UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11816516C>A | CA2643311561 | CLCN6 | c.214-99C>A (n.214-99C>A) c.148-99C>A (n.148-99C>A) n.214-99C>A n.381-99C>A n.286-99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816516C>T | CA2643311562 | CLCN6 | c.214-99C>T (n.214-99C>T) c.148-99C>T (n.148-99C>T) n.214-99C>T n.381-99C>T n.286-99C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816517A>G | CA2574214847 | CLCN6 | c.214-98A>G (n.214-98A>G) c.148-98A>G (n.148-98A>G) n.214-98A>G n.381-98A>G n.286-98A>G | |
| 1 | g.11816517A>T | CA2643311563 | CLCN6 | c.214-98A>T (n.214-98A>T) c.148-98A>T (n.148-98A>T) n.214-98A>T n.381-98A>T n.286-98A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816518C>A | CA2643311565 | CLCN6 | c.214-97C>A (n.214-97C>A) c.148-97C>A (n.148-97C>A) n.214-97C>A n.381-97C>A n.286-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816518C= | CA1153830936 | CLCN6 | c.214-97C= (n.214-97C=) c.148-97C= (n.148-97C=) n.214-97C= n.381-97C= n.286-97C= | |
| 1 | g.11816518C>T | CA17987790 | CLCN6 | c.214-97C>T (n.214-97C>T) c.148-97C>T (n.148-97C>T) n.214-97C>T n.381-97C>T n.286-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11816519G>A | CA17987791 | CLCN6 | c.214-96G>A (n.214-96G>A) c.148-96G>A (n.148-96G>A) n.214-96G>A n.381-96G>A n.286-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11816519G>C | CA2643311569 | CLCN6 | c.214-96G>C (n.214-96G>C) c.148-96G>C (n.148-96G>C) n.214-96G>C n.381-96G>C n.286-96G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816519G= | CA1142155330 | CLCN6 | c.214-96G= (n.214-96G=) c.148-96G= (n.148-96G=) n.214-96G= n.381-96G= n.286-96G= | |
| 1 | g.11816519G>T | CA2695241900 | CLCN6 | c.214-96G>T (n.214-96G>T) c.148-96G>T (n.148-96G>T) n.214-96G>T n.381-96G>T n.286-96G>T | dbSNP |
| 1 | g.11816520T>G | CA2643311571 | CLCN6 | c.214-95T>G (n.214-95T>G) c.148-95T>G (n.148-95T>G) n.214-95T>G n.381-95T>G n.286-95T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816521G>T | CA2574214848 | CLCN6 | c.214-94G>T (n.214-94G>T) c.148-94G>T (n.148-94G>T) n.214-94G>T n.381-94G>T n.286-94G>T | |
| 1 | g.11816522G>C | CA2643311572 | CLCN6 | c.214-93G>C (n.214-93G>C) c.148-93G>C (n.148-93G>C) n.214-93G>C n.381-93G>C n.286-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816522G>T | CA2574214849 | CLCN6 | c.214-93G>T (n.214-93G>T) c.148-93G>T (n.148-93G>T) n.214-93G>T n.381-93G>T n.286-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816523A= | CA1153830942 | CLCN6 | c.214-92A= (n.214-92A=) c.148-92A= (n.148-92A=) n.214-92A= n.381-92A= n.286-92A= | |
| 1 | g.11816523A>G | CA1153830945 | CLCN6 | c.214-92A>G (n.214-92A>G) c.148-92A>G (n.148-92A>G) n.214-92A>G n.381-92A>G n.286-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816524A= | CA1153830946 | CLCN6 | c.214-91A= (n.214-91A=) c.148-91A= (n.148-91A=) n.214-91A= n.381-91A= n.286-91A= | |
| 1 | g.11816524A>C | CA2643311574 | CLCN6 | c.214-91A>C (n.214-91A>C) c.148-91A>C (n.148-91A>C) n.214-91A>C n.381-91A>C n.286-91A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816524A>G | CA1153830964 | CLCN6 | c.214-91A>G (n.214-91A>G) c.148-91A>G (n.148-91A>G) n.214-91A>G n.381-91A>G n.286-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816526T>G | CA2532372493 | CLCN6 | c.214-89T>G (n.214-89T>G) c.148-89T>G (n.148-89T>G) n.214-89T>G n.381-89T>G n.286-89T>G | |
| 1 | g.11816529G>A | CA2643311575 | CLCN6 | c.214-86G>A (n.214-86G>A) c.148-86G>A (n.148-86G>A) n.214-86G>A n.381-86G>A n.286-86G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816530C>A | CA2574214850 | CLCN6 | c.214-85C>A (n.214-85C>A) c.148-85C>A (n.148-85C>A) n.214-85C>A n.381-85C>A n.286-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816532T>C | CA2643311577 | CLCN6 | c.214-83T>C (n.214-83T>C) c.148-83T>C (n.148-83T>C) n.214-83T>C n.381-83T>C n.286-83T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816533A>G | CA2643311579 | CLCN6 | c.214-82A>G (n.214-82A>G) c.148-82A>G (n.148-82A>G) n.214-82A>G n.381-82A>G n.286-82A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816533A>T | CA2574214853 | CLCN6 | c.214-82A>T (n.214-82A>T) c.148-82A>T (n.148-82A>T) n.214-82A>T n.381-82A>T n.286-82A>T | |
| 1 | g.11816536del | CA2574214852 | CLCN6 | c.214-79del (n.214-79del) c.148-79del (n.148-79del) n.214-79del n.381-79del n.286-79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816535_11816536del | CA2574214851 | CLCN6 | c.214-80_214-79del (n.214-80_214-79del) c.148-80_148-79del (n.148-80_148-79del) n.214-80_214-79del n.381-80_381-79del n.286-80_286-79del | |
| 1 | g.11816537C>A | CA2574214854 | CLCN6 | c.214-78C>A (n.214-78C>A) c.148-78C>A (n.148-78C>A) n.214-78C>A n.381-78C>A n.286-78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816537C= | CA1153830965 | CLCN6 | c.214-78C= (n.214-78C=) c.148-78C= (n.148-78C=) n.214-78C= n.381-78C= n.286-78C= | |
| 1 | g.11816537C>T | CA998620969 | CLCN6 | c.214-78C>T (n.214-78C>T) c.148-78C>T (n.148-78C>T) n.214-78C>T n.381-78C>T n.286-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11816539G>A | CA17987793 | CLCN6 | c.214-76G>A (n.214-76G>A) c.148-76G>A (n.148-76G>A) n.214-76G>A n.381-76G>A n.286-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816539G= | CA1153830968 | CLCN6 | c.214-76G= (n.214-76G=) c.148-76G= (n.148-76G=) n.214-76G= n.381-76G= n.286-76G= | |
| 1 | g.11816539G>T | CA2566459652 | CLCN6 | c.214-76G>T (n.214-76G>T) c.148-76G>T (n.148-76G>T) n.214-76G>T n.381-76G>T n.286-76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816540G>A | CA1153830973 | CLCN6 | c.214-75G>A (n.214-75G>A) c.148-75G>A (n.148-75G>A) n.214-75G>A n.381-75G>A n.286-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816540G= | CA1153830972 | CLCN6 | c.214-75G= (n.214-75G=) c.148-75G= (n.148-75G=) n.214-75G= n.381-75G= n.286-75G= | |
| 1 | g.11816540G>T | CA886109241 | CLCN6 | c.214-75G>T (n.214-75G>T) c.148-75G>T (n.148-75G>T) n.214-75G>T n.381-75G>T n.286-75G>T | dbSNP |
| 1 | g.11816543G>A | CA2643311588 | CLCN6 | c.214-72G>A (n.214-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) n.214-72G>A n.381-72G>A n.286-72G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816543G>T | CA2574214855 | CLCN6 | c.214-72G>T (n.214-72G>T) c.148-72G>T (n.148-72G>T) n.214-72G>T n.381-72G>T n.286-72G>T | |
| 1 | g.11816544G= | CA1153830977 | CLCN6 | c.214-71G= (n.214-71G=) c.148-71G= (n.148-71G=) n.214-71G= n.381-71G= n.286-71G= | |
| 1 | g.11816544G>T | CA1153830978 | CLCN6 | c.214-71G>T (n.214-71G>T) c.148-71G>T (n.148-71G>T) n.214-71G>T n.381-71G>T n.286-71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11816545C>A | CA2643311593 | CLCN6 | c.214-70C>A (n.214-70C>A) c.148-70C>A (n.148-70C>A) n.214-70C>A n.381-70C>A n.286-70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816545C>T | CA2643311594 | CLCN6 | c.214-70C>T (n.214-70C>T) c.148-70C>T (n.148-70C>T) n.214-70C>T n.381-70C>T n.286-70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816546C>A | CA2574214856 | CLCN6 | c.214-69C>A (n.214-69C>A) c.148-69C>A (n.148-69C>A) n.214-69C>A n.381-69C>A n.286-69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816546C= | CA1153830983 | CLCN6 | c.214-69C= (n.214-69C=) c.148-69C= (n.148-69C=) n.214-69C= n.381-69C= n.286-69C= | |
| 1 | g.11816546C>G | CA17987795 | CLCN6 | c.214-69C>G (n.214-69C>G) c.148-69C>G (n.148-69C>G) n.214-69C>G n.381-69C>G n.286-69C>G | dbSNP |
| 1 | g.11816547A>G | CA2574214857 | CLCN6 | c.214-68A>G (n.214-68A>G) c.148-68A>G (n.148-68A>G) n.214-68A>G n.381-68A>G n.286-68A>G | |
| 1 | g.11816548del | CA2643311597 | CLCN6 | c.214-67del (n.214-67del) c.148-67del (n.148-67del) n.214-67del n.381-67del n.286-67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11816548A= | CA1153830989 | CLCN6 | c.214-67A= (n.214-67A=) c.148-67A= (n.148-67A=) n.214-67A= n.381-67A= n.286-67A= | |
| 1 | g.11816548A>G | CA17987796 | CLCN6 | c.214-67A>G (n.214-67A>G) c.148-67A>G (n.148-67A>G) n.214-67A>G n.381-67A>G n.286-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |