Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843925T>A | CA416106259 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.413T>A n.1111T>A | |
1 | g.11843925T>C | CA416106260 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.413T>C n.1111T>C | |
1 | g.11843925T>G | CA416106261 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.413T>G n.1111T>G | |
1 | g.11843926T>A | CA416106264 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.414T>A n.1112T>A | |
1 | g.11843926T>C | CA416106262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.414T>C n.1112T>C | |
1 | g.11843926T>G | CA416106263 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.414T>G n.1112T>G | |
1 | g.11843927G>A | CA416106265 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.415G>A n.1113G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.11843927G>C | CA416106266 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.415G>C n.1113G>C | |
1 | g.11843927G= | CA1153827689 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G= (n.*1595G=) n.415G= n.1113G= | |
1 | g.11843927G>T | CA416106267 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.415G>T n.1113G>T | |
1 | g.11843928C>A | CA416106268 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.416C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843928C>G | CA416106269 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.416C>G n.1114C>G | |
1 | g.11843928C>T | CA416106270 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.416C>T n.1114C>T | |
1 | g.11843929T>A | CA416106271 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.417T>A n.1115T>A | |
1 | g.11843929T>C | CA416106272 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.417T>C n.1115T>C | |
1 | g.11843929T>G | CA416106273 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.417T>G n.1115T>G | |
1 | g.11843930T>A | CA416106274 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.418T>A n.1116T>A | |
1 | g.11843930T>C | CA416106275 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.418T>C n.1116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843930T>G | CA416106276 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.418T>G n.1116T>G | |
1 | g.11843931T>A | CA416106277 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.419T>A n.1117T>A | |
1 | g.11843931T>C | CA416106279 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.419T>C n.1117T>C | |
1 | g.11843931T>G | CA416106278 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.419T>G n.1117T>G | |
1 | g.11843932T>A | CA416106280 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.420T>A n.1118T>A | |
1 | g.11843932T>C | CA416106281 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.420T>C n.1118T>C | |
1 | g.11843932T>G | CA416106282 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.420T>G n.1118T>G | |
1 | g.11843933T>A | CA416106283 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.421T>A n.1119T>A | |
1 | g.11843933T>C | CA416106284 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.421T>C n.1119T>C | |
1 | g.11843933T>G | CA416106285 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.421T>G n.1119T>G | |
1 | g.11843933_11843934delinsTG | CA1153827693 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601_*1602delinsTG (n.*1601_*1602delinsTG) n.421_422delinsTG n.1119_1120delinsTG | |
1 | g.11843934del | CA916109092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602del (n.*1602del) n.422del n.1120del | dbSNP |
1 | g.11843934G>A | CA416106286 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.422G>A n.1120G>A | |
1 | g.11843934G>C | CA416106287 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.422G>C n.1120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843934G= | CA1153827702 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G= (n.*1602G=) n.422G= n.1120G= | |
1 | g.11843934G>T | CA416106288 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.422G>T n.1120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843935T>A | CA416106289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.423T>A n.1121T>A | |
1 | g.11843935T>C | CA416106290 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.423T>C n.1121T>C | |
1 | g.11843935T>G | CA416106291 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.423T>G n.1121T>G | |
1 | g.11843936T>A | CA416106294 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.424T>A n.1122T>A | |
1 | g.11843936T>C | CA416106292 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.424T>C n.1122T>C | |
1 | g.11843936T>G | CA416106293 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.424T>G n.1122T>G | |
1 | g.11843937C>A | CA416106295 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.425C>A n.1123C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843937C= | CA1143076142 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C= (n.*1605C=) n.425C= n.1123C= | |
1 | g.11843937C>G | CA416106296 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.425C>G n.1123C>G | |
1 | g.11843937C>T | CA18006889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.425C>T n.1123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843938G>A | CA18006890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.426G>A n.1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843938G>C | CA416106297 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.426G>C n.1124G>C | |
1 | g.11843938G= | CA1153827705 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G= (n.*1606G=) n.426G= n.1124G= | |
1 | g.11843938G>T | CA416106298 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.426G>T n.1124G>T | |
1 | g.11843939C>A | CA416106299 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.427C>A n.1125C>A | |
1 | g.11843939C= | CA1153827712 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1607C= (n.*1607C=) n.427C= n.1125C= |