Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843923C>A | CA416106256 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) n.411C>A n.1109C>A | |
1 | g.11843923C= | CA1153827684 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1591C= (n.*1591C=) n.411C= n.1109C= | |
1 | g.11843923C>G | CA416106255 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) n.411C>G n.1109C>G | |
1 | g.11843923C>T | CA18006883 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) n.411C>T n.1109C>T | dbSNP |
1 | g.11843924A= | CA1153827687 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1592A= (n.*1592A=) n.412A= n.1110A= | |
1 | g.11843924A>C | CA416106257 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1592A>C (n.*1592A>C) n.412A>C n.1110A>C | |
1 | g.11843924A>G | CA18006887 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1592A>G (n.*1592A>G) n.412A>G n.1110A>G | dbSNP |
1 | g.11843924A>T | CA416106258 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1592A>T (n.*1592A>T) n.412A>T n.1110A>T | |
1 | g.11843925T>A | CA416106259 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>A (n.*1593T>A) n.413T>A n.1111T>A | |
1 | g.11843925T>C | CA416106260 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) n.413T>C n.1111T>C | |
1 | g.11843925T>G | CA416106261 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1593T>G (n.*1593T>G) n.413T>G n.1111T>G | |
1 | g.11843926T>A | CA416106264 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.414T>A n.1112T>A | |
1 | g.11843926T>C | CA416106262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.414T>C n.1112T>C | |
1 | g.11843926T>G | CA416106263 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.414T>G n.1112T>G | |
1 | g.11843927G>A | CA416106265 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.415G>A n.1113G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.11843927G>C | CA416106266 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.415G>C n.1113G>C | |
1 | g.11843927G= | CA1153827689 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G= (n.*1595G=) n.415G= n.1113G= | |
1 | g.11843927G>T | CA416106267 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.415G>T n.1113G>T | |
1 | g.11843928C>A | CA416106268 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.416C>A n.1114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843928C>G | CA416106269 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.416C>G n.1114C>G | |
1 | g.11843928C>T | CA416106270 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.416C>T n.1114C>T | |
1 | g.11843929T>A | CA416106271 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.417T>A n.1115T>A | |
1 | g.11843929T>C | CA416106272 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.417T>C n.1115T>C | |
1 | g.11843929T>G | CA416106273 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.417T>G n.1115T>G | |
1 | g.11843930T>A | CA416106274 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.418T>A n.1116T>A | |
1 | g.11843930T>C | CA416106275 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.418T>C n.1116T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843930T>G | CA416106276 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.418T>G n.1116T>G | |
1 | g.11843931T>A | CA416106277 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>A (n.*1599T>A) n.419T>A n.1117T>A | |
1 | g.11843931T>C | CA416106279 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.419T>C n.1117T>C | |
1 | g.11843931T>G | CA416106278 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.419T>G n.1117T>G | |
1 | g.11843932T>A | CA416106280 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.420T>A n.1118T>A | |
1 | g.11843932T>C | CA416106281 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.420T>C n.1118T>C | |
1 | g.11843932T>G | CA416106282 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.420T>G n.1118T>G | |
1 | g.11843933T>A | CA416106283 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>A (n.*1601T>A) n.421T>A n.1119T>A | |
1 | g.11843933T>C | CA416106284 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>C (n.*1601T>C) n.421T>C n.1119T>C | |
1 | g.11843933T>G | CA416106285 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601T>G (n.*1601T>G) n.421T>G n.1119T>G | |
1 | g.11843933_11843934delinsTG | CA1153827693 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1601_*1602delinsTG (n.*1601_*1602delinsTG) n.421_422delinsTG n.1119_1120delinsTG | |
1 | g.11843934del | CA916109092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602del (n.*1602del) n.422del n.1120del | dbSNP |
1 | g.11843934G>A | CA416106286 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>A (n.*1602G>A) n.422G>A n.1120G>A | |
1 | g.11843934G>C | CA416106287 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>C (n.*1602G>C) n.422G>C n.1120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843934G= | CA1153827702 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G= (n.*1602G=) n.422G= n.1120G= | |
1 | g.11843934G>T | CA416106288 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1602G>T (n.*1602G>T) n.422G>T n.1120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843935T>A | CA416106289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.423T>A n.1121T>A | |
1 | g.11843935T>C | CA416106290 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.423T>C n.1121T>C | |
1 | g.11843935T>G | CA416106291 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.423T>G n.1121T>G | |
1 | g.11843936T>A | CA416106294 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.424T>A n.1122T>A | |
1 | g.11843936T>C | CA416106292 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.424T>C n.1122T>C | |
1 | g.11843936T>G | CA416106293 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.424T>G n.1122T>G | |
1 | g.11843937C>A | CA416106295 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.425C>A n.1123C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843937C= | CA1143076142 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1605C= (n.*1605C=) n.425C= n.1123C= |