Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11816414G>C | CA998620921 | CLCN6 | c.214-201G>C (n.214-201G>C) c.148-201G>C (n.148-201G>C) n.214-201G>C n.381-201G>C n.286-201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816414G= | CA1153830782 | CLCN6 | c.214-201G= (n.214-201G=) c.148-201G= (n.148-201G=) n.214-201G= n.381-201G= n.286-201G= | |
1 | g.11816415T>A | CA521191043 | CLCN6 | c.214-200T>A (n.214-200T>A) c.148-200T>A (n.148-200T>A) n.214-200T>A n.381-200T>A n.286-200T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816415T>C | CA1153830787 | CLCN6 | c.214-200T>C (n.214-200T>C) c.148-200T>C (n.148-200T>C) n.214-200T>C n.381-200T>C n.286-200T>C | dbSNP |
1 | g.11816415T>G | CA2504543964 | CLCN6 | c.214-200T>G (n.214-200T>G) c.148-200T>G (n.148-200T>G) n.214-200T>G n.381-200T>G n.286-200T>G | |
1 | g.11816415T= | CA1153830784 | CLCN6 | c.214-200T= (n.214-200T=) c.148-200T= (n.148-200T=) n.214-200T= n.381-200T= n.286-200T= | |
1 | g.11816416T>C | CA1153830790 | CLCN6 | c.214-199T>C (n.214-199T>C) c.148-199T>C (n.148-199T>C) n.214-199T>C n.381-199T>C n.286-199T>C | dbSNP |
1 | g.11816416T= | CA1153830789 | CLCN6 | c.214-199T= (n.214-199T=) c.148-199T= (n.148-199T=) n.214-199T= n.381-199T= n.286-199T= | |
1 | g.11816417C= | CA1147786390 | CLCN6 | c.214-198C= (n.214-198C=) c.148-198C= (n.148-198C=) n.214-198C= n.381-198C= n.286-198C= | |
1 | g.11816417C>T | CA17987717 | CLCN6 | c.214-198C>T (n.214-198C>T) c.148-198C>T (n.148-198C>T) n.214-198C>T n.381-198C>T n.286-198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816420_11816422delinsCCT | CA1153830796 | CLCN6 | c.214-195_214-193delinsCCT (n.214-195_214-193delinsCCT) c.148-195_148-193delinsCCT (n.148-195_148-193delinsCCT) n.214-195_214-193delinsCCT n.381-195_381-193delinsCCT n.286-195_286-193delinsCCT | |
1 | g.11816421C>T | CA2533103396 | CLCN6 | c.214-194C>T (n.214-194C>T) c.148-194C>T (n.148-194C>T) n.214-194C>T n.381-194C>T n.286-194C>T | |
1 | g.11816421_11816422del | CA521191054 | CLCN6 | c.214-194_214-193del (n.214-194_214-193del) c.148-194_148-193del (n.148-194_148-193del) n.214-194_214-193del n.381-194_381-193del n.286-194_286-193del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816421_11816422delinsCT | CA1153830801 | CLCN6 | c.214-194_214-193delinsCT (n.214-194_214-193delinsCT) c.148-194_148-193delinsCT (n.148-194_148-193delinsCT) n.214-194_214-193delinsCT n.381-194_381-193delinsCT n.286-194_286-193delinsCT | |
1 | g.11816422del | CA1153830802 | CLCN6 | c.214-193del (n.214-193del) c.148-193del (n.148-193del) n.214-193del n.381-193del n.286-193del | dbSNP |
1 | g.11816422T>C | CA886109208 | CLCN6 | c.214-193T>C (n.214-193T>C) c.148-193T>C (n.148-193T>C) n.214-193T>C n.381-193T>C n.286-193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816422T= | CA1153830803 | CLCN6 | c.214-193T= (n.214-193T=) c.148-193T= (n.148-193T=) n.214-193T= n.381-193T= n.286-193T= | |
1 | g.11816423G>A | CA1153830808 | CLCN6 | c.214-192G>A (n.214-192G>A) c.148-192G>A (n.148-192G>A) n.214-192G>A n.381-192G>A n.286-192G>A | dbSNP |
1 | g.11816423G= | CA1153830807 | CLCN6 | c.214-192G= (n.214-192G=) c.148-192G= (n.148-192G=) n.214-192G= n.381-192G= n.286-192G= | |
1 | g.11816425C= | CA1153830811 | CLCN6 | c.214-190C= (n.214-190C=) c.148-190C= (n.148-190C=) n.214-190C= n.381-190C= n.286-190C= | |
1 | g.11816425C>T | CA17987727 | CLCN6 | c.214-190C>T (n.214-190C>T) c.148-190C>T (n.148-190C>T) n.214-190C>T n.381-190C>T n.286-190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816428T>A | CA1153830818 | CLCN6 | c.214-187T>A (n.214-187T>A) c.148-187T>A (n.148-187T>A) n.214-187T>A n.381-187T>A n.286-187T>A | dbSNP |
1 | g.11816428T>C | CA913215217 | CLCN6 | c.214-187T>C (n.214-187T>C) c.148-187T>C (n.148-187T>C) n.214-187T>C n.381-187T>C n.286-187T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11816428T= | CA1153830814 | CLCN6 | c.214-187T= (n.214-187T=) c.148-187T= (n.148-187T=) n.214-187T= n.381-187T= n.286-187T= | |
1 | g.11816431A= | CA1153830826 | CLCN6 | c.214-184A= (n.214-184A=) c.148-184A= (n.148-184A=) n.214-184A= n.381-184A= n.286-184A= | |
1 | g.11816431A>C | CA1153830833 | CLCN6 | c.214-184A>C (n.214-184A>C) c.148-184A>C (n.148-184A>C) n.214-184A>C n.381-184A>C n.286-184A>C | dbSNP |
1 | g.11816431A>G | CA1153830830 | CLCN6 | c.214-184A>G (n.214-184A>G) c.148-184A>G (n.148-184A>G) n.214-184A>G n.381-184A>G n.286-184A>G | dbSNP |
1 | g.11816433C= | CA1153830836 | CLCN6 | c.214-182C= (n.214-182C=) c.148-182C= (n.148-182C=) n.214-182C= n.381-182C= n.286-182C= | |
1 | g.11816433C>T | CA521191056 | CLCN6 | c.214-182C>T (n.214-182C>T) c.148-182C>T (n.148-182C>T) n.214-182C>T n.381-182C>T n.286-182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816436G>A | CA17987732 | CLCN6 | c.214-179G>A (n.214-179G>A) c.148-179G>A (n.148-179G>A) n.214-179G>A n.381-179G>A n.286-179G>A | dbSNP |
1 | g.11816436G= | CA1153830839 | CLCN6 | c.214-179G= (n.214-179G=) c.148-179G= (n.148-179G=) n.214-179G= n.381-179G= n.286-179G= | |
1 | g.11816437C= | CA1153830845 | CLCN6 | c.214-178C= (n.214-178C=) c.148-178C= (n.148-178C=) n.214-178C= n.381-178C= n.286-178C= | |
1 | g.11816437C>T | CA1153830846 | CLCN6 | c.214-178C>T (n.214-178C>T) c.148-178C>T (n.148-178C>T) n.214-178C>T n.381-178C>T n.286-178C>T | dbSNP |
1 | g.11816438C= | CA1153830851 | CLCN6 | c.214-177C= (n.214-177C=) c.148-177C= (n.148-177C=) n.214-177C= n.381-177C= n.286-177C= | |
1 | g.11816438C>T | CA998620929 | CLCN6 | c.214-177C>T (n.214-177C>T) c.148-177C>T (n.148-177C>T) n.214-177C>T n.381-177C>T n.286-177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816440A= | CA1153830856 | CLCN6 | c.214-175A= (n.214-175A=) c.148-175A= (n.148-175A=) n.214-175A= n.381-175A= n.286-175A= | |
1 | g.11816440A>G | CA1153830862 | CLCN6 | c.214-175A>G (n.214-175A>G) c.148-175A>G (n.148-175A>G) n.214-175A>G n.381-175A>G n.286-175A>G | dbSNP |
1 | g.11816445C>A | CA2592813830 | CLCN6 | c.214-170C>A (n.214-170C>A) c.148-170C>A (n.148-170C>A) n.214-170C>A n.381-170C>A n.286-170C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816449A>G | CA2592813831 | CLCN6 | c.214-166A>G (n.214-166A>G) c.148-166A>G (n.148-166A>G) n.214-166A>G n.381-166A>G n.286-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816450G>C | CA2695395065 | CLCN6 | c.214-165G>C (n.214-165G>C) c.148-165G>C (n.148-165G>C) n.214-165G>C n.381-165G>C n.286-165G>C | dbSNP |
1 | g.11816452G>A | CA1153830866 | CLCN6 | c.214-163G>A (n.214-163G>A) c.148-163G>A (n.148-163G>A) n.214-163G>A n.381-163G>A n.286-163G>A | dbSNP |
1 | g.11816452G= | CA1153830865 | CLCN6 | c.214-163G= (n.214-163G=) c.148-163G= (n.148-163G=) n.214-163G= n.381-163G= n.286-163G= | |
1 | g.11816455C= | CA1153830869 | CLCN6 | c.214-160C= (n.214-160C=) c.148-160C= (n.148-160C=) n.214-160C= n.381-160C= n.286-160C= | |
1 | g.11816455C>T | CA1153830870 | CLCN6 | c.214-160C>T (n.214-160C>T) c.148-160C>T (n.148-160C>T) n.214-160C>T n.381-160C>T n.286-160C>T | dbSNP |
1 | g.11816459A= | CA1153830871 | CLCN6 | c.214-156A= (n.214-156A=) c.148-156A= (n.148-156A=) n.214-156A= n.381-156A= n.286-156A= | |
1 | g.11816459A>G | CA1153830872 | CLCN6 | c.214-156A>G (n.214-156A>G) c.148-156A>G (n.148-156A>G) n.214-156A>G n.381-156A>G n.286-156A>G | dbSNP |
1 | g.11816460T>C | CA998620947 | CLCN6 | c.214-155T>C (n.214-155T>C) c.148-155T>C (n.148-155T>C) n.214-155T>C n.381-155T>C n.286-155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816460T= | CA1153830876 | CLCN6 | c.214-155T= (n.214-155T=) c.148-155T= (n.148-155T=) n.214-155T= n.381-155T= n.286-155T= | |
1 | g.11816461T>C | CA2592813832 | CLCN6 | c.214-154T>C (n.214-154T>C) c.148-154T>C (n.148-154T>C) n.214-154T>C n.381-154T>C n.286-154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11816463T>C | CA2643311480 | CLCN6 | c.214-152T>C (n.214-152T>C) c.148-152T>C (n.148-152T>C) n.214-152T>C n.381-152T>C n.286-152T>C | gnomAD v4 |