UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11843843T>A | CA416106022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.331T>A n.1029T>A | |
| 1 | g.11843843T>C | CA18006867 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.331T>C n.1029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843843T>G | CA18006869 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.331T>G n.1029T>G | dbSNP |
| 1 | g.11843843T= | CA1153827584 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1511T= (n.*1511T=) n.331T= n.1029T= | |
| 1 | g.11843844G>A | CA416106023 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.332G>A n.1030G>A | |
| 1 | g.11843844G>C | CA416106024 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.332G>C n.1030G>C | |
| 1 | g.11843844G>T | CA416106025 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.332G>T n.1030G>T | |
| 1 | g.11843845T>A | CA416106026 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.333T>A n.1031T>A | |
| 1 | g.11843845T>C | CA416106027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.333T>C n.1031T>C | |
| 1 | g.11843845T>G | CA416106028 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.333T>G n.1031T>G | dbSNP |
| 1 | g.11843845T= | CA1153827588 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1513T= (n.*1513T=) n.333T= n.1031T= | |
| 1 | g.11843846C>A | CA416106029 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.334C>A n.1032C>A | |
| 1 | g.11843846C>G | CA416106030 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.334C>G n.1032C>G | |
| 1 | g.11843846C>T | CA416106031 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.334C>T n.1032C>T | |
| 1 | g.11843847C>A | CA416106034 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.335C>A n.1033C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843847C= | CA1153827591 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C= (n.*1515C=) n.335C= n.1033C= | |
| 1 | g.11843847C>G | CA416106033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.335C>G n.1033C>G | |
| 1 | g.11843847C>T | CA416106032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.335C>T n.1033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843848A= | CA1153827592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A= (n.*1516A=) n.336A= n.1034A= | |
| 1 | g.11843848A>C | CA416106035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>C (n.*1516A>C) n.336A>C n.1034A>C | |
| 1 | g.11843848A>G | CA416106036 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>G (n.*1516A>G) n.336A>G n.1034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843848A>T | CA416106037 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1516A>T (n.*1516A>T) n.336A>T n.1034A>T | |
| 1 | g.11843849A= | CA1153827593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A= (n.*1517A=) n.337A= n.1035A= | |
| 1 | g.11843849A>C | CA416106038 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>C (n.*1517A>C) n.337A>C n.1035A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843849A>G | CA18006871 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>G (n.*1517A>G) n.337A>G n.1035A>G | dbSNP |
| 1 | g.11843849A>T | CA416106040 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1517A>T (n.*1517A>T) n.337A>T n.1035A>T | |
| 1 | g.11843850C>A | CA416106041 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.338C>A n.1036C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843850C>G | CA416106042 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.338C>G n.1036C>G | |
| 1 | g.11843850C>T | CA416106043 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.338C>T n.1036C>T | |
| 1 | g.11843851C>A | CA416106044 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.339C>A n.1037C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843851C>G | CA416106045 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.339C>G n.1037C>G | |
| 1 | g.11843851C>T | CA416106046 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.339C>T n.1037C>T | |
| 1 | g.11843851_11843854delinsCAGA | CA1153827598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1519_*1522delinsCAGA (n.*1519_*1522delinsCAGA) n.339_342delinsCAGA n.1037_1040delinsCAGA | |
| 1 | g.11843852A>C | CA416106049 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.340A>C n.1038A>C | |
| 1 | g.11843852A>G | CA416106048 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.340A>G n.1038A>G | |
| 1 | g.11843852A>T | CA416106047 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.340A>T n.1038A>T | |
| 1 | g.11843857_11843859del | CA18006873 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1525_*1527del (n.*1525_*1527del) n.345_347del n.1043_1045del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843853G>A | CA416106050 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>A (n.*1521G>A) n.341G>A n.1039G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843853G>C | CA416106051 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>C (n.*1521G>C) n.341G>C n.1039G>C | |
| 1 | g.11843853G= | CA1153827602 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G= (n.*1521G=) n.341G= n.1039G= | |
| 1 | g.11843853G>T | CA416106052 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1521G>T (n.*1521G>T) n.341G>T n.1039G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843854A>C | CA416106053 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.342A>C n.1040A>C | |
| 1 | g.11843854A>G | CA416106054 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.342A>G n.1040A>G | |
| 1 | g.11843854A>T | CA416106055 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.342A>T n.1040A>T | |
| 1 | g.11843855A>C | CA416106056 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>C (n.*1523A>C) n.343A>C n.1041A>C | |
| 1 | g.11843855A>G | CA416106057 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.343A>G n.1041A>G | |
| 1 | g.11843855A>T | CA416106058 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1523A>T (n.*1523A>T) n.343A>T n.1041A>T | |
| 1 | g.11843856G>A | CA416106059 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>A (n.*1524G>A) n.344G>A n.1042G>A | |
| 1 | g.11843856G>C | CA416106060 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>C (n.*1524G>C) n.344G>C n.1042G>C | |
| 1 | g.11843856G>T | CA416106061 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1524G>T (n.*1524G>T) n.344G>T n.1042G>T |