UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11843734_11843736del | CA2643309398 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del) n.222_224del n.920_922del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843736T>A | CA416105663 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.224T>A n.922T>A | |
| 1 | g.11843736T>C | CA416105664 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.224T>C n.922T>C | |
| 1 | g.11843736T>G | CA416105665 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.224T>G n.922T>G | |
| 1 | g.11843737T>A | CA416105666 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.225T>A n.923T>A | |
| 1 | g.11843737T>C | CA416105667 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.225T>C n.923T>C | |
| 1 | g.11843737T>G | CA416105668 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.225T>G n.923T>G | |
| 1 | g.11843738C>A | CA416105671 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.226C>A n.924C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843738C= | CA1153827431 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C= (n.*1406C=) n.226C= n.924C= | |
| 1 | g.11843738C>G | CA416105673 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.226C>G n.924C>G | |
| 1 | g.11843738C>T | CA416105674 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.226C>T n.924C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843739A>C | CA416105675 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.227A>C n.925A>C | |
| 1 | g.11843739A>G | CA416105677 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.227A>G n.925A>G | |
| 1 | g.11843739A>T | CA416105676 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.227A>T n.925A>T | |
| 1 | g.11843740T>A | CA416105678 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.228T>A n.926T>A | |
| 1 | g.11843740T>C | CA416105679 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.228T>C n.926T>C | |
| 1 | g.11843740T>G | CA416105680 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.228T>G n.926T>G | |
| 1 | g.11843740_11843743delinsTCTC | CA1153827432 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408_*1411delinsTCTC (n.*1408_*1411delinsTCTC) n.228_231delinsTCTC n.926_929delinsTCTC | |
| 1 | g.11843741C>A | CA416105681 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.229C>A n.927C>A | |
| 1 | g.11843741C>G | CA416105682 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.229C>G n.927C>G | |
| 1 | g.11843741C>T | CA416105683 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.229C>T n.927C>T | |
| 1 | g.11843746_11843748del | CA998630491 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414_*1416del (n.*1414_*1416del) n.234_236del n.932_934del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843742T>A | CA416105685 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.230T>A n.928T>A | |
| 1 | g.11843742T>C | CA416105686 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.230T>C n.928T>C | |
| 1 | g.11843742T>G | CA416105687 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.230T>G n.928T>G | |
| 1 | g.11843743C>A | CA416105690 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.231C>A n.929C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843743C>G | CA416105689 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.231C>G n.929C>G | |
| 1 | g.11843743C>T | CA416105688 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.231C>T n.929C>T | |
| 1 | g.11843744C>A | CA416105692 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.232C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843744C>G | CA416105693 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.232C>G n.930C>G | |
| 1 | g.11843744C>T | CA416105694 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.232C>T n.930C>T | |
| 1 | g.11843745T>A | CA416105695 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.233T>A n.931T>A | |
| 1 | g.11843745T>C | CA416105696 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.233T>C n.931T>C | |
| 1 | g.11843745T>G | CA416105697 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.233T>G n.931T>G | |
| 1 | g.11843746C>A | CA416105698 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>A (n.*1414C>A) n.234C>A n.932C>A | |
| 1 | g.11843746C= | CA1153827433 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C= (n.*1414C=) n.234C= n.932C= | |
| 1 | g.11843746C>G | CA416105699 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>G (n.*1414C>G) n.234C>G n.932C>G | |
| 1 | g.11843746C>T | CA416105701 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1414C>T (n.*1414C>T) n.234C>T n.932C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843747C>A | CA416105702 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.235C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843747C>G | CA416105703 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.235C>G n.933C>G | |
| 1 | g.11843747C>T | CA416105704 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.235C>T n.933C>T | |
| 1 | g.11843748T>A | CA416105707 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.236T>A n.934T>A | |
| 1 | g.11843748T>C | CA416105705 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.236T>C n.934T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843748T>G | CA416105706 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.236T>G n.934T>G | |
| 1 | g.11843749G>A | CA416105708 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.237G>A n.935G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843749G>C | CA416105710 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.237G>C n.935G>C | |
| 1 | g.11843749G>T | CA416105713 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.237G>T n.935G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843750C>A | CA416105714 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.238C>A n.936C>A | |
| 1 | g.11843750C>G | CA416105715 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.238C>G n.936C>G | |
| 1 | g.11843750C>T | CA416105716 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.238C>T n.936C>T |