Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11805753G>ACA2643305675MTHFRc.-11+135C>T (n.-11+135C>T)
c.-14+135C>T (n.-14+135C>T)
n.119+135C>T
n.216+135C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-277+135C>T (n.-277+135C>T)
 gnomAD v4
1g.11805753G>TCA2643305677MTHFRc.-11+135C>A (n.-11+135C>A)
c.-14+135C>A (n.-14+135C>A)
n.119+135C>A
n.216+135C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-277+135C>A (n.-277+135C>A)
 gnomAD v4
1g.11805754C>ACA886105310MTHFRc.-11+134G>T (n.-11+134G>T)
c.-14+134G>T (n.-14+134G>T)
n.119+134G>T
n.216+134G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-277+134G>T (n.-277+134G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805754C=CA1153814884MTHFRc.-11+134G= (n.-11+134G=)
c.-14+134G= (n.-14+134G=)
n.119+134G=
n.216+134G=
c.-421G= (n.-421G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-277+134G= (n.-277+134G=)
1g.11805754C>GCA2643305684MTHFRc.-11+134G>C (n.-11+134G>C)
c.-14+134G>C (n.-14+134G>C)
n.119+134G>C
n.216+134G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-277+134G>C (n.-277+134G>C)
 gnomAD v4
1g.11805754C>TCA998625717MTHFRc.-11+134G>A (n.-11+134G>A)
c.-14+134G>A (n.-14+134G>A)
n.119+134G>A
n.216+134G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-277+134G>A (n.-277+134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805755G>ACA998625722MTHFRc.-11+133C>T (n.-11+133C>T)
c.-14+133C>T (n.-14+133C>T)
n.119+133C>T
n.216+133C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-277+133C>T (n.-277+133C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805755G=CA1153814887MTHFRc.-11+133C= (n.-11+133C=)
c.-14+133C= (n.-14+133C=)
n.119+133C=
n.216+133C=
c.-422C= (n.-422C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-277+133C= (n.-277+133C=)
1g.11805756G>ACA1153814895MTHFRc.-11+132C>T (n.-11+132C>T)
c.-14+132C>T (n.-14+132C>T)
n.119+132C>T
n.216+132C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-277+132C>T (n.-277+132C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11805756G=CA1153814892MTHFRc.-11+132C= (n.-11+132C=)
c.-14+132C= (n.-14+132C=)
n.119+132C=
n.216+132C=
c.-423C= (n.-423C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-277+132C= (n.-277+132C=)
1g.11805756G>TCA2643305698MTHFRc.-11+132C>A (n.-11+132C>A)
c.-14+132C>A (n.-14+132C>A)
n.119+132C>A
n.216+132C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-277+132C>A (n.-277+132C>A)
 gnomAD v4
1g.11805758_11805760delCA2643305692MTHFRc.-11+130_-11+132del (n.-11+130_-11+132del)
c.-14+130_-14+132del (n.-14+130_-14+132del)
n.119+130_119+132del
n.216+130_216+132del
c.-425_-423del (n.-425_-423del)
c.-422_-420del (n.-422_-420del)
c.-277+130_-277+132del (n.-277+130_-277+132del)
 gnomAD v4
1g.11805757C>ACA2643305699MTHFRc.-11+131G>T (n.-11+131G>T)
c.-14+131G>T (n.-14+131G>T)
n.119+131G>T
n.216+131G>T
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-277+131G>T (n.-277+131G>T)
 gnomAD v4
1g.11805757C>TCA2643305700MTHFRc.-11+131G>A (n.-11+131G>A)
c.-14+131G>A (n.-14+131G>A)
n.119+131G>A
n.216+131G>A
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-277+131G>A (n.-277+131G>A)
 gnomAD v4
1g.11805758A>CCA2643305708MTHFRc.-11+130T>G (n.-11+130T>G)
c.-14+130T>G (n.-14+130T>G)
n.119+130T>G
n.216+130T>G
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-277+130T>G (n.-277+130T>G)
 gnomAD v4
1g.11805758A>GCA2643305706MTHFRc.-11+130T>C (n.-11+130T>C)
c.-14+130T>C (n.-14+130T>C)
n.119+130T>C
n.216+130T>C
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-277+130T>C (n.-277+130T>C)
 gnomAD v4
1g.11805758dupCA2643305703MTHFRc.-11+130dup (n.-11+130dup)
c.-14+130dup (n.-14+130dup)
n.119+130dup
n.216+130dup
c.-425dup (n.-425dup)
c.-422dup (n.-422dup)
c.-277+130dup (n.-277+130dup)
 gnomAD v4
1g.11805759G>ACA2643305711MTHFRc.-11+129C>T (n.-11+129C>T)
c.-14+129C>T (n.-14+129C>T)
n.119+129C>T
n.216+129C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-277+129C>T (n.-277+129C>T)
 gnomAD v4
1g.11805759G>CCA2643305717MTHFRc.-11+129C>G (n.-11+129C>G)
c.-14+129C>G (n.-14+129C>G)
n.119+129C>G
n.216+129C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-277+129C>G (n.-277+129C>G)
 gnomAD v4
1g.11805759G=CA1153814901MTHFRc.-11+129C= (n.-11+129C=)
c.-14+129C= (n.-14+129C=)
n.119+129C=
n.216+129C=
c.-426C= (n.-426C=)
c.-423C= (n.-423C=)
c.-277+129C= (n.-277+129C=)
1g.11805759_11805760delinsGCCA1153814899MTHFRc.-11+128_-11+129delinsGC (n.-11+128_-11+129delinsGC)
c.-14+128_-14+129delinsGC (n.-14+128_-14+129delinsGC)
n.119+128_119+129delinsGC
n.216+128_216+129delinsGC
c.-427_-426delinsGC (n.-427_-426delinsGC)
c.-424_-423delinsGC (n.-424_-423delinsGC)
c.-277+128_-277+129delinsGC (n.-277+128_-277+129delinsGC)
1g.11805759_11805760insACA916109254MTHFRc.-11+128_-11+129insT (n.-11+128_-11+129insT)
c.-14+128_-14+129insT (n.-14+128_-14+129insT)
n.119+128_119+129insT
n.216+128_216+129insT
c.-427_-426insT (n.-427_-426insT)
c.-424_-423insT (n.-424_-423insT)
c.-277+128_-277+129insT (n.-277+128_-277+129insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805759_11805760insTCA998625744MTHFRc.-11+128_-11+129insA (n.-11+128_-11+129insA)
c.-14+128_-14+129insA (n.-14+128_-14+129insA)
n.119+128_119+129insA
n.216+128_216+129insA
c.-427_-426insA (n.-427_-426insA)
c.-424_-423insA (n.-424_-423insA)
c.-277+128_-277+129insA (n.-277+128_-277+129insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805760C>ACA10763149MTHFRc.-11+128G>T (n.-11+128G>T)
c.-14+128G>T (n.-14+128G>T)
n.119+128G>T
n.216+128G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-277+128G>T (n.-277+128G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805760C=CA1140616152MTHFRc.-11+128G= (n.-11+128G=)
c.-14+128G= (n.-14+128G=)
n.119+128G=
n.216+128G=
c.-427G= (n.-427G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-277+128G= (n.-277+128G=)
1g.11805760C>TCA17977112MTHFRc.-11+128G>A (n.-11+128G>A)
c.-14+128G>A (n.-14+128G>A)
n.119+128G>A
n.216+128G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-277+128G>A (n.-277+128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11805760_11805767delinsCCCCCCCCCA1139998226MTHFRc.-11+121_-11+128delinsGGGGGGGG (n.-11+121_-11+128delinsGGGGGGGG)
c.-14+121_-14+128delinsGGGGGGGG (n.-14+121_-14+128delinsGGGGGGGG)
n.119+121_119+128delinsGGGGGGGG
n.216+121_216+128delinsGGGGGGGG
c.-434_-427delinsGGGGGGGG (n.-434_-427delinsGGGGGGGG)
c.-431_-424delinsGGGGGGGG (n.-431_-424delinsGGGGGGGG)
c.-277+121_-277+128delinsGGGGGGGG (n.-277+121_-277+128delinsGGGGGGGG)
1g.11805767dupCA17977085MTHFRc.-11+128dup (n.-11+128dup)
c.-14+128dup (n.-14+128dup)
n.119+128dup
n.216+128dup
c.-427dup (n.-427dup)
c.-424dup (n.-424dup)
c.-277+128dup (n.-277+128dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805766_11805767dupCA521188394MTHFRc.-11+127_-11+128dup (n.-11+127_-11+128dup)
c.-14+127_-14+128dup (n.-14+127_-14+128dup)
n.119+127_119+128dup
n.216+127_216+128dup
c.-428_-427dup (n.-428_-427dup)
c.-425_-424dup (n.-425_-424dup)
c.-277+127_-277+128dup (n.-277+127_-277+128dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805765_11805767dupCA886105320MTHFRc.-11+126_-11+128dup (n.-11+126_-11+128dup)
c.-14+126_-14+128dup (n.-14+126_-14+128dup)
n.119+126_119+128dup
n.216+126_216+128dup
c.-429_-427dup (n.-429_-427dup)
c.-426_-424dup (n.-426_-424dup)
c.-277+126_-277+128dup (n.-277+126_-277+128dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805767delCA17977087MTHFRc.-11+128del (n.-11+128del)
c.-14+128del (n.-14+128del)
n.119+128del
n.216+128del
c.-427del (n.-427del)
c.-424del (n.-424del)
c.-277+128del (n.-277+128del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805760_11805761insACA2643305758MTHFRc.-11+127_-11+128insT (n.-11+127_-11+128insT)
c.-14+127_-14+128insT (n.-14+127_-14+128insT)
n.119+127_119+128insT
n.216+127_216+128insT
c.-428_-427insT (n.-428_-427insT)
c.-425_-424insT (n.-425_-424insT)
c.-277+127_-277+128insT (n.-277+127_-277+128insT)
 gnomAD v4
1g.11805760_11805761insGCA1153814918MTHFRc.-11+127_-11+128insC (n.-11+127_-11+128insC)
c.-14+127_-14+128insC (n.-14+127_-14+128insC)
n.119+127_119+128insC
n.216+127_216+128insC
c.-428_-427insC (n.-428_-427insC)
c.-425_-424insC (n.-425_-424insC)
c.-277+127_-277+128insC (n.-277+127_-277+128insC)
 dbSNP
1g.11805761C>ACA2643305759MTHFRc.-11+127G>T (n.-11+127G>T)
c.-14+127G>T (n.-14+127G>T)
n.119+127G>T
n.216+127G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-277+127G>T (n.-277+127G>T)
 gnomAD v4
1g.11805761C=CA1153814919MTHFRc.-11+127G= (n.-11+127G=)
c.-14+127G= (n.-14+127G=)
n.119+127G=
n.216+127G=
c.-428G= (n.-428G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-277+127G= (n.-277+127G=)
1g.11805761C>GCA521188399MTHFRc.-11+127G>C (n.-11+127G>C)
c.-14+127G>C (n.-14+127G>C)
n.119+127G>C
n.216+127G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-277+127G>C (n.-277+127G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805761C>TCA2643305749MTHFRc.-11+127G>A (n.-11+127G>A)
c.-14+127G>A (n.-14+127G>A)
n.119+127G>A
n.216+127G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-277+127G>A (n.-277+127G>A)
 gnomAD v4
1g.11805761_11805762insACA1153814923MTHFRc.-11+126_-11+127insT (n.-11+126_-11+127insT)
c.-14+126_-14+127insT (n.-14+126_-14+127insT)
n.119+126_119+127insT
n.216+126_216+127insT
c.-429_-428insT (n.-429_-428insT)
c.-426_-425insT (n.-426_-425insT)
c.-277+126_-277+127insT (n.-277+126_-277+127insT)
 dbSNP
1g.11805762C>ACA2643305767MTHFRc.-11+126G>T (n.-11+126G>T)
c.-14+126G>T (n.-14+126G>T)
n.119+126G>T
n.216+126G>T
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-277+126G>T (n.-277+126G>T)
 gnomAD v4
1g.11805762C=CA1153814925MTHFRc.-11+126G= (n.-11+126G=)
c.-14+126G= (n.-14+126G=)
n.119+126G=
n.216+126G=
c.-429G= (n.-429G=)
c.-426G= (n.-426G=)
c.-277+126G= (n.-277+126G=)
1g.11805762C>TCA1153814932MTHFRc.-11+126G>A (n.-11+126G>A)
c.-14+126G>A (n.-14+126G>A)
n.119+126G>A
n.216+126G>A
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-277+126G>A (n.-277+126G>A)
 dbSNP
1g.11805763C>GCA2643305774MTHFRc.-11+125G>C (n.-11+125G>C)
c.-14+125G>C (n.-14+125G>C)
n.119+125G>C
n.216+125G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-277+125G>C (n.-277+125G>C)
 gnomAD v4
1g.11805763C>TCA2643305777MTHFRc.-11+125G>A (n.-11+125G>A)
c.-14+125G>A (n.-14+125G>A)
n.119+125G>A
n.216+125G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-277+125G>A (n.-277+125G>A)
 gnomAD v4
1g.11805763_11805764insACA2643305779MTHFRc.-11+124_-11+125insT (n.-11+124_-11+125insT)
c.-14+124_-14+125insT (n.-14+124_-14+125insT)
n.119+124_119+125insT
n.216+124_216+125insT
c.-431_-430insT (n.-431_-430insT)
c.-428_-427insT (n.-428_-427insT)
c.-277+124_-277+125insT (n.-277+124_-277+125insT)
 gnomAD v4
1g.11805763_11805764insTCA2643305821MTHFRc.-11+124_-11+125insA (n.-11+124_-11+125insA)
c.-14+124_-14+125insA (n.-14+124_-14+125insA)
n.119+124_119+125insA
n.216+124_216+125insA
c.-431_-430insA (n.-431_-430insA)
c.-428_-427insA (n.-428_-427insA)
c.-277+124_-277+125insA (n.-277+124_-277+125insA)
 gnomAD v4
1g.11805764C>ACA1153814937MTHFRc.-11+124G>T (n.-11+124G>T)
c.-14+124G>T (n.-14+124G>T)
n.119+124G>T
n.216+124G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-277+124G>T (n.-277+124G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11805764C=CA1153814936MTHFRc.-11+124G= (n.-11+124G=)
c.-14+124G= (n.-14+124G=)
n.119+124G=
n.216+124G=
c.-431G= (n.-431G=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.-277+124G= (n.-277+124G=)
1g.11805764C>GCA998625750MTHFRc.-11+124G>C (n.-11+124G>C)
c.-14+124G>C (n.-14+124G>C)
n.119+124G>C
n.216+124G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-277+124G>C (n.-277+124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805764C>TCA998625751MTHFRc.-11+124G>A (n.-11+124G>A)
c.-14+124G>A (n.-14+124G>A)
n.119+124G>A
n.216+124G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-277+124G>A (n.-277+124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805764_11805765insGCA886105334MTHFRc.-11+123_-11+124insC (n.-11+123_-11+124insC)
c.-14+123_-14+124insC (n.-14+123_-14+124insC)
n.119+123_119+124insC
n.216+123_216+124insC
c.-432_-431insC (n.-432_-431insC)
c.-429_-428insC (n.-429_-428insC)
c.-277+123_-277+124insC (n.-277+123_-277+124insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched