Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11805638_11805656delinsGGGGCCCCTCCGTCCAGGCCA1153814727MTHFRc.-11+232_-11+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-11+232_-11+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
c.-14+232_-14+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-14+232_-14+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
n.119+232_119+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC
n.216+232_216+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC
c.-323_-305delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-323_-305delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
c.-320_-302delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-320_-302delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
c.-277+232_-277+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC (n.-277+232_-277+250delinsGCCTGGACGGAGGGGCCCC)
1g.11805639_11805656delCA998625639MTHFRc.-11+232_-11+249del (n.-11+232_-11+249del)
c.-14+232_-14+249del (n.-14+232_-14+249del)
n.119+232_119+249del
n.216+232_216+249del
c.-323_-306del (n.-323_-306del)
c.-320_-303del (n.-320_-303del)
c.-277+232_-277+249del (n.-277+232_-277+249del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805653A>GCA2742481587MTHFRc.-11+235T>C (n.-11+235T>C)
c.-14+235T>C (n.-14+235T>C)
n.119+235T>C
n.216+235T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-277+235T>C (n.-277+235T>C)
1g.11805655G>ACA2643305325MTHFRc.-11+233C>T (n.-11+233C>T)
c.-14+233C>T (n.-14+233C>T)
n.119+233C>T
n.216+233C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-277+233C>T (n.-277+233C>T)
 gnomAD v4
1g.11805655G>TCA2643305327MTHFRc.-11+233C>A (n.-11+233C>A)
c.-14+233C>A (n.-14+233C>A)
n.119+233C>A
n.216+233C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-277+233C>A (n.-277+233C>A)
 gnomAD v4
1g.11805656C>ACA1153814738MTHFRc.-11+232G>T (n.-11+232G>T)
c.-14+232G>T (n.-14+232G>T)
n.119+232G>T
n.216+232G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
c.-277+232G>T (n.-277+232G>T)
 dbSNP
1g.11805656C=CA1153814739MTHFRc.-11+232G= (n.-11+232G=)
c.-14+232G= (n.-14+232G=)
n.119+232G=
n.216+232G=
c.-323G= (n.-323G=)
c.-320G= (n.-320G=)
c.-277+232G= (n.-277+232G=)
1g.11805656C>TCA17976988MTHFRc.-11+232G>A (n.-11+232G>A)
c.-14+232G>A (n.-14+232G>A)
n.119+232G>A
n.216+232G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-277+232G>A (n.-277+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805657A>CCA2643305333MTHFRc.-11+231T>G (n.-11+231T>G)
c.-14+231T>G (n.-14+231T>G)
n.119+231T>G
n.216+231T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-277+231T>G (n.-277+231T>G)
 gnomAD v4
1g.11805657A>GCA2643305334MTHFRc.-11+231T>C (n.-11+231T>C)
c.-14+231T>C (n.-14+231T>C)
n.119+231T>C
n.216+231T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.-277+231T>C (n.-277+231T>C)
 gnomAD v4
1g.11805658G>ACA2643305337MTHFRc.-11+230C>T (n.-11+230C>T)
c.-14+230C>T (n.-14+230C>T)
n.119+230C>T
n.216+230C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-277+230C>T (n.-277+230C>T)
 gnomAD v4
1g.11805658G>TCA2643305338MTHFRc.-11+230C>A (n.-11+230C>A)
c.-14+230C>A (n.-14+230C>A)
n.119+230C>A
n.216+230C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-277+230C>A (n.-277+230C>A)
 gnomAD v4
1g.11805659G>ACA2742481588MTHFRc.-11+229C>T (n.-11+229C>T)
c.-14+229C>T (n.-14+229C>T)
n.119+229C>T
n.216+229C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-277+229C>T (n.-277+229C>T)
1g.11805659G>TCA2643305340MTHFRc.-11+229C>A (n.-11+229C>A)
c.-14+229C>A (n.-14+229C>A)
n.119+229C>A
n.216+229C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-277+229C>A (n.-277+229C>A)
 gnomAD v4
1g.11805660G>CCA2562774816MTHFRc.-11+228C>G (n.-11+228C>G)
c.-14+228C>G (n.-14+228C>G)
n.119+228C>G
n.216+228C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-277+228C>G (n.-277+228C>G)
1g.11805660G>TCA2742481589MTHFRc.-11+228C>A (n.-11+228C>A)
c.-14+228C>A (n.-14+228C>A)
n.119+228C>A
n.216+228C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-277+228C>A (n.-277+228C>A)
1g.11805661A>CCA2643305341MTHFRc.-11+227T>G (n.-11+227T>G)
c.-14+227T>G (n.-14+227T>G)
n.119+227T>G
n.216+227T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-277+227T>G (n.-277+227T>G)
 gnomAD v4
1g.11805661A>GCA2643305344MTHFRc.-11+227T>C (n.-11+227T>C)
c.-14+227T>C (n.-14+227T>C)
n.119+227T>C
n.216+227T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-277+227T>C (n.-277+227T>C)
 gnomAD v4
1g.11805662G>ACA998625669MTHFRc.-11+226C>T (n.-11+226C>T)
c.-14+226C>T (n.-14+226C>T)
n.119+226C>T
n.216+226C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-277+226C>T (n.-277+226C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805662G=CA1153814741MTHFRc.-11+226C= (n.-11+226C=)
c.-14+226C= (n.-14+226C=)
n.119+226C=
n.216+226C=
c.-329C= (n.-329C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-277+226C= (n.-277+226C=)
1g.11805662G>TCA2643305349MTHFRc.-11+226C>A (n.-11+226C>A)
c.-14+226C>A (n.-14+226C>A)
n.119+226C>A
n.216+226C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-277+226C>A (n.-277+226C>A)
 gnomAD v4
1g.11805663C>TCA2643305350MTHFRc.-11+225G>A (n.-11+225G>A)
c.-14+225G>A (n.-14+225G>A)
n.119+225G>A
n.216+225G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-277+225G>A (n.-277+225G>A)
 gnomAD v4
1g.11805664_11805666delinsCAACA1153814742MTHFRc.-11+222_-11+224delinsTTG (n.-11+222_-11+224delinsTTG)
c.-14+222_-14+224delinsTTG (n.-14+222_-14+224delinsTTG)
n.119+222_119+224delinsTTG
n.216+222_216+224delinsTTG
c.-333_-331delinsTTG (n.-333_-331delinsTTG)
c.-330_-328delinsTTG (n.-330_-328delinsTTG)
c.-277+222_-277+224delinsTTG (n.-277+222_-277+224delinsTTG)
1g.11805665A>CCA2643305355MTHFRc.-11+223T>G (n.-11+223T>G)
c.-14+223T>G (n.-14+223T>G)
n.119+223T>G
n.216+223T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.-277+223T>G (n.-277+223T>G)
 gnomAD v4
1g.11805665A>GCA2643305356MTHFRc.-11+223T>C (n.-11+223T>C)
c.-14+223T>C (n.-14+223T>C)
n.119+223T>C
n.216+223T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-277+223T>C (n.-277+223T>C)
 gnomAD v4
1g.11805666_11805667delCA1153814743MTHFRc.-11+222_-11+223del (n.-11+222_-11+223del)
c.-14+222_-14+223del (n.-14+222_-14+223del)
n.119+222_119+223del
n.216+222_216+223del
c.-333_-332del (n.-333_-332del)
c.-330_-329del (n.-330_-329del)
c.-277+222_-277+223del (n.-277+222_-277+223del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11805666A=CA1153814744MTHFRc.-11+222T= (n.-11+222T=)
c.-14+222T= (n.-14+222T=)
n.119+222T=
n.216+222T=
c.-333T= (n.-333T=)
c.-330T= (n.-330T=)
c.-277+222T= (n.-277+222T=)
1g.11805666A>CCA17976995MTHFRc.-11+222T>G (n.-11+222T>G)
c.-14+222T>G (n.-14+222T>G)
n.119+222T>G
n.216+222T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
c.-277+222T>G (n.-277+222T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805666A>GCA1153814745MTHFRc.-11+222T>C (n.-11+222T>C)
c.-14+222T>C (n.-14+222T>C)
n.119+222T>C
n.216+222T>C
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-277+222T>C (n.-277+222T>C)
 dbSNP
1g.11805667A>TCA2643305360MTHFRc.-11+221T>A (n.-11+221T>A)
c.-14+221T>A (n.-14+221T>A)
n.119+221T>A
n.216+221T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.-277+221T>A (n.-277+221T>A)
 gnomAD v4
1g.11805670C>ACA2643305363MTHFRc.-11+218G>T (n.-11+218G>T)
c.-14+218G>T (n.-14+218G>T)
n.119+218G>T
n.216+218G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-277+218G>T (n.-277+218G>T)
 gnomAD v4
1g.11805670C>TCA2643305364MTHFRc.-11+218G>A (n.-11+218G>A)
c.-14+218G>A (n.-14+218G>A)
n.119+218G>A
n.216+218G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-277+218G>A (n.-277+218G>A)
 gnomAD v4
1g.11805671A>GCA2643305365MTHFRc.-11+217T>C (n.-11+217T>C)
c.-14+217T>C (n.-14+217T>C)
n.119+217T>C
n.216+217T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-277+217T>C (n.-277+217T>C)
 gnomAD v4
1g.11805672G>ACA2742481590MTHFRc.-11+216C>T (n.-11+216C>T)
c.-14+216C>T (n.-14+216C>T)
n.119+216C>T
n.216+216C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-277+216C>T (n.-277+216C>T)
1g.11805672G>TCA2643305366MTHFRc.-11+216C>A (n.-11+216C>A)
c.-14+216C>A (n.-14+216C>A)
n.119+216C>A
n.216+216C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-277+216C>A (n.-277+216C>A)
 gnomAD v4
1g.11805673T>CCA2643305368MTHFRc.-11+215A>G (n.-11+215A>G)
c.-14+215A>G (n.-14+215A>G)
n.119+215A>G
n.216+215A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-277+215A>G (n.-277+215A>G)
 gnomAD v4
1g.11805676T>CCA2643305370MTHFRc.-11+212A>G (n.-11+212A>G)
c.-14+212A>G (n.-14+212A>G)
n.119+212A>G
n.216+212A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.-277+212A>G (n.-277+212A>G)
 gnomAD v4
1g.11805678G>TCA2643305371MTHFRc.-11+210C>A (n.-11+210C>A)
c.-14+210C>A (n.-14+210C>A)
n.119+210C>A
n.216+210C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-277+210C>A (n.-277+210C>A)
 gnomAD v4
1g.11805679C>ACA2643305374MTHFRc.-11+209G>T (n.-11+209G>T)
c.-14+209G>T (n.-14+209G>T)
n.119+209G>T
n.216+209G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-277+209G>T (n.-277+209G>T)
 gnomAD v4
1g.11805679C=CA1153814747MTHFRc.-11+209G= (n.-11+209G=)
c.-14+209G= (n.-14+209G=)
n.119+209G=
n.216+209G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-277+209G= (n.-277+209G=)
1g.11805679C>GCA886105274MTHFRc.-11+209G>C (n.-11+209G>C)
c.-14+209G>C (n.-14+209G>C)
n.119+209G>C
n.216+209G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-277+209G>C (n.-277+209G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805679C>TCA2525233628MTHFRc.-11+209G>A (n.-11+209G>A)
c.-14+209G>A (n.-14+209G>A)
n.119+209G>A
n.216+209G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-277+209G>A (n.-277+209G>A)
1g.11805680T>CCA1153814749MTHFRc.-11+208A>G (n.-11+208A>G)
c.-14+208A>G (n.-14+208A>G)
n.119+208A>G
n.216+208A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-277+208A>G (n.-277+208A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11805680T=CA1153814748MTHFRc.-11+208A= (n.-11+208A=)
c.-14+208A= (n.-14+208A=)
n.119+208A=
n.216+208A=
c.-347A= (n.-347A=)
c.-344A= (n.-344A=)
c.-277+208A= (n.-277+208A=)
1g.11805681T>CCA2643305378MTHFRc.-11+207A>G (n.-11+207A>G)
c.-14+207A>G (n.-14+207A>G)
n.119+207A>G
n.216+207A>G
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
c.-277+207A>G (n.-277+207A>G)
 gnomAD v4
1g.11805681T>GCA2643305379MTHFRc.-11+207A>C (n.-11+207A>C)
c.-14+207A>C (n.-14+207A>C)
n.119+207A>C
n.216+207A>C
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.-345A>C (n.-345A>C)
c.-277+207A>C (n.-277+207A>C)
 gnomAD v4
1g.11805682G>ACA17977001MTHFRc.-11+206C>T (n.-11+206C>T)
c.-14+206C>T (n.-14+206C>T)
n.119+206C>T
n.216+206C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-277+206C>T (n.-277+206C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11805682G>CCA2643305380MTHFRc.-11+206C>G (n.-11+206C>G)
c.-14+206C>G (n.-14+206C>G)
n.119+206C>G
n.216+206C>G
c.-349C>G (n.-349C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-277+206C>G (n.-277+206C>G)
 gnomAD v4
1g.11805682G=CA1153814750MTHFRc.-11+206C= (n.-11+206C=)
c.-14+206C= (n.-14+206C=)
n.119+206C=
n.216+206C=
c.-349C= (n.-349C=)
c.-346C= (n.-346C=)
c.-277+206C= (n.-277+206C=)
1g.11805682G>TCA2643305383MTHFRc.-11+206C>A (n.-11+206C>A)
c.-14+206C>A (n.-14+206C>A)
n.119+206C>A
n.216+206C>A
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-277+206C>A (n.-277+206C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched