Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802988_11803006dupCA2643303051MTHFRc.111_129dup (p.Arg44GlyfsTer6)
c.234_252dup (p.Arg85GlyfsTer6)
c.231_249dup (p.Arg84GlyfsTer6)
n.892_910dup
n.243_261dup
n.168_186dup
n.246_264dup
n.394_412dup
n.521_539dup
n.340_358dup
c.-153_-135dup (n.-153_-135dup)
n.978_996dup
 gnomAD v4
1g.11803005_11803017delCA2742481464MTHFRc.106_118del (p.Gly36SerfsTer10)
c.229_241del (p.Gly77SerfsTer10)
c.226_238del (p.Gly76SerfsTer10)
n.887_899del
n.238_250del
n.163_175del
n.241_253del
n.389_401del
n.516_528del
n.335_347del
c.-158_-146del (n.-158_-146del)
n.973_985del
1g.11803000G>ACA595740MTHFRc.117C>T (p.Pro39=)
c.240C>T (p.Pro80=)
c.237C>T (p.Pro79=)
n.898C>T
n.249C>T
n.174C>T
n.252C>T
n.400C>T
n.527C>T
n.346C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803000G>CCA595741MTHFRc.117C>G (p.Pro39=)
c.240C>G (p.Pro80=)
c.237C>G (p.Pro79=)
n.898C>G
n.249C>G
n.174C>G
n.252C>G
n.400C>G
n.527C>G
n.346C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.984C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803000G=CA1139911394MTHFRc.117C= (p.Pro39=)
c.240C= (p.Pro80=)
c.237C= (p.Pro79=)
n.898C=
n.249C=
n.174C=
n.252C=
n.400C=
n.527C=
n.346C=
c.-147C= (n.-147C=)
n.984C=
1g.11803000G>TCA416360514MTHFRc.117C>A (p.Pro39=)
c.240C>A (p.Pro80=)
c.237C>A (p.Pro79=)
n.898C>A
n.249C>A
n.174C>A
n.252C>A
n.400C>A
n.527C>A
n.346C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.984C>A
1g.11803001G>ACA338423135MTHFRc.116C>T (p.Pro39Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.897C>T
n.248C>T
n.173C>T
n.251C>T
n.399C>T
n.526C>T
n.345C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.983C>T
1g.11803001G>CCA338423136MTHFRc.116C>G (p.Pro39Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.897C>G
n.248C>G
n.173C>G
n.251C>G
n.399C>G
n.526C>G
n.345C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.983C>G
1g.11803001G>TCA338423137MTHFRc.116C>A (p.Pro39His)
c.239C>A (p.Pro80His)
c.236C>A (p.Pro79His)
n.897C>A
n.248C>A
n.173C>A
n.251C>A
n.399C>A
n.526C>A
n.345C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.983C>A
1g.11803002G>ACA338423140MTHFRc.115C>T (p.Pro39Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.896C>T
n.247C>T
n.172C>T
n.250C>T
n.398C>T
n.525C>T
n.344C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.982C>T
1g.11803002G>CCA338423139MTHFRc.115C>G (p.Pro39Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.896C>G
n.247C>G
n.172C>G
n.250C>G
n.398C>G
n.525C>G
n.344C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.982C>G
1g.11803002G>TCA338423138MTHFRc.115C>A (p.Pro39Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.896C>A
n.247C>A
n.172C>A
n.250C>A
n.398C>A
n.525C>A
n.344C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.982C>A
1g.11803003G>ACA416360519MTHFRc.114C>T (p.Asp38=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.234C>T (p.Asp78=)
n.895C>T
n.246C>T
n.171C>T
n.249C>T
n.397C>T
n.524C>T
n.343C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803003G>CCA338423141MTHFRc.114C>G (p.Asp38Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.895C>G
n.246C>G
n.171C>G
n.249C>G
n.397C>G
n.524C>G
n.343C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.981C>G
 gnomAD v4
1g.11803003G=CA1153809741MTHFRc.114C= (p.Asp38=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.234C= (p.Asp78=)
n.895C=
n.246C=
n.171C=
n.249C=
n.397C=
n.524C=
n.343C=
c.-150C= (n.-150C=)
n.981C=
1g.11803003G>TCA338423142MTHFRc.114C>A (p.Asp38Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.895C>A
n.246C>A
n.171C>A
n.249C>A
n.397C>A
n.524C>A
n.343C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.981C>A
1g.11803004T>ACA338423143MTHFRc.113A>T (p.Asp38Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.894A>T
n.245A>T
n.170A>T
n.248A>T
n.396A>T
n.523A>T
n.342A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.980A>T
1g.11803004T>CCA338423144MTHFRc.113A>G (p.Asp38Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.894A>G
n.245A>G
n.170A>G
n.248A>G
n.396A>G
n.523A>G
n.342A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.980A>G
1g.11803004T>GCA338423145MTHFRc.113A>C (p.Asp38Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.894A>C
n.245A>C
n.170A>C
n.248A>C
n.396A>C
n.523A>C
n.342A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.980A>C
1g.11803005C>ACA338423146MTHFRc.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.893G>T
n.244G>T
n.169G>T
n.247G>T
n.395G>T
n.522G>T
n.341G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.979G>T
1g.11803005C=CA1153809747MTHFRc.112G= (p.Asp38=)
c.235G= (p.Asp79=)
c.232G= (p.Asp78=)
n.893G=
n.244G=
n.169G=
n.247G=
n.395G=
n.522G=
n.341G=
c.-152G= (n.-152G=)
n.979G=
1g.11803005C>GCA595742MTHFRc.112G>C (p.Asp38His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.232G>C (p.Asp78His)
n.893G>C
n.244G>C
n.169G>C
n.247G>C
n.395G>C
n.522G>C
n.341G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.979G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803005C>TCA338423147MTHFRc.112G>A (p.Asp38Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.893G>A
n.244G>A
n.169G>A
n.247G>A
n.395G>A
n.522G>A
n.341G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.979G>A
 dbSNP
1g.11803006delCA2695197963MTHFRc.112del (p.Asp38ThrfsTer12)
c.235del (p.Asp79ThrfsTer12)
c.232del (p.Asp78ThrfsTer12)
n.893del
n.244del
n.169del
n.247del
n.395del
n.522del
n.341del
c.-152del (n.-152del)
n.979del
 ClinVar
1g.11803006C>ACA416360521MTHFRc.111G>T (p.Leu37=)
c.234G>T (p.Leu78=)
c.231G>T (p.Leu77=)
n.892G>T
n.243G>T
n.168G>T
n.246G>T
n.394G>T
n.521G>T
n.340G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.978G>T
1g.11803006C=CA1153809752MTHFRc.111G= (p.Leu37=)
c.234G= (p.Leu78=)
c.231G= (p.Leu77=)
n.892G=
n.243G=
n.168G=
n.246G=
n.394G=
n.521G=
n.340G=
c.-153G= (n.-153G=)
n.978G=
1g.11803006C>GCA416360522MTHFRc.111G>C (p.Leu37=)
c.234G>C (p.Leu78=)
c.231G>C (p.Leu77=)
n.892G>C
n.243G>C
n.168G>C
n.246G>C
n.394G>C
n.521G>C
n.340G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.978G>C
1g.11803006C>TCA416360525MTHFRc.111G>A (p.Leu37=)
c.234G>A (p.Leu78=)
c.231G>A (p.Leu77=)
n.892G>A
n.243G>A
n.168G>A
n.246G>A
n.394G>A
n.521G>A
n.340G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.978G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11803007A>CCA338423150MTHFRc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.891T>G
n.242T>G
n.167T>G
n.245T>G
n.393T>G
n.520T>G
n.339T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.977T>G
1g.11803007A>GCA338423148MTHFRc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.891T>C
n.242T>C
n.167T>C
n.245T>C
n.393T>C
n.520T>C
n.339T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.977T>C
 gnomAD v4
1g.11803007A>TCA338423149MTHFRc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
n.891T>A
n.242T>A
n.167T>A
n.245T>A
n.393T>A
n.520T>A
n.339T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.977T>A
1g.11803008G>ACA416360530MTHFRc.109C>T (p.Leu37=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.229C>T (p.Leu77=)
n.890C>T
n.241C>T
n.166C>T
n.244C>T
n.392C>T
n.519C>T
n.338C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.976C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803008G>CCA338423151MTHFRc.109C>G (p.Leu37Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.890C>G
n.241C>G
n.166C>G
n.244C>G
n.392C>G
n.519C>G
n.338C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.976C>G
1g.11803008G=CA1153809755MTHFRc.109C= (p.Leu37=)
c.232C= (p.Leu78=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.890C=
n.241C=
n.166C=
n.244C=
n.392C=
n.519C=
n.338C=
c.-155C= (n.-155C=)
n.976C=
1g.11803008G>TCA338423152MTHFRc.109C>A (p.Leu37Met)
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.229C>A (p.Leu77Met)
n.890C>A
n.241C>A
n.166C>A
n.244C>A
n.392C>A
n.519C>A
n.338C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.976C>A
1g.11803009G>ACA416360531MTHFRc.108C>T (p.Gly36=)
c.231C>T (p.Gly77=)
c.228C>T (p.Gly76=)
n.889C>T
n.240C>T
n.165C>T
n.243C>T
n.391C>T
n.518C>T
n.337C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.975C>T
 gnomAD v4
1g.11803009G>CCA416360532MTHFRc.108C>G (p.Gly36=)
c.231C>G (p.Gly77=)
c.228C>G (p.Gly76=)
n.889C>G
n.240C>G
n.165C>G
n.243C>G
n.391C>G
n.518C>G
n.337C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.975C>G
1g.11803009G>TCA416360534MTHFRc.108C>A (p.Gly36=)
c.231C>A (p.Gly77=)
c.228C>A (p.Gly76=)
n.889C>A
n.240C>A
n.165C>A
n.243C>A
n.391C>A
n.518C>A
n.337C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.975C>A
1g.11803010C>ACA595743MTHFRc.107G>T (p.Gly36Val)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.888G>T
n.239G>T
n.164G>T
n.242G>T
n.390G>T
n.517G>T
n.336G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.974G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803010C=CA1144114724MTHFRc.107G= (p.Gly36=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.227G= (p.Gly76=)
n.888G=
n.239G=
n.164G=
n.242G=
n.390G=
n.517G=
n.336G=
c.-157G= (n.-157G=)
n.974G=
1g.11803010C>GCA595744MTHFRc.107G>C (p.Gly36Ala)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.888G>C
n.239G>C
n.164G>C
n.242G>C
n.390G>C
n.517G>C
n.336G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.974G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11803010C>TCA338423153MTHFRc.107G>A (p.Gly36Asp)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
n.888G>A
n.239G>A
n.164G>A
n.242G>A
n.390G>A
n.517G>A
n.336G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.974G>A
 COSMIC COSMIC
1g.11803011C>ACA338423154MTHFRc.106G>T (p.Gly36Cys)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
n.887G>T
n.238G>T
n.163G>T
n.241G>T
n.389G>T
n.516G>T
n.335G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.973G>T
 gnomAD v4
1g.11803011C>GCA338423156MTHFRc.106G>C (p.Gly36Arg)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.887G>C
n.238G>C
n.163G>C
n.241G>C
n.389G>C
n.516G>C
n.335G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.973G>C
1g.11803011C>TCA338423155MTHFRc.106G>A (p.Gly36Ser)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
n.887G>A
n.238G>A
n.163G>A
n.241G>A
n.389G>A
n.516G>A
n.335G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.973G>A
1g.11803012C>ACA416360540MTHFRc.105G>T (p.Pro35=)
c.228G>T (p.Pro76=)
c.225G>T (p.Pro75=)
n.886G>T
n.237G>T
n.162G>T
n.240G>T
n.388G>T
n.515G>T
n.334G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.972G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803012C=CA1143633573MTHFRc.105G= (p.Pro35=)
c.228G= (p.Pro76=)
c.225G= (p.Pro75=)
n.886G=
n.237G=
n.162G=
n.240G=
n.388G=
n.515G=
n.334G=
c.-159G= (n.-159G=)
n.972G=
1g.11803012C>GCA416360541MTHFRc.105G>C (p.Pro35=)
c.228G>C (p.Pro76=)
c.225G>C (p.Pro75=)
n.886G>C
n.237G>C
n.162G>C
n.240G>C
n.388G>C
n.515G>C
n.334G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.972G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.11803012C>TCA595745MTHFRc.105G>A (p.Pro35=)
c.228G>A (p.Pro76=)
c.225G>A (p.Pro75=)
n.886G>A
n.237G>A
n.162G>A
n.240G>A
n.388G>A
n.515G>A
n.334G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11803013G>ACA595746MTHFRc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.885C>T
n.236C>T
n.161C>T
n.239C>T
n.387C>T
n.514C>T
n.333C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.971C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched