Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11805659G>A | CA2742481588 | MTHFR | c.-11+229C>T (n.-11+229C>T) c.-14+229C>T (n.-14+229C>T) n.119+229C>T n.216+229C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-277+229C>T (n.-277+229C>T) | |
1 | g.11805659G>T | CA2643305340 | MTHFR | c.-11+229C>A (n.-11+229C>A) c.-14+229C>A (n.-14+229C>A) n.119+229C>A n.216+229C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-277+229C>A (n.-277+229C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805660G>C | CA2562774816 | MTHFR | c.-11+228C>G (n.-11+228C>G) c.-14+228C>G (n.-14+228C>G) n.119+228C>G n.216+228C>G c.-327C>G (n.-327C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-277+228C>G (n.-277+228C>G) | |
1 | g.11805660G>T | CA2742481589 | MTHFR | c.-11+228C>A (n.-11+228C>A) c.-14+228C>A (n.-14+228C>A) n.119+228C>A n.216+228C>A c.-327C>A (n.-327C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-277+228C>A (n.-277+228C>A) | |
1 | g.11805661A>C | CA2643305341 | MTHFR | c.-11+227T>G (n.-11+227T>G) c.-14+227T>G (n.-14+227T>G) n.119+227T>G n.216+227T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) c.-277+227T>G (n.-277+227T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805661A>G | CA2643305344 | MTHFR | c.-11+227T>C (n.-11+227T>C) c.-14+227T>C (n.-14+227T>C) n.119+227T>C n.216+227T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-277+227T>C (n.-277+227T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11805662G>A | CA998625669 | MTHFR | c.-11+226C>T (n.-11+226C>T) c.-14+226C>T (n.-14+226C>T) n.119+226C>T n.216+226C>T c.-329C>T (n.-329C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-277+226C>T (n.-277+226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805662G= | CA1153814741 | MTHFR | c.-11+226C= (n.-11+226C=) c.-14+226C= (n.-14+226C=) n.119+226C= n.216+226C= c.-329C= (n.-329C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-277+226C= (n.-277+226C=) | |
1 | g.11805662G>T | CA2643305349 | MTHFR | c.-11+226C>A (n.-11+226C>A) c.-14+226C>A (n.-14+226C>A) n.119+226C>A n.216+226C>A c.-329C>A (n.-329C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-277+226C>A (n.-277+226C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805663C>T | CA2643305350 | MTHFR | c.-11+225G>A (n.-11+225G>A) c.-14+225G>A (n.-14+225G>A) n.119+225G>A n.216+225G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-277+225G>A (n.-277+225G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805664_11805666delinsCAA | CA1153814742 | MTHFR | c.-11+222_-11+224delinsTTG (n.-11+222_-11+224delinsTTG) c.-14+222_-14+224delinsTTG (n.-14+222_-14+224delinsTTG) n.119+222_119+224delinsTTG n.216+222_216+224delinsTTG c.-333_-331delinsTTG (n.-333_-331delinsTTG) c.-330_-328delinsTTG (n.-330_-328delinsTTG) c.-277+222_-277+224delinsTTG (n.-277+222_-277+224delinsTTG) | |
1 | g.11805665A>C | CA2643305355 | MTHFR | c.-11+223T>G (n.-11+223T>G) c.-14+223T>G (n.-14+223T>G) n.119+223T>G n.216+223T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-277+223T>G (n.-277+223T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805665A>G | CA2643305356 | MTHFR | c.-11+223T>C (n.-11+223T>C) c.-14+223T>C (n.-14+223T>C) n.119+223T>C n.216+223T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-277+223T>C (n.-277+223T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11805666_11805667del | CA1153814743 | MTHFR | c.-11+222_-11+223del (n.-11+222_-11+223del) c.-14+222_-14+223del (n.-14+222_-14+223del) n.119+222_119+223del n.216+222_216+223del c.-333_-332del (n.-333_-332del) c.-330_-329del (n.-330_-329del) c.-277+222_-277+223del (n.-277+222_-277+223del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11805666A= | CA1153814744 | MTHFR | c.-11+222T= (n.-11+222T=) c.-14+222T= (n.-14+222T=) n.119+222T= n.216+222T= c.-333T= (n.-333T=) c.-330T= (n.-330T=) c.-277+222T= (n.-277+222T=) | |
1 | g.11805666A>C | CA17976995 | MTHFR | c.-11+222T>G (n.-11+222T>G) c.-14+222T>G (n.-14+222T>G) n.119+222T>G n.216+222T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) c.-277+222T>G (n.-277+222T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805666A>G | CA1153814745 | MTHFR | c.-11+222T>C (n.-11+222T>C) c.-14+222T>C (n.-14+222T>C) n.119+222T>C n.216+222T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) c.-277+222T>C (n.-277+222T>C) | dbSNP |
1 | g.11805667A>T | CA2643305360 | MTHFR | c.-11+221T>A (n.-11+221T>A) c.-14+221T>A (n.-14+221T>A) n.119+221T>A n.216+221T>A c.-334T>A (n.-334T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.-277+221T>A (n.-277+221T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805670C>A | CA2643305363 | MTHFR | c.-11+218G>T (n.-11+218G>T) c.-14+218G>T (n.-14+218G>T) n.119+218G>T n.216+218G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-277+218G>T (n.-277+218G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11805670C>T | CA2643305364 | MTHFR | c.-11+218G>A (n.-11+218G>A) c.-14+218G>A (n.-14+218G>A) n.119+218G>A n.216+218G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-277+218G>A (n.-277+218G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805671A>G | CA2643305365 | MTHFR | c.-11+217T>C (n.-11+217T>C) c.-14+217T>C (n.-14+217T>C) n.119+217T>C n.216+217T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.-277+217T>C (n.-277+217T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11805672G>A | CA2742481590 | MTHFR | c.-11+216C>T (n.-11+216C>T) c.-14+216C>T (n.-14+216C>T) n.119+216C>T n.216+216C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-277+216C>T (n.-277+216C>T) | |
1 | g.11805672G>T | CA2643305366 | MTHFR | c.-11+216C>A (n.-11+216C>A) c.-14+216C>A (n.-14+216C>A) n.119+216C>A n.216+216C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-277+216C>A (n.-277+216C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805673T>C | CA2643305368 | MTHFR | c.-11+215A>G (n.-11+215A>G) c.-14+215A>G (n.-14+215A>G) n.119+215A>G n.216+215A>G c.-340A>G (n.-340A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-277+215A>G (n.-277+215A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805676T>C | CA2643305370 | MTHFR | c.-11+212A>G (n.-11+212A>G) c.-14+212A>G (n.-14+212A>G) n.119+212A>G n.216+212A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-277+212A>G (n.-277+212A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805678G>T | CA2643305371 | MTHFR | c.-11+210C>A (n.-11+210C>A) c.-14+210C>A (n.-14+210C>A) n.119+210C>A n.216+210C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-277+210C>A (n.-277+210C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805679C>A | CA2643305374 | MTHFR | c.-11+209G>T (n.-11+209G>T) c.-14+209G>T (n.-14+209G>T) n.119+209G>T n.216+209G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-277+209G>T (n.-277+209G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11805679C= | CA1153814747 | MTHFR | c.-11+209G= (n.-11+209G=) c.-14+209G= (n.-14+209G=) n.119+209G= n.216+209G= c.-346G= (n.-346G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-277+209G= (n.-277+209G=) | |
1 | g.11805679C>G | CA886105274 | MTHFR | c.-11+209G>C (n.-11+209G>C) c.-14+209G>C (n.-14+209G>C) n.119+209G>C n.216+209G>C c.-346G>C (n.-346G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-277+209G>C (n.-277+209G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805679C>T | CA2525233628 | MTHFR | c.-11+209G>A (n.-11+209G>A) c.-14+209G>A (n.-14+209G>A) n.119+209G>A n.216+209G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-277+209G>A (n.-277+209G>A) | |
1 | g.11805680T>C | CA1153814749 | MTHFR | c.-11+208A>G (n.-11+208A>G) c.-14+208A>G (n.-14+208A>G) n.119+208A>G n.216+208A>G c.-347A>G (n.-347A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-277+208A>G (n.-277+208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11805680T= | CA1153814748 | MTHFR | c.-11+208A= (n.-11+208A=) c.-14+208A= (n.-14+208A=) n.119+208A= n.216+208A= c.-347A= (n.-347A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-277+208A= (n.-277+208A=) | |
1 | g.11805681T>C | CA2643305378 | MTHFR | c.-11+207A>G (n.-11+207A>G) c.-14+207A>G (n.-14+207A>G) n.119+207A>G n.216+207A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-277+207A>G (n.-277+207A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805681T>G | CA2643305379 | MTHFR | c.-11+207A>C (n.-11+207A>C) c.-14+207A>C (n.-14+207A>C) n.119+207A>C n.216+207A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-277+207A>C (n.-277+207A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11805682G>A | CA17977001 | MTHFR | c.-11+206C>T (n.-11+206C>T) c.-14+206C>T (n.-14+206C>T) n.119+206C>T n.216+206C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-277+206C>T (n.-277+206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805682G>C | CA2643305380 | MTHFR | c.-11+206C>G (n.-11+206C>G) c.-14+206C>G (n.-14+206C>G) n.119+206C>G n.216+206C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-277+206C>G (n.-277+206C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11805682G= | CA1153814750 | MTHFR | c.-11+206C= (n.-11+206C=) c.-14+206C= (n.-14+206C=) n.119+206C= n.216+206C= c.-349C= (n.-349C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-277+206C= (n.-277+206C=) | |
1 | g.11805682G>T | CA2643305383 | MTHFR | c.-11+206C>A (n.-11+206C>A) c.-14+206C>A (n.-14+206C>A) n.119+206C>A n.216+206C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-277+206C>A (n.-277+206C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805683A= | CA1153814751 | MTHFR | c.-11+205T= (n.-11+205T=) c.-14+205T= (n.-14+205T=) n.119+205T= n.216+205T= c.-350T= (n.-350T=) c.-347T= (n.-347T=) c.-277+205T= (n.-277+205T=) | |
1 | g.11805683A>G | CA17977010 | MTHFR | c.-11+205T>C (n.-11+205T>C) c.-14+205T>C (n.-14+205T>C) n.119+205T>C n.216+205T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-277+205T>C (n.-277+205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805685G>T | CA2643305388 | MTHFR | c.-11+203C>A (n.-11+203C>A) c.-14+203C>A (n.-14+203C>A) n.119+203C>A n.216+203C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-277+203C>A (n.-277+203C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805687T>C | CA17977020 | MTHFR | c.-11+201A>G (n.-11+201A>G) c.-14+201A>G (n.-14+201A>G) n.119+201A>G n.216+201A>G c.-354A>G (n.-354A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-277+201A>G (n.-277+201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805687T>G | CA1153814755 | MTHFR | c.-11+201A>C (n.-11+201A>C) c.-14+201A>C (n.-14+201A>C) n.119+201A>C n.216+201A>C c.-354A>C (n.-354A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.-277+201A>C (n.-277+201A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11805687T= | CA1153814754 | MTHFR | c.-11+201A= (n.-11+201A=) c.-14+201A= (n.-14+201A=) n.119+201A= n.216+201A= c.-354A= (n.-354A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-277+201A= (n.-277+201A=) | |
1 | g.11805688T>C | CA998625676 | MTHFR | c.-11+200A>G (n.-11+200A>G) c.-14+200A>G (n.-14+200A>G) n.119+200A>G n.216+200A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-277+200A>G (n.-277+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11805688T= | CA1153814756 | MTHFR | c.-11+200A= (n.-11+200A=) c.-14+200A= (n.-14+200A=) n.119+200A= n.216+200A= c.-355A= (n.-355A=) c.-352A= (n.-352A=) c.-277+200A= (n.-277+200A=) | |
1 | g.11805689G>A | CA886105278 | MTHFR | c.-11+199C>T (n.-11+199C>T) c.-14+199C>T (n.-14+199C>T) n.119+199C>T n.216+199C>T c.-356C>T (n.-356C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-277+199C>T (n.-277+199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11805689G= | CA1153814759 | MTHFR | c.-11+199C= (n.-11+199C=) c.-14+199C= (n.-14+199C=) n.119+199C= n.216+199C= c.-356C= (n.-356C=) c.-353C= (n.-353C=) c.-277+199C= (n.-277+199C=) | |
1 | g.11805689G>T | CA2643305392 | MTHFR | c.-11+199C>A (n.-11+199C>A) c.-14+199C>A (n.-14+199C>A) n.119+199C>A n.216+199C>A c.-356C>A (n.-356C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-277+199C>A (n.-277+199C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11805690G>T | CA2643305395 | MTHFR | c.-11+198C>A (n.-11+198C>A) c.-14+198C>A (n.-14+198C>A) n.119+198C>A n.216+198C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-277+198C>A (n.-277+198C>A) | gnomAD v4 |