Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11802988C>ACA338423108MTHFRc.129G>T (p.Glu43Asp)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.910G>T
n.261G>T
n.186G>T
n.264G>T
n.412G>T
n.539G>T
n.358G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.996G>T
1g.11802988C=CA1153809681MTHFRc.129G= (p.Glu43=)
c.252G= (p.Glu84=)
c.249G= (p.Glu83=)
n.910G=
n.261G=
n.186G=
n.264G=
n.412G=
n.539G=
n.358G=
c.-135G= (n.-135G=)
n.996G=
1g.11802988C>GCA338423109MTHFRc.129G>C (p.Glu43Asp)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.910G>C
n.261G>C
n.186G>C
n.264G>C
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n.358G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.996G>C
 COSMIC COSMIC
1g.11802988C>TCA416360494MTHFRc.129G>A (p.Glu43=)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.249G>A (p.Glu83=)
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n.261G>A
n.186G>A
n.264G>A
n.412G>A
n.539G>A
n.358G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.996G>A
 dbSNP
1g.11802988_11803006dupCA2643303051MTHFRc.111_129dup (p.Arg44GlyfsTer6)
c.234_252dup (p.Arg85GlyfsTer6)
c.231_249dup (p.Arg84GlyfsTer6)
n.892_910dup
n.243_261dup
n.168_186dup
n.246_264dup
n.394_412dup
n.521_539dup
n.340_358dup
c.-153_-135dup (n.-153_-135dup)
n.978_996dup
 gnomAD v4
1g.11802989T>ACA338423110MTHFRc.128A>T (p.Glu43Val)
c.251A>T (p.Glu84Val)
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n.260A>T
n.185A>T
n.263A>T
n.411A>T
n.538A>T
n.357A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.995A>T
1g.11802989T>CCA338423111MTHFRc.128A>G (p.Glu43Gly)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.909A>G
n.260A>G
n.185A>G
n.263A>G
n.411A>G
n.538A>G
n.357A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.995A>G
1g.11802989T>GCA338423112MTHFRc.128A>C (p.Glu43Ala)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.909A>C
n.260A>C
n.185A>C
n.263A>C
n.411A>C
n.538A>C
n.357A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.995A>C
1g.11802990C>ACA338423113MTHFRc.127G>T (p.Glu43Ter)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.908G>T
n.259G>T
n.184G>T
n.262G>T
n.410G>T
n.537G>T
n.356G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
n.994G>T
1g.11802990C>GCA338423115MTHFRc.127G>C (p.Glu43Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.908G>C
n.259G>C
n.184G>C
n.262G>C
n.410G>C
n.537G>C
n.356G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
n.994G>C
1g.11802990C>TCA338423114MTHFRc.127G>A (p.Glu43Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.908G>A
n.259G>A
n.184G>A
n.262G>A
n.410G>A
n.537G>A
n.356G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
n.994G>A
1g.11802991A=CA1153809684MTHFRc.126T= (p.His42=)
c.249T= (p.His83=)
c.246T= (p.His82=)
n.907T=
n.258T=
n.183T=
n.261T=
n.409T=
n.536T=
n.355T=
c.-138T= (n.-138T=)
n.993T=
1g.11802991A>CCA338423116MTHFRc.126T>G (p.His42Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
c.246T>G (p.His82Gln)
n.907T>G
n.258T>G
n.183T>G
n.261T>G
n.409T>G
n.536T>G
n.355T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.993T>G
1g.11802991A>GCA17975279MTHFRc.126T>C (p.His42=)
c.249T>C (p.His83=)
c.246T>C (p.His82=)
n.907T>C
n.258T>C
n.183T>C
n.261T>C
n.409T>C
n.536T>C
n.355T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
n.993T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11802991A>TCA338423117MTHFRc.126T>A (p.His42Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
c.246T>A (p.His82Gln)
n.907T>A
n.258T>A
n.183T>A
n.261T>A
n.409T>A
n.536T>A
n.355T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
n.993T>A
1g.11802991_11802992delinsATCA1153809696MTHFRc.125_126delinsAT (p.His42=)
c.248_249delinsAT (p.His83=)
c.245_246delinsAT (p.His82=)
n.906_907delinsAT
n.257_258delinsAT
n.182_183delinsAT
n.260_261delinsAT
n.408_409delinsAT
n.535_536delinsAT
n.354_355delinsAT
c.-139_-138delinsAT (n.-139_-138delinsAT)
n.992_993delinsAT
1g.11802992delCA998624565MTHFRc.125del (p.His42LeufsTer8)
c.248del (p.His83LeufsTer8)
c.245del (p.His82LeufsTer8)
n.906del
n.257del
n.182del
n.260del
n.408del
n.535del
n.354del
c.-139del (n.-139del)
n.992del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802992T>ACA338423118MTHFRc.125A>T (p.His42Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.906A>T
n.257A>T
n.182A>T
n.260A>T
n.408A>T
n.535A>T
n.354A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.992A>T
1g.11802992T>CCA338423119MTHFRc.125A>G (p.His42Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.906A>G
n.257A>G
n.182A>G
n.260A>G
n.408A>G
n.535A>G
n.354A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.992A>G
 gnomAD v4
1g.11802992T>GCA338423120MTHFRc.125A>C (p.His42Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.906A>C
n.257A>C
n.182A>C
n.260A>C
n.408A>C
n.535A>C
n.354A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.992A>C
1g.11802993G>ACA338423121MTHFRc.124C>T (p.His42Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.905C>T
n.256C>T
n.181C>T
n.259C>T
n.407C>T
n.534C>T
n.353C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.991C>T
1g.11802993G>CCA338423122MTHFRc.124C>G (p.His42Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.905C>G
n.256C>G
n.181C>G
n.259C>G
n.407C>G
n.534C>G
n.353C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.991C>G
1g.11802993G>TCA338423123MTHFRc.124C>A (p.His42Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.905C>A
n.256C>A
n.181C>A
n.259C>A
n.407C>A
n.534C>A
n.353C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.991C>A
1g.11802994C>ACA416360503MTHFRc.123G>T (p.Arg41=)
c.246G>T (p.Arg82=)
c.243G>T (p.Arg81=)
n.904G>T
n.255G>T
n.180G>T
n.258G>T
n.406G>T
n.533G>T
n.352G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.990G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802994C=CA1153809704MTHFRc.123G= (p.Arg41=)
c.246G= (p.Arg82=)
c.243G= (p.Arg81=)
n.904G=
n.255G=
n.180G=
n.258G=
n.406G=
n.533G=
n.352G=
c.-141G= (n.-141G=)
n.990G=
1g.11802994C>GCA416360505MTHFRc.123G>C (p.Arg41=)
c.246G>C (p.Arg82=)
c.243G>C (p.Arg81=)
n.904G>C
n.255G>C
n.180G>C
n.258G>C
n.406G>C
n.533G>C
n.352G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.990G>C
1g.11802994C>TCA416360501MTHFRc.123G>A (p.Arg41=)
c.246G>A (p.Arg82=)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.904G>A
n.255G>A
n.180G>A
n.258G>A
n.406G>A
n.533G>A
n.352G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.990G>A
 gnomAD v4
1g.11802995C>ACA338423124MTHFRc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.903G>T
n.254G>T
n.179G>T
n.257G>T
n.405G>T
n.532G>T
n.351G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.989G>T
1g.11802995C=CA1153809709MTHFRc.122G= (p.Arg41=)
c.245G= (p.Arg82=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.903G=
n.254G=
n.179G=
n.257G=
n.405G=
n.532G=
n.351G=
c.-142G= (n.-142G=)
n.989G=
1g.11802995C>GCA338423125MTHFRc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.903G>C
n.254G>C
n.179G>C
n.257G>C
n.405G>C
n.532G>C
n.351G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.989G>C
1g.11802995C>TCA595738MTHFRc.122G>A (p.Arg41Gln)
c.245G>A (p.Arg82Gln)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.903G>A
n.254G>A
n.179G>A
n.257G>A
n.405G>A
n.532G>A
n.351G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802996G>ACA595739MTHFRc.121C>T (p.Arg41Trp)
c.244C>T (p.Arg82Trp)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.902C>T
n.253C>T
n.178C>T
n.256C>T
n.404C>T
n.531C>T
n.350C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
n.988C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11802996G>CCA338423126MTHFRc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.902C>G
n.253C>G
n.178C>G
n.256C>G
n.404C>G
n.531C>G
n.350C>G
c.-143C>G (n.-143C>G)
n.988C>G
1g.11802996G=CA1149139157MTHFRc.121C= (p.Arg41=)
c.244C= (p.Arg82=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.902C=
n.253C=
n.178C=
n.256C=
n.404C=
n.531C=
n.350C=
c.-143C= (n.-143C=)
n.988C=
1g.11802996G>TCA416360510MTHFRc.121C>A (p.Arg41=)
c.244C>A (p.Arg82=)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.902C>A
n.253C>A
n.178C>A
n.256C>A
n.404C>A
n.531C>A
n.350C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
n.988C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11802997C>ACA338423127MTHFRc.120G>T (p.Glu40Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.901G>T
n.252G>T
n.177G>T
n.255G>T
n.403G>T
n.530G>T
n.349G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.987G>T
1g.11802997C=CA1153809720MTHFRc.120G= (p.Glu40=)
c.243G= (p.Glu81=)
c.240G= (p.Glu80=)
n.901G=
n.252G=
n.177G=
n.255G=
n.403G=
n.530G=
n.349G=
c.-144G= (n.-144G=)
n.987G=
1g.11802997C>GCA338423128MTHFRc.120G>C (p.Glu40Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.901G>C
n.252G>C
n.177G>C
n.255G>C
n.403G>C
n.530G>C
n.349G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.987G>C
1g.11802997C>TCA416360511MTHFRc.120G>A (p.Glu40=)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.901G>A
n.252G>A
n.177G>A
n.255G>A
n.403G>A
n.530G>A
n.349G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.987G>A
 ClinVar dbSNP
1g.11802998T>ACA338423129MTHFRc.119A>T (p.Glu40Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.900A>T
n.251A>T
n.176A>T
n.254A>T
n.402A>T
n.529A>T
n.348A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
n.986A>T
1g.11802998T>CCA338423130MTHFRc.119A>G (p.Glu40Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.900A>G
n.251A>G
n.176A>G
n.254A>G
n.402A>G
n.529A>G
n.348A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
n.986A>G
1g.11802998T>GCA338423131MTHFRc.119A>C (p.Glu40Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.900A>C
n.251A>C
n.176A>C
n.254A>C
n.402A>C
n.529A>C
n.348A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
n.986A>C
1g.11802999delCA2643303077MTHFRc.118del (p.Glu40SerfsTer10)
c.241del (p.Glu81SerfsTer10)
c.238del (p.Glu80SerfsTer10)
n.899del
n.250del
n.175del
n.253del
n.401del
n.528del
n.347del
c.-146del (n.-146del)
n.985del
 gnomAD v4
1g.11802999C>ACA338423132MTHFRc.118G>T (p.Glu40Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.899G>T
n.250G>T
n.175G>T
n.253G>T
n.401G>T
n.528G>T
n.347G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.985G>T
1g.11802999C=CA1153809727MTHFRc.118G= (p.Glu40=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.238G= (p.Glu80=)
n.899G=
n.250G=
n.175G=
n.253G=
n.401G=
n.528G=
n.347G=
c.-146G= (n.-146G=)
n.985G=
1g.11802999C>GCA338423133MTHFRc.118G>C (p.Glu40Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.899G>C
n.250G>C
n.175G>C
n.253G>C
n.401G>C
n.528G>C
n.347G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.985G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11802999C>TCA338423134MTHFRc.118G>A (p.Glu40Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.899G>A
n.250G>A
n.175G>A
n.253G>A
n.401G>A
n.528G>A
n.347G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.985G>A
 gnomAD v4
1g.11803005_11803017delCA2742481464MTHFRc.106_118del (p.Gly36SerfsTer10)
c.229_241del (p.Gly77SerfsTer10)
c.226_238del (p.Gly76SerfsTer10)
n.887_899del
n.238_250del
n.163_175del
n.241_253del
n.389_401del
n.516_528del
n.335_347del
c.-158_-146del (n.-158_-146del)
n.973_985del
1g.11803000G>ACA595740MTHFRc.117C>T (p.Pro39=)
c.240C>T (p.Pro80=)
c.237C>T (p.Pro79=)
n.898C>T
n.249C>T
n.174C>T
n.252C>T
n.400C>T
n.527C>T
n.346C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.984C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11803000G>CCA595741MTHFRc.117C>G (p.Pro39=)
c.240C>G (p.Pro80=)
c.237C>G (p.Pro79=)
n.898C>G
n.249C>G
n.174C>G
n.252C>G
n.400C>G
n.527C>G
n.346C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.984C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched