Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11816537C>A | CA2574214854 | CLCN6 | c.214-78C>A (n.214-78C>A) c.148-78C>A (n.148-78C>A) n.214-78C>A n.381-78C>A n.286-78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816537C= | CA1153830965 | CLCN6 | c.214-78C= (n.214-78C=) c.148-78C= (n.148-78C=) n.214-78C= n.381-78C= n.286-78C= | |
1 | g.11816537C>T | CA998620969 | CLCN6 | c.214-78C>T (n.214-78C>T) c.148-78C>T (n.148-78C>T) n.214-78C>T n.381-78C>T n.286-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816539G>A | CA17987793 | CLCN6 | c.214-76G>A (n.214-76G>A) c.148-76G>A (n.148-76G>A) n.214-76G>A n.381-76G>A n.286-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816539G= | CA1153830968 | CLCN6 | c.214-76G= (n.214-76G=) c.148-76G= (n.148-76G=) n.214-76G= n.381-76G= n.286-76G= | |
1 | g.11816539G>T | CA2566459652 | CLCN6 | c.214-76G>T (n.214-76G>T) c.148-76G>T (n.148-76G>T) n.214-76G>T n.381-76G>T n.286-76G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816540G>A | CA1153830973 | CLCN6 | c.214-75G>A (n.214-75G>A) c.148-75G>A (n.148-75G>A) n.214-75G>A n.381-75G>A n.286-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816540G= | CA1153830972 | CLCN6 | c.214-75G= (n.214-75G=) c.148-75G= (n.148-75G=) n.214-75G= n.381-75G= n.286-75G= | |
1 | g.11816540G>T | CA886109241 | CLCN6 | c.214-75G>T (n.214-75G>T) c.148-75G>T (n.148-75G>T) n.214-75G>T n.381-75G>T n.286-75G>T | dbSNP |
1 | g.11816543G>A | CA2643311588 | CLCN6 | c.214-72G>A (n.214-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) n.214-72G>A n.381-72G>A n.286-72G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816543G>T | CA2574214855 | CLCN6 | c.214-72G>T (n.214-72G>T) c.148-72G>T (n.148-72G>T) n.214-72G>T n.381-72G>T n.286-72G>T | |
1 | g.11816544G= | CA1153830977 | CLCN6 | c.214-71G= (n.214-71G=) c.148-71G= (n.148-71G=) n.214-71G= n.381-71G= n.286-71G= | |
1 | g.11816544G>T | CA1153830978 | CLCN6 | c.214-71G>T (n.214-71G>T) c.148-71G>T (n.148-71G>T) n.214-71G>T n.381-71G>T n.286-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816545C>A | CA2643311593 | CLCN6 | c.214-70C>A (n.214-70C>A) c.148-70C>A (n.148-70C>A) n.214-70C>A n.381-70C>A n.286-70C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816545C>T | CA2643311594 | CLCN6 | c.214-70C>T (n.214-70C>T) c.148-70C>T (n.148-70C>T) n.214-70C>T n.381-70C>T n.286-70C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816546C>A | CA2574214856 | CLCN6 | c.214-69C>A (n.214-69C>A) c.148-69C>A (n.148-69C>A) n.214-69C>A n.381-69C>A n.286-69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816546C= | CA1153830983 | CLCN6 | c.214-69C= (n.214-69C=) c.148-69C= (n.148-69C=) n.214-69C= n.381-69C= n.286-69C= | |
1 | g.11816546C>G | CA17987795 | CLCN6 | c.214-69C>G (n.214-69C>G) c.148-69C>G (n.148-69C>G) n.214-69C>G n.381-69C>G n.286-69C>G | dbSNP |
1 | g.11816547A>G | CA2574214857 | CLCN6 | c.214-68A>G (n.214-68A>G) c.148-68A>G (n.148-68A>G) n.214-68A>G n.381-68A>G n.286-68A>G | |
1 | g.11816548del | CA2643311597 | CLCN6 | c.214-67del (n.214-67del) c.148-67del (n.148-67del) n.214-67del n.381-67del n.286-67del | gnomAD v4 |
1 | g.11816548A= | CA1153830989 | CLCN6 | c.214-67A= (n.214-67A=) c.148-67A= (n.148-67A=) n.214-67A= n.381-67A= n.286-67A= | |
1 | g.11816548A>G | CA17987796 | CLCN6 | c.214-67A>G (n.214-67A>G) c.148-67A>G (n.148-67A>G) n.214-67A>G n.381-67A>G n.286-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816549G>A | CA2643311600 | CLCN6 | c.214-66G>A (n.214-66G>A) c.148-66G>A (n.148-66G>A) n.214-66G>A n.381-66G>A n.286-66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816549G>C | CA2643311602 | CLCN6 | c.214-66G>C (n.214-66G>C) c.148-66G>C (n.148-66G>C) n.214-66G>C n.381-66G>C n.286-66G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816550A= | CA1148080721 | CLCN6 | c.214-65A= (n.214-65A=) c.148-65A= (n.148-65A=) n.214-65A= n.381-65A= n.286-65A= | |
1 | g.11816550A>T | CA17987797 | CLCN6 | c.214-65A>T (n.214-65A>T) c.148-65A>T (n.148-65A>T) n.214-65A>T n.381-65A>T n.286-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816551T>A | CA2643311605 | CLCN6 | c.214-64T>A (n.214-64T>A) c.148-64T>A (n.148-64T>A) n.214-64T>A n.381-64T>A n.286-64T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816551T>C | CA2643311606 | CLCN6 | c.214-64T>C (n.214-64T>C) c.148-64T>C (n.148-64T>C) n.214-64T>C n.381-64T>C n.286-64T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816552G>A | CA886109252 | CLCN6 | c.214-63G>A (n.214-63G>A) c.148-63G>A (n.148-63G>A) n.214-63G>A n.381-63G>A n.286-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816552G>C | CA2643311608 | CLCN6 | c.214-63G>C (n.214-63G>C) c.148-63G>C (n.148-63G>C) n.214-63G>C n.381-63G>C n.286-63G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11816552G= | CA1153830994 | CLCN6 | c.214-63G= (n.214-63G=) c.148-63G= (n.148-63G=) n.214-63G= n.381-63G= n.286-63G= | |
1 | g.11816553T>C | CA886109254 | CLCN6 | c.214-62T>C (n.214-62T>C) c.148-62T>C (n.148-62T>C) n.214-62T>C n.381-62T>C n.286-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816553T= | CA1153830997 | CLCN6 | c.214-62T= (n.214-62T=) c.148-62T= (n.148-62T=) n.214-62T= n.381-62T= n.286-62T= | |
1 | g.11816554A>G | CA2643311610 | CLCN6 | c.214-61A>G (n.214-61A>G) c.148-61A>G (n.148-61A>G) n.214-61A>G n.381-61A>G n.286-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11816556T>G | CA2643311611 | CLCN6 | c.214-59T>G (n.214-59T>G) c.148-59T>G (n.148-59T>G) n.214-59T>G n.381-59T>G n.286-59T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816557T>G | CA2643311613 | CLCN6 | c.214-58T>G (n.214-58T>G) c.148-58T>G (n.148-58T>G) n.214-58T>G n.381-58T>G n.286-58T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11816558C>A | CA2643311615 | CLCN6 | c.214-57C>A (n.214-57C>A) c.148-57C>A (n.148-57C>A) n.214-57C>A n.381-57C>A n.286-57C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816558C= | CA1153831000 | CLCN6 | c.214-57C= (n.214-57C=) c.148-57C= (n.148-57C=) n.214-57C= n.381-57C= n.286-57C= | |
1 | g.11816558C>T | CA886109256 | CLCN6 | c.214-57C>T (n.214-57C>T) c.148-57C>T (n.148-57C>T) n.214-57C>T n.381-57C>T n.286-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816560T>C | CA2574214858 | CLCN6 | c.214-55T>C (n.214-55T>C) c.148-55T>C (n.148-55T>C) n.214-55T>C n.381-55T>C n.286-55T>C | |
1 | g.11816561C>A | CA2574214860 | CLCN6 | c.214-54C>A (n.214-54C>A) c.148-54C>A (n.148-54C>A) n.214-54C>A n.381-54C>A n.286-54C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816561C>T | CA2574214859 | CLCN6 | c.214-54C>T (n.214-54C>T) c.148-54C>T (n.148-54C>T) n.214-54C>T n.381-54C>T n.286-54C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11816563C>A | CA2574214861 | CLCN6 | c.214-52C>A (n.214-52C>A) c.148-52C>A (n.148-52C>A) n.214-52C>A n.381-52C>A n.286-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816563C= | CA1153831004 | CLCN6 | c.214-52C= (n.214-52C=) c.148-52C= (n.148-52C=) n.214-52C= n.381-52C= n.286-52C= | |
1 | g.11816563C>T | CA886109258 | CLCN6 | c.214-52C>T (n.214-52C>T) c.148-52C>T (n.148-52C>T) n.214-52C>T n.381-52C>T n.286-52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816564C>A | CA2574214862 | CLCN6 | c.214-51C>A (n.214-51C>A) c.148-51C>A (n.148-51C>A) n.214-51C>A n.381-51C>A n.286-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11816564C= | CA1153831007 | CLCN6 | c.214-51C= (n.214-51C=) c.148-51C= (n.148-51C=) n.214-51C= n.381-51C= n.286-51C= | |
1 | g.11816564C>T | CA521191065 | CLCN6 | c.214-51C>T (n.214-51C>T) c.148-51C>T (n.148-51C>T) n.214-51C>T n.381-51C>T n.286-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816565T>A | CA2581640953 | CLCN6 | c.214-50T>A (n.214-50T>A) c.148-50T>A (n.148-50T>A) n.214-50T>A n.381-50T>A n.286-50T>A | |
1 | g.11816565T>C | CA2581640954 | CLCN6 | c.214-50T>C (n.214-50T>C) c.148-50T>C (n.148-50T>C) n.214-50T>C n.381-50T>C n.286-50T>C | gnomAD v4 |