UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11843724_11843727delinsTCTC | CA1153827428 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-10_*1402-7delinsTCTC (n.*1402-10_*1402-7delinsTCTC) n.212_215delinsTCTC n.910_913delinsTCTC | |
| 1 | g.11843728_11843730del | CA521455549 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6_*1402-4del (n.*1402-6_*1402-4del) n.216_218del n.914_916del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843726T>A | CA416105627 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>A (n.*1402-8T>A) n.214T>A n.912T>A | |
| 1 | g.11843726T>C | CA416105628 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>C (n.*1402-8T>C) n.214T>C n.912T>C | |
| 1 | g.11843726T>G | CA416105629 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-8T>G (n.*1402-8T>G) n.214T>G n.912T>G | |
| 1 | g.11843727C>A | CA416105631 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>A (n.*1402-7C>A) n.215C>A n.913C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843727C= | CA1153827430 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C= (n.*1402-7C=) n.215C= n.913C= | |
| 1 | g.11843727C>G | CA416105632 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>G (n.*1402-7C>G) n.215C>G n.913C>G | |
| 1 | g.11843727C>T | CA416105633 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-7C>T (n.*1402-7C>T) n.215C>T n.913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843728C>A | CA416105634 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>A (n.*1402-6C>A) n.216C>A n.914C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843728C>G | CA416105635 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>G (n.*1402-6C>G) n.216C>G n.914C>G | |
| 1 | g.11843728C>T | CA416105636 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-6C>T (n.*1402-6C>T) n.216C>T n.914C>T | |
| 1 | g.11843729T>A | CA416105637 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>A (n.*1402-5T>A) n.217T>A n.915T>A | |
| 1 | g.11843729T>C | CA416105638 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>C (n.*1402-5T>C) n.217T>C n.915T>C | |
| 1 | g.11843729T>G | CA416105639 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-5T>G (n.*1402-5T>G) n.217T>G n.915T>G | |
| 1 | g.11843730C>A | CA416105642 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>A (n.*1402-4C>A) n.218C>A n.916C>A | |
| 1 | g.11843730C>G | CA416105641 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>G (n.*1402-4C>G) n.218C>G n.916C>G | |
| 1 | g.11843730C>T | CA416105640 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-4C>T (n.*1402-4C>T) n.218C>T n.916C>T | |
| 1 | g.11843731T>A | CA416105643 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>A (n.*1402-3T>A) n.219T>A n.917T>A | |
| 1 | g.11843731T>C | CA416105646 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>C (n.*1402-3T>C) n.219T>C n.917T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843731T>G | CA416105645 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-3T>G (n.*1402-3T>G) n.219T>G n.917T>G | |
| 1 | g.11843732A>C | CA416105647 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>C (n.*1402-2A>C) n.220A>C n.918A>C | |
| 1 | g.11843732A>G | CA416105650 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>G (n.*1402-2A>G) n.220A>G n.918A>G | |
| 1 | g.11843732A>T | CA416105649 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-2A>T (n.*1402-2A>T) n.220A>T n.918A>T | |
| 1 | g.11843733G>A | CA416105651 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>A (n.*1402-1G>A) n.221G>A n.919G>A | |
| 1 | g.11843733G>C | CA416105653 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>C (n.*1402-1G>C) n.221G>C n.919G>C | |
| 1 | g.11843733G>T | CA416105652 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-1G>T (n.*1402-1G>T) n.221G>T n.919G>T | |
| 1 | g.11843734A>C | CA416105655 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.222A>C n.920A>C | |
| 1 | g.11843734A>G | CA416105659 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.222A>G n.920A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843734A>T | CA416105657 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.222A>T n.920A>T | |
| 1 | g.11843734_11843736del | CA2643309398 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del) n.222_224del n.920_922del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843735A>C | CA416105660 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.223A>C n.921A>C | |
| 1 | g.11843735A>G | CA416105661 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.223A>G n.921A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843735A>T | CA416105662 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.223A>T n.921A>T | |
| 1 | g.11843736T>A | CA416105663 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.224T>A n.922T>A | |
| 1 | g.11843736T>C | CA416105664 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.224T>C n.922T>C | |
| 1 | g.11843736T>G | CA416105665 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.224T>G n.922T>G | |
| 1 | g.11843737T>A | CA416105666 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.225T>A n.923T>A | |
| 1 | g.11843737T>C | CA416105667 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.225T>C n.923T>C | |
| 1 | g.11843737T>G | CA416105668 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.225T>G n.923T>G | |
| 1 | g.11843738C>A | CA416105671 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.226C>A n.924C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843738C= | CA1153827431 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C= (n.*1406C=) n.226C= n.924C= | |
| 1 | g.11843738C>G | CA416105673 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.226C>G n.924C>G | |
| 1 | g.11843738C>T | CA416105674 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.226C>T n.924C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843739A>C | CA416105675 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.227A>C n.925A>C | |
| 1 | g.11843739A>G | CA416105677 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.227A>G n.925A>G | |
| 1 | g.11843739A>T | CA416105676 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.227A>T n.925A>T | |
| 1 | g.11843740T>A | CA416105678 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.228T>A n.926T>A | |
| 1 | g.11843740T>C | CA416105679 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.228T>C n.926T>C | |
| 1 | g.11843740T>G | CA416105680 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.228T>G n.926T>G |