WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11845658A>C | CA416107079 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.673A>C n.1371A>C | |
| 1 | g.11845658A>G | CA416107080 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1853A>G (n.*1853A>G) n.673A>G n.1371A>G | |
| 1 | g.11845658A>T | CA416107081 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1853A>T (n.*1853A>T) n.673A>T n.1371A>T | |
| 1 | g.11845659T>A | CA416107082 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.674T>A n.1372T>A | |
| 1 | g.11845659T>C | CA416107083 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.674T>C n.1372T>C | |
| 1 | g.11845659T>G | CA416107084 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.674T>G n.1372T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845659T= | CA1153829700 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T= (n.*1854T=) n.674T= n.1372T= | |
| 1 | g.11845660C>A | CA416107085 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.675C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845660C>G | CA416107086 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.675C>G n.1373C>G | |
| 1 | g.11845660C>T | CA416107087 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.675C>T n.1373C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845661G>A | CA18009916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.676G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845661G>C | CA416107088 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.676G>C n.1374G>C | dbSNP |
| 1 | g.11845661G= | CA1153829708 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G= (n.*1856G=) n.676G= n.1374G= | |
| 1 | g.11845661G>T | CA416107089 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.676G>T n.1374G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845662G>A | CA18009919 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.677G>A n.1375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845662G>C | CA416107091 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.677G>C n.1375G>C | |
| 1 | g.11845662G= | CA1153829711 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1857G= (n.*1857G=) n.677G= n.1375G= | |
| 1 | g.11845662G>T | CA416107090 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.677G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845663C>A | CA18009922 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.678C>A n.1376C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845663C= | CA1153829716 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1858C= (n.*1858C=) n.678C= n.1376C= | |
| 1 | g.11845663C>G | CA416107092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.678C>G n.1376C>G | |
| 1 | g.11845663C>T | CA416107093 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.678C>T n.1376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11845664C>A | CA416107094 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1859C>A (n.*1859C>A) n.679C>A n.1377C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845664C>G | CA416107095 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1859C>G (n.*1859C>G) n.679C>G n.1377C>G | |
| 1 | g.11845664C>T | CA416107096 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1859C>T (n.*1859C>T) n.679C>T n.1377C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845665T>A | CA416107097 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1860T>A (n.*1860T>A) n.680T>A n.1378T>A | |
| 1 | g.11845665T>C | CA416107098 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1860T>C (n.*1860T>C) n.680T>C n.1378T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845665T>G | CA416107099 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1860T>G (n.*1860T>G) n.680T>G n.1378T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845666G>A | CA416107101 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.681G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845666G>C | CA416107102 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.681G>C n.1379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845666G= | CA1153829719 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1861G= (n.*1861G=) n.681G= n.1379G= | |
| 1 | g.11845666G>T | CA416107100 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.681G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845667A>C | CA416107103 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1862A>C (n.*1862A>C) n.682A>C n.1380A>C | |
| 1 | g.11845667A>G | CA416107104 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1862A>G (n.*1862A>G) n.682A>G n.1380A>G | |
| 1 | g.11845667A>T | CA416107105 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1862A>T (n.*1862A>T) n.682A>T n.1380A>T | |
| 1 | g.11845668A>C | CA416107106 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.683A>C n.1381A>C | |
| 1 | g.11845668A>G | CA416107107 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.683A>G n.1381A>G | |
| 1 | g.11845668A>T | CA416107108 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.683A>T n.1381A>T | |
| 1 | g.11845669T>A | CA416107109 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.684T>A n.1382T>A | |
| 1 | g.11845669T>C | CA416107110 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.684T>C n.1382T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11845669T>G | CA416107111 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.684T>G n.1382T>G | |
| 1 | g.11845669T= | CA1153829723 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1864T= (n.*1864T=) n.684T= n.1382T= | |
| 1 | g.11845670T>A | CA416107112 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.685T>A n.1383T>A | |
| 1 | g.11845670T>C | CA416107113 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.685T>C n.1383T>C | |
| 1 | g.11845670T>G | CA416107114 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.685T>G n.1383T>G | dbSNP |
| 1 | g.11845670T= | CA1153829725 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1865T= (n.*1865T=) n.685T= n.1383T= | |
| 1 | g.11845671C>A | CA416107117 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.686C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845671C>G | CA416107115 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.686C>G n.1384C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11845671C>T | CA416107116 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.686C>T n.1384C>T | |
| 1 | g.11845672T>A | CA416107118 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1867T>A (n.*1867T>A) n.687T>A n.1385T>A |