Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11844019T>A | CA416106533 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1687T>A (n.*1687T>A) n.507T>A n.1205T>A | |
1 | g.11844019T>C | CA10715166 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.507T>C n.1205T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844019T>G | CA416106534 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1687T>G (n.*1687T>G) n.507T>G n.1205T>G | |
1 | g.11844019T= | CA1139778403 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1687T= (n.*1687T=) n.507T= n.1205T= | |
1 | g.11844020G>A | CA416106535 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1688G>A (n.*1688G>A) n.508G>A n.1206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844020G>C | CA416106536 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1688G>C (n.*1688G>C) n.508G>C n.1206G>C | |
1 | g.11844020G= | CA1153827803 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1688G= (n.*1688G=) n.508G= n.1206G= | |
1 | g.11844020G>T | CA416106537 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1688G>T (n.*1688G>T) n.508G>T n.1206G>T | dbSNP |
1 | g.11844021T>A | CA416106538 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.509T>A n.1207T>A | |
1 | g.11844021T>C | CA416106539 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.509T>C n.1207T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844021T>G | CA18006933 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.509T>G n.1207T>G | dbSNP |
1 | g.11844021T= | CA1147266506 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1689T= (n.*1689T=) n.509T= n.1207T= | |
1 | g.11844022T>A | CA416106540 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.510T>A n.1208T>A | |
1 | g.11844022T>C | CA416106541 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.510T>C n.1208T>C | |
1 | g.11844022T>G | CA416106542 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.510T>G n.1208T>G | |
1 | g.11844022T= | CA1153827810 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690T= (n.*1690T=) n.510T= n.1208T= | |
1 | g.11844022_11844023delinsTC | CA1153827812 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690_*1691delinsTC (n.*1690_*1691delinsTC) n.510_511delinsTC n.1208_1209delinsTC | |
1 | g.11844022_11844023insA | CA18006937 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1690_*1691insA (n.*1690_*1691insA) n.510_511insA n.1208_1209insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844023C>A | CA18006944 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.511C>A n.1209C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844023C= | CA1140727890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1691C= (n.*1691C=) n.511C= n.1209C= | |
1 | g.11844023C>G | CA416106543 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.511C>G n.1209C>G | |
1 | g.11844023C>T | CA18006946 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.511C>T n.1209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844024del | CA18006940 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1692del (n.*1692del) n.512del n.1210del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844024C>A | CA416106545 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1692C>A (n.*1692C>A) n.512C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844024C>G | CA416106544 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1692C>G (n.*1692C>G) n.512C>G n.1210C>G | |
1 | g.11844024C>T | CA416106546 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1692C>T (n.*1692C>T) n.512C>T n.1210C>T | |
1 | g.11844025A>C | CA416106547 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.513A>C n.1211A>C | |
1 | g.11844025A>G | CA416106548 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.513A>G n.1211A>G | |
1 | g.11844025A>T | CA416106549 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.513A>T n.1211A>T | |
1 | g.11844026T>A | CA416106550 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1694T>A (n.*1694T>A) n.514T>A n.1212T>A | |
1 | g.11844026T>C | CA416106551 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1694T>C (n.*1694T>C) n.514T>C n.1212T>C | |
1 | g.11844026T>G | CA416106552 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1694T>G (n.*1694T>G) n.514T>G n.1212T>G | |
1 | g.11844027C>A | CA416106553 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.515C>A n.1213C>A | |
1 | g.11844027C>G | CA416106554 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.515C>G n.1213C>G | |
1 | g.11844027C>T | CA416106555 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.515C>T n.1213C>T | |
1 | g.11844028A>C | CA416106556 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.516A>C n.1214A>C | |
1 | g.11844028A>G | CA416106557 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.516A>G n.1214A>G | |
1 | g.11844028A>T | CA416106558 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.516A>T n.1214A>T | |
1 | g.11844029G>A | CA416106561 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.517G>A n.1215G>A | |
1 | g.11844029G>C | CA416106560 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.517G>C n.1215G>C | |
1 | g.11844029G>T | CA416106559 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.517G>T n.1215G>T | |
1 | g.11844030T>A | CA416106562 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1698T>A (n.*1698T>A) n.518T>A n.1216T>A | |
1 | g.11844030T>C | CA416106563 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1698T>C (n.*1698T>C) n.518T>C n.1216T>C | |
1 | g.11844030T>G | CA416106564 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1698T>G (n.*1698T>G) n.518T>G n.1216T>G | |
1 | g.11844031G>A | CA416106565 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1699G>A (n.*1699G>A) n.519G>A n.1217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844031G>C | CA416106566 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1699G>C (n.*1699G>C) n.519G>C n.1217G>C | |
1 | g.11844031G= | CA1153827829 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1699G= (n.*1699G=) n.519G= n.1217G= | |
1 | g.11844031G>T | CA416106567 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1699G>T (n.*1699G>T) n.519G>T n.1217G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844032G>A | CA416106568 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.520G>A n.1218G>A | |
1 | g.11844032G>C | CA416106569 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.520G>C n.1218G>C |