UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11843937C>A | CA416106295 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.425C>A n.1123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843937C= | CA1143076142 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C= (n.*1605C=) n.425C= n.1123C= | |
| 1 | g.11843937C>G | CA416106296 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.425C>G n.1123C>G | |
| 1 | g.11843937C>T | CA18006889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.425C>T n.1123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843938G>A | CA18006890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.426G>A n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843938G>C | CA416106297 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.426G>C n.1124G>C | |
| 1 | g.11843938G= | CA1153827705 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G= (n.*1606G=) n.426G= n.1124G= | |
| 1 | g.11843938G>T | CA416106298 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.426G>T n.1124G>T | |
| 1 | g.11843939C>A | CA416106299 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.427C>A n.1125C>A | |
| 1 | g.11843939C= | CA1153827712 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C= (n.*1607C=) n.427C= n.1125C= | |
| 1 | g.11843939C>G | CA416106300 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.427C>G n.1125C>G | |
| 1 | g.11843939C>T | CA18006893 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.427C>T n.1125C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843940T>A | CA416106301 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1608T>A (n.*1608T>A) n.428T>A n.1126T>A | |
| 1 | g.11843940T>C | CA416106302 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.428T>C n.1126T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843940T>G | CA416106303 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.428T>G n.1126T>G | |
| 1 | g.11843941T>A | CA416106305 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.429T>A n.1127T>A | |
| 1 | g.11843941T>C | CA416106306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.429T>C n.1127T>C | |
| 1 | g.11843941T>G | CA416106304 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.429T>G n.1127T>G | |
| 1 | g.11843942G>A | CA416106307 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.430G>A n.1128G>A | |
| 1 | g.11843942G>C | CA416106308 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.430G>C n.1128G>C | |
| 1 | g.11843942G>T | CA416106309 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.430G>T n.1128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843943C>A | CA416106310 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.431C>A n.1129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843943C>G | CA416106311 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.431C>G n.1129C>G | |
| 1 | g.11843943C>T | CA416106312 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.431C>T n.1129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843943_11843944delinsCT | CA1153827716 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1611_*1612delinsCT (n.*1611_*1612delinsCT) n.431_432delinsCT n.1129_1130delinsCT | |
| 1 | g.11843944T>A | CA416106315 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.432T>A n.1130T>A | |
| 1 | g.11843944T>C | CA416106314 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.432T>C n.1130T>C | |
| 1 | g.11843944T>G | CA416106313 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.432T>G n.1130T>G | |
| 1 | g.11843947del | CA886104128 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1615del (n.*1615del) n.435del n.1133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843945T>A | CA416106316 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.433T>A n.1131T>A | |
| 1 | g.11843945T>C | CA416106317 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.433T>C n.1131T>C | |
| 1 | g.11843945T>G | CA416106318 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.433T>G n.1131T>G | |
| 1 | g.11843946T>A | CA416106319 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1614T>A (n.*1614T>A) n.434T>A n.1132T>A | |
| 1 | g.11843946T>C | CA416106320 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1614T>C (n.*1614T>C) n.434T>C n.1132T>C | |
| 1 | g.11843946T>G | CA416106321 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1614T>G (n.*1614T>G) n.434T>G n.1132T>G | |
| 1 | g.11843947T>A | CA416106322 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.435T>A n.1133T>A | |
| 1 | g.11843947T>C | CA416106324 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.435T>C n.1133T>C | |
| 1 | g.11843947T>G | CA416106323 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.435T>G n.1133T>G | |
| 1 | g.11843948G>A | CA416106325 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.436G>A n.1134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843948G>C | CA416106326 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.436G>C n.1134G>C | |
| 1 | g.11843948G= | CA1153827724 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1616G= (n.*1616G=) n.436G= n.1134G= | |
| 1 | g.11843948G>T | CA416106327 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.436G>T n.1134G>T | |
| 1 | g.11843949G>A | CA416106328 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.437G>A n.1135G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843949G>C | CA416106329 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.437G>C n.1135G>C | |
| 1 | g.11843949G>T | CA416106330 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.437G>T n.1135G>T | |
| 1 | g.11843950T>A | CA416106331 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.438T>A n.1136T>A | |
| 1 | g.11843950T>C | CA416106332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.438T>C n.1136T>C | |
| 1 | g.11843950T>G | CA416106333 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.438T>G n.1136T>G | |
| 1 | g.11843951T>A | CA416106334 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.439T>A n.1137T>A | |
| 1 | g.11843951T>C | CA416106335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.439T>C n.1137T>C |