Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11805760_11805767delinsCCCCCCCCCA1139998226MTHFRc.-11+121_-11+128delinsGGGGGGGG (n.-11+121_-11+128delinsGGGGGGGG)
c.-14+121_-14+128delinsGGGGGGGG (n.-14+121_-14+128delinsGGGGGGGG)
n.119+121_119+128delinsGGGGGGGG
n.216+121_216+128delinsGGGGGGGG
c.-434_-427delinsGGGGGGGG (n.-434_-427delinsGGGGGGGG)
c.-431_-424delinsGGGGGGGG (n.-431_-424delinsGGGGGGGG)
c.-277+121_-277+128delinsGGGGGGGG (n.-277+121_-277+128delinsGGGGGGGG)
1g.11805767dupCA17977085MTHFRc.-11+128dup (n.-11+128dup)
c.-14+128dup (n.-14+128dup)
n.119+128dup
n.216+128dup
c.-427dup (n.-427dup)
c.-424dup (n.-424dup)
c.-277+128dup (n.-277+128dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805766_11805767dupCA521188394MTHFRc.-11+127_-11+128dup (n.-11+127_-11+128dup)
c.-14+127_-14+128dup (n.-14+127_-14+128dup)
n.119+127_119+128dup
n.216+127_216+128dup
c.-428_-427dup (n.-428_-427dup)
c.-425_-424dup (n.-425_-424dup)
c.-277+127_-277+128dup (n.-277+127_-277+128dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805765_11805767dupCA886105320MTHFRc.-11+126_-11+128dup (n.-11+126_-11+128dup)
c.-14+126_-14+128dup (n.-14+126_-14+128dup)
n.119+126_119+128dup
n.216+126_216+128dup
c.-429_-427dup (n.-429_-427dup)
c.-426_-424dup (n.-426_-424dup)
c.-277+126_-277+128dup (n.-277+126_-277+128dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805767delCA17977087MTHFRc.-11+128del (n.-11+128del)
c.-14+128del (n.-14+128del)
n.119+128del
n.216+128del
c.-427del (n.-427del)
c.-424del (n.-424del)
c.-277+128del (n.-277+128del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805761C>ACA2643305759MTHFRc.-11+127G>T (n.-11+127G>T)
c.-14+127G>T (n.-14+127G>T)
n.119+127G>T
n.216+127G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-277+127G>T (n.-277+127G>T)
 gnomAD v4
1g.11805761C=CA1153814919MTHFRc.-11+127G= (n.-11+127G=)
c.-14+127G= (n.-14+127G=)
n.119+127G=
n.216+127G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-277+127G= (n.-277+127G=)
1g.11805761C>GCA521188399MTHFRc.-11+127G>C (n.-11+127G>C)
c.-14+127G>C (n.-14+127G>C)
n.119+127G>C
n.216+127G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-277+127G>C (n.-277+127G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805761C>TCA2643305749MTHFRc.-11+127G>A (n.-11+127G>A)
c.-14+127G>A (n.-14+127G>A)
n.119+127G>A
n.216+127G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-277+127G>A (n.-277+127G>A)
 gnomAD v4
1g.11805761_11805762insACA1153814923MTHFRc.-11+126_-11+127insT (n.-11+126_-11+127insT)
c.-14+126_-14+127insT (n.-14+126_-14+127insT)
n.119+126_119+127insT
n.216+126_216+127insT
c.-429_-428insT (n.-429_-428insT)
c.-426_-425insT (n.-426_-425insT)
c.-277+126_-277+127insT (n.-277+126_-277+127insT)
 dbSNP
1g.11805762C>ACA2643305767MTHFRc.-11+126G>T (n.-11+126G>T)
c.-14+126G>T (n.-14+126G>T)
n.119+126G>T
n.216+126G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-277+126G>T (n.-277+126G>T)
 gnomAD v4
1g.11805762C=CA1153814925MTHFRc.-11+126G= (n.-11+126G=)
c.-14+126G= (n.-14+126G=)
n.119+126G=
n.216+126G=
c.-429G= (n.-429G=)
c.-426G= (n.-426G=)
c.-277+126G= (n.-277+126G=)
1g.11805762C>TCA1153814932MTHFRc.-11+126G>A (n.-11+126G>A)
c.-14+126G>A (n.-14+126G>A)
n.119+126G>A
n.216+126G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-277+126G>A (n.-277+126G>A)
 dbSNP
1g.11805763C>GCA2643305774MTHFRc.-11+125G>C (n.-11+125G>C)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
n.119+125G>C
n.216+125G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-277+125G>C (n.-277+125G>C)
 gnomAD v4
1g.11805763C>TCA2643305777MTHFRc.-11+125G>A (n.-11+125G>A)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
n.119+125G>A
n.216+125G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-277+125G>A (n.-277+125G>A)
 gnomAD v4
1g.11805763_11805764insACA2643305779MTHFRc.-11+124_-11+125insT (n.-11+124_-11+125insT)
c.-14+124_-14+125insT (n.-14+124_-14+125insT)
n.119+124_119+125insT
n.216+124_216+125insT
c.-431_-430insT (n.-431_-430insT)
c.-428_-427insT (n.-428_-427insT)
c.-277+124_-277+125insT (n.-277+124_-277+125insT)
 gnomAD v4
1g.11805763_11805764insTCA2643305821MTHFRc.-11+124_-11+125insA (n.-11+124_-11+125insA)
c.-14+124_-14+125insA (n.-14+124_-14+125insA)
n.119+124_119+125insA
n.216+124_216+125insA
c.-431_-430insA (n.-431_-430insA)
c.-428_-427insA (n.-428_-427insA)
c.-277+124_-277+125insA (n.-277+124_-277+125insA)
 gnomAD v4
1g.11805764C>ACA1153814937MTHFRc.-11+124G>T (n.-11+124G>T)
c.-14+124G>T (n.-14+124G>T)
n.119+124G>T
n.216+124G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-277+124G>T (n.-277+124G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11805764C=CA1153814936MTHFRc.-11+124G= (n.-11+124G=)
c.-14+124G= (n.-14+124G=)
n.119+124G=
n.216+124G=
c.-431G= (n.-431G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-277+124G= (n.-277+124G=)
1g.11805764C>GCA998625750MTHFRc.-11+124G>C (n.-11+124G>C)
c.-14+124G>C (n.-14+124G>C)
n.119+124G>C
n.216+124G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-277+124G>C (n.-277+124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805764C>TCA998625751MTHFRc.-11+124G>A (n.-11+124G>A)
c.-14+124G>A (n.-14+124G>A)
n.119+124G>A
n.216+124G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-277+124G>A (n.-277+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805764_11805765insGCA886105334MTHFRc.-11+123_-11+124insC (n.-11+123_-11+124insC)
c.-14+123_-14+124insC (n.-14+123_-14+124insC)
n.119+123_119+124insC
n.216+123_216+124insC
c.-432_-431insC (n.-432_-431insC)
c.-429_-428insC (n.-429_-428insC)
c.-277+123_-277+124insC (n.-277+123_-277+124insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805765C>ACA886105330MTHFRc.-11+123G>T (n.-11+123G>T)
c.-14+123G>T (n.-14+123G>T)
n.119+123G>T
n.216+123G>T
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-277+123G>T (n.-277+123G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805765C=CA1146604835MTHFRc.-11+123G= (n.-11+123G=)
c.-14+123G= (n.-14+123G=)
n.119+123G=
n.216+123G=
c.-432G= (n.-432G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.-277+123G= (n.-277+123G=)
1g.11805765C>GCA17977116MTHFRc.-11+123G>C (n.-11+123G>C)
c.-14+123G>C (n.-14+123G>C)
n.119+123G>C
n.216+123G>C
c.-432G>C (n.-432G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-277+123G>C (n.-277+123G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805765_11805766insGCA886105337MTHFRc.-11+122_-11+123insC (n.-11+122_-11+123insC)
c.-14+122_-14+123insC (n.-14+122_-14+123insC)
n.119+122_119+123insC
n.216+122_216+123insC
c.-433_-432insC (n.-433_-432insC)
c.-430_-429insC (n.-430_-429insC)
c.-277+122_-277+123insC (n.-277+122_-277+123insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805766C>ACA17977117MTHFRc.-11+122G>T (n.-11+122G>T)
c.-14+122G>T (n.-14+122G>T)
n.119+122G>T
n.216+122G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-277+122G>T (n.-277+122G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805766C=CA1147748462MTHFRc.-11+122G= (n.-11+122G=)
c.-14+122G= (n.-14+122G=)
n.119+122G=
n.216+122G=
c.-433G= (n.-433G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-277+122G= (n.-277+122G=)
1g.11805766C>GCA17977118MTHFRc.-11+122G>C (n.-11+122G>C)
c.-14+122G>C (n.-14+122G>C)
n.119+122G>C
n.216+122G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-277+122G>C (n.-277+122G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805766C>TCA886105336MTHFRc.-11+122G>A (n.-11+122G>A)
c.-14+122G>A (n.-14+122G>A)
n.119+122G>A
n.216+122G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-277+122G>A (n.-277+122G>A)
 dbSNP
1g.11805766_11805767insACA521188400MTHFRc.-11+121_-11+122insT (n.-11+121_-11+122insT)
c.-14+121_-14+122insT (n.-14+121_-14+122insT)
n.119+121_119+122insT
n.216+121_216+122insT
c.-434_-433insT (n.-434_-433insT)
c.-431_-430insT (n.-431_-430insT)
c.-277+121_-277+122insT (n.-277+121_-277+122insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805766_11805767insGCA521188403MTHFRc.-11+121_-11+122insC (n.-11+121_-11+122insC)
c.-14+121_-14+122insC (n.-14+121_-14+122insC)
n.119+121_119+122insC
n.216+121_216+122insC
c.-434_-433insC (n.-434_-433insC)
c.-431_-430insC (n.-431_-430insC)
c.-277+121_-277+122insC (n.-277+121_-277+122insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805767C>ACA2643305851MTHFRc.-11+121G>T (n.-11+121G>T)
c.-14+121G>T (n.-14+121G>T)
n.119+121G>T
n.216+121G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-277+121G>T (n.-277+121G>T)
 gnomAD v4
1g.11805767C=CA1144775566MTHFRc.-11+121G= (n.-11+121G=)
c.-14+121G= (n.-14+121G=)
n.119+121G=
n.216+121G=
c.-434G= (n.-434G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-277+121G= (n.-277+121G=)
1g.11805767C>GCA1153814954MTHFRc.-11+121G>C (n.-11+121G>C)
c.-14+121G>C (n.-14+121G>C)
n.119+121G>C
n.216+121G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-277+121G>C (n.-277+121G>C)
 dbSNP
1g.11805767C>TCA17977119MTHFRc.-11+121G>A (n.-11+121G>A)
c.-14+121G>A (n.-14+121G>A)
n.119+121G>A
n.216+121G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-277+121G>A (n.-277+121G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805768A=CA1153814957MTHFRc.-11+120T= (n.-11+120T=)
c.-14+120T= (n.-14+120T=)
n.119+120T=
n.216+120T=
c.-435T= (n.-435T=)
c.-432T= (n.-432T=)
c.-277+120T= (n.-277+120T=)
1g.11805768A>CCA2643305856MTHFRc.-11+120T>G (n.-11+120T>G)
c.-14+120T>G (n.-14+120T>G)
n.119+120T>G
n.216+120T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.-432T>G (n.-432T>G)
c.-277+120T>G (n.-277+120T>G)
 gnomAD v4
1g.11805768A>GCA998625765MTHFRc.-11+120T>C (n.-11+120T>C)
c.-14+120T>C (n.-14+120T>C)
n.119+120T>C
n.216+120T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.-432T>C (n.-432T>C)
c.-277+120T>C (n.-277+120T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805768A>TCA2643305862MTHFRc.-11+120T>A (n.-11+120T>A)
c.-14+120T>A (n.-14+120T>A)
n.119+120T>A
n.216+120T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-432T>A (n.-432T>A)
c.-277+120T>A (n.-277+120T>A)
 gnomAD v4
1g.11805769dupCA2695394782MTHFRc.-11+120dup (n.-11+120dup)
c.-14+120dup (n.-14+120dup)
n.119+120dup
n.216+120dup
c.-435dup (n.-435dup)
c.-432dup (n.-432dup)
c.-277+120dup (n.-277+120dup)
 dbSNP
1g.11805769A>CCA2643305864MTHFRc.-11+119T>G (n.-11+119T>G)
c.-14+119T>G (n.-14+119T>G)
n.119+119T>G
n.216+119T>G
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-277+119T>G (n.-277+119T>G)
 gnomAD v4
1g.11805769A>GCA2643305865MTHFRc.-11+119T>C (n.-11+119T>C)
c.-14+119T>C (n.-14+119T>C)
n.119+119T>C
n.216+119T>C
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-277+119T>C (n.-277+119T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11805770G>ACA645655701MTHFRc.-11+118C>T (n.-11+118C>T)
c.-14+118C>T (n.-14+118C>T)
n.119+118C>T
n.216+118C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-277+118C>T (n.-277+118C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.11805770G=CA1153814960MTHFRc.-11+118C= (n.-11+118C=)
c.-14+118C= (n.-14+118C=)
n.119+118C=
n.216+118C=
c.-437C= (n.-437C=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.-277+118C= (n.-277+118C=)
1g.11805771A>TCA2643305867MTHFRc.-11+117T>A (n.-11+117T>A)
c.-14+117T>A (n.-14+117T>A)
n.119+117T>A
n.216+117T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.-277+117T>A (n.-277+117T>A)
 gnomAD v4
1g.11805772A>CCA2643305869MTHFRc.-11+116T>G (n.-11+116T>G)
c.-14+116T>G (n.-14+116T>G)
n.119+116T>G
n.216+116T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-277+116T>G (n.-277+116T>G)
 gnomAD v4
1g.11805772A>GCA2643305877MTHFRc.-11+116T>C (n.-11+116T>C)
c.-14+116T>C (n.-14+116T>C)
n.119+116T>C
n.216+116T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-277+116T>C (n.-277+116T>C)
 gnomAD v4
1g.11805772A>TCA2643305872MTHFRc.-11+116T>A (n.-11+116T>A)
c.-14+116T>A (n.-14+116T>A)
n.119+116T>A
n.216+116T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-277+116T>A (n.-277+116T>A)
 gnomAD v4
1g.11805773G>ACA886105340MTHFRc.-11+115C>T (n.-11+115C>T)
c.-14+115C>T (n.-14+115C>T)
n.119+115C>T
n.216+115C>T
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-277+115C>T (n.-277+115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched