C | |
| 1 | g.11845740T>G | CA416107323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.755T>G c.*269A>C (n.*269A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1453T>G | |
| 1 | g.11845740T= | CA1153829850 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935T= (n.*1935T=) n.755T= c.*269A= (n.*269A=) c.*263A= (n.*263A=) n.1453T= | |
| 1 | g.11845740_11845751delinsTCACTTTCAAAC | CA1153829849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC (n.*1935_*1946delinsTCACTTTCAAAC) n.755_766delinsTCACTTTCAAAC c.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA (n.*258_*269delinsGTTTGAAAGTGA) c.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA (n.*252_*263delinsGTTTGAAAGTGA) n.1453_1464delinsTCACTTTCAAAC | |
| 1 | g.11845741C>A | CA416107326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.756C>A c.*268G>T (n.*268G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1454C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845741C>G | CA416107325 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>G (n.*1936C>G) n.756C>G c.*268G>C (n.*268G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1454C>G | |
| 1 | g.11845741C>T | CA416107324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.756C>T c.*268G>A (n.*268G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1454C>T | |
| 1 | g.11845741_11845759delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | CA1140763149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA (n.*1936_*1954delinsCACTTTCAAACCACTTTCA) n.756_774delinsCACTTTCAAACCACTTTCA c.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*250_*268delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) c.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG (n.*244_*262delinsTGAAAGTGGTTTGAAAGTG) n.1454_1472delinsCACTTTCAAACCACTTTCA | |
| 1 | g.11845749_11845759dup | CA18009967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954dup (n.*1944_*1954dup) n.764_774dup c.*258_*268dup (n.*258_*268dup) c.*252_*262dup (n.*252_*262dup) n.1462_1472dup | dbSNP |
| 1 | g.11845749_11845759del | CA18009968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1944_*1954del (n.*1944_*1954del) n.764_774del c.*258_*268del (n.*258_*268del) c.*252_*262del (n.*252_*262del) n.1462_1472del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |