Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11816605G>ACA595950CLCN6c.214-10G>A (n.214-10G>A)
c.148-10G>A (n.148-10G>A)
n.214-10G>A
n.381-10G>A
n.286-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11816605G>CCA2581640955CLCN6c.214-10G>C (n.214-10G>C)
c.148-10G>C (n.148-10G>C)
n.214-10G>C
n.381-10G>C
n.286-10G>C
1g.11816605G=CA1140467466CLCN6c.214-10G= (n.214-10G=)
c.148-10G= (n.148-10G=)
n.214-10G=
n.381-10G=
n.286-10G=
1g.11816605G>TCA2574214865CLCN6c.214-10G>T (n.214-10G>T)
c.148-10G>T (n.148-10G>T)
n.214-10G>T
n.381-10G>T
n.286-10G>T
 gnomAD v4
1g.11816606T>CCA521191093CLCN6c.214-9T>C (n.214-9T>C)
c.148-9T>C (n.148-9T>C)
n.214-9T>C
n.381-9T>C
n.286-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11816606T=CA1153831052CLCN6c.214-9T= (n.214-9T=)
c.148-9T= (n.148-9T=)
n.214-9T=
n.381-9T=
n.286-9T=
1g.11816607G>ACA998620999CLCN6c.214-8G>A (n.214-8G>A)
c.148-8G>A (n.148-8G>A)
n.214-8G>A
n.381-8G>A
n.286-8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11816607G=CA1153831053CLCN6c.214-8G= (n.214-8G=)
c.148-8G= (n.148-8G=)
n.214-8G=
n.381-8G=
n.286-8G=
1g.11816609G>ACA521191096CLCN6c.214-6G>A (n.214-6G>A)
c.148-6G>A (n.148-6G>A)
n.214-6G>A
n.381-6G>A
n.286-6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11816609G=CA1153831055CLCN6c.214-6G= (n.214-6G=)
c.148-6G= (n.148-6G=)
n.214-6G=
n.381-6G=
n.286-6G=
1g.11816609_11816610insTTCGCA2580060533CLCN6c.214-6_214-5insTTCG (n.214-6_214-5insTTCG)
c.148-6_148-5insTTCG (n.148-6_148-5insTTCG)
n.214-6_214-5insTTCG
n.381-6_381-5insTTCG
n.286-6_286-5insTTCG
 ClinVar
1g.11816613A>CCA338425653CLCN6c.214-2A>C (n.214-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.214-2A>C
n.381-2A>C
n.286-2A>C
1g.11816613A>GCA338425655CLCN6c.214-2A>G (n.214-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.214-2A>G
n.381-2A>G
n.286-2A>G
1g.11816613A>TCA338425656CLCN6c.214-2A>T (n.214-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.214-2A>T
n.381-2A>T
n.286-2A>T
1g.11816614G>ACA338425658CLCN6c.214-1G>A (n.214-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.214-1G>A
n.381-1G>A
n.286-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11816614G>CCA338425660CLCN6c.214-1G>C (n.214-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.214-1G>C
n.381-1G>C
n.286-1G>C
1g.11816614G=CA1153831059CLCN6c.214-1G= (n.214-1G=)
c.148-1G= (n.148-1G=)
n.214-1G=
n.381-1G=
n.286-1G=
1g.11816614G>TCA338425661CLCN6c.214-1G>T (n.214-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.214-1G>T
n.381-1G>T
n.286-1G>T
 gnomAD v4
1g.11816615A>CCA338425662CLCN6c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.214A>C
n.381A>C
n.286A>C
1g.11816615A>GCA338425663CLCN6c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.214A>G
n.381A>G
n.286A>G
1g.11816615A>TCA338425664CLCN6c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.214A>T
n.381A>T
n.286A>T
1g.11816616A=CA1153831068CLCN6c.215A= (p.Lys72=)
c.149A= (p.Lys50=)
n.215A=
n.382A=
n.287A=
1g.11816616A>CCA338425667CLCN6c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.215A>C
n.382A>C
n.287A>C
1g.11816616A>GCA595951CLCN6c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.215A>G
n.382A>G
n.287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11816616A>TCA338425666CLCN6c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
n.215A>T
n.382A>T
n.287A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11816617A=CA1153831074CLCN6c.216A= (p.Lys72=)
c.150A= (p.Lys50=)
n.216A=
n.383A=
n.288A=
1g.11816617A>CCA338425670CLCN6c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
n.216A>C
n.383A>C
n.288A>C
1g.11816617A>GCA416096836CLCN6c.216A>G (p.Lys72=)
c.150A>G (p.Lys50=)
n.216A>G
n.383A>G
n.288A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11816617A>TCA338425672CLCN6c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
n.216A>T
n.383A>T
n.288A>T
1g.11816618G>ACA595952CLCN6c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
n.217G>A
n.384G>A
n.289G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11816618G>CCA338425674CLCN6c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.217G>C
n.384G>C
n.289G>C
1g.11816618G=CA1143763976CLCN6c.217G= (p.Gly73=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.217G=
n.384G=
n.289G=
1g.11816618G>TCA338425676CLCN6c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
n.217G>T
n.384G>T
n.289G>T
1g.11816619G>ACA338425677CLCN6c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
n.218G>A
n.385G>A
n.290G>A
1g.11816619G>CCA338425679CLCN6c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.218G>C
n.385G>C
n.290G>C
1g.11816619G>TCA338425680CLCN6c.218G>T (p.Gly73Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.218G>T
n.385G>T
n.290G>T
1g.11816620T>ACA416096848CLCN6c.219T>A (p.Gly73=)
c.153T>A (p.Gly51=)
n.219T>A
n.386T>A
n.291T>A
1g.11816620T>CCA416096850CLCN6c.219T>C (p.Gly73=)
c.153T>C (p.Gly51=)
n.219T>C
n.386T>C
n.291T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11816620T>GCA416096852CLCN6c.219T>G (p.Gly73=)
c.153T>G (p.Gly51=)
n.219T>G
n.386T>G
n.291T>G
1g.11816620T=CA1153831081CLCN6c.219T= (p.Gly73=)
c.153T= (p.Gly51=)
n.219T=
n.386T=
n.291T=
1g.11816621C>ACA416096856CLCN6c.220C>A (p.Arg74=)
c.154C>A (p.Arg52=)
n.220C>A
n.387C>A
n.292C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11816621C=CA1153831086CLCN6c.220C= (p.Arg74=)
c.154C= (p.Arg52=)
n.220C=
n.387C=
n.292C=
1g.11816621C>GCA338425682CLCN6c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.154C>G (p.Arg52Gly)
n.220C>G
n.387C>G
n.292C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11816621C>TCA338425684CLCN6c.220C>T (p.Arg74Ter)
c.154C>T (p.Arg52Ter)
n.220C>T
n.387C>T
n.292C>T
 gnomAD v4
1g.11816622G>ACA595953CLCN6c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.155G>A (p.Arg52Gln)
n.221G>A
n.388G>A
n.293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11816622G>CCA338425686CLCN6c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.155G>C (p.Arg52Pro)
n.221G>C
n.388G>C
n.293G>C
1g.11816622G=CA1153831091CLCN6c.221G= (p.Arg74=)
c.155G= (p.Arg52=)
n.221G=
n.388G=
n.293G=
1g.11816622G>TCA338425688CLCN6c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.155G>T (p.Arg52Leu)
n.221G>T
n.388G>T
n.293G>T
1g.11816623A>CCA416096866CLCN6c.222A>C (p.Arg74=)
c.156A>C (p.Arg52=)
n.222A>C
n.389A>C
n.294A>C
1g.11816623A>GCA416096868CLCN6c.222A>G (p.Arg74=)
c.156A>G (p.Arg52=)
n.222A>G
n.389A>G
n.294A>G

Number of alleles fetched